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恶性婴儿石骨症的临床及X线分析 被引量：4
1
作者 钟生平 秦增辉 +1 位作者 刘帆 黄穗 《放射学实践》 2007年第8期860-862,共3页
目的:探讨恶性婴儿石骨症的临床影像学特点。方法:回顾性分析8例恶性婴儿石骨症临床、实验室检查及影像学资料,从临床影像学角度分析、归纳其临床病理特征及影像学特点。结果:本组患儿均呈贫血貌,肝脾肿大和生长发育迟缓,视神经受损2例... 目的:探讨恶性婴儿石骨症的临床影像学特点。方法:回顾性分析8例恶性婴儿石骨症临床、实验室检查及影像学资料,从临床影像学角度分析、归纳其临床病理特征及影像学特点。结果:本组患儿均呈贫血貌,肝脾肿大和生长发育迟缓,视神经受损2例。实验室检查异常指标:血红蛋白、红细胞、血小板均减少,2例患儿血钙浓度下降明显。影像学特征:①婴儿期全身性的骨质硬化,骨密度增高髓腔闭塞;②长骨塑形障碍显示棒球杆征,骨膜新骨形成;③长骨干骺端横行透亮带、见骨中骨征;④石骨症佝偻病改变及病理性骨折。结论:通过X线表现结合临床以及实验室检查通常能够明确恶性婴儿石骨症的诊断。 展开更多
关键词 婴儿石骨症 放射摄影术
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一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症 被引量：11
2
作者 胡彬 曾秉辉 +4 位作者 胡悦林 赵强 景象一 张永玲 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1237-1241,共5页
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检... 目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因 缺失突变
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一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断 被引量：7
3
作者 袁萍 曾艳红 +4 位作者 郑灵燕 邓佳 王静 徐艳文 周灿权 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期307-311,共5页
目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通... 目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果 第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC （p.Pro81Argfs＊ 85）和c.1114C＞T （p.Gln372＊）复合杂合性突变,为遗传了父母双方的致病性突变位点的患儿,选择终止妊娠.随后通过植入前遗传学诊断方法,先后对13个胚胎单卵裂球进行遗传学分析,确定其中6个胚胎为正常,3个胚胎为携带者,4个胚胎为患者.选择了发育良好且遗传学上正常或携带者的胚胎植入母体子宫,受孕后并经产前诊断证实为正常胎儿,足月分娩后随访婴儿正常.结论 反复生育致死性遗传病的家系,在进行遗传咨询时可优先选择植入前遗传学诊断来避免患儿出生. 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 产前诊断 植入前遗传学诊断 TCIRG1基因
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TCIRG1基因突变致兄妹婴儿恶性石骨症暨文献复习 被引量：5
4
作者 刘尊杰 刘巍巍 +1 位作者 马建荣 张巍 《中国新生儿科杂志》 CAS 2016年第3期173-177,共5页
目的分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识。方法回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法。结果该兄妹... 目的分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识。方法回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法。结果该兄妹分别于生后第7天和3天出现低钙性抽搐,X线检查提示全身骨密度增加,临床诊断为IMO。基因测序显示2例均为TCIRG1-c.1371(E12)Del C(p.457,T>Tfs71)纯合突变,妹妹还伴CLCN7-c.1919G>A(E21)(p.640,R>Q)杂合突变。文献检索纳入223例IMO病例,国内118例(包括本研究2例)、国外105例。临床症状包括贫血(64.1%)、视力障碍(50.2%)、肝脾肿大(47.1%)、生长发育迟缓(37.6%)、血小板下降(23.8%)、合并感染(19.3%)、颅骨异常(15.7%)、低血钙(10.8%)和脑积水(9.9%)。65例(其中国外56例,国内9例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(43.1%)、RANK和RANKL(21.5%)、SNX10(21.5%)、OSTM1(9.2%)和CNCL7(4.6%),国内9例全部为TCIRG1基因突变。61例行造血干细胞移植,移植后死亡14例。结论 TCIRG1基因纯合突变是该兄妹IMO的致病原因。贫血、视力障碍、肝脾肿大是本病的主要临床症状。TCIRG1基因突变是导致IMO最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治IMO的唯一方法。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 染色体障碍 基因突变 造血干细胞移植
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TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习 被引量：4
5
作者 张潇潇 陆敏 +2 位作者 吴蓓蓉 董晓艳 顾浩翔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期367-372,共6页
目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"... 目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例。临床症状包括贫血(65.1%)、肝脾肿大(48.3%)、视力障碍(47.9%)、生长发育迟缓(40%)、血小板下降(26.5%)、合并感染(22.3%)、颅骨异常(17.2%)、低血钙(14.3%)、脑积水(10.5%)和惊厥(5.2%)。77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6%)、RANK和RANKL(18.2%)、SNXIO(18.2%)、OSTMl(7.8%)和CNCL7(5.2%),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因 造血干细胞移植
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1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理 被引量：3
6
作者 刘丽娟 张冰花 何梦雪 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期1150-1152,共3页
总结1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理经验。护理要点包括:做好呼吸道护理,调节体位,监测血氧饱和度;预防骨折和视、听神经功能受损;纠正造血功能重建后溶骨引起的高钾、高磷、高钙、低钠血症,给予饮食指导,监测电解质,密切观... 总结1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理经验。护理要点包括:做好呼吸道护理,调节体位,监测血氧饱和度;预防骨折和视、听神经功能受损;纠正造血功能重建后溶骨引起的高钾、高磷、高钙、低钠血症,给予饮食指导,监测电解质,密切观察患儿生命体征、精神反应等功能异常表现;对患儿和家长分别提供个性化心理护理;做好用药指导、预防感染、观察移植物抗宿主病症状等出院指导。经过39 d的精心护理,患儿好转出院。移植后第6个月门诊随访,恢复良好。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 造血干细胞移植 护理
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TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例 被引量：2
7
作者 潘良武 杨榷 +2 位作者 陈晗 黄花荣 吴葆菁 《新医学》 CAS 2022年第4期297-300,共4页
婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临... 婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1(TCIRG1)基因存在纯合突变c.1480delC(p.Q494Sfs*34),该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母(父母均为杂合状态,为近亲婚配)。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 T细胞免疫调节因子1基因 纯合突变 影像学检查
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SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习 被引量：2
8
作者 周婷 曾彩霞 +1 位作者 席琼 杨作成 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期108-112,共5页
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C... 中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变。通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 SNX10 造血干细胞移植
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一个婴儿恶性石骨症家系的遗传学分析
9
作者 余秀蓉 王志红 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1250-1253,共4页
目的对一个婴儿恶性石骨症家系进行遗传学分析,明确遗传学病因,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法对先证者及其父母行二代测序查找可疑致病性基因变异,应用Sanger测序验证该变异,并明确同患病的先证者妹妹的基因型,以及该家... 目的对一个婴儿恶性石骨症家系进行遗传学分析,明确遗传学病因,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法对先证者及其父母行二代测序查找可疑致病性基因变异,应用Sanger测序验证该变异,并明确同患病的先证者妹妹的基因型,以及该家系高危胎儿的基因型。结果该家系先证者及其妹妹存在TCIRG1基因致病性复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C],其中c.1213G>A杂合变异遗传自先证者母亲,c.1555-2A>C杂合变异遗传自先证者父亲。产前诊断结果提示胎儿携带父源性c.1555-2A>C杂合变异,不携带母源性变异。结论TCIRG1基因复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C]可能是该家系婴儿恶性石骨症的致病原因。准确的遗传学分析为该家系进行遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据。 展开更多
关键词 婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因 二代测序 产前诊断
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恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎1例报告及文献复习 被引量：3
10
作者 王洁琪 张大明 +1 位作者 郑美华 陈伟良 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2014年第6期573-576,共4页
石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加。常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿型石骨症,其发病率约为1/300000。本文报告1例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例,并结合文献对石骨症的... 石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加。常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿型石骨症,其发病率约为1/300000。本文报告1例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临床表现、影像学表现及治疗等进行综述。 展开更多
关键词 石骨症 恶性婴儿型石骨症 下颌骨骨髓炎
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