1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习

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作者 朱书瑶 朱会 +7 位作者 黄宇 王锦 曾兰 罗泽民 龙苹苹 陈艾 刘星宇 刘静临 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第9期63-64,I0001,I0002,共4页

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现... 良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。 展开更多

关键词 常染色体显性 神经系统疾病 无热惊厥 治疗反应 婴儿期 婴儿癫痫 钠通道阻滞剂 癫痫发作

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左乙拉西坦在婴儿癫痫治疗中的疗效及安全性探讨 被引量：7

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作者 冯启蒙 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第7期746-749,共4页

目的观察分析左乙拉西坦(LEV)治疗婴儿癫痫的临床效果以及安全性。方法选取2012-05—2014-05徐州市儿童医院诊治的140例婴儿癫痫患者作为研究对象,将所有患儿随机分为观察组(72例)和对照组(68例),观察组采用LEV单药治疗,对照组应用添加... 目的观察分析左乙拉西坦(LEV)治疗婴儿癫痫的临床效果以及安全性。方法选取2012-05—2014-05徐州市儿童医院诊治的140例婴儿癫痫患者作为研究对象,将所有患儿随机分为观察组(72例)和对照组(68例),观察组采用LEV单药治疗,对照组应用添加治疗方法,随访6个月,比较2组婴儿癫痫发作频率、不良反应等情况。结果观察组(83.33%),对照组(64.71%)治疗总有效率比较(P<0.05);对照组不良反应发生率36.76%,明显高于观察组的25.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用左乙拉西坦(LEV)治疗婴儿癫痫效果显著,患儿耐受性相对稳定,与常规药物联用还可减少不良反应发生率,安全性高,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 左乙拉西坦 婴儿癫痫 脑功能障碍 神经系统 安全性

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婴儿癫痫伴游走性局灶性发作研究进展 被引量：4

3

作者 尚可为 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期396-399,共4页

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS）既往又称婴儿游走性部分性癫痫（MPSI）或婴儿恶性游走性部分性发作（MMPSI）,由意大利学者Coppola等[1]于1995年首次报道,2010年国际抗癫痫联... 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS）既往又称婴儿游走性部分性癫痫（MPSI）或婴儿恶性游走性部分性发作（MMPSI）,由意大利学者Coppola等[1]于1995年首次报道,2010年国际抗癫痫联盟（ILAE）将其命名为EIMFS.本病罕见,现将其临床和分子遗传学研究进展进行综述. 展开更多

关键词 局灶性发作 婴儿癫痫 游走性 国际抗癫痫联盟 部分性发作 部分性癫痫 分子遗传学 意大利

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良性家族性婴儿癫痫的分子遗传学研究进展 被引量：1

4

作者 杨小玲 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期315-318,共4页

良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy,BFIE）是一种并不罕见的遗传性局灶性癫痫综合征,既往也称良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS）.199... 良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy,BFIE）是一种并不罕见的遗传性局灶性癫痫综合征,既往也称良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS）.1992年Vigevano等[1]最先报道了有家族史的婴儿期起病的良性癫痫病例,提出了将该病命名为良性家族性婴儿惊厥（BFIC）,随后该病的报道逐渐增多. 展开更多

关键词 良性家族性婴儿惊厥 婴儿癫痫 分子遗传学 INFANTILE 癫痫综合征 BFIC 良性癫痫 局灶性

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左乙拉西坦治疗婴儿癫痫的疗效及安全性观察 被引量：1

5

作者 黄志民 《心电图杂志（电子版）》 2018年第3期118-119,共2页

目的探究婴儿癫痫患者接受左乙拉西坦治疗的效果以及安全性。方法以婴儿癫痫患者为研究对象,时间为2015年1月-2018年1月,选取例数为100例,以计算机随机化法分组,其中对照组实施添加治疗,实验组则实施左乙拉西坦治疗,分析两组婴儿癫痫患... 目的探究婴儿癫痫患者接受左乙拉西坦治疗的效果以及安全性。方法以婴儿癫痫患者为研究对象,时间为2015年1月-2018年1月,选取例数为100例,以计算机随机化法分组,其中对照组实施添加治疗,实验组则实施左乙拉西坦治疗,分析两组婴儿癫痫患者治疗的结果。结果实验组婴儿癫痫患者治疗的总有效率(84.00%)较对照组(60.00%)高,差异具有统计学意义(P<0.05);实验患者不良反应发生率(18.00%)较对照组(36.00%)低,差异显著(P<0.05)。结论婴儿癫痫患者接受左乙拉西坦治疗,安全有效。 展开更多

关键词 左乙拉西坦 婴儿癫痫 疗效 安全性

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出生后一年内癫痫综合征的发病率与预后:一项基于人群的回顾性研究

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作者 Eija Gaily Markus Lommi +2 位作者 Risto Lapatto 童馨 慕洁 《癫痫杂志》 2017年第5期430-437,共8页

基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足。该研究的目的在于,从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中,提炼出有关综合征发病率及预后的数据。纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大学医院服务区域的所有12月龄内起病的癫痫患儿。通过查看所... 基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足。该研究的目的在于,从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中,提炼出有关综合征发病率及预后的数据。纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大学医院服务区域的所有12月龄内起病的癫痫患儿。通过查看所有患儿病历资料,根据医院的统计数据确认可否纳入研究。再对从患儿病历资料中总结出癫痫综合征、起病年龄、病因,以及在24个月龄时的结局进行了再评估。共158例婴儿达到了纳入标准,其中92%随访满24个月或死亡。出生后第1年的癫痫发病率为124/10万。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫分类标准修正版,其中58%可被归类为某种癫痫综合征。最常见的癫痫综合征为West综合征(41/10万)和良性家族性或非家族性婴儿癫痫(22/10万)。35%的病因为结构-代谢性,17%为基因性,还有48%病因不明。起病早与结构-代谢性病因相关。有7例(4.4%)患儿在2岁以前死亡。1例有SCN2A基因突变的患儿死于癫痫猝死。研究显示良性家族性及非家族性婴儿癫痫比以往的估计更为高发,仅次于West综合征。起病早并不是预后差的独立危险因素。 展开更多

关键词 婴儿癫痫 发病率 癫痫综合征 预后

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婴儿痉挛症(附41例临床及脑电图分析)

7

作者 徐燕平 柯岫恩 +1 位作者 卢平 古波 《大理医学院学报》 2001年第2期23-24,共2页

目的：探讨婴儿痉挛症的临床及脑电图改变。方法：记录 41例婴儿痉挛症的脑电图。结果： 41例脑电图全部异常，其中 28例 (68.3％ )显示特有的高峰节律紊乱及变异性高峰失律。其余均出现较一致的慢波或棘波、局灶性棘波、多相棘波和其... 目的：探讨婴儿痉挛症的临床及脑电图改变。方法：记录 41例婴儿痉挛症的脑电图。结果： 41例脑电图全部异常，其中 28例 (68.3％ )显示特有的高峰节律紊乱及变异性高峰失律。其余均出现较一致的慢波或棘波、局灶性棘波、多相棘波和其它类型异常脑电图。结论：婴儿痉挛症是由许多不同的发病因素引起的一种最严重的阵挛发作，治疗困难，对小儿健康影响很大，本组病例中 85.3％智力落后于同龄儿。脑电图起到协助临床诊断指导治疗的作用。 展开更多

关键词 婴儿痉挛 脑电图 高峰失律 智力低下 IS 婴儿癫痫

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婴儿癫痫性痉挛案

8

作者 李旻颖 潘佳慧 +1 位作者 吴倩 符文彬 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期455-456,共2页

患儿,女,7个月16天,于2018年10月14日因"频发痉挛3周"就诊。现病史:家长代诉2018年9月24日20:00因高热1 d突发四肢痉挛,头部后仰,无法独坐,眨眼伸舌,口角抽动,叫无反应,持续约20 s,发作结束后迅速进入睡眠状态。遂于当地医院... 患儿,女,7个月16天,于2018年10月14日因"频发痉挛3周"就诊。现病史:家长代诉2018年9月24日20:00因高热1 d突发四肢痉挛,头部后仰,无法独坐,眨眼伸舌,口角抽动,叫无反应,持续约20 s,发作结束后迅速进入睡眠状态。遂于当地医院就诊,考虑为高热惊厥,予药物(具体不详)抗感染及物理降温等对症治疗,3d后热退,上述症状仍每日发作15~25次,时有成串发作,清醒及睡眠时均有发作。发作时还可见上肢伸直上举或外展、双拳紧握、下肢伸直或屈曲、躯干前屈呈鞠躬样、双目凝视、牙关紧闭或张口弄舌,有时仅有眨眼、伸舌、低头、四肢屈伸等单一症状。 展开更多

关键词 婴儿癫痫 痉挛 针刺 点灸 耳穴贴压 豁痰开窍 疏肝调神

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左乙拉西坦治疗婴儿癫痫的疗效及安全性观察

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作者 梁木华 郭锦均 +2 位作者 陈建江 郑燕冰 李琳红 《智慧健康》 2020年第32期96-97,共2页

目的研究分析婴儿癫痫患者应用左乙拉西坦治疗的效果情况。方法选取2018年12月至2019年12月本院诊治75例婴儿癫痫临床资料,随机分两组,对照组予以常规添加治疗,研究组予以左乙拉西坦,分析两组疗效、不良反应情况。结果治疗后,研究组完... 目的研究分析婴儿癫痫患者应用左乙拉西坦治疗的效果情况。方法选取2018年12月至2019年12月本院诊治75例婴儿癫痫临床资料,随机分两组,对照组予以常规添加治疗,研究组予以左乙拉西坦,分析两组疗效、不良反应情况。结果治疗后,研究组完全控制52.63%,对照组完全控制37.84%,研究组临床总有效86.84%比对照组64.86%多,比较差异具有统计学意义(P<0.05,X^(2)=4.9642);且研究组发生睡眠障碍、食欲下降等不良反应10.53%比对照组29.73%少,比较差异具有统计学意义(P<0.05,X^(2)=4.3208)。结论婴儿癫痫应用左乙拉西坦治疗,能有效提高患者疗效,降低不良反应,具用药安全性,有一定临床应用价值。 展开更多

关键词 婴儿癫痫 左乙拉西坦 临床疗效 不良反应

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KCNQ2基因及其相关疾病 被引量：8

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作者 许艳(综述) 杨琳 程国强(审校) 《国际儿科学杂志》 2020年第4期255-258,共4页

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等... KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。 展开更多

关键词 KCNQ2相关疾病 良性家族性新生儿惊厥1型 早期婴儿癫痫性脑病7型 致病变异

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首次促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫痉挛综合征疗效的影响因素分析 被引量：3

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作者 黄茜 彭镜 +7 位作者 潘邹 彭盼 何芳 张慈柳 陈晨 刘方云 尹飞 毛蕾蕾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期60-66,共7页

目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)首次治疗婴儿癫痫痉挛综合征(infantile epileptic spasms syndrome,IESS)短期(ACTH治疗28 d时)疗效、复发及预后的影响因素。方法收集2008年4月—2018年1月中南大学湘雅医... 目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)首次治疗婴儿癫痫痉挛综合征(infantile epileptic spasms syndrome,IESS)短期(ACTH治疗28 d时)疗效、复发及预后的影响因素。方法收集2008年4月—2018年1月中南大学湘雅医院小儿神经专科首次接受ACTH治疗且随访时间≥2年的IESS患儿的临床资料,采用多因素logistic回归分析探讨ACTH治疗短期疗效、复发和远期预后的影响因素。结果ACTH治疗28 d时癫痫控制率为55.5%(111/200),治疗后12个月持续控制无复发率为67.6%(75/111)。未合并局灶性发作的患儿在ACTH治疗28 d时癫痫控制的可能性是合并局灶性发作患儿的2.463倍(P<0.05);ACTH治疗14 d时脑电图无高度失律的患儿在ACTH治疗28 d时癫痫控制的可能性是ACTH治疗14 d时脑电图有高度失律患儿的2.415倍(P<0.05);ACTH治疗前病程每增加1个月,治疗后12个月内复发可能性增加11.8%(P<0.05)。ACTH治疗28 d癫痫未控制患儿中重度发育迟滞或死亡的可能性是癫痫控制患儿的8.314倍(P<0.05),结构性病因患儿中重度发育迟滞或死亡的可能性是原因不明患儿的14.448倍(P<0.05)。结论是否合并局灶性发作、治疗14 d时脑电图高度失律是否消失可作为ACTH治疗短期疗效的预测指标,而治疗前病程可作为ACTH治疗癫痫控制后是否复发的预测指标。IESS患儿的预后与病因相关,而使用ACTH后早期控制癫痫发作,也可改善远期预后。 展开更多

关键词 婴儿癫痫痉挛综合征 促肾上腺皮质激素 疗效 预后 婴儿

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良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究 被引量：7

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作者 曾琦 张月华 +10 位作者 杨小玲 蒲利华 于晓莉 张秀菊 张静 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 王爽 吴晔 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第24期1866-1872,共7页

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的... 目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查。 结果共收集71个BFIE家系（包括227例受累者），其中52个家系发现基因突变（52/71，73.2%）。43个家系为PRRT2基因突变（43/71，60.6%），移码突变见于40个家系（热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系），无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系，c.560_561insT和c.679C〉T为未报道的新突变；5个家系为SCN2A基因错义突变（c.668G〉A、c．752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G），其中c.752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G为未报道的新突变；3个家系为KCNQ2基因错义突变（c.775G〉A、c.237T〉G和c.1510C〉T），其中c.237T〉G和c.1510C〉T为未报道的新突变；1个家系携带未报道的GABRA6基因突变（c.523G〉T）。在71个BFIE家系中，有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍（PKD）受累者，进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）家系，其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变（15/16，93.8%），余ICCA家系未发现致病基因。 结论BFIE家系基因突变检出率高，致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因，其中PRRT2是BFIE的主要致病基因。GABRA6可能是BFIE新的致病基因。 展开更多

关键词 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 KCNQ2基因 SCN2A基因 PRRT2基因 GABRA6基因

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3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例

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作者 孙莹 段丽芬 +3 位作者 王尚昆 叶磊 余伟 张艺 《癫痫杂志》 2024年第1期88-92,共5页

3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。

关键词 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 丝氨酸 婴儿癫痫性痉挛综合征 发育性癫痫性脑病 小头畸形 PHGDH基因

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母源KCNQ3基因突变致自限性家族性新生儿癫痫一例

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作者 黄小丽 董尚胜 潘光毅 《癫痫杂志》 2024年第4期364-367,共4页

自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为... 自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在出生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数月可自行消失,预后良好[1,2]。 展开更多

关键词 KCNQ3基因 自限性家族性新生儿癫痫 良性家族性新生儿惊厥 自限性家族性婴儿癫痫

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婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展

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作者 郑璐 杨婷 +4 位作者 陈超阳 魏然 张玄龄 马医杰 周颖 《罕见病研究》 2024年第2期260-268,共9页

婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前... 婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前传统抗癫痫药物的使用日趋减少。新型抗癫痫药物有增加趋势。本文查阅近几年来相关文献,从IESS的发病机制、流行病学、病因、诊断方法、治疗手段、治疗药物、临床进展,以及有效性和安全性等方面进行综述,以介绍IESS的研究现状和已有成果。 展开更多

关键词 罕见病 婴儿癫痫性痉挛综合征 抗癫痫药

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波幅负荷和癫痫样放电评分系统对促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的评估价值

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作者 汤志鸿 陈伟岗 +2 位作者 尹映仪 彭倩 邓皓辉 《癫痫杂志》 2024年第4期308-312,共5页

目的探讨波幅负荷和癫痫样放电评分(Burden of amplitudes and epileptiform discharges score,BASED)系统在评估促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)联合硫酸镁治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms s... 目的探讨波幅负荷和癫痫样放电评分(Burden of amplitudes and epileptiform discharges score,BASED)系统在评估促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)联合硫酸镁治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)患者疗效的评估价值。方法回顾性收集2015年—2023年东莞市妇幼保健院小儿神经专科收治的符合IESS并予ACTH联合硫酸镁治疗的124例患者的临床及脑电图资料。根据ACTH治疗后14天时是否有癫痫发作分为无发作组(n=74例)和发作组(n=50例),采用BASED系统评价ACTH治疗前后两组脑电图变化与临床疗效之间的关系。脑电图分析内容包括:①异常高波幅背景波;②≥3个棘波灶的1s格;③成组的多灶性棘波;④阵发性电压衰减。结果ACTH联合硫酸镁治疗IESS控制率为59.7%(74/124),不同病因患儿控制率比较差异无统计学差异(P=0.09)。BASED评分提示IESS患儿治疗后脑电图总缓解率为57.2%。其中发作控制组脑电图缓解率为81.0%(60/74),未控制组脑电图缓解率为22.0%(11/50),发作控制组治疗后EEG缓解明显高于未控制组(P<0.001),脑电图评分与临床疗效相关(Spearman相关系数rp=0.601,P<0.001),相关关系密切。结论BASED评分与临床疗效相关,BASED评分可以为临床ACTH联合硫酸镁治疗IESS疗效评估提供量化依据。 展开更多

关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 波幅负荷和癫痫样放电评分系统 促肾上腺皮质激素

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BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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作者 李梦琳 张新 +6 位作者 杨莉 徐那 韩玉增 朱丽萍 余西西 李欣 李玉芬 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期141-148,共8页

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全� 展开更多

关键词 癫痫 BRWD3基因 突变 发育障碍 婴儿癫痫性痉挛综合征 畸形 全外显子测序 病例报告

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SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系

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作者 彭炳蔚 朱海霞 +6 位作者 田杨 李小晶 王秀英 高媛媛 张雅妮 沈慧玲 陈文雄 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期426-431,共6页

目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况... 目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况及基因测序结果进行分组,分析SCN1A基因型与临床表型的对应关系。结果在46例患儿中,2例(4.35%)于3个月内起病,42例(91.30%)于3~9个月内起病,2例(4.35%)于10个月后起病。2例(4.35%)表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作(EIFMS);44例(95.7%)表现为Dravet综合征(DS),其中28例(63.6%)为局灶型(DS-F),13例(29.5%)为肌阵挛型(DS-M),1例(2.27%)为全面型(DS-G),2例(4.55%)为持续型(DS-SE)。2例EIMFS患儿均存在重度发育落后;44例DS患儿中,7例发育正常,其余均存在发育落后。基因测序共检出44处变异,其中错义变异16处,截短变异28处。EIFMS组均携带c.677C>T(p.Thr226Met)错义变异;DS组中,错义变异组和截短变异组的起病年龄存在明显差异(P<0.05),错义变异多位于D1(7/15,46.7%)与孔区(8/15,53.3%),截短变异多位于D1(12/28,42.9%);变异位于非孔区的患儿肌阵挛发作较为多见。结论DEE的临床表型多样,携带SCN1A基因的截短变异与错义变异者的起病年龄存在差异,非孔区错义变异者肌阵挛发作较为多见。 展开更多

关键词 SCN1A基因 发育性癫痫性脑病 DRAVET综合征 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

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自限性婴儿癫痫研究进展

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作者 冯欣屿 李听松 《临床医学进展》 2024年第5期2325-2329,共5页

自限性婴儿癫痫是婴儿期最常见的癫痫综合征之一,以自限性癫痫发作为主要特征,约80%的病例具有遗传学病因,PRRT2是最常见的致病基因,药物治疗反应及预后良好,但急性期诊断仍需慎重考虑。本文通过对自限性婴儿癫痫最新文献查阅,对其发病... 自限性婴儿癫痫是婴儿期最常见的癫痫综合征之一,以自限性癫痫发作为主要特征,约80%的病例具有遗传学病因,PRRT2是最常见的致病基因,药物治疗反应及预后良好,但急性期诊断仍需慎重考虑。本文通过对自限性婴儿癫痫最新文献查阅,对其发病机制、诊断、治疗、预后做一综述。 展开更多

关键词 自限性婴儿癫痫 发病机制 诊断 治疗

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婴儿癫痫性痉挛综合征治疗现状

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作者 赵考明 易招师 钟建民 《癫痫杂志》 2024年第4期332-339,共8页

婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多于3~12个月内起病,常用抗癫痫发作药物(Anti-seizure medications,ASMs)疗效不佳,远期控制率低,复发率高,常遗留有发育落后/智力障碍、孤... 婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多于3~12个月内起病,常用抗癫痫发作药物(Anti-seizure medications,ASMs)疗效不佳,远期控制率低,复发率高,常遗留有发育落后/智力障碍、孤独症谱系障碍等后遗症。目前IESS的一线推荐治疗为促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)、肾上腺皮质激素和氨己烯酸,无效者可试用其他ASMs、生酮饮食和手术治疗等。本文将对IESS治疗现状及相关临床应用综述如下。 展开更多

关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 治疗 预后

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