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题名以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例
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作者
任潇亚
巩纯秀
张贝贝
李晓侨
曹冰燕
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机构
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第9期717-720,共4页
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文摘
为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。
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关键词
婴儿全身性动脉钙化症
ENPP1基因变异
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Keywords
generalized arterial calcification of infancy
ENPPI gene mutation
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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