期刊文献+
共找到140篇文章
< 1 2 7 >
每页显示 20 50 100
养血清脑颗粒联合丙戊酸抗癫痫发作的疗效观察 被引量:3
1
作者 林淑琴 支燕芳 《中国中医药科技》 CAS 2016年第1期100-101,共2页
癫痫是指脑神经元异常放电所引起的慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,是神经系统中常见的疾病之一[1]。癫痫的发生常给患者的健康、行为、心理带来较大影响。目前医学界针对癫痫发作的主要治疗药物为抗癫痫药物,但针对单一用药疗效... 癫痫是指脑神经元异常放电所引起的慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,是神经系统中常见的疾病之一[1]。癫痫的发生常给患者的健康、行为、心理带来较大影响。目前医学界针对癫痫发作的主要治疗药物为抗癫痫药物,但针对单一用药疗效与联合用药疗效鲜有报道。本文采用养血清脑颗粒联合丙戊酸治疗本病,观察其抗癫痫发作的效果,报告如下。 展开更多
关键词 养血清脑颗粒 丙戊酸 异常放电 抗癫痫药物 用药疗效 主要治疗药物 脑神经元 痫样放电 失调综合征 脑功能
下载PDF
活动能力红点指示系统在早期肝性脑病患者跌倒风险管理中的应用 被引量:2
2
作者 刘红梅 周俊霞 《肝脏》 2016年第7期609-611,共3页
肝性脑病(HE)又称肝昏迷,由各种严重肝病引起、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,是肝衰竭的终末表现,主要临床表现为意识障碍、行为异常和昏迷-[1]。在HE早期,患者尚未进入昏迷期,性格改变、行为异常和精神错乱等因素... 肝性脑病(HE)又称肝昏迷,由各种严重肝病引起、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,是肝衰竭的终末表现,主要临床表现为意识障碍、行为异常和昏迷-[1]。在HE早期,患者尚未进入昏迷期,性格改变、行为异常和精神错乱等因素易使患者发生意外跌倒的发生。 展开更多
关键词 肝性脑病 意外跌倒 指示系统 昏迷期 行为异常 精神错乱 肝衰竭 风险管理 失调综合征 依从性
下载PDF
多巴胺失调综合征 被引量:1
3
作者 闫磊 刘卫国 《卒中与神经疾病》 2016年第6期465-467,共3页
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病,平均发病年龄为60岁左右。最主要的病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡,由此而引起纹状体多巴胺(DA)含量显著性减少。
关键词 多巴 失调综合征 帕金森病 运动迟缓 静止性震颤 中脑黑质 肌强直 纹状体 运动症状 异动症
原文传递
炎夏暴躁易怒,或是植物神经在“纠结”
4
作者 许红 《家庭医药(就医选药)》 2022年第7期74-75,共2页
情绪不稳、焦虑烦躁、爱生气……很多人一到夏天,就会变得异常暴躁不安。其实,这可能是植物神经在“纠结”,属于一种身心问题,如果不予以重视,会引发一系列的内脏功能失调综合征。植物神经司职人体各项生命活动神经系统属于人体“九大... 情绪不稳、焦虑烦躁、爱生气……很多人一到夏天,就会变得异常暴躁不安。其实,这可能是植物神经在“纠结”,属于一种身心问题,如果不予以重视,会引发一系列的内脏功能失调综合征。植物神经司职人体各项生命活动神经系统属于人体“九大系统”之一,是调节人体生理功能活动的主导系统。临床将向周围传出神经冲动、从而产生运动者,称为运动神经(又称传出神经)。 展开更多
关键词 人体生理功能 内脏功能 情绪不稳 植物神经 身心问题 焦虑烦躁 失调综合征 传出神经
下载PDF
1例多巴胺失调综合征伴5-羟色胺综合征患者的护理 被引量:1
5
作者 马伟亚 汤巧敏 《护理实践与研究》 2015年第9期154-155,共2页
多巴胺失调综合征(DDS)是一种医源性运动行为障碍疾病,为享乐主义体内平衡失调综合征,与过量使用多巴胺替代治疗有关,主要表现为药物成瘾行为、刻板行为及冲动控制障碍。5-羟色胺综合征是指神经系统5-羟色胺功能亢进所引起的一组症状... 多巴胺失调综合征(DDS)是一种医源性运动行为障碍疾病,为享乐主义体内平衡失调综合征,与过量使用多巴胺替代治疗有关,主要表现为药物成瘾行为、刻板行为及冲动控制障碍。5-羟色胺综合征是指神经系统5-羟色胺功能亢进所引起的一组症状和体征,多发生于A型单胺氧化酶抑制剂和5-羟色胺再摄取抑制剂合用时,国外也有司来吉兰(B型单胺氧化酶抑制剂)与5-羟色胺再摄取抑制剂合用时引起5-羟色胺综合征的报道。 展开更多
关键词 失调综合征 色胺 再摄取抑制剂 冲动控制障碍 刻板行为 指神经 多巴 帕金森病 吉兰 障碍疾病
下载PDF
静脉注射多价免疫球蛋白治疗亚急性全植物神经失调综合征(法国)
6
作者 Ramirez C. De Sè ze J. +1 位作者 Stojkovic T. 王晓琳 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第4期49-50,共2页
Introduction. Acute or sub- acute pure dysautonomia is uncommon.We report a case of sub- acute pure pandysautonomia with favorable outcome after intravenous immunoglobulin therapy.Case report. A 29- year- old right- h... Introduction. Acute or sub- acute pure dysautonomia is uncommon.We report a case of sub- acute pure pandysautonomia with favorable outcome after intravenous immunoglobulin therapy.Case report. A 29- year- old right- handed student, with an uneventful medical history presented, for one month, bilateral loss of visual acuity and digestive disorders, associating diarrhea,vomiting and anorexia. Physical examination revealed bilateral intrinsec oculomotor nerve palsy, a dryness syndrome and severe orthostatic hypotension. Ophthalmologic examination showed bilateral diffuse parasympathic impairment associating an Argyll Robertson pupil and full pupil light reflex abolition. Elevated protein level (0.93g/l)was the only cerebrospinal fluid anomaly. Serum tests were negative for anti- gangliosides antibodies. The patient improved slowly after two series of intravenous immunoglobulin infusions. Conclusion. Clinical course and laboratory findings suggest that acute or sub- acute pure pandysautonomia events are likely to be related to acute polyradiculoneuritis. Therefore intravenous polyvalent immunoglobulin infusions should be attempted, even if their efficacy needs to be confirmed. 展开更多
关键词 失调综合征 植物神经 免疫球蛋白 瞳孔对光反射 交感神经损伤 眼科检查 动眼神经麻痹 消化功能紊乱 体位性低血压 干燥综合征
下载PDF
老年患者肝性脑病120例临床分析
7
作者 李颖 孙亭山 孙娜 《中国冶金工业医学杂志》 2015年第4期431-432,共2页
肝性脑病是肝硬化患者常见并发症之一,是指肝硬化等严重肝病导致肝功能严重失调或障碍所致,以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调综合征[1]。发病原因有消化道出血,各种感染;水、电解质紊乱等,老年患者肝性脑病与中青年患者相比... 肝性脑病是肝硬化患者常见并发症之一,是指肝硬化等严重肝病导致肝功能严重失调或障碍所致,以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调综合征[1]。发病原因有消化道出血,各种感染;水、电解质紊乱等,老年患者肝性脑病与中青年患者相比有较大的区别。为了更好地掌握老年患者肝性脑病的临床特点。 展开更多
关键词 肝性脑病 失调综合征 消化道出血 中枢神经系统 电解质紊乱 假性神经递质 扑击样震颤 血氨 胃底静脉曲张 门体侧支循环
原文传递
免疫缺陷病人的围手术期处理
8
作者 张国华 顾倬云 《人民军医》 北大核心 1989年第4期21-23,共3页
目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫... 目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫缺陷疾病和一些损害免疫功能的因素 1.原发性免疫缺陷,包括各种类型的先天性低丙种球蛋白血症,缺乏T细胞的Di George综合征,进行性淋巴细胞和血小板减少的Wiskott-Aldrich综合征,毛细血管扩张失调综合征以及巨噬细胞抑制因子缺陷所致的慢性粘膜皮肤念珠菌病等。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 围手术期 原发性免疫缺陷 免疫缺陷疾病 Aldrich 外科医生 免疫功能 感染性疾病 失调综合征 毛细血管扩张
下载PDF
随访护理对改善成人癫痫患者焦虑 抑郁情绪及生活质量的作用 被引量:18
9
作者 宋磊 张爱华 +1 位作者 刘红 王向英 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第11期1267-1272,共6页
目的探讨随访护理对改善成人癫痫患者焦虑抑郁情绪及生活质量的作用。方法选取2015-03—2016-04到郑州市第六人民医院接受治疗的成人癫痫患者90例,按照随机数表法将其分为观察组和对照组各45例。观察组采用随访护理,对照组采用常规护理... 目的探讨随访护理对改善成人癫痫患者焦虑抑郁情绪及生活质量的作用。方法选取2015-03—2016-04到郑州市第六人民医院接受治疗的成人癫痫患者90例,按照随机数表法将其分为观察组和对照组各45例。观察组采用随访护理,对照组采用常规护理,比较2组患者护理后的焦虑抑郁情绪及生活质量。结果观察组护理前焦虑、抑郁评分(58.45±7.21分、61.72±9.28分)与对照组(59.01±7.82分、62.13±9.56分)比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者护理后焦虑抑郁评分均较护理前有所下降,其中观察组焦虑抑郁评分(42.56±5.56分、47.68±6.21分)降低幅度大于对照组(57.45±6.12分、59.45±7.89分),2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组的各项生活质量改善情况明显高于对照组,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用随访护理能够明显改善成人癫痫患者的焦虑抑郁情绪,提高患者的生活质量,值得在临床上广泛应用。 展开更多
关键词 随访护理 癫痫 焦虑 抑郁 短暂脑功能失调综合征 康复
下载PDF
颅脑损伤后低钠血症患者补充浓氯化钠的临床效果分析 被引量:12
10
作者 吴俊华 娄林娟 钟玉祥 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第11期1550-1551,共2页
目的探讨颅脑损伤后低钠血症患者采用补充浓氯化钠的临床效果。方法选取2014年2月至2016年2月在该院进行治疗的颅脑损伤后低钠血症患者106例,分为观察组(n=53)和对照组(n=53)。观察组的患者采用补充浓氯化钠的治疗方法,对照组的患者采... 目的探讨颅脑损伤后低钠血症患者采用补充浓氯化钠的临床效果。方法选取2014年2月至2016年2月在该院进行治疗的颅脑损伤后低钠血症患者106例,分为观察组(n=53)和对照组(n=53)。观察组的患者采用补充浓氯化钠的治疗方法,对照组的患者采用常规补充生理需要量进行治疗。比较两组患者的血钠水平恢复时间、血钠纠正率、抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)发生率、病死率及血钠恢复后复发率。结果观察组血症纠正率明显高于对照组(P<0.05),血钠平均恢复时间明显少于对照组(P<0.05)。两组SIADH发生率、病死率、纠正后复发率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对颅脑损伤后出现低钠血症的患者给予浓氯化钠进行治疗,能够快速地纠正低钠血症,而且不会增加SIADH的发生率,值得推广应用。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征
下载PDF
重度颅脑损伤中枢性低钠血症38例诊治分析 被引量:11
11
作者 马志昭 张庆九 《脑与神经疾病杂志》 2009年第2期121-122,共2页
目的探讨重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症病人38例,根据病人的临床表现及实验室指标明确诊断,制定有效的治疗方法。结果10例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SI... 目的探讨重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症病人38例,根据病人的临床表现及实验室指标明确诊断,制定有效的治疗方法。结果10例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)的患者经限水治疗,待尿钠降至正常以下再补充钠盐,其中1例在治疗中昏迷程度加深,经补充3%高渗盐水并予呋塞米后缓解,7例病情好转血钠恢复正常,2例死亡。28例诊断为脑性盐耗综合征(CSWS)的患者在积极扩容补液、酌情适量补充3%高渗盐水治疗5~7天后,病情缓解。结论SIADH和CSWS是重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的常见病因,两者发病机制及治疗措施不同,对其进行正确诊治能降低颅脑损伤病人的致残率和病死率。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征 脑性盐耗综合征
下载PDF
FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例 被引量:8
12
作者 朱琼 袁珂 +3 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 梁黎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期389-392,共4页
目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA... 目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,对FOXP3基因进行测序,对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证,并用生物信息学软件对突变的进行功能预测。结果两例患儿均于新生儿期起病,表现为高血糖、腹泻、湿疹、营养不良,反复感染致症状加重,其家长放弃治疗。两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡。患儿1基因检测结果示FOXP3基因存在第9内含子C.967+3A〉T剪切突变(患儿为半合子,母亲为杂合子,父亲为野生型),该突变既往未见报道。患儿2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子C.1150G〉A错义突变(患儿为半合子,母亲携带杂合错义突变,父亲为野生型)。对100名对照进行FOXP3基因C.967+3A〉T剪切位点测序,未发现相同的突变。HumanSplicingFinder软件预测c.967+3A〉T可影响mRNA的剪接,从而影响蛋白质的功能。结论两例患儿均有较为典型IPEX综合征的临床表现,且经基因分析明确了诊断。IPEX综合征起病早,临床表现多样,死亡率高。对于新生儿糖尿病的患儿,建议尽早进行基因检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 糖尿病
原文传递
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习 被引量:7
13
作者 何庭艳 夏宇 +3 位作者 梁芳芳 罗颖 贾实磊 杨军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合... 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。 展开更多
关键词 X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷
下载PDF
重型颅脑损伤后中枢性低钠血症的诊断及治疗 被引量:6
14
作者 王国兴 黄富 +2 位作者 赵晓勇 刘广慧 肖华 《中国现代医药杂志》 2013年第8期50-53,共4页
目的探讨重型颅脑损伤患者并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症患者42例的临床表现及实验室指标,分析其治疗方法。结果发生中枢性低钠的42例患者中,11例诊断为抗利尿激素分泌失调综... 目的探讨重型颅脑损伤患者并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症患者42例的临床表现及实验室指标,分析其治疗方法。结果发生中枢性低钠的42例患者中,11例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH),31例诊断为脑性盐耗综合征(CSWS)。经过针对性治疗,除1例患者放弃治疗,最终在家死于低钠血症外,其他41例患者经过治疗,低钠血症均治愈。结论 SIADH和CSWS的发病机制及治疗措施不同,对其进行正确诊断并进行针对性的治疗才能纠正中枢性低钠血症。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征 脑性盐耗综合征
下载PDF
老视矫正药物及手术的研究进展
15
作者 黄怡芳 孙靖 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期231-235,共5页
老视是一个全球性的问题,不仅会影响患者的生活质量,甚至会增加从事工作和生活所必需活动时的安全性风险。老视是老化导致的晶状体光学功能障碍或晶状体功能失调综合征的早期表现,在晶状体功能失调综合征的3个阶段,适宜的矫正方式也有... 老视是一个全球性的问题,不仅会影响患者的生活质量,甚至会增加从事工作和生活所必需活动时的安全性风险。老视是老化导致的晶状体光学功能障碍或晶状体功能失调综合征的早期表现,在晶状体功能失调综合征的3个阶段,适宜的矫正方式也有所不同。老视矫正的方法有很多,以框架眼镜和隐形眼镜较为多见。随着数字化需求的增加,人们对调节能力的依赖程度以及脱镜需求越来越高,因此老视的药物治疗、角膜、巩膜和晶状体手术的进展具有重大意义。现笔者对可获得的以及正在研究的老视矫正药物和手术进行综述,并对老视未来的治疗方法进行讨论。 展开更多
关键词 老视 晶状体功能失调综合征 药物治疗 屈光性晶状体置换 角膜手术 巩膜手术
原文传递
甲状腺功能减退合并抗利尿激素分泌失调综合征致低钠血症一例
16
作者 黄格格 杨建仲 牛永利 《癫痫杂志》 2024年第2期158-160,共3页
抗利尿激素分泌失调综合征(Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secrection,SIADH)是以体内水潴留、等容量性低钠血症、尿排钠增多、尿渗透浓度增高为临床特点的综合征,系内源性抗利尿激素(Antidiuretic hormone,ADH)或精... 抗利尿激素分泌失调综合征(Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secrection,SIADH)是以体内水潴留、等容量性低钠血症、尿排钠增多、尿渗透浓度增高为临床特点的综合征,系内源性抗利尿激素(Antidiuretic hormone,ADH)或精氨加压素(Arginine vasopressin,AVP)分泌过多而引起。恶性肿瘤、脑炎等某些中枢神经系统疾病、肺部感染和某些药物都可导致SIADH。目前国内外对于丙戊酸钠引起SIADH的报道并不多,本文旨在通过报道1例丙戊酸钠引起SIADH患者以加强临床医师对丙戊酸钠临床应用的认识。 展开更多
关键词 丙戊酸钠 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征 甲状腺功能减退
原文传递
EB病毒感染后眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征一例并文献复习
17
作者 丁朋 陈国娟 +4 位作者 相蕾 张隽 崔菀真 李文霞 岳伟 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第4期265-270,共6页
目的探讨眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome,OMAS)与EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的关系、治疗及预后。方法报告1例OMAS患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,并对相关文献进行回顾分析,总结... 目的探讨眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome,OMAS)与EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的关系、治疗及预后。方法报告1例OMAS患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,并对相关文献进行回顾分析,总结EBV感染后OMAS病例特点。结果在中英文数据库中共检索出6篇符合要求文献中报道的7例患者,合并本文报告病例,共8例患者纳入分析。8例患者中男女各4例,发病年龄20个月至71岁,4例为儿童。5例患者在出现OMAS前约10 d至2周出现一系列前驱症状,如发热、呕吐、咽喉痛、皮疹以及淋巴结肿大。8例患者中仅1例在病程中无明显的眼阵挛症状,其余7例均出现眼阵挛-肌阵挛-共济失调三联征。全部8例患者中,4例患者血清中病毒衣壳抗原(VCA)IgM阳性,2例患者早期抗原(EA)IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA。6例患者行脑脊液检查,其中1例患者EA IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA,6例患者脑脊液检查糖均在正常范围,2例患者出现蛋白升高〔(0.53~0.73)g/L〕,3例出现白细胞升高〔(11~20)×106/L〕。8例患者均行头部CT和(或)MRI检查,2例行全身PET-CT检查,均无阳性发现。8例患者中,甲泼尼龙治疗3例,免疫球蛋白治疗2例,促肾上腺皮质激素治疗1例及未予治疗2例,所有患者均在发病2~11周完全恢复,接受促肾上腺皮质激素治疗的1例患儿(年龄20个月,未行全身PET-CT检查)在发病5个月后发现神经母细胞瘤。结论EBV感染后可继发OMAS。结合前驱症状及针对EBV进行特异性的血清学及脑脊液检查有助于明确病因。免疫抑制治疗对EBV感染后OMAS有效。EBV感染后OMAS一般预后良好。 展开更多
关键词 眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征 EB病毒 脑炎
下载PDF
以慢性假性肠梗阻为首发表现的小细胞肺癌一例 被引量:1
18
作者 吴昕橦 卢爽爽 +7 位作者 王炳健 姚新宇 张伟 马俊方 庄少华 黄健 金雨舟 刘文佳 《中华炎性肠病杂志(中英文)》 2023年第4期382-384,共3页
本文报道常州市第二人民医院收治的1例以慢性假性肠梗阻为首发表现的小细胞肺癌病例,复习相关文献报道,以期提高临床医生对小肠梗阻相关副肿瘤综合征的认识,减少漏诊、误诊。
关键词 慢性假性肠梗阻 小细胞肺癌 抗利尿激素分泌失调综合征 副肿瘤神经综合征
原文传递
FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究
19
作者 郑翠芳 孟颖颖 +3 位作者 邓朝晖 刘静 闫钢风 黄瑛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期181-186,共6页
目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的... 目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 极早发炎症性肠病 糖尿病
原文传递
X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究 被引量:5
20
作者 罗晓波 安云飞 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期410-415,共6页
目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身... 目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变。结果该患儿CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异。经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子。患儿母亲为该突变的携带者。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 调节性T细胞 FOXP3 X连锁多内分泌腺病 肠病伴免疫失调综合征
下载PDF
上一页 1 2 7 下一页 到第
使用帮助 返回顶部