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长链非编码RNA AK046999在小鼠大脑皮质发育中的表达及功能
1
作者 李嘉宁 周俊洁 +2 位作者 刘伟 彭小忠 舒鹏程 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第11期1513-1518,共6页
目的检测长链非编码RNA AK046999在小鼠大脑皮质发育过程中的表达及作用。方法 1)通过UCSC基因组浏览器获取其基因组座位,利用Coding Potential Calculator工具对其编码能力进行预测;2)原位杂交及免疫荧光技术确定其在大脑皮质发育过程... 目的检测长链非编码RNA AK046999在小鼠大脑皮质发育过程中的表达及作用。方法 1)通过UCSC基因组浏览器获取其基因组座位,利用Coding Potential Calculator工具对其编码能力进行预测;2)原位杂交及免疫荧光技术确定其在大脑皮质发育过程中的表达谱;3)TALEN技术构建AK046999完全敲除小鼠,并且在DNA及RNA水平对其进行敲除鉴定;4)免疫荧光及TUNEL技术对敲除小鼠大脑皮质在发育过程的功能进行检测。结果 1)AK046999可认为是非编码RNA(Coding Potential Score<-1);2)AK046999在小鼠大脑皮质发育过程中,前体区相对高表达;3)成功构建了AK046999敲除小鼠;4)与对照相比,AK046999敲除小鼠中表达PAX6、TBR2和NEUROD2的细胞数量无明显改变,并且在这两组小鼠中凋亡细胞的数量无明显改变。结论 AK046999在发育期的小鼠大脑皮质表达,但敲除后不影响小鼠大脑皮质中神经祖细胞的增殖、分化和细胞凋亡过程。 展开更多
关键词 AK046999 长链非编码RNA 时空表达谱 大脑皮质发育
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超声联合磁共振成像对胎儿脑皮质发育异常的诊断价值 被引量：5
2
作者 汪雪娟 苗立友 吴卓遥 《中华诊断学电子杂志》 2020年第1期23-27,共5页
目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象,共207例,回顾性分析胎儿的... 目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象,共207例,回顾性分析胎儿的影像资料特点,并对超声漏诊的原因进行分析。结果207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例,其中半侧巨脑症2例,多小脑回1例,无脑回畸形1例,小头畸形3例,脑裂2例,后均经MRI检查证实;产前超声未提示MCD类疾病的有2例,均因侧脑室增宽行MRI,诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例,1例为半侧巨脑畸形的胎儿,MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断;另1例是无脑回畸形的胎儿,MRI检查增加了灰质异位的诊断。结论超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段,MRI可以进一步证实,并且是超声检查手段以外的重要补充,超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。 展开更多
关键词 大脑皮质发育异常 超声检查 产前 磁共振成像 胎儿
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胎儿大脑皮质发育畸形的影像-病理对照分析 被引量：4
3
作者 陆芳菲 张鑫 +4 位作者 李茗 陈大捷 青钊 张冰 徐学翠 《临床放射学杂志》 北大核心 2021年第9期1670-1674,共5页
目的分析胎儿大脑皮质发育畸形的产前MRI图像特征,并与病理结果对照分析,以总结胎儿MRI的诊断价值和图像特征。方法选择行颅脑MRI检查者,经引产胎儿病理解剖确诊为大脑皮质发育畸形,将病理解剖结果与产前MRI图像对照,回顾性分析胎儿大... 目的分析胎儿大脑皮质发育畸形的产前MRI图像特征,并与病理结果对照分析,以总结胎儿MRI的诊断价值和图像特征。方法选择行颅脑MRI检查者,经引产胎儿病理解剖确诊为大脑皮质发育畸形,将病理解剖结果与产前MRI图像对照,回顾性分析胎儿大脑皮质发育畸形的产前MRI诊断价值及图像特征。结果经引产胎儿病理解剖证实胎儿大脑皮质发育畸形11例,其中无脑回畸形4例,巨脑回畸形4例,局部多微脑回畸形3例。本组病例产前超声均未诊断,产前超声诊断敏感性和特异性均为0%,产前MRI均明确诊断,产前MRI诊断敏感性和特异性均为100%;4例无脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(24.4±0.3)周,胎儿两侧顶枕沟、矩状沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、扣带沟均未见显示,胼胝体发育不良,侧脑室扩张。合并其他畸形:1例合并小头畸形及脑坏死。4例巨脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(28.1±5.5)周,胎儿两侧顶枕沟及矩状沟可见,中央沟、中央前沟、中央后沟、扣带沟均未见显示,见粗大脑回,胼胝体发育不良,侧脑室扩张。合并其他畸形:1例合并脑穿通畸形。3例多微脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(30.7±4.8)周,局部大脑皮质见细小脑回,数目增多。合并其他畸形:1例合并胝体发育不良,脑室扩张,大脑缺血缺氧性脑病;1例合并胝体发育不良,脑室扩张;1例合并脑穿通畸形。结论产前MRI可准确诊断胎儿脑组织、脑沟及脑回的发育状况,能明确诊断胎儿大脑皮质发育异常的具体分型及颅脑合并畸形,为产科处理及大脑皮质发育畸形的研究提供可靠依据。 展开更多
关键词 磁共振成像 产前 胎儿 大脑皮质发育畸形
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胎儿期大脑皮质发育异常MRI征象分析
4
作者 陈春霞 曹文婷 +3 位作者 施跃全 董海平 陈霞平 周作福 《医学影像学杂志》 2023年第12期2172-2176,共5页
目的探讨MRI对胎儿期大脑皮质发育异常(malformations of cortical development,MCDs)的诊断价值。方法选取54例胎儿期MCDs的MR图像,总结其MRI影像特征。结果54例MCDs患者中,小头畸形10例,半侧巨脑畸形5例,灰质异位5例,无脑回畸形9例,... 目的探讨MRI对胎儿期大脑皮质发育异常(malformations of cortical development,MCDs)的诊断价值。方法选取54例胎儿期MCDs的MR图像,总结其MRI影像特征。结果54例MCDs患者中,小头畸形10例,半侧巨脑畸形5例,灰质异位5例,无脑回畸形9例,多小脑回畸形11例,脑裂畸形8例,局灶性皮层发育不良6例。MRI征象:外侧裂异常45例;皮层发育节点延迟28例;不成熟或异常脑沟33例;侧脑室形态异常44例;皮质厚度异常36例;脑沟、回异常39例;大脑半球形态异常42例;皮层结构简化26例;皮层信号不连续8例;皮层出现异常结节灶8例。结论在MCDs的产前诊断影像检查中,MRI较超声检查有一定的优势,可提高胎儿期MCDs诊断率。 展开更多
关键词 胎儿 大脑皮质发育异常 磁共振成像
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选择性敲除小鼠神经细胞Adam10基因导致大脑皮质发育不良 被引量：1
5
作者 王义辉 李秀娟 渠文生 《神经损伤与功能重建》 2015年第3期189-190,206,共3页
目的:研究Adam10基因在小鼠神经系统发育中的作用。方法:利用Cre-loxp转基因鼠技术,将Gfapcre转基因鼠和Adam10lox/lox转基因鼠杂交,得到神经细胞特异性Adam10基因敲除鼠(Gfapcre-Adam10lox/lox),在出生后第14天对大脑切片行HE染色,观察... 目的:研究Adam10基因在小鼠神经系统发育中的作用。方法:利用Cre-loxp转基因鼠技术,将Gfapcre转基因鼠和Adam10lox/lox转基因鼠杂交,得到神经细胞特异性Adam10基因敲除鼠(Gfapcre-Adam10lox/lox),在出生后第14天对大脑切片行HE染色,观察Adam10基因敲除后神经系统发育情况。结果:选择性敲除小鼠神经细胞Adam10基因(Gfapcre-Adam10lox/lox),小鼠可存活至出生后3周左右,部份小鼠大脑皮质单侧或双侧缺失,未出现皮质缺失的小鼠大脑皮质经HE染色提示出现层次结构紊乱。结论:Adam10基因在小鼠神经系统发育中具有重要作用,选择性敲除神经细胞Adam10基因后导致小鼠大脑皮质缺失或层次结构紊乱。 展开更多
关键词 ADAM10 条件性基因敲除 中枢神经系统 大脑皮质发育不良
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雷帕霉素与大脑皮质发育障碍关系的研究进展
6
作者 苟伟 马勋泰 《现代临床医学》 2019年第2期88-90,共3页
本文简要综述了雷帕霉素与大脑皮质发育障碍关系的研究进展,并阐述了雷帕霉素在治疗脑皮质发育障碍中的重要地位,旨在为临床治疗难治性癫痫提供有效的参考依据。
关键词 大脑皮质发育异常 MTOR信号通路 癫痫 雷帕霉素
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骨形成蛋白Ⅱ型受体在局灶性大脑皮质发育不良中的表达及作用
7
作者 郭为 张春青 +4 位作者 余思逊 树海峰 刘仕勇 安宁 杨辉 《中华创伤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期472-476,共5页
目的 研究骨形成蛋白Ⅱ型受体（bone morphogenetic protein receptor Ⅱ,BMPR Ⅱ）在局灶性大脑皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）中的表达.方法收集自2008年6月至2010年6月手术切除并经病理检测证实的皮质发育障碍（FCDⅡ... 目的 研究骨形成蛋白Ⅱ型受体（bone morphogenetic protein receptor Ⅱ,BMPR Ⅱ）在局灶性大脑皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）中的表达.方法收集自2008年6月至2010年6月手术切除并经病理检测证实的皮质发育障碍（FCDⅡb型）标本14例,通过免疫组化、免疫荧光双标以及免疫印迹方法,检测BMPRⅡ在正常脑组织与病理标本中的表达分布.结果 在正常脑组织中,BMPRⅡ广泛表达于灰质神经元中,在白质区未见表达.在FCDⅡb病理标本中,BMPRⅡ强表达于FCDⅡb特征性的气球样细胞（balloon cells,BCs）、发育不良神经元（dysplastic neurons,DNs）以及巨大神经元（giant neurons,GNs）,此外,在反应性星形胶质细胞上也有表达,而弱表达于形态正常的神经元（normal-appearing neurons）.免疫印迹结果显示,BMPR Ⅱ在FCDⅡb病理标本中表达较正常脑组织减低（P〈0.05）.结论BMPRⅡ蛋白异常表达于FCDⅡ b致痫灶中,可能参与了皮质发育障碍的发生机制. 展开更多
关键词 骨形成蛋白受体 Ⅱ型 癫痫 局灶性大脑皮质发育不良
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