先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)是指一组遗传性、非进展性的视网膜疾病,主要以视杆细胞功能异常为特征,导致夜视力受损。其发病机制复杂,至今尚未阐明。目前通过暗适应阈值测量和ERG检查能够对大多数CSN...先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)是指一组遗传性、非进展性的视网膜疾病,主要以视杆细胞功能异常为特征,导致夜视力受损。其发病机制复杂,至今尚未阐明。目前通过暗适应阈值测量和ERG检查能够对大多数CSNB作出诊断。近年来,随着分子遗传学的发展,在该病的基因研究方面也取得了新的进展。本文对各种类型的CSNB的暗适应阈值测量方法、视觉电生理特征和基因缺陷研究等内容作一综述。展开更多
目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通...目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ_(2))携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。展开更多
文摘先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)是指一组遗传性、非进展性的视网膜疾病,主要以视杆细胞功能异常为特征,导致夜视力受损。其发病机制复杂,至今尚未阐明。目前通过暗适应阈值测量和ERG检查能够对大多数CSNB作出诊断。近年来,随着分子遗传学的发展,在该病的基因研究方面也取得了新的进展。本文对各种类型的CSNB的暗适应阈值测量方法、视觉电生理特征和基因缺陷研究等内容作一综述。
文摘目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ_(2))携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。
