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浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析 被引量：3
1
作者 周朵 叶梅玲 +4 位作者 胡真真 张玉 朱琳 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期454-462,共9页
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋... 目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。 展开更多
关键词 新生儿筛查 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 电子转移黄素蛋白 电子转移黄素蛋白脱氢酶 串联质谱法
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ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告
2
作者 周玉玲 李朝冉 +4 位作者 高彩红 屈康 王淑文 陈嘉峰 张海宁 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2022年第1期81-82,共2页
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基,或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1]。一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B_(2))表现出显著的反应,称为核黄素反应... 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基,或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1]。一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B_(2))表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(RR-MADD)[2]。在这里,我们报告了1例晚发性MADD,其特征是进行性肌无力和无低血糖发作,该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变。给予患者核黄素治疗2 w后患者病情明显好转,经过1年回访,患者未出现复发。 展开更多
关键词 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肌病 基因突变
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以多发性肌炎起病的戊二酸尿症Ⅱ型1例并文献复习
3
作者 胡斌 卢美萍 《浙江医学》 CAS 2021年第16期1793-1794,1804,共3页
戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传代谢病。本病有3种临床类型:新生儿发病合并先天性畸形(Ⅰ型)、新生儿发病无先天性畸形(Ⅱ... 戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传代谢病。本病有3种临床类型:新生儿发病合并先天性畸形(Ⅰ型)、新生儿发病无先天性畸形(Ⅱ型)和晚发型(Ⅲ型)。晚发型GAⅡ临床表现多样,常表现为心肌病、脂肪肝及脂质沉积性肌病等,临床异质性较大,以肌无力起病者易被误诊为多发性肌炎,加之本病发病率低,儿科医生对本疾病认识不足,因此常导致误诊或漏诊。本文报道浙江大学医学院附属儿童医院收治的误诊为肝炎、多发性肌炎的GAⅡ患者1例,并进行文献复习。 展开更多
关键词 戊二酸尿症Ⅱ型 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 核黄素 基因突变 肌炎
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展 被引量：17
4
作者 邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第5期518-521,共4页
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应... 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治疗可完全纠正其临床症状及生化紊乱;核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作. 展开更多
关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白 电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展 被引量：16
5
作者 邹卉 李育霖 田丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期22-25,共4页
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及... 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果。 展开更多
关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 代谢 失代偿
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较 被引量：13
6
作者 章瑞南 邱文娟 +5 位作者 叶军 韩连书 张惠文 邱蕊 龚珠文 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期446-449,共4页
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DN... 目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449] 展开更多
关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 儿童 成人 ETFDH基因
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识 被引量：12
7
作者 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组 陈晓红 +3 位作者 孙云 杨艳玲 韩连书 黄新文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期414-418,共5页
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有... 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。 展开更多
关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 新生儿筛查 串联质谱
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识 被引量：11
8
作者 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 +5 位作者 孙云 杨艳玲 韩连书 张尧 金帆 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期122-128,共7页
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 脂肪酸β氧化 新生儿筛查 专家共识
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析 被引量：10
9
作者 张英娴 崔岩 +1 位作者 陈永兴 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期309-311,共3页
对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）基因20个外显子全部编码区... 对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）基因20个外显子全部编码区及前后10bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。结果显示，患儿急性起病，临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高，1岁时曾因为肝损伤被诊断为“Reye综合征”。基因检测结果提示，患者E14c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；E15c．1532G〉A，p．R511Q（杂合）；父亲：E15：c．1532G〉A，p．511Q（杂合）；母亲：E14：c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；妹妹：E14c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；患者的致病基因来源于母亲，其妹妹则为携带者。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肌疾病 串联质谱 基因诊断
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展 被引量：9
10
作者 章瑞南(综述) 邱文娟(审校) 《国际儿科学杂志》 2011年第5期429-433,共5页
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进... 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。治疗上主要包括避免空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯等。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习
11
作者 王檬 王海军 +3 位作者 李东晓 梅世月 李峥 成怡冰 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第5期390-393,共4页
目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁1个月,临床以发热... 目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁1个月,临床以发热、呕吐、抽搐、低血糖为主要表现。血尿遗传代谢筛查提示游离肉碱缺乏,全外显子基因检测显示ACADM基因存在两个杂合变异:c.449_452delCTGA(p.T150Rfs^(*)4)和c.1085G>A(p.G362E)。1周后复查血遗传代谢筛查示己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、C8/C10均显著增高。患儿入院后予以口服左卡尼汀,避免长时间禁食、避免感染。随访3年,患儿无低血糖发作,无抽搐,生长发育正常。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断。早期诊断、及时干预可显著改善预后。 展开更多
关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 抽搐 低血糖 脂肪酸氧化缺陷
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点及基因变异分析 被引量：6
12
作者 王伟青 李文杰 +3 位作者 宋东坡 于春冬 吕金峰 陈艳萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期687-690,共4页
目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳性率为0.16%;经基... 目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89_90 insC、c.1031A>G、c.1157G>A、c.164C>T和c.989G>A,c.1130C>T、c.1186G>A、c.445A>T和c.949A>G。结论SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。 展开更多
关键词 遗传代谢病 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 筛查
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迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
13
作者 王梦琴 王曦 +6 位作者 马昂 谷裕 赵小桐 张耀东 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期790-796,共7页
目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1~3年。结果3例患儿中男2例、女1例,就诊年龄为出生2个月~11岁7个月,例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力,例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高,例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异,例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异,例3携带父源c.1285+1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及辅酶Q10等改善代谢,辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定,生长发育正常。结论ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐,短中长链多种酰基肉碱升高,戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传性疾病 迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱 基因变异
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析
14
作者 李玲 巩霞 +3 位作者 张铷 郑璇 张仁伟 刘世国 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2024年第2期180-183,共4页
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES... 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱法 DNA突变分析
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析 被引量：6
15
作者 钱古柃 洪芳 +4 位作者 童凡 吴鼎文 徐艳华 黄新文 杨茹莱 《儿科药学杂志》 CAS 2020年第9期8-11,共4页
目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室... 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型。结果:16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月~10岁。临床类型:心肌型3例(18.75%),肝型5例(31.25%),肌型7例(43.75%),1例失访。心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例。16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新的突变。28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种。结论:VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局。基因型中至少带1个无效等位基因或引起框移的的突变提示临床类型可能偏重。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 临床分型 基因型
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新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
16
作者 武秀梅 张红爱 +1 位作者 闫燕 陈晨 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第8期493-494,共2页
本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识。
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 新生儿
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全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究
17
作者 姜楠 于美芹 +2 位作者 李加山 梁思颖 李朔 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期315-320,共6页
目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信... 目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226_227insGAAT、c.621_622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和(或)临床症状吻合。结论 本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 全外显子测序 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因
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短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析
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作者 赵培然 林庆颖 +2 位作者 陈卫芬 邱小龙 徐两蒲 《现代医药卫生》 2023年第14期2386-2390,共5页
目的探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中心进行诊治及随... 目的探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中心进行诊治及随访,其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果8例SBCADD患儿中男1例,女7例;汉族7例,苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高,最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常,无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异,其中纯合变异3例,复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、c.421A>C(p.1141L)和c.919G>A(p.G307R)]。8例患儿中最常见的基因变异是c.275C>G[56.25%(9/16)]。结论大多数SBCADD患儿是无症状的,但进行临床监测是有必要的,特别是在应激情况下。建议对有症状和无症状的SBCADD患儿均进行纵向临床和生化随访。该研究发现了新的基因变异,扩展了ACADSB基因变异谱。 展开更多
关键词 短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2-甲基丁基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 普查 ACADSB基因
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甘肃地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断和基因突变分析
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作者 郭媛媛 王连 +4 位作者 赵倩 冯暄 郝胜菊 米乐园 王兴 《中国优生与遗传杂志》 2023年第10期2162-2165,共4页
目的 探讨甘肃地区1例疑似新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的新发基因突变特点和诊断依据。方法 对2022年1—12月60150例新生儿利用串联质谱技术,检测滤纸片干血斑酰基肉碱水平,通过尿有机酸气相质谱检测技术及短链酰基辅酶... 目的 探讨甘肃地区1例疑似新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的新发基因突变特点和诊断依据。方法 对2022年1—12月60150例新生儿利用串联质谱技术,检测滤纸片干血斑酰基肉碱水平,通过尿有机酸气相质谱检测技术及短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因突变分析进一步诊断。结果 发现1例SCADD高度可疑患儿,该患儿血串联质谱丁酰基肉碱(C4),及其与丙酰基肉碱(C3)和乙酰基肉碱(C2)的比值均增高;尿气相质谱乙酰甘氨酸和乙基丙二酸明显增高;全外显基因测序发现短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因c.164C>T和c.1030-7T>G两个位点突变。结论 通过血串联质谱技术可以筛出可疑SCADD患儿,配合尿有机酸测定和基因检测可明确诊断该代谢病,进而早干预,减少相关临床症状。 展开更多
关键词 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 基因突变 链酰基辅酶A脱氢酶基因
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一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析 被引量：4
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作者 徐晓薇 张新杰 +2 位作者 林书祥 邢淑华 舒剑波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1009-1013,共5页
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精... 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示,C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低,不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏,与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 串联质谱 基因诊断
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