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MALBAC-NGS和array CGH检测染色体异常囊胚的结果比较
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作者 王林玉 施文韬 +2 位作者 赵正豪 柏海燕 师娟子 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第9期1071-1076,共6页
目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnom... 目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnome 24SureV3软件)检测异常的囊胚(共32枚),复苏培养后再次活检,通过MALBAC-NGS的方法进行胚胎染色体非整倍体筛查,比较两种不同检测方法的结果差异。结果32枚囊胚中,内细胞团与外胚层分别活检的有16枚,通过MALBAC-NGS的方法检测,内细胞团与外胚层检测结果完全一致的为14枚,一致率87.5%(14/16);2枚囊胚内细胞团与外胚层部分不一致,不一致率12.5%(2/16)。32枚囊胚中,两种方法检测结果完全一致的有7枚,一致率21.87%(7/32);array CGH法检测为染色体异常的囊胚中,其中有15枚囊胚MALBAC-NGS法检测为正常(46XN),array CGH的假阳性率46.88%(15/32)。array CGH法检测染色体嵌合的胚胎数为0,MALBAC-NGS检测出染色体嵌合的胚胎数为3枚,嵌合率9.37%(3/32)。结论与array CGH法相比,MALBAC-NGS法检测能够降低假阳性率,嵌合检出率高。MALBAC-NGS法检测囊胚内细胞团与外胚层的整倍体一致性较高。 展开更多
关键词 植入前遗传学筛查/诊断 比较基因组杂交微阵列芯片 多次退火环状循环扩增-二代测序
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不同指征患者胚胎植入前非整倍体筛查的比较 被引量：5
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作者 王林玉 施文韬 +1 位作者 黄梦楠 师娟子 《中国妇幼健康研究》 2019年第12期1552-1556,共5页
目的通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异。方法收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PGS检测采用多次... 目的通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异。方法收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PGS检测采用多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS),比较不同年龄段、不同性别患者和不同PGS指征胚胎染色体非整倍体率。结果①PGS共活检288枚胚胎,最终有效检出结果的胚胎数为275枚。其中整倍体胚胎数目为141(51.27%),非整倍体胚胎数目为134(48.73%)。②在染色体异常的胚胎中以异常染色体数目为1条(42.54%)和2条(37.31%)最为常见。染色体异常的女性患者产生非整倍体胚胎数目为43个(59.72%),染色体异常的男性患者产生非整倍体胚胎数目为59个(49.17%),不同性别患者的整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ^2=2.01,P>0.05)。③随着女方年龄的增长,胚胎非整倍体率逐渐升高,≤27岁、28~30岁、31~33岁、34~36岁和≥37岁患者非整倍体胚胎数目分别为34个(43.04%)、43个(52.44%)、37个(59.68%)、10个(32.26%)、12个(57.14%)。然而,不同年龄女性患者的胚胎整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ^2=8.35,P>0.05)。④在不同PGS指征中,以相互易位(36.84%)和复发性流产(RSA,占18.60%)最为常见。相互易位、罗氏易位、倒位、非整倍体及衍生染色体患者产生的非整倍体胚胎数目分别为71个(67.72%)、8个(40.00%)、2个(66.67%)、11个(42.31%)和7个(77.78%);不良孕产史、反复种植失败、RSA患者产生的非整倍体胚胎数目分别为11个(39.29%)、2个(22.22%)、24个(45.28%);不同PGS指征患者的整倍体率与非整倍体率比较具有统计学差异(χ^2=23.94,P<0.05)。⑤胚胎染色体异常中11、13、14、22号染色体及性染色体异常发生率较高(分别占9.19%、10.95%、6.71%、6.01%、8.83%)。结论通过对PGS患者的染色体结果分析 展开更多
关键词 植入前遗传学筛查(PGS) 多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS) 非整倍体 整倍体 PGS指征
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