目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PG...目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。展开更多
目的利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况。方法连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例。将基因组DNA片段化处理至400~800bp进行建...目的利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况。方法连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例。将基因组DNA片段化处理至400~800bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对。结果共生成120.8Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%。通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中C:G→T:A的变异类型最多,达到12 314个变异位点。结论研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法。研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助。展开更多
文摘目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
文摘目的利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况。方法连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例。将基因组DNA片段化处理至400~800bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对。结果共生成120.8Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%。通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中C:G→T:A的变异类型最多,达到12 314个变异位点。结论研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法。研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助。
