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原发性开角型青光眼大家系遗传眼病多基因测序结果分析 被引量：1
1
作者 周瑾 姚磊 +3 位作者 刘君 叶龙玲 张毅 陈谨 《大理大学学报》 CAS 2021年第2期67-71,共5页
目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:检测到患者和部分成员(患者女儿)有相同的两个杂合突变... 目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:检测到患者和部分成员(患者女儿)有相同的两个杂合突变,即RPGRIP1基因的Leu282Phe杂合突变和OPA1基因的Ser107Leu杂合突变。但只有患者是青光眼,其女儿(9岁)未发病。结论:推测可能存在某些目前尚不知道的青光眼致病基因,或已知眼病相关致病基因并不能覆盖所有青光眼。此青光眼家系的致病基因有待长期监测,以期为基因治疗青光眼的进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 多基因测序 开角型青光眼 突变
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原发性开角型青光眼致病基因的筛查
2
作者 周瑾 陈谨 +6 位作者 姚磊 季丹 蒋正轩 刘君 叶龙玲 黄菊芳 张毅 《安徽卫生职业技术学院学报》 2020年第1期89-91,共3页
目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:17例POAG患者中有12例检测到6... 目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:17例POAG患者中有12例检测到6个眼科候选基因位点的突变:BCOR基因Ser1668Cys杂合突变,CYP1B1基因Leu107Val杂合突变,HSF4基因Ser452fs杂合突变,RPGRIP1基因Leu282Phe杂合突变,OPA1基因Ser107Leu杂合突变,EYA1基因Gly224Val杂合突变,均为杂合突变。结论:推测这些杂合突变可能导致临床原发性开角型青光眼的发生,同时存在某些我们目前尚不知道的青光眼致病基因,或已知眼病相关致病基因并不能覆盖所有POAG患者。这有待长期检测,以期为基因治疗青光眼的进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 致病基因突变 多基因测序
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Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析 被引量：7
3
作者 李子全 耿墨钊 +4 位作者 赵森 吴志宏 仉建国 吴南 王以朋 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期25-31,共7页
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者... 目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。 展开更多
关键词 KLIPPEL-FEIL综合征 临床三联征 伴发畸形 多基因panel测序 基因突变
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