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单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究 被引量：3
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作者 袁淑慧 金帆 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第3期145-148,共4页
目的 :考察单细胞扩增前引物延伸 (PEP)全基因组扩增 ,后续巢式 PCR同步检测β地中海贫血突变基因 CD17、nt- 2 8及连锁基因 (ATTTT)、18和 2 1号染色体短串联重复序列 D18S5 1、D2 1S11和 D2 1S14 11、囊性纤维病 CFΔ F5 0 8及连锁基... 目的 :考察单细胞扩增前引物延伸 (PEP)全基因组扩增 ,后续巢式 PCR同步检测β地中海贫血突变基因 CD17、nt- 2 8及连锁基因 (ATTTT)、18和 2 1号染色体短串联重复序列 D18S5 1、D2 1S11和 D2 1S14 11、囊性纤维病 CFΔ F5 0 8及连锁基因 (GATT)、杜氏肌营养不良症 DMD基因外显子 17和 4 8以及 Y染色体性别决定基因 SRY的可行性。方法 :显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞 ,PEP全基因组扩增 ,后续特异性巢式 PCR,检测上述 10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果 :上述 10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性率分别为 89.5 %、0 .4 8%和 2 .5 0 % ,单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为 85 .5 6 %和 3.0 %。结论 :单细胞 PEP后续巢式 PCR同步检测上述 10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率 ,具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。 展开更多
关键词 单细胞扩增前引物延伸 多基因位点检测 PEP 淋巴细胞 卵裂球 基因诊断 Β地中海贫血
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