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多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展 被引量：1
1
作者 顾鸣敏 王铸钢 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第4期221-223,共3页
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。
关键词 多发性骨性连接综合征 NOG基因突变 遗传异质性 遗传学研究 相关疾病 骨性连接 综合征 多发性 常染色体显性遗传 骨发育不全
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多发性骨性连接综合征认知的历史演变及研究现状
2
作者 范竟一 孙琳 《山东医药》 CAS 2012年第36期27-29,共3页
多发性骨性连接综合征（SYNS）是一种以多发指、趾关节融合、跗骨融合、腕骨融合等为主要临床表现的全身多发骨性融合性疾病,临床较为少见,而人们对此疾病的认知经历了漫长的过程。本文通过总结国内外相关文献,对从＂Nievergelt-Pearlma... 多发性骨性连接综合征（SYNS）是一种以多发指、趾关节融合、跗骨融合、腕骨融合等为主要临床表现的全身多发骨性融合性疾病,临床较为少见,而人们对此疾病的认知经历了漫长的过程。本文通过总结国内外相关文献,对从＂Nievergelt-Pearlman综合征＂到＂SYNS＂的认识过程进行了回顾,对其临床特点及研究现状进行了简述,并对其译名及未来研究方向进行了初步探讨。 展开更多
关键词 多发性骨性连接综合征 Nievergelt-Pearlman综合征 多发性骨融合综合征
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人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
3
作者 王铸钢 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1171-1174,共4页
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。 展开更多
关键词 遗传病 致病基因 发病机制 FGF9基因 多发性骨性连接综合征 Palladin基因 神经管闭合不全
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多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究
4
作者 徐汪洋 丁晓毅 +7 位作者 徐建强 张海国 杨江民 袁文涛 黄薇 王铸钢 吴晓林 顾鸣敏 《诊断学理论与实践》 2011年第2期117-121,共5页
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN... 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。 展开更多
关键词 多发性骨性连接综合征 家系分析 全基因组扫描 连锁分析 遗传异质性
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多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析
5
作者 张文元 毛璐 +2 位作者 张金慧 许红恩 陈蓓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1118-1123,共6页
目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子... 目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果该家系共3代14人,其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋,同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全,与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel),但是先证者及其母亲NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17:54171786_55143998),该区域包含NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。结论NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因,丰富了中国人群的NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中,应对CNV进行分析。 展开更多
关键词 多发性骨性连接综合征1型 NOG基因 综合征型耳聋 拷贝数变异
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