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IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征1例4年随访并文献分析 被引量：6
1
作者 李红 童光磊 +2 位作者 李司南 周陶成 陈露露 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期593-597,共5页
目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析... 目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“IBA57”“脑白质营养不良”及“IBA57”“leukodystrophy”为关键词,对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（PubMed）建库至2017年2月收录的论文进行检索.总结IBA57基因变异患儿临床、影像特征及基因变异特点.结果 患儿,男,4岁8个月,因“运动障碍近4年,反复抽搐发作1.5年”于2017年2月再次入院.1岁时发热后逐渐出现运动及认知障碍,病情进行发展,头颅磁共振成像（MRI）示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号.经过康复治疗后认知及言语改善较好,运动功能逐渐改善.期间头颅MRI示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号均在减少.3岁2个月开始出现抽搐,4岁3个月和4岁6个月头颅MRI提示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号增多.多次住院被诊断为脑白质病可能,后经基因测序发现患儿存在多发性线粒体功能障碍综合征3型相关基因IBA57复合杂合变异：c.286T＞ C（p.Y86H）和c.1053G ＞A（p.W351＊）,前者遗传自母亲,蛋白结构预测有害;后者遗传自父亲,变异为无义变异,可导致编码蛋白截短,均为未报道过的变异.之后给予大剂量辅酶Q10、三磷酸腺苷（ATP）、复合B族维生素等治疗,同时服用“左乙拉西坦”及“托吡酯”抗癫痫及家庭康复治疗,病情稳定.结论 广泛性脑白质病变的患儿临床要考虑IBA57基因突变引起多发性线粒体功能障碍综合征的可能. 展开更多
关键词 IBA57 多发性线粒体功能障碍综合征 脑白质 癫痫 线粒体
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多发性线粒体功能障碍综合征3型1例 被引量：4
2
作者 孙明霞 金未来 周坚 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第1期45-47,共3页
本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促,机械通气下自主呼吸微弱,颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清,沟回模糊,基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C&g... 本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促,机械通气下自主呼吸微弱,颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清,沟回模糊,基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。 展开更多
关键词 IBA57基因 多发性线粒体功能障碍综合征 胼胝体 新生儿
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多发性线粒体功能障碍综合征1型1例 被引量：2
3
作者 杜维纳 肖甜甜 +1 位作者 巨容 高淑强 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第1期49-50,共2页
报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
关键词 多发性线粒体功能障碍综合征 NFU1基因 新生儿
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一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的NFU1基因突变分析 被引量：2
4
作者 白莹 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期26-29,共4页
目的；对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征（multiple mitochondrial dysfunctionsyndrome，MMDS）家系进行致病基因突变分析。方法应用二代测序（心血管病检测Panel）对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测... 目的；对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征（multiple mitochondrial dysfunctionsyndrome，MMDS）家系进行致病基因突变分析。方法应用二代测序（心血管病检测Panel）对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测，发现可疑致病位点后，用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查，初步确定该家系的可疑致病位点，在100名健康个体的NFU1基因序列进行突变验证分析。结果患儿母亲携带NFU1基因C．90delC（P．Tyr30Ter）杂合突变，父亲携带NFU1基因e．572A〉T（p．Asp191Val）杂合突变，在100名健康个体未检测到上述突变。结论NFU1基因突变可能是该MMDS家系的致病原因，二代测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。 展开更多
关键词 多发性线粒体功能障碍综合征 NFU1基因 肺动脉高压 二代测序
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多发性线粒体功能障碍综合征6型1例报告并文献复习
5
作者 武宇辉 张涛 +4 位作者 杨燕澜 周慧 于芹 李承联 杨卫国 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期582-586,共5页
目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,... 目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道。结论PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型诊断。 展开更多
关键词 PMPCB基因 多发性线粒体功能障碍综合征 高乳酸血症 精神运动发育迟缓
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