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米易鸡ADSL基因第2和第9外显子多态性与肌苷酸含量的关联 被引量：7
1
作者 石浩 徐亚欧 +5 位作者 梅寒 王海 刘红丽 左斌 聂晓庆 胡卫民 《江苏农业科学》 北大核心 2015年第5期29-32,共4页
为了检测米易鸡ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性并分析该多态性与胸肌肌苷酸含量的关联性,以四川省优质地方鸡种米易鸡为研究对象,采用高效液相色谱测定米易鸡胸肌肌肉肌苷酸的含量,并运用测序技术测定了ADSL基因第2、第9外显... 为了检测米易鸡ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性并分析该多态性与胸肌肌苷酸含量的关联性,以四川省优质地方鸡种米易鸡为研究对象,采用高效液相色谱测定米易鸡胸肌肌肉肌苷酸的含量,并运用测序技术测定了ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性。结果表明:ADSL基因在外显子2(A3713G、C3797T),外显子9(C10191T)处出现3个SNP位点,变异引起相应的氨基酸均为同义变异,第2外显子A3713G位点的基因型为AA、GG、AG型;C3797T位点的基因型为CC、CT、TT型;第9外显子的C10191T位点的基因型为CC、CT型。经独立性检验,ADSL基因A3713G、C10191T位点变异处于Hardy-Weinberg平衡状态;应用最小二乘法对基因型与肌苷酸含量进行分析,说明ADSL第9外显子C10191T SNP位点与IMP含量存在显著相关性(P<0.05),CT型个体的胸肌肌苷酸含量高于CC型个体,初步推测米易鸡中ADSL基因第9外显子C10151T SNP位点CT型为优势基因型。 展开更多
关键词 米易鸡 肉质风味 育种改育 肌苷酸(IMP) ADSL基因 SNP 外显子2 外显子9 多态性 相关性
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肾透明细胞癌中胰岛素样生长因子2外显子9异常甲基化与其表达的关系 被引量：2
2
作者 程欢 张炜 +1 位作者 王增军 苏建堂 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期495-497,共3页
目的探讨肾透明细胞癌中原癌基因胰岛素样生长因子2（IGF-2）表达与IGF-2外显子9CpG岛甲基化状态的关系。方法检测43例肾透明细胞癌及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达。结果癌组织中IGF-2外显子9甲基化率为15．00... 目的探讨肾透明细胞癌中原癌基因胰岛素样生长因子2（IGF-2）表达与IGF-2外显子9CpG岛甲基化状态的关系。方法检测43例肾透明细胞癌及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达。结果癌组织中IGF-2外显子9甲基化率为15．00％，正常组织为96．77％，两者比较差异有统计学意义（P〈0．01），并且与肿瘤大小、病理分级及临床分期明显相关（P〈0．05）。肾癌组织中外显子9去甲基化组IGF．2双等位基因表达率显著高于甲基化组（P〈0．01）。结论IGF-2外显子9去甲基化在肾透明细胞癌的发生发展中具有重要作用，可作为反映其生物学行为的指标之一。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 胰岛素样生长因子 外显子9 甲基化
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难治性晚期KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者的治疗探索:靶向联合治疗加肿瘤减灭术
3
作者 颜淼 夏延哲 张信华 《消化肿瘤杂志（电子版）》 2024年第2期250-255,共6页
KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二... KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二线治疗进展后予阿伐替尼联合舒尼替尼治疗,1个月后肿瘤退缩达15.7%,获得手术机会。患者术后继续靶向联合治疗,截至2023年7月,共有6个月未见肿瘤复发。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 KIT外显子9 阿伐替尼 舒尼替尼 靶向联合治疗
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脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究 被引量：3
4
作者 穆云翔 赵郁 +2 位作者 钟媛 刘新宇 解用虹 《天津医药》 CAS 北大核心 2004年第1期5-8,共4页
目的 :筛查国人脂蛋白脂肪酶 (LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率 ,并探讨该突变对血脂水平的影响。方法 :依血脂测定结果 ,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组 ) ,48例和正常甘油三酯组(对照组 )121例 ,利用聚合酶链反应 -单... 目的 :筛查国人脂蛋白脂肪酶 (LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率 ,并探讨该突变对血脂水平的影响。方法 :依血脂测定结果 ,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组 ) ,48例和正常甘油三酯组(对照组 )121例 ,利用聚合酶链反应 -单链构象多态性和聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查 ,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序。结果 :在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子 ,50例Ser447→stop杂合子 ,未检出其它位点的突变 ;HTG组的Ser447→stop突变检出率 (25.0 % ,12/48)明显低于对照组 (31.4 % ,38/121) ,HTG组的Stop447 等位基因频率(12.5% )明显低于对照组 (16.5% ),两组比较差别均有统计学意义(P<0.01)。结论 :我国人群中LPL外显子9突变种类单一 ,Ser447→stop是一高频率的多态性位点 ,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用。 展开更多
关键词 脂蛋白脂肪酶 基因突变 高甘油三酯血症 基因外显子9 等位基因
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KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者术后使用伊马替尼对预后的影响研究 被引量：1
5
作者 冉攀 张军 +2 位作者 李娟 吴星烨 阳昊 《重庆医学》 CAS 2022年第22期3869-3874,共6页
目的探讨中高危酪氨酸蛋白激酶生长因子受体(KIT)外显子9突变胃肠道间质瘤(GIST)患者术后采用伊马替尼(IM)辅助治疗的有效性和必要性,同时探讨其预后、IM血药浓度和IM服用剂量三者之间的相关性。方法采用回顾性研究方法,收集2015年1月至... 目的探讨中高危酪氨酸蛋白激酶生长因子受体(KIT)外显子9突变胃肠道间质瘤(GIST)患者术后采用伊马替尼(IM)辅助治疗的有效性和必要性,同时探讨其预后、IM血药浓度和IM服用剂量三者之间的相关性。方法采用回顾性研究方法,收集2015年1月至2021年10月该院收治的中高危原发局限性KIT外显子9突变GIST患者的临床病历资料,在排除初诊时,肿瘤已复发或远处转移、合并其他肿瘤、以及接受其他靶向药物(非伊马替尼)治疗者后,根据术后是否进行伊马替尼(IM)辅助治疗,将经纳排标准筛选过后的患者分为用药组和未用药组,根据术后每天服用的IM剂量,将用药组进一步亚组分析,分为高剂量组(600 mg/d)和标准剂量组(400 mg/d)。观察并比较上述各2组患者的术后肿瘤复发情况、基线资料、IM血药浓度分布,采用多因素Cox回归分析来控制混杂因素。随访时间截至2021年12月。结果本研究共纳入54例中高危原发局限性KIT外显子9突变GIST患者,用药组(n=36)与未用药组(n=18)的基线资料差异无统计学意义(P>0.05),用药组术后无复发生存率高于未用药组,差异有统计学意义(P=0.005),多因素Cox回归分析提示,IM辅助治疗(P=0.011)是影响患者预后的独立因素。标准剂量组(n=28)与高剂量组(n=8)的基线资料差异无统计学意义(P>0.05),高剂量组的IM血药浓度显著高于标准剂量组,差异有统计学意义(P=0.042),2组患者的术后无复发生存率差异无统计学意义(P=0.189)。结论IM辅助治疗是有效的,但加量治疗仍待商榷。 展开更多
关键词 KIT外显子9 伊马替尼 血药浓度 无复发生存 胃肠道间质瘤
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KIT外显子9突变胃肠间质瘤的研究进展
6
作者 冉攀 张军 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2022年第1期7-10,共4页
胃肠间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs)属于消化道十分常见的间叶组织肿瘤之一,此疾病的发病机制特殊,此情况与多由RTKs癌基因KIT、PDGFRA基因突变、高度激活状态下癌基因蛋白表达而诱发与导致此疾病。胃肠间质瘤诱发因素... 胃肠间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs)属于消化道十分常见的间叶组织肿瘤之一,此疾病的发病机制特殊,此情况与多由RTKs癌基因KIT、PDGFRA基因突变、高度激活状态下癌基因蛋白表达而诱发与导致此疾病。胃肠间质瘤诱发因素的因子明确、致病因素也十分明确,主要特征为KIT基因存在、血小板衍生生长因子受体基因发生功能突变情况,据有关资料证实KIT外显子9突变是重要评价因子,但临床报道与相关资料并不全面。近些年随着我国医疗举措的完善,胃肠间质瘤患者的基因分型与其预后的关系关注度的提高,拟探讨KIT外显子9突变GIST的独特生物学和临床特征,为GIST患者的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 KIT外显子9 综述
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缺失外显子9的hCOX-1cDNA的分离及初步功能鉴定
7
作者 陈晓红 沈放 程桂芳 《中国药理通讯》 2003年第3期50-51,共2页
关键词 缺失外显子9 hCOX-1 CDNA 功能鉴定 环氧酶 前列腺素
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IgE低亲合力受体基因外显子9G/A多态性与支气管哮喘易感性
8
作者 吴斌 陈华军 +3 位作者 陈敏 李文 邓日强 吴东 《国外医学（呼吸系统分册）》 2005年第6期404-406,共3页
目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱... 目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱基突变,如存在G→A突变,则用χ2检验比较哮喘组与正常组之间基因型频率与等位基因频率。结果本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP。结论所研究人群中到FcεRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。 展开更多
关键词 IgE低亲合力受体 哮喘易感性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 支气管 聚丙烯酰胺凝胶电泳 等位基因频率 基因外显子9 FcεRⅡ 基因型频率 X^2检验 受体基因 低亲和力 碱基突变 分析检测 RFLP 研究人群 正常组 外周血
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