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1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析 被引量：5
1
作者 郭正琴 陈雪清 +1 位作者 蔡素清 李文灿 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期64-64,61,共2页
目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色... 目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。 展开更多
关键词 高龄孕妇 外周血胎儿游离dna产前筛查 胎儿常见染色体病
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性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨
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作者 张鹏 张红燕 +1 位作者 蒙明慧 莫伟英 《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页
目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产... 目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体 外周血胎儿游离dna产前筛查 妊娠结局 伦理
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产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析 被引量：12
3
作者 王红坤 赵燕玲 +1 位作者 陶炯 徐先明 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第3期161-166,共6页
目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结... 目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局。比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA%)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况。结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例。DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异。DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92%、2.76%,均高于低风险组(9.95%,0.66%)(P=0.032,P=0.012)。T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25%)高于低风险组(0.15%)(P=0.024)。NTD高风险组早产发生率(21.05%)显著高于低风险组(4.67%)(P=0.010),自然流产率(10.53%)远高于低风险组(1.1%)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53%,亦明显高于低风险组(0.3%)(P=0.001)。NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA%偏低组106例,cffDNA%适中组2019例,cffDNA%偏高组109例。NIPT高风险组和cffDNA%偏低组发生妊娠期高血压疾病的概率(9.09%和8.49%)和发生妊娠期糖尿病的概率(12.5%和16.98%)均高于cffDNA%适中组和偏高组(2.63%和0%;8.62%和7.34%)(P=0.017)。cffDNA%偏低组自然流产发生率为8.49%,显著高于其他三组(P<0.01)。NIPT高风险组未出现胎儿/新生儿合并症的有51.14%,远低于其他三组的90%多(P<0.01)。该组发生染色体异常者占40.91%、胎儿畸形占9.09%、新生儿疾病占13.64%,均显著高于其他3组(P均<0.01)。结论:血清学唐氏筛查高风险、NIPT高风险及低风险中cffDNA%偏低孕妇发� 展开更多
关键词 血清学唐氏筛查 孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查 产前筛查结果 游离胎儿dna 不良妊娠结局
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