外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

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作者 李照侠 段红蕾 +2 位作者 刘威 朱瑞芳 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期1-7,共7页

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体... 目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P<0.001)。NIPT对其他染色体非整倍体高风险和染色体拷贝数变异(CNV)的PPV分别为11.11%(5/45)和40.74%(22/52)。对X染色体增加的PPV明显高于X染色体减少(64.29%vs.22.22%,P<0.05)。高龄(≥35岁)孕妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P<0.001)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组(P<0.05)。52例CNV高风险中,≤5 Mb的PPV显著高于5 Mb<CNV≤10 Mb和>10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。 展开更多

关键词 产前诊断 外周血胎儿游离dna 拷贝数变异 妊娠结局 阳性预测值 核型分析 染色体微阵列分析

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胎儿染色体非整倍体无创基因检测在孕早期产前筛查的可行性临床应用研究 被引量：3

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作者 史晓琳 张志涛 刘彩霞 《中国优生与遗传杂志》 2014年第3期44-47,共4页

目的探讨孕早期(8-11w+6)孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选择我院2012年12月到2013年6月经我院产科门诊筛查的具有高危因素的孕妇单胎209例,于孕早期(8-11w+6)及孕中期(15-18周),分别采集孕... 目的探讨孕早期(8-11w+6)孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选择我院2012年12月到2013年6月经我院产科门诊筛查的具有高危因素的孕妇单胎209例,于孕早期(8-11w+6)及孕中期(15-18周),分别采集孕妇外周血10ml,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率,最后将无创结果与核型分析、出生结局综合进行统计学分析。结果无创性母血胎儿基因检测1期、2期结果高风险者3例,其中21-三体1例,13-三体1例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准率100%。另有1例1期及2期结果均未见明显异常,后流产物核型检出15-三体。结论针对21-三体、13-三体、45,X,在孕早期(8-11w+6)采用NIPT进行筛查是可行的,理论上可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数量,并且提前目标疾病检测的时间点。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体非整倍体 孕早期 外周血胎儿游离dna

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产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析 被引量：12

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作者 王红坤 赵燕玲 +1 位作者 陶炯 徐先明 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第3期161-166,共6页

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结... 目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局。比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA%)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况。结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例。DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异。DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92%、2.76%,均高于低风险组(9.95%,0.66%)(P=0.032,P=0.012)。T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25%)高于低风险组(0.15%)(P=0.024)。NTD高风险组早产发生率(21.05%)显著高于低风险组(4.67%)(P=0.010),自然流产率(10.53%)远高于低风险组(1.1%)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53%,亦明显高于低风险组(0.3%)(P=0.001)。NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA%偏低组106例,cffDNA%适中组2019例,cffDNA%偏高组109例。NIPT高风险组和cffDNA%偏低组发生妊娠期高血压疾病的概率(9.09%和8.49%)和发生妊娠期糖尿病的概率(12.5%和16.98%)均高于cffDNA%适中组和偏高组(2.63%和0%;8.62%和7.34%)(P=0.017)。cffDNA%偏低组自然流产发生率为8.49%,显著高于其他三组(P<0.01)。NIPT高风险组未出现胎儿/新生儿合并症的有51.14%,远低于其他三组的90%多(P<0.01)。该组发生染色体异常者占40.91%、胎儿畸形占9.09%、新生儿疾病占13.64%,均显著高于其他3组(P均<0.01)。结论:血清学唐氏筛查高风险、NIPT高风险及低风险中cffDNA%偏低孕妇发� 展开更多

关键词 血清学唐氏筛查 孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查 产前筛查结果 游离胎儿dna 不良妊娠结局

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1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析 被引量：5

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作者 郭正琴 陈雪清 +1 位作者 蔡素清 李文灿 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期64-64,61,共2页

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色... 目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。 展开更多

关键词 高龄孕妇 外周血胎儿游离dna产前筛查 胎儿常见染色体病

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陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

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作者 石凤蕊 王瑞 +3 位作者 吴秋华 王晓斌 刘瑗 强荣 《中国妇幼健康研究》 2024年第5期42-46,共5页

目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供... 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P<0.001)。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.047,P>0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。 展开更多

关键词 产前筛查 孕妇外周血胎儿游离dna产前检测 拓展性孕妇外周血胎儿游离dna产前检测 重复性

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高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用及研究进展 被引量：5

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作者 汪艳丽 郭亚清 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期7-9,3,共4页

唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分。由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就... 唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分。由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就显得尤为重要。本文介绍了唐氏综合征的产前筛查和诊断方法,尤其是对基于母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用作一综述。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离dna 高通量测序技术 唐氏综合征 产前筛查

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利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果 被引量：5

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作者 陈英苹 王峻锋 +4 位作者 周琴 王晶 陆蓓亦 王慧艳 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第9期2066-2068,共3页

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕... 目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。 展开更多

关键词 产前筛查 产前诊断 高风险 孕妇外周血胎儿游离dna检测 羊水

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性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨

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作者 张鹏 张红燕 +1 位作者 蒙明慧 莫伟英 《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页

目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产... 目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。 展开更多

关键词 性染色体非整倍体 外周血胎儿游离dna产前筛查 妊娠结局 伦理

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母体外周血胎儿游离DNA检测在孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用价值 被引量：3

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作者 僧雪雁 张富青 +1 位作者 袁路 吕璇 《云南医药》 2021年第5期443-444,共2页

唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎... 唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎儿游离脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)检测作用于孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇,现报告如下。 展开更多

关键词 母体外周血胎儿游离dna检测 孕中期唐氏筛查 临界风险 非高龄孕妇

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量：2

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作者 张志宏 赵梅 王静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期33-34,50,共3页

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离dna 产前筛查 胎儿染色体非整倍体疾病

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析 被引量：1

11

作者 李照侠 刘威 +2 位作者 段红蕾 王皖骏 李洁 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第8期1503-1507,共5页

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假... 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。 展开更多

关键词 外周血胎儿游离dna产前检测 假阳性 限制性胎盘嵌合 母体拷贝数变异 自身免疫性疾病

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2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析 被引量：2

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作者 张彦春 徐宏燕 刘凯波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1254-1258,共5页

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离... 目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离dna检测 产前筛查 阳性预测值 检出率

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北京地区6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况分析 被引量：2

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作者 徐宏燕 刘凯波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期72-73,109,共3页

目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查... 目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查检测符合率为93.22%,18-三体检测符合率为39.13%,其他染色检测符合率为25.37%;其中筛查适用人群比例为23.85%;慎用人群筛查比例为76.09%,不适用人群筛查比例为2.42%;追访发现1例21-三体和6例性染染色体异常假阴性病例。结论孕妇外周血胎儿游离DNA筛查已成为唐氏综合征筛查的重要手段之一,在目前临床应用的环境下,应提高产科医师对其认识,严格掌握筛查指征,重视检测前后遗传咨询,提高筛查质量。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离dna 产前筛查

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双胎妊娠胎儿染色体异常产前筛查与诊断流程探讨 被引量：1

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作者 白艳玲 郑梅玲 《中国妇幼健康研究》 2020年第10期1355-1358,共4页

随着辅助生殖技术的广泛应用及女性生育年龄的推迟,双胎妊娠及胎儿染色体非整倍体异常的发生率逐年增加。双胎妊娠的染色体疾病产前筛查主要依靠孕早期超声及孕中期血清学筛查。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术在临床的应用,使得双... 随着辅助生殖技术的广泛应用及女性生育年龄的推迟,双胎妊娠及胎儿染色体非整倍体异常的发生率逐年增加。双胎妊娠的染色体疾病产前筛查主要依靠孕早期超声及孕中期血清学筛查。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术在临床的应用,使得双胎妊娠的染色体疾病产前筛查效率也逐渐提高。该文就双胎妊娠胎儿的多种染色体疾病产前筛查方法进行综述,总结出双胎妊娠在孕早期、孕中期的合理产前筛查方案,为双胎妊娠的产前筛查临床工作提供参考。 展开更多

关键词 双胎 非整倍体 产前筛查 孕妇外周血胎儿游离dna 无创dna

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孕妇年龄、孕周及体重指数对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响 被引量：4

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作者 薛莹 丁洁 +1 位作者 贺权泽 王挺 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第3期5-10,共6页

目的无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体。孕妇外周血中胎儿游离DNA比例... 目的无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体。孕妇外周血中胎儿游离DNA比例是影响NIPT准确性的重要因素,评价孕妇年龄、孕周和体重指数(body mass index,BMI)对胎儿游离DNA比例的影响对提高NIPT的准确性有重要意义。方法回顾性分析了2015年3月至2016年5月苏州市立医院2563例孕有正常男性胎儿孕妇的NIPT检测结果及相关数据,提取孕妇外周血胎儿游离DNA浓度、孕妇年龄、孕周和体重指数等信息,对以上参数进行了归一化处理后再进行相关性分析,挖掘孕妇年龄、孕周和BMI对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响。结果数据显示孕妇外周血中胎儿游离DNA比例与孕周呈正相关(线性回归方程y=0.003x+0.060,R2=0.752,P=0.01144);孕妇年龄与BMI也呈正相关(线性回归方程y=0.112x+18.80,R2=0.721,P=6.46E-08);而胎儿游离DNA比例与孕妇BMI、年龄均呈负相关,且在样本量较大时相关性显著。结论孕妇年龄、BMI的增加都会相对降低孕妇外周血中胎儿游离DNA的比例,孕妇年龄越大则BMI也会相对越大,而孕周的增大会提高孕妇外周血中胎儿游离DNA比例,因此,针对高龄且高BMI值的孕妇适当延后进行NIPT的孕周可以提高NIPT检测的准确性。 展开更多

关键词 无创产前诊断 孕妇外周血中胎儿游离dna比例 年龄 孕周 体重指数

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