河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析 被引量：7

1

作者 代鹏 郜珊珊 +1 位作者 侯雅勤 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期161-164,共4页

目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。 方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CC... 目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。 方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。 结果 本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例。33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5%;双重相互易位10例,占30.3%;特殊CCR 6例,占18.2%。临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4%,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5%;多发性先天畸形3次,占7.9%;生育表型正常后代1次,占2.6%。累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上;断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上。 结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断;CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响;分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 生育 遗传咨询

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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

2

作者 刘顿 董云巧 +4 位作者 陈创奇 于行素 燕瑾 刘风华 张曦倩 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期627-633,共7页

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 单精子染色体拷贝数 遗传咨询

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改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用 被引量：6

3

作者 郭莉 何轶群 +3 位作者 钟银环 陈汉彪 吴菁 王挺 《热带医学杂志》 CAS 2019年第5期591-595,共5页

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备... 目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3~4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。 展开更多

关键词 高分辨 G显带 复杂染色体重排 染色体

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中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析 被引量：6

4

作者 陈英剑 张玮玮 +3 位作者 吴艳花 孙晓明 包慧 胡成进 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2014年第12期1120-1125,共6页

目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生... 目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05)。对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%)。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 男性携带者 生育 不育 遗传咨询

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复杂染色体重排携带者的遗传学分析

5

作者 田浩 邵敏杰 +1 位作者 闫丽盈 乔杰 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期493-498,共6页

目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23... 目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23745例生育异常患者中检出28例CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史。28例CCR患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28)。CCR携带者涉及的重排染色体除了12和19号之外其他染色体均有累及,其中以2和5号染色体累及次数最多。结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率。同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 形成机制 遗传咨询 植入前遗传学诊断

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复杂染色体重排携带者PGT-SR结局分析

6

作者 万小菊 吴兴武 +3 位作者 丁涛 黄志辉 章志琴 谭俊 《江西医药》 CAS 2024年第5期480-485,共6页

目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入35... 目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入351对夫妇,411个促排卵周期。分组:病例组,CCR携带者染色体病PGT-SR组(6对夫妇,7个促排卵周期,n=7);对照组1,非CCR携带者染色体病PGT-SR组(235对夫妇,283个促排卵周期,n=283);对照组2,染色体正常PGT-A组(110对夫妇,121个促排卵周期,n=121)。比较3组2PN受精率、D3优质胚胎率、可活检囊胚形成率、信号正常或平衡囊胚率、临床妊娠率、流产率、累计妊娠率和周期取消率。结果病例组与对照组比较,2PN受精率接近(60.75%vs 60.58%,62.20%);D3优质胚胎形成率较高(33.85%vs 29.36%,26.90%);可活检囊胚形成率下降(40.00%vs 44.87%,48.12%);差异均无统计学意义。病例组信号正常或平衡囊胚率明显降低(30.77%vs 44.68%,71.07%),其中病例组和对照组2比较,差异有统计学意义。病例组中仅FET 2例,均获得临床妊娠,未发生流产。病例组周期取消率较高(42.86%vs 18.02%,5.79%)。结论CCR携带者获得正常或平衡胚胎比例低,PGT助孕仍有难以获得可移植胚胎周期取消风险。针对CCR携带者,慎重考虑PGT收益与风险,供卵、供精、收养也是方向之一。CCR导致胚胎发育阻滞主要在囊胚阶段,对卵裂期阶段影响不明显。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 减数分裂 PGT 辅助生殖 妊娠结局 遗传咨询

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复杂染色体重排对不孕不育人群的遗传与生育影响分析 被引量：1

7

作者 陈力 陈红 +4 位作者 刘敏 秦伟杰 任小辉 赵冰清 高选 《医学检验与临床》 2023年第4期60-63,20,共5页

目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核型。结果:在187124例患... 目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核型。结果:在187124例患者的染色体核型中检出CCR34例,异常发现率为0.0182%。男性CCR携带者与染色体正常男性精液浓度相比较(P=0.012<0.05)具有统计学差异。女性CCR携带者胚胎停育和自然流产的比例明显高于其他不孕不育人群。结论:CCR较少见,CCR携带者不孕不育的概率高,出现流产、异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会小。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 CCR 不孕不育

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光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用

8

作者 何姝婧 张志强 +4 位作者 黄乙涓 徐丽南 陈元球 方丛 任姿 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期943-948,共6页

【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前... 【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。 展开更多

关键词 光学基因组图谱技术 纳米孔测序 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 辅助生殖

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复杂染色体重排 被引量：4

9

作者 陈英剑 张海静 胡成进 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第18期2431-2433,共3页

复杂染色体重排（CCR）是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排。CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2]。尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精... 复杂染色体重排（CCR）是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排。CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2]。尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要。随着FISH等分子遗传学技术的应用, 展开更多

关键词 复杂染色体重排 妊娠结局 遗传咨询

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PGT在复杂染色体重排夫妇中的应用

10

作者 胡素熔 林慧 +2 位作者 邓磊玉 肖敏 文平 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第4期33-36,共4页

探究胚胎植入前遗传学检测(PGT)在复杂染色体重排不孕夫妇中的应用价值。方法 将1对选择PGT助孕的复杂染色体重排夫妇的妊娠结局进行回顾性分析。结果 女方为复杂染色体重排携带者,其核型为46,XX,t(5;20)(q22;p13),t(7;8)(p15;q13),属... 探究胚胎植入前遗传学检测(PGT)在复杂染色体重排不孕夫妇中的应用价值。方法 将1对选择PGT助孕的复杂染色体重排夫妇的妊娠结局进行回顾性分析。结果 女方为复杂染色体重排携带者,其核型为46,XX,t(5;20)(q22;p13),t(7;8)(p15;q13),属于双重相互易位,且胚胎停育2次。男方染色体核型正常。此对夫妇共获得5枚囊胚进行PGT检测,其中4枚为不可移植的非整倍体异常胚胎,1枚为可供移植的整倍体胚胎。将整倍体胚胎经单胚胎解冻移植后,此复杂染色体重排携带者妊娠阳性并顺利产下1个健康后代。结论 PGT是复杂染色体重排夫妇获得健康后代的有效途径,可通过选择移植整倍体胚胎而降低流产率,改善妊娠结局。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 不孕症

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基于二代测序胚胎植入前遗传学检测在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用 被引量：3

11

作者 李刚 石维一 +5 位作者 徐家伟 牛文彬 金海霞 苏迎春 郭艺红 孙莹璞 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期418-422,共5页

目的讨论基于二代测序(NGS)的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果2对夫妇中男... 目的讨论基于二代测序(NGS)的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果2对夫妇中男方均为三方重排复杂染色体易位,共进行了3个PGT周期。例1夫妇获卵10枚,第3日(D3)胚胎共4枚,第5/6日(D5/6)形成了3枚囊胚,活检2枚囊胚,经过NGS检测,诊断异常的胚胎1枚,诊断正常/平衡的胚胎1枚,解冻移植后未临床妊娠。例2夫妇进行了2个周期PGT,第1周期获卵11枚,D3胚胎共6枚,D5/6形成了5枚囊胚,活检囊胚4枚,第2周期获卵14枚,D3胚胎共6枚,D5/6形成了3枚囊胚,活检囊胚3枚,经过NGS检测,第1周期4枚胚胎诊断异常,第2周期1枚胚胎诊断异常,诊断正常/平衡的胚胎2枚,解冻移植1枚囊胚后临床妊娠成功。于孕16周羊水穿刺G显带提示为46,XN,t(8,13,10)(q21;q31;p15),孕40周活产一健康男婴。结论虽然复杂染色体重排携带者夫妇正常胚胎的概率很低,但NGS-PGT是其降低流产率、获得有血缘关系的后代的重要方法。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 生殖技术 辅助

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一例罕见复杂染色体重排产前诊断 被引量：1

12

作者 吴琼 葛运生 +2 位作者 孔辉 沈艳艳 曾寰 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期679-682,共4页

目的 探讨细胞遗传及荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断一例罕见新发复杂染色体重排(CCR)的应用价值。方法 对1例产前胎儿复杂异常染色体重排应用细胞遗传及FISH技术初步确定其来源和结构。结果 经鉴定胎儿核型为46,XY,ins(2;3)(p13;p13p2... 目的 探讨细胞遗传及荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断一例罕见新发复杂染色体重排(CCR)的应用价值。方法 对1例产前胎儿复杂异常染色体重排应用细胞遗传及FISH技术初步确定其来源和结构。结果 经鉴定胎儿核型为46,XY,ins(2;3)(p13;p13p23),der(4)ins(4;9;2)(q25;q32q33;p13pter),der(9)ins(9;4)(q32;qterq25)dn。结论 FISH技术及分子细胞遗传学技术有助于对产前罕见复杂染色体重排染色体的准确识别及鉴定,并为进一步分子细胞检测如SNP、WES、WGS等指明方向。 展开更多

关键词 产前诊断 荧光原位杂交 复杂染色体重排

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复杂染色体重排患者的细胞遗传学及临床特点分析

13

作者 刘雅楠 朱瑞芳 +3 位作者 顾雷雷 何琳琳 史逸燕 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2021年第1期39-42,共4页

目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染... 目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例。结论复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能。此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助。 展开更多

关键词 复杂染色体重排 临床特点

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微阵列比较基因组杂交检测复杂染色体重排胎儿隐藏的基因组拷贝数变化

14

作者 张艳亮 戴勇 +6 位作者 涂植光 李启运 张丽 王林纤 曾君 林秀华 欧阳志斌 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第22期2639-2642,共4页

目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平... 目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(46,XX.t(4;5;15)(4pter→4q23::15q23→15qter;4qter→4q23::5p15→5qter;15pter→15q23::)dn)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果:微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化:dup(5)(q13.2)(69274233-70622915,～1.35Mb),del(15)(q11.2)(18657188-20080135,～1.42Mb)和del(18)(p11.31-p11.23)(7069849-7567290,～0.49Mb),均定位于重排断裂点(4q23,5p15和15p23)以外的区域,与断裂点不相关.结论:被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具. 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交 复杂染色体重排 拷贝数变化 细胞遗传诊断 基因组

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平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析 被引量：22

15

作者 廖亚平 王春景 +2 位作者 梁猛 胡小梅 吴琦 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期396-412,共17页

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床... 为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities,MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。 展开更多

关键词 平衡复杂染色体重排 减数分裂 生育 遗传咨询

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46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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作者 邢根宝 陈佳 田莉峰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期409-412,共4页

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。 展开更多

关键词 复杂性染色体重排 复发性流产 胚胎植入前遗传学检测

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