目的:研究非小细胞肺癌中诱导细胞凋亡相关基因 19(gene associated with retinoid/interferon induced mortality 19,GRIM-19)联合高迁移率蛋白5(high mobility group protein 5,HMGN 5)的表达及其与临床各病理学特征间的关系。方法:...目的:研究非小细胞肺癌中诱导细胞凋亡相关基因 19(gene associated with retinoid/interferon induced mortality 19,GRIM-19)联合高迁移率蛋白5(high mobility group protein 5,HMGN 5)的表达及其与临床各病理学特征间的关系。方法:应用免疫组织化学技术检测67例非小细胞肺癌组织和39例远端正常组织(距癌灶>5 cm)中GRIM-19、HMGN 5的表达情况,并分析其与各临床病理特征之间的可能关系。结果:67例非小细胞肺癌组织中,GRIM-19阳性表达率为53.7%,低于在远端正常组织中的表达( P <0.01);HMGN 5阳性表达率为59.7%,高于在远端正常组织中的表达( P <0.01)。非小细胞肺癌组织中GRIM-19 、HMGN 5的表达可能有相关性( P <0.01)。结论:GRIM-19、HMGN 5在非小细胞肺癌中有不同程度的表达,可能与非小细胞肺癌发生、发展有关;临床检测非小细胞肺癌中GRIM-19、HMGN 5的表达,可能为治疗非小细胞肺癌提供新的理论研究基础和思路。展开更多
限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白编...限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19)为其致病基因。作者对2015年中南大学湘雅医院小儿神经内科诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析,并查阅PubMed,OMIM和HGMD等数据库,结合相关文献总结其临床特征。2例患儿均符合PCDH19突变致EFMR的典型临床表现,癫痫发作均存在热敏感性,发作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,血尿筛查未见明显异常,头颅磁共振成像无特征性改变,癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19新发突变。此疾病与神经型钠离子通道α1亚单位SCN1A突变所致的Dravet综合征临床表现极为相似,因此,对于SCN1A基因突变阴性的临床表现与Dravet综合征相似的患儿,特别是女性,应考虑PCDH19所致EFMR的可能。早期进行PCDH19基因检测,不仅对于临床医师了解和分析该病预后,而且对于向家长提供遗传咨询,都具有重要意义。展开更多
目的比较一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)联合化疗对两种表皮生长因子受体(EGFR)经典突变非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效。方法选取2017年4月至2019年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科收治的34例EGFR经典突变的晚期NSCLC患...目的比较一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)联合化疗对两种表皮生长因子受体(EGFR)经典突变非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效。方法选取2017年4月至2019年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科收治的34例EGFR经典突变的晚期NSCLC患者。患者均接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗。按基因突变种类将患者分为两组,即EGFR基因19外显子缺失突变(19Del突变)为A组(18例),EGFR基因21外显子L858R点突变(21L858R突变)为B组(16例)。研究的主要终点为中位无进展生存时间(PFS)和1 a PFS率,次要终点为客观缓解率(ORR)。比较两组不良反应。结果治疗后,B组ORR[25.0%(4/16)]较A组[88.9%(16/18)]低(P<0.05)。B组1 a PFS率[25.0%(4/16)]与A组[44.4%(8/18)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组中位PFS短于A组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗的EGFR基因19Del突变的NSCLC患者较EGFR基因21L858R突变患者的PFS更长。展开更多
钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCNIA基因突变阴性的女性Dravet患...钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCNIA基因突变阴性的女性Dravet患儿携带PCDH19基因杂合突变[1]。展开更多
文摘目的:研究非小细胞肺癌中诱导细胞凋亡相关基因 19(gene associated with retinoid/interferon induced mortality 19,GRIM-19)联合高迁移率蛋白5(high mobility group protein 5,HMGN 5)的表达及其与临床各病理学特征间的关系。方法:应用免疫组织化学技术检测67例非小细胞肺癌组织和39例远端正常组织(距癌灶>5 cm)中GRIM-19、HMGN 5的表达情况,并分析其与各临床病理特征之间的可能关系。结果:67例非小细胞肺癌组织中,GRIM-19阳性表达率为53.7%,低于在远端正常组织中的表达( P <0.01);HMGN 5阳性表达率为59.7%,高于在远端正常组织中的表达( P <0.01)。非小细胞肺癌组织中GRIM-19 、HMGN 5的表达可能有相关性( P <0.01)。结论:GRIM-19、HMGN 5在非小细胞肺癌中有不同程度的表达,可能与非小细胞肺癌发生、发展有关;临床检测非小细胞肺癌中GRIM-19、HMGN 5的表达,可能为治疗非小细胞肺癌提供新的理论研究基础和思路。
文摘限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19)为其致病基因。作者对2015年中南大学湘雅医院小儿神经内科诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析,并查阅PubMed,OMIM和HGMD等数据库,结合相关文献总结其临床特征。2例患儿均符合PCDH19突变致EFMR的典型临床表现,癫痫发作均存在热敏感性,发作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,血尿筛查未见明显异常,头颅磁共振成像无特征性改变,癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19新发突变。此疾病与神经型钠离子通道α1亚单位SCN1A突变所致的Dravet综合征临床表现极为相似,因此,对于SCN1A基因突变阴性的临床表现与Dravet综合征相似的患儿,特别是女性,应考虑PCDH19所致EFMR的可能。早期进行PCDH19基因检测,不仅对于临床医师了解和分析该病预后,而且对于向家长提供遗传咨询,都具有重要意义。
文摘目的比较一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)联合化疗对两种表皮生长因子受体(EGFR)经典突变非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效。方法选取2017年4月至2019年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科收治的34例EGFR经典突变的晚期NSCLC患者。患者均接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗。按基因突变种类将患者分为两组,即EGFR基因19外显子缺失突变(19Del突变)为A组(18例),EGFR基因21外显子L858R点突变(21L858R突变)为B组(16例)。研究的主要终点为中位无进展生存时间(PFS)和1 a PFS率,次要终点为客观缓解率(ORR)。比较两组不良反应。结果治疗后,B组ORR[25.0%(4/16)]较A组[88.9%(16/18)]低(P<0.05)。B组1 a PFS率[25.0%(4/16)]与A组[44.4%(8/18)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组中位PFS短于A组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗的EGFR基因19Del突变的NSCLC患者较EGFR基因21L858R突变患者的PFS更长。
文摘钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCNIA基因突变阴性的女性Dravet患儿携带PCDH19基因杂合突变[1]。
