眼遗传病基因诊断方法专家共识 被引量：19

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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的... 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。 展开更多

关键词 眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性

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α地中海贫血的基因诊断方法 被引量：15

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作者 莫宗平 喻长顺 +1 位作者 胡朝晖 冯文莉 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第3期121-123,共3页

α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是... α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 基因诊断方法 α珠蛋白 肽链合成 血液系统 功能障碍 基因缺失 高发地区

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高通量人乳头瘤病毒分型基因诊断方法的研究 被引量：12

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作者 张菊 高艳娥 +3 位作者 闫小君 尹国武 白玉杰 李丁 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期145-147,共3页

目的　建立一种可靠、简便经济、快速、高通量的人乳头瘤病毒 (HPV)分型检测新方法 ,并推向临床应用。方法　以各型HPV通用引物行聚合酶链反应 (PCR)扩增 12 7例患者的尖锐湿疣组织和宫颈刮片 ,将荧光偏振检测技术与模板指导的末端延伸... 目的　建立一种可靠、简便经济、快速、高通量的人乳头瘤病毒 (HPV)分型检测新方法 ,并推向临床应用。方法　以各型HPV通用引物行聚合酶链反应 (PCR)扩增 12 7例患者的尖锐湿疣组织和宫颈刮片 ,将荧光偏振检测技术与模板指导的末端延伸反应 (TDI FP)结合 ,应用探针杂交延伸反应对临床样本扩增产物进行HPV分型 :HPV6 ,11,16 ,18,31,33,35 ,5 8检测 ,并以DNA序列测定结果为参照。结果　在 78例患者的尖锐湿疣组织块中HPV检出率 10 0 %,其中两型混合感染 14例 ,占18%,三型混合感染 5例 ,占 7%,三型以上混合感染 1例。 49例患者的宫颈刮片HPV检出率为 77%,其中两型混合感染 6例 ,占感染者的 17%,三型混合感染 3例 ,占感染者的 8%,三型以上混合感染 1例。但DNA序列测定方法仅能检出单独一型感染 ,未检出多重混合感染 ,两法对单一型检出符合率10 0 %。结论　本研究初步建立了通用、特异、便捷 ,无需标记探针 ,可自动化高通量用于临床的人乳头瘤病毒分型基因诊断方法。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 分型 基因诊断方法 研究 临床应用 荧光偏振 自动化高通量检测

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遗传性聋病相关诊断技术及其意义 被引量：4

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作者 于丽玫 于飞 《中国听力语言康复科学杂志》 2007年第3期10-13,共4页

耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者... 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。 展开更多

关键词 遗传性聋 诊断技术 基因诊断方法 美国哈佛大学 重度耳聋 聋病 大学医学中心 GJB2基因

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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量：4

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作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤

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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断 被引量：2

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作者 王莉 廖世秀 +3 位作者 王应太 姚丰 王涛 康冰 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期192-195,共4页

血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析... 血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法。连锁分析适用于有家族史遗传病的基因诊断，而DNA序列分析则可直接发现致病基因的突变类型， 展开更多

关键词 产前基因诊断 血友病B DNA序列分析 X-连锁隐性遗传 单基因遗传病 家系 应用 基因诊断方法

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无创产前基因诊断方法研究进展

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作者 曾婷 熊礼宽 《中国计划生育学杂志》 2013年第3期213-216,共4页

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠... 产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性。 展开更多

关键词 产前诊断方法 基因诊断方法 遗传性疾病 先天性缺陷 宫内诊断 分子生物学 细胞遗传学 生物化学

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PCR法检测结核菌在诊断肺结核中临床价值

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作者 温柏平 樊茂 +2 位作者 庄宇 杨俊逸 董小飞 《中国保健营养（临床医学学刊）》 2008年第11期187-188,共2页

结核病是一种顽固的慢性呼吸道传染病，俗称“肺痨”。它是由结核杆菌侵入人体后引起的一种具有强烈传染性的慢性消耗性疾病。聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）技术作为目前先进的基因诊断方法用于临床标本的检测与传统... 结核病是一种顽固的慢性呼吸道传染病，俗称“肺痨”。它是由结核杆菌侵入人体后引起的一种具有强烈传染性的慢性消耗性疾病。聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）技术作为目前先进的基因诊断方法用于临床标本的检测与传统的各种诊断方法相比较具有敏感性强、特异性高、快速等特征。尤其是荧光定量PCR（FQ-PCR）的出现，成为PCR技术历上一次质的飞跃。 展开更多

关键词 基因诊断方法 PCR法检测 临床价值 肺结核 结核菌 慢性呼吸道传染病 慢性消耗性疾病 聚合酶链反应

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拳拳赤子心 悠悠爱国情——记武汉同济医院医学荣誉博士张明富

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作者 刘岩松 《海峡科技与产业》 2015年第2期107-107,共1页

他是一位智者,将“为理想而奋斗,为人类而服务,为真理而献身”作为自己的人生格言;他是一位良医,精勤不倦只为换来患者的健康笑容;他是一位文人,用独特的方式践行着自己的爱国情怀。他就是武汉同济医院的医学荣誉博士张明富。四十余年... 他是一位智者,将“为理想而奋斗,为人类而服务,为真理而献身”作为自己的人生格言;他是一位良医,精勤不倦只为换来患者的健康笑容;他是一位文人,用独特的方式践行着自己的爱国情怀。他就是武汉同济医院的医学荣誉博士张明富。四十余年如一日,张明富致力于临床医学实验诊断的日常工作和临床免疫学应用的研究,积累了丰富的实践经验。 展开更多

关键词 张明富 武汉同济医院 荣誉博士 人生格言 精勤不倦 临床免疫学 国内外发展动态 基因诊断方法 实验诊断 行业排头兵

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如何预防遗传倾向性癌

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作者 陈志元 《健康生活》 2007年第11期25-25,共1页

英国一位年轻妇女的母亲死于肠癌，两位姐姐在20多岁时也死于这种癌症。她在21岁时也同样患了肠癌，经手术治疗后得以幸存。为了选择不再携带有肠癌症基因的后代，她与丈夫求助于现代科学新技术。英国哈默史密斯医院的科学家采取基因诊... 英国一位年轻妇女的母亲死于肠癌，两位姐姐在20多岁时也死于这种癌症。她在21岁时也同样患了肠癌，经手术治疗后得以幸存。为了选择不再携带有肠癌症基因的后代，她与丈夫求助于现代科学新技术。英国哈默史密斯医院的科学家采取基因诊断方法，在这位妇女的卵子与丈夫的精子于试管中受精三天之后，从胚胎中取出细胞检测，以确定其是否携带有肠癌基因。 展开更多

关键词 肠癌 倾向性 遗传 预防 基因诊断方法 年轻妇女 癌症基因 手术治疗

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基因诊断与治疗方法的可专利性研究 被引量：2

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作者 牟萍 金庆微 《重庆理工大学学报（社会科学）》 CAS 2015年第6期74-79,共6页

随着人类基因组计划的完成,基因诊断和治疗方法作为新一代的生物医疗技术备受关注。基因诊断和治疗是生物技术发展中的一个热门产业,是否对基因诊断和治疗方法授予专利权这个问题引起各国的广泛关注和讨论。主要介绍美、欧、日三大专利... 随着人类基因组计划的完成,基因诊断和治疗方法作为新一代的生物医疗技术备受关注。基因诊断和治疗是生物技术发展中的一个热门产业,是否对基因诊断和治疗方法授予专利权这个问题引起各国的广泛关注和讨论。主要介绍美、欧、日三大专利局对基因诊断和治疗方法是否具有可专利性的做法,阐述支持和反对基因诊断和治疗方法授予专利权的原因,提出相关的完善意见。 展开更多

关键词 基因诊断与治疗方法 可专利性 专利保护

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