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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊治进展 被引量:10
1
作者 费强 俞惠民 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2018年第3期234-237,共4页
希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)是一种因SLC25A13基因表达异常导致的Citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱,导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病。
关键词 肝内胆汁淤积症 缺陷病 新生儿 SLC25A13 隐性遗传性疾病 诊治 基因表达异常 功能缺陷
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Cdx1和Cdx2基因表达异常与先天性结肠性肠炎的关系 被引量:9
2
作者 李龙 Vincent Lui +1 位作者 Mai Har Sham 谭广 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第5期406-408,共3页
目的 结肠炎是先天性巨结肠患儿常见的并发症,组织学研究表明巨结肠性肠炎患儿肠粘膜内的内分泌细胞减少和粘膜内分泌型 IgA不足。而Cdx1和Cdx2基因调控结肠粘膜上皮细胞的分化和增殖,本研究的目的是明确Cdx1和Cdx2基因表达与先天性巨... 目的 结肠炎是先天性巨结肠患儿常见的并发症,组织学研究表明巨结肠性肠炎患儿肠粘膜内的内分泌细胞减少和粘膜内分泌型 IgA不足。而Cdx1和Cdx2基因调控结肠粘膜上皮细胞的分化和增殖,本研究的目的是明确Cdx1和Cdx2基因表达与先天性巨结肠性肠炎之间的关系。方法 采用半定量RT-PCR反应和原位杂交方法,11例先天性巨结肠患儿(年龄1~30个月,4例合并结肠炎)的无神经节细胞段、移行段和扩张段的手术切除标本为病例组,12例年龄相符(1~30个月)的非巨结肠患儿的远端结肠标本为对照组,观察Cdx1和Cdx2基因在其中的表达情况。结果Cdx1和Cdx2基因在对比组和先天性巨结肠的结肠粘膜上皮细胞均有表达,但是此二基因在先天性巨结肠性肠炎患儿的标本中表达明显减弱。结论 本研究结果表明Cdx1和Cdx2基因表达减弱与先天性巨结肠性肠炎的病因密切相关。 展开更多
关键词 Cdx1 CDX2 基因表达异常 先天性结肠性肠炎
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急性早幼粒细胞白血病细胞分化的调控机制新进展 被引量:8
3
作者 于丽 吴静 +2 位作者 王迪 肖骁 张凤民 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1003-1006,共4页
急性早幼粒细胞白血病(APL)在1957年首次被描述为急性髓系白血病的一个常见亚型,占急性髓系白血病的10%~15%,以t(12; 17)(q22; q12)易位为特征,主要表现为未成熟的粒细胞在发育早期分化阻滞。而影响APL细胞分化的因素有很多,包括基因... 急性早幼粒细胞白血病(APL)在1957年首次被描述为急性髓系白血病的一个常见亚型,占急性髓系白血病的10%~15%,以t(12; 17)(q22; q12)易位为特征,主要表现为未成熟的粒细胞在发育早期分化阻滞。而影响APL细胞分化的因素有很多,包括基因表达异常、自噬、氧化应激、表观遗传学等。目前,通过促进APL细胞分化的治疗可降低死亡率,延长持续缓解时间。本文主要对调控APL细胞分化的因素及其机制进行综述。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞白血病 细胞分化 基因表达异常 自噬 氧化应激 表观遗传学
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糖尿病周围神经病变的中医药诊治述要 被引量:5
4
作者 刘铜华 林桂珍 《国际中医中药杂志》 2006年第2期119-122,共4页
关键词 糖尿病周围神经病变 中医药治疗 糖尿病患者 诊治 基因表达异常 自由基损伤 神经系统 代谢紊乱 缺血损伤 临床症状
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疝与腹壁外科的前沿和争议 被引量:5
5
作者 胡星辰 唐健雄 《国际外科学杂志》 2013年第9期583-586,共4页
20世纪后期,疝与腹壁外科的发展使人们逐渐认识到大多数成年人的腹壁缺损并非是由于解剖学异常引起的,而是与胶原代谢异常所引起的结缔组织损害、生存时间延长、吸烟或者基因表达异常有关.目前,外科医师已达成共识:在有张力的情况下,... 20世纪后期,疝与腹壁外科的发展使人们逐渐认识到大多数成年人的腹壁缺损并非是由于解剖学异常引起的,而是与胶原代谢异常所引起的结缔组织损害、生存时间延长、吸烟或者基因表达异常有关.目前,外科医师已达成共识:在有张力的情况下,进行缝合修补的手术方式迟早会被淘汰.所幸的是,随着材料学的发展,假体补片已被临床实践反复证明具有良好的组织耐受性和手术成功率. 展开更多
关键词 腹壁外科 胶原代谢异常 基因表达异常 解剖学异常 手术成功率 组织耐受性 腹壁缺损
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PTEN基因与肿瘤的研究进展 被引量:4
6
作者 张晓燕 王红静 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期920-923,共4页
关键词 PTEN基因 肿瘤 基因突变 原癌基因激活 基因表达异常 生物学过程 基因失活 遗传易感性
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镍及其化合物DNA损伤的研究进展 被引量:5
7
作者 魏巧妙 程宁 《工业卫生与职业病》 CAS 2015年第6期471-473,共3页
镍及其化合物是人类工作和生活环境中广泛接触的化学物质,镍暴露职业人群肺癌和鼻咽癌的发病率较高,DNA损伤是镍及其化合物重要的致癌机制之一;镍及其化合物主要通过氧化应激反应、干扰DNA修复和引起DNA甲基化这3种途径导致DNA损伤... 镍及其化合物是人类工作和生活环境中广泛接触的化学物质,镍暴露职业人群肺癌和鼻咽癌的发病率较高,DNA损伤是镍及其化合物重要的致癌机制之一;镍及其化合物主要通过氧化应激反应、干扰DNA修复和引起DNA甲基化这3种途径导致DNA损伤,引起基因表达异常。 展开更多
关键词 DNA损伤 化合物 氧化应激反应 DNA甲基化 基因表达异常 DNA修复 化学物质
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遗传因素和基因表达异常与糖尿病 被引量:5
8
作者 戴红彦 《糖尿病新世界》 2016年第17期197-198,共2页
糖尿病属于多基因病,明显遗传倾向,是遗传因素和环境因素共同作用而引发的。作者在分析遗传因素与各种类型糖尿病关系的基础上,阐述了1型糖尿病和2型糖尿病与基因表达异常之间的关系,总结近5年来《中华医学遗传学杂志》中的相关研究。... 糖尿病属于多基因病,明显遗传倾向,是遗传因素和环境因素共同作用而引发的。作者在分析遗传因素与各种类型糖尿病关系的基础上,阐述了1型糖尿病和2型糖尿病与基因表达异常之间的关系,总结近5年来《中华医学遗传学杂志》中的相关研究。应重视糖尿病与遗传因素和基因表达异常之间关系的基础研究,从遗传学角度以预防和控制糖尿病的发生和发展。 展开更多
关键词 糖尿病 遗传因素 基因表达异常
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THE ROLE OF IGF-1 GENE EXPRESSION ABNORMALITY IN PATHOGENESIS OF DIABETIC PERIPHERAL NEUROPATHY 被引量:4
9
作者 李剑波 汪承亚 +3 位作者 陈家伟 李晓璐 冯振卿 马洪太 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2002年第4期204-209,共6页
Objective. To explore the role of insulin-like growth factor 1 (IGF-1)gene expression abnormality in neurotrophic causes of diabetic peripheral neurophathy.Methods. Diabetes was induced in Sprague Dawley rats by allox... Objective. To explore the role of insulin-like growth factor 1 (IGF-1)gene expression abnormality in neurotrophic causes of diabetic peripheral neurophathy.Methods. Diabetes was induced in Sprague Dawley rats by alloxan. The parameters were measured as follows: IGF-1 mRNA by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR); IGF-1 peptide by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA); electrophysiological parameters of nerves by evoked electromyogram; morphometric evaluation of sciatic nerves under light microscope and transmission electron microscope.Results. During early diabetic stage, IGF-1 mRNA [(0.430±0.031)vs. (0.370±0.016), P <0.01,(0.430 ± 0.031 ) vs. (0.280 ± 0.010) , P <0.001, respectively], IGF - 1 peptide contents [ (38.44 ± 3.60)ng/mgvs. (30.06±2.41) ng/mg, P <0.01, (38.44±3.6) ng/mgvs. (3.71 +2.70) ng/mg, P <0.001,respectively] in sciatic nerve tissue reduced in diabetic rats with hyperglycemia and varied with severity of diabetic state when compared with non-diabetic control rats, and further gradually down-regulated in the diabetic rats with duration of diabetes [IGF-1 mRNA (0. 320 ± 0. 021) ~ (0. 230 + 0. 060); IGF-1 peptide (28.80 ± 3.30) ~(19. 51 + 1.80)ng/mg]. Furthermore, they correlated with nerve functional (sensory nerve conduction velocity:r = 0. 741, P <0. 001; amplitude ofevokedpotential: r = 0. 716, P <0. 001, respectively)andstructuralabnormality (axonal areas r = 0. 81, P < 0. 001 ) of sciatic nerve. No difference was found in the above parameters between diabetic rats with euglycemia and non-diabetic control group.Conclusion. IGF-1 gene expression in tissues was down-regulated from early diabetic stage, and varied with the severity and duration of diabetic state. The decrement in IGF-1 level might contribute to the initiation and development of diabetic neuropathy via autocrine or paracrine pathway. 展开更多
关键词 IGF-1 gene expression diabetic peripheral neuropathy RAT
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p27^(kip1)在胃癌中的表达异常及其与胃癌临床病理因素的关系 被引量:3
10
作者 夏加增 尹浩然 +1 位作者 朱正纲 林言箴 《中华普通外科杂志》 CSCD 2000年第8期483-485,共3页
目的 研究p2 7kip1在胃癌中的表达及其与胃癌临床病理因素的关系 ,了解p2 7kip1在胃癌进展中的作用。方法 用免疫组化方法检测 40例胃癌组织中p2 7kip1和cyclinE的表达 ,所有数据用卡方检验。结果  40例胃癌组织中有 2 5例 (6 2 5 %... 目的 研究p2 7kip1在胃癌中的表达及其与胃癌临床病理因素的关系 ,了解p2 7kip1在胃癌进展中的作用。方法 用免疫组化方法检测 40例胃癌组织中p2 7kip1和cyclinE的表达 ,所有数据用卡方检验。结果  40例胃癌组织中有 2 5例 (6 2 5 % )p2 7kip1蛋白表达阴性 ,在弥漫型癌、肿瘤穿透浆膜、淋巴结转移阳性以及Ⅲ、Ⅳ期胃癌中p2 7kip1的表达显著降低 (P <0 0 5 )。在cyclinE阳性的胃癌中p2 7kip1阳性率显著低于cyclinE阴性胃癌的p2 7kip1阳性率 (16 7%vs 5 4 5 % ,P <0 0 5 )。结论 p2 7kip1在胃癌中的表达下降促进肿瘤的进展 ,是肿瘤高度恶性的标志。 展开更多
关键词 胃肿瘤 细胞周期 P27^KIP1 基因表达异常
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线粒体功能障碍在衰弱综合征发展中的作用机制研究进展
11
作者 牛望 李茜 《山东医药》 CAS 2023年第6期106-110,共5页
衰弱综合征是伴随年龄增长而涉及到全身多系统的一种临床综合征。目前衰弱综合征的发病机制尚不完全明确,线粒体功能障碍可能参与衰弱的发生发展。线粒体功能障碍可导致活性氧簇大量积累,通过调节哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白复合物的功能... 衰弱综合征是伴随年龄增长而涉及到全身多系统的一种临床综合征。目前衰弱综合征的发病机制尚不完全明确,线粒体功能障碍可能参与衰弱的发生发展。线粒体功能障碍可导致活性氧簇大量积累,通过调节哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白复合物的功能、促进白介素1α的表达,增强核因子κB活性、诱导基质金属蛋白酶表达、调节p16INK4a/pRB及p53/p21通路等促进细胞衰老。线粒体功能障碍可抑制细胞肉碱穿梭作用、下调维生素E的代谢,导致细胞出现能量代谢障碍,参与衰弱综合征的发生发展。线粒体miRNA可能通过抑制人体B淋巴细胞瘤-2表达,参与衰弱综合征的发生发展。PGC-1α及其下游基因核因子红细胞2相关因子2、生长分化因子15等线粒体相关基因表达异常,可能在衰弱综合征的发生发展中发挥重要作用。线粒体功能障碍可导致线粒体相关的免疫功能退化,促进衰弱综合征的发生发展。 展开更多
关键词 线粒体 线粒体功能障碍 衰弱综合征 氧化应激反应 能量代谢障碍 线粒体miRNA 基因表达异常 免疫功能退化
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生存素(survivin)在肝癌治疗中的研究进展 被引量:3
12
作者 秦安 王彤 《中华肝胆外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期951-953,共3页
生存素(survivin)是近年发现的一种凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis protein,IAP)家族成员,仅特异性地表达于肿瘤组织。survivin基因治疗具有良好的靶向性、特异性及安全性。survivin反义核酸具有抑制癌基因表达异常或诱导... 生存素(survivin)是近年发现的一种凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis protein,IAP)家族成员,仅特异性地表达于肿瘤组织。survivin基因治疗具有良好的靶向性、特异性及安全性。survivin反义核酸具有抑制癌基因表达异常或诱导肿瘤细胞凋亡的作用,可以促进肿瘤细胞凋亡并抑制其增殖,而对正常组织几乎没有不良影响。 展开更多
关键词 肝癌治疗 生存素 SURVIVIN反义核酸 apoptosis 肿瘤细胞凋亡 protein 凋亡抑制蛋白 基因表达异常
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实验性糖尿病大鼠胰岛素样生长因子-1基因表达异常与神经电生理及外周神经病变(英文) 被引量:3
13
作者 李剑波 汪承亚 +3 位作者 陈家伟 李晓璐 冯振卿 马洪太 《中国临床康复》 CSCD 2004年第6期1168-1170,共3页
目的:探讨糖尿病时肝组织胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因表达的异常及其与糖尿病外周神经病变的关系。方法:分离解剖出右侧坐骨神经,测定诱发电位出现的波幅(amplitudeofevokedpotentials,AEP)、感觉及运动神经传导速度(sensory/motorne... 目的:探讨糖尿病时肝组织胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因表达的异常及其与糖尿病外周神经病变的关系。方法:分离解剖出右侧坐骨神经,测定诱发电位出现的波幅(amplitudeofevokedpotentials,AEP)、感觉及运动神经传导速度(sensory/motornerveconductionvelocity,SNCV/MNCV),用四氧嘧啶诱发糖尿病SD大鼠模型。48只糖尿病大鼠按经(胰岛素)控制后血糖水平分成3组:ID-1,2,3组,16只正常大鼠用作对照组。反转录一多聚酶链扩增反应半定量分析坐骨神经IGF-1mRNA含量;酶联免疫吸附法分析组织IGF-1肽含量;诱发肌电图测定坐骨神经电生理指标;观察坐骨神经形态学改变。结果:病程早期(2周,2个月),正常对照组、ID-2组大鼠肝组织IGF-1mRNA含量(1.15±0.090,0.79±0.048,P<0.001;1.17±0.069,0.53±0.023,P<0.001)、肽含量均下降犤(196.66±14.9),(128.2±11.25)μg/g,P<0.001;(196.66±14.9),(74.43±5.33)μg/g,P<0.001犦出现在相应糖尿病组大鼠坐骨神经电生理指标异常之前,程度均随糖尿病控制状态而异,且随病程进一步逐渐下降犤IGF-1mRNA(0.71±0.024)~(0.47±0.021);IGF-1肽(114.35±8.09)~(64.58±3.89)μg/g,P<0.001犦。血清IGF-1呈一致性下降(r=0.99,P<0.001)。其变化与坐骨神经功能改变(感觉神经:r=0.54,P<0.05, 展开更多
关键词 实验 糖尿病 大鼠 胰岛素样生长因子-1 基因表达异常 神经电生理 外周神经病变
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子宫内膜异位症发病机制中的基因表达与免疫诱导 被引量:3
14
作者 马丽英 赵齐生 陈莹 《中国医药导报》 CAS 2009年第11期5-8,共4页
子宫内膜异位症(EMs)患者存在基因表达异常,存在体液与细胞免疫的改变,免疫抑制与免疫促进失衡。在位内膜的黏附、侵袭和血管形成能力具有特异性。有关免疫调节剂在EMs的动物实验和临床应用中都取得了相当大的进展。随着分子生物学研究... 子宫内膜异位症(EMs)患者存在基因表达异常,存在体液与细胞免疫的改变,免疫抑制与免疫促进失衡。在位内膜的黏附、侵袭和血管形成能力具有特异性。有关免疫调节剂在EMs的动物实验和临床应用中都取得了相当大的进展。随着分子生物学研究的进展,基因疗法、免疫疗法等可能在EMs的防治中起重要作用。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 基因表达异常 免疫诱导
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肺癌顺铂耐药的分子机制研究新进展 被引量:3
15
作者 唐梦琳 邓万明 《华西医学》 CAS 2009年第1期238-240,共3页
关键词 顺铂耐药 分子机制 肺癌 基因表达异常 DNA损伤修复 凋亡抑制因子 获得性耐药 体内外研究
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白细胞介素-4,-13促进人肺成纤维细胞ADAM33基因的表达 被引量:2
16
作者 揭志军 金美玲 +3 位作者 蔡映云 袁正宏 胡芸文 徐扬 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第44期3148-3149,共2页
关键词 人肺成纤维细胞 白细胞介素-4 3基因 支气管上皮细胞 TH2型细胞因子 转化生长因子-β ADAM33 基因表达异常 IL-13 单核苷酸多态性
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转化生长因子β_1Ⅱ型受体CA重复序列基因在人正常皮肤和瘢痕疙瘩中的表达 被引量:1
17
作者 樊树强 蔡景龙 安纲 《中华烧伤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期308-309,共2页
瘢痕疙瘩的生物学特性类似于肿瘤。最近研究表明,转化生长因子β1Ⅱ型受体(transforming growth factor—β1 receptor Ⅱ,TβRⅡ)是一种新的抑癌基因,而肿瘤细胞中最常见的是该基因表达异常。本研究主要是通过改变TβRⅡ基因突变... 瘢痕疙瘩的生物学特性类似于肿瘤。最近研究表明,转化生长因子β1Ⅱ型受体(transforming growth factor—β1 receptor Ⅱ,TβRⅡ)是一种新的抑癌基因,而肿瘤细胞中最常见的是该基因表达异常。本研究主要是通过改变TβRⅡ基因突变的热点CA重复序列,以检测瘢痕疙瘩成纤维细胞是否存在与肿瘤细胞同样的基因突变。 展开更多
关键词 转化生长因子β1Ⅱ型受体 瘢痕疙瘩成纤维细胞 CA重复序列 抑癌基因 正常皮肤 receptor factor 基因表达异常 肿瘤细胞 TβRⅡ
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肿瘤耐药的分子机制研究进展 被引量:2
18
作者 袁静 《实用癌症杂志》 1999年第2期153-155,共3页
肿瘤细胞对化疗药物产生抗药性是化疗失败的主要原因,体内外研究发现肿瘤耐药的分子机制很复杂,包括靶基因突变、靶基因扩增、DNA损伤修复能力差异、药物进入肿瘤细胞内浓度减少等。现从肿瘤细胞内在的分子异常如原癌基因表达异常... 肿瘤细胞对化疗药物产生抗药性是化疗失败的主要原因,体内外研究发现肿瘤耐药的分子机制很复杂,包括靶基因突变、靶基因扩增、DNA损伤修复能力差异、药物进入肿瘤细胞内浓度减少等。现从肿瘤细胞内在的分子异常如原癌基因表达异常,DNA损伤修复基因表达异常及多药... 展开更多
关键词 肿瘤耐药 分子机制 研究进展 基因表达异常
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21世纪分子核医学有望改变未来医药学 被引量:2
19
作者 王世真 邱飞婵 《医学研究杂志》 2006年第6期1-2,22,共3页
关键词 分子核医学 21世纪 基因表达异常 医药学 组织形态学变化 症状体征 疾病诊断 组织器官损伤 分子水平 影像技术
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心脏浦肯野纤维的电生理学研究进展 被引量:1
20
作者 王志强 程龙献 廖玉华 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2003年第5期392-393,共2页
心脏浦肯野纤维是心脏特殊传导系统的最后分支 ,与普通心室肌细胞呈网状相连 ;浦肯野纤维的电生理异常可导致冲动传导异常以至心律失常的发生。近年来研究表明 ,心脏浦肯野纤维的跨膜动作电位及其发生机制———跨膜离子流的异常改变可... 心脏浦肯野纤维是心脏特殊传导系统的最后分支 ,与普通心室肌细胞呈网状相连 ;浦肯野纤维的电生理异常可导致冲动传导异常以至心律失常的发生。近年来研究表明 ,心脏浦肯野纤维的跨膜动作电位及其发生机制———跨膜离子流的异常改变可能导致心律失常的发生 ,而某些基因表达异常可能引起浦肯野纤维的电生理改变。 展开更多
关键词 心脏浦肯野纤维 电生理学 跨膜动作电位 跨膜离子流 基因表达异常
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