同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量：28

1

作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页

目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。　方法　用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。　结果　习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。　结论　MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组

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同型半胱氨酸相关酶基因多态性与高血压伴周围动脉闭塞性疾病的关系 被引量：3

2

作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期332-335,共4页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD)易感性的关系。方法PCR扩增老年EH(EH组)、老年EH伴PAOD(EHPAOD组)患者和老年健康对照组的MTHFRC677T、CBS844ins68、MSA2756G基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳,确定基因型并统计基因突变频率。结果EH组100例MTHFR基因3种基因型频率为:C/C290%,C/T450%,T/T260%;EHPAOD组59例为:C/C159%,C/T355%,T/T486%;对照组100例为:C/C310%,C/T500%,T/T190%。3组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为485%、644%、440%。EHPAOD组与对照组和EH组比较,MTHFRT/T基因型频率和T等位基因频率差异均有统计学意义。而CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因频率在EH组、EHPAOD组和对照组之间差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T单核苷酸突变可能是北京社区汉族老年人PAOD的遗传性危险因素之一,可能与EH无关。且CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能都不足以成为EH和PAOD的遗传危险因子。 展开更多

关键词 周围动脉闭塞性疾病 酶基因多态性 同型半胱氨酸 844ins68 相关 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因C677T 基因型频率 MTHFR基因 PAOD 核苷酸突变 原发性高血压 基因突变频率 等位基因频率 北京社区 PCR扩增 健康对照组 基因突变点

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淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析 被引量：5

3

作者 牟凯 魏欣 +1 位作者 刘轶 刘雁泽 《中国优生与遗传杂志》 2020年第6期671-674,710,共5页

目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见... 目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果47332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 新生儿 基因突变频率

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个体辐射敏感性对医用X射线工作者GPA基因突变频率的影响 被引量：4

4

作者 赵永成 牛津梁 王继先 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期91-94,共4页

目的　探讨个体辐射敏感性对GPA基因突变频率的影响及其校正方法。方法　利用彗星实验、CB微核 +3AB指数实验和多元线性回归统计分析方法 ,检测个体辐射敏感性及其对X射线工作者GPA基因突变频率剂量 效应曲线的影响 ,建立多元线性回归... 目的　探讨个体辐射敏感性对GPA基因突变频率的影响及其校正方法。方法　利用彗星实验、CB微核 +3AB指数实验和多元线性回归统计分析方法 ,检测个体辐射敏感性及其对X射线工作者GPA基因突变频率剂量 效应曲线的影响 ,建立多元线性回归方程。结果　X射线工作者的辐射敏感性存在个体差异 ,个体辐射敏感性是GPA基因突变频率变异的影响因素 ;个体的辐射敏感性较高者 ,GPA基因突变频率较高 ;经个体辐射敏感性校正后GPA基因突变频率与剂量的相关性加强 ,GPAN基因突变频率的多元线性回归曲线方程 :YN=2 4 7× 10 - 6 +0 5× 10 - 6 X1 - 99 5× 10 - 6X2 +1 7× 10 - 6 X3,总相关系数r=0 6 73(P <0 0 1)。结论　用个体辐射敏感性指标校正个体差异 ,改善了GPA基因突变频率剂量 效应关系 ;多元回归方程估算的累积剂量更接近估算的物理剂量 ;减少了GPA基因突变频率估算累积剂量和预测癌患风险的不确定度。 展开更多

关键词 血型糖蛋白A 医用X射线 基因突变频率 辐射敏感性 校正方法 彗星实验 生物剂量计

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广西壮族人群HIV协同受体CCR5基因突变的检测 被引量：4

5

作者 杨海波 樊晓晖 +2 位作者 陆海融 赖振屏 梁纲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期251-253,共3页

目的了解广西壮族人群中HIV协同受体CCR5△32等位基因突变频率和多态性的特点,为评估广西壮族人群对HIV的遗传易感性和艾滋病的防治提供理论依据。方法以152例壮族大学生为研究对象,应用PCR和DNA直接测序等方法检测CCR5及CCR5△32突变... 目的了解广西壮族人群中HIV协同受体CCR5△32等位基因突变频率和多态性的特点,为评估广西壮族人群对HIV的遗传易感性和艾滋病的防治提供理论依据。方法以152例壮族大学生为研究对象,应用PCR和DNA直接测序等方法检测CCR5及CCR5△32突变体。结果未发现CCR5△32等位基因。结论由于未发现CCR5△32,推测广西壮族人群对HIV-1病毒感染可能具有较大的遗传易感性。 展开更多

关键词 广西壮族人群 HIV协同受体 CCR5基因突变 CCR5△32 检测 DNA直接测序 遗传易感性 基因突变频率 壮族大学生 HIV-1 研究对象 等位基因 病毒感染 未发现 多态性 艾滋病 突变体 PCR

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辐射诱发细胞HPRT基因位点突变频率的研究 被引量：2

6

作者 王海燕 张连珍 《辐射防护》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期466-469,共4页

本文采用多核细胞检测法（ＣＢ法），研究了６０Ｃｏ γ射线照射离体人血所诱发的体细胞ＨＰＲＴ基因位点的突变频率。实验结果表明，０～５０ Ｇｙ γ射线可诱发ＨＰＲＴ基因位点突变，ＨＰＲＴ基因位点突变的频率随照射剂量增加而... 本文采用多核细胞检测法（ＣＢ法），研究了６０Ｃｏ γ射线照射离体人血所诱发的体细胞ＨＰＲＴ基因位点的突变频率。实验结果表明，０～５０ Ｇｙ γ射线可诱发ＨＰＲＴ基因位点突变，ＨＰＲＴ基因位点突变的频率随照射剂量增加而升高，突变频率Ｙ（１０－ ３） 与照射剂量Ｄ（Ｇｙ）间可拟合为Ｙ＝ 展开更多

关键词 HPRT位点 基因突变频率 Γ射线 辐射诱发 细胞

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湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析 被引量：2

7

作者 宋健辉 杨于嘉 +1 位作者 杜鹃 陶永光 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期358-359,共2页

目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3... 目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 (+G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论　湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 。 展开更多

关键词 β蛋白生成障碍性贫血 基因突变频率 反向点杂交法

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粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变频率研究 被引量：3

8

作者 周海燕 《国际检验医学杂志》 CAS 2011年第9期1011-1013,共3页

目的研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率。方法应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况。结果 128例标本... 目的研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率。方法应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况。结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1388A 35例(27.3%)、A95G 17例(13.3%)、G392T 8例(6.3%)、A493G5例(3.9%),未检出16例(12.5%)。结论 G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变型是粤北地区最常见的G6PD基因突变型,对疾病基因突变型和突变频率的研究有助于在以后的工作中有针对性地对患者进行基因诊断。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应反向点杂交法 基因突变频率

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二乙基亚硝胺(DEN)诱发λ/lacZ转基因小鼠微核和基因突变实验研究 被引量：2

9

作者 詹立 张立实 +5 位作者 王莉 朱玲 张浩 铃木孝昌 本间正充 吴德生 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期269-271,共3页

目的　应用λlacZ转基因小鼠检测二乙基亚硝胺(DEN)诱发体内遗传毒性。方法　小鼠腹腔注射DEN(2. 5mg kg) ,每周1次,连续4周。染毒4 8小时后检测外周血微核细胞率。末次染毒7天后处死动物,提取组织DNA ,通过体外包装反应获得并测定肝脏... 目的　应用λlacZ转基因小鼠检测二乙基亚硝胺(DEN)诱发体内遗传毒性。方法　小鼠腹腔注射DEN(2. 5mg kg) ,每周1次,连续4周。染毒4 8小时后检测外周血微核细胞率。末次染毒7天后处死动物,提取组织DNA ,通过体外包装反应获得并测定肝脏、肺脏、膀胱lacZ基因突变频率。结果　DEN诱发微核率与对照组无显著性差异,肝脏组织lacZ基因突变(MF)为2 6 8 .4×10 - 6 ,是对照组的6 .13倍,肺脏MF也明显高于对照,是其3 6 6倍,而膀胱组织MF则与对照无显著性差异。结论　肝脏、肺脏均是DEN致突变的靶器官,但对其敏感度并不相同。 展开更多

关键词 二乙基亚硝胺 转基因小鼠 实验研究 诱发 显著性差异 LACZ 基因突变频率 微核细胞率 遗传毒性 腹腔注射 体外包装 肝脏组织 膀胱组织 对照组 DEN 外周血 DNA 肺脏 微核率 靶器官 致突变 敏感度 检测 染毒 MF

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外周血ctDNA基因突变对早中期非小细胞肺癌患者的诊断效能分析 被引量：1

10

作者 李鹤飞 王海波 +2 位作者 李伟 史鸿云 贾友超 《医学研究与教育》 CAS 2020年第6期23-28,共6页

目的分析外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)基因突变对非小细胞肺癌患者的诊断效能。方法纳入2016年12月至2017年12月在河北大学附属医院初诊初治且行单孔胸腔镜手术治疗的50例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,... 目的分析外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)基因突变对非小细胞肺癌患者的诊断效能。方法纳入2016年12月至2017年12月在河北大学附属医院初诊初治且行单孔胸腔镜手术治疗的50例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者为研究对象。收集所有研究对象外周血后分离血浆,并提取ctDNA。Illumina HiSeq 3000平台进行目标区域的高通量测序,并以基因突变频率作为ctDNA的检测分析指标。结果 50例患者ctDNA检测非小细胞肺癌的敏感性明显高于血清中癌胚抗原检测的敏感性(P<0.05);ctDNA基因突变频率在不同年龄、性别、病理类型、吸烟史等患者间差异无统计学意义(P>0.05),而在不同肿瘤大小及临床分期患者中差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血ctDNA基因突变可敏感诊断早中期NSCLC,且与早中期NSCLC肿瘤大小及临床分期有相关性。 展开更多

关键词 循环肿瘤DNA 基因突变 非小细胞肺癌 诊断 基因突变频率

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HPRT基因突变频率动态变化作为生物剂量计应用的意义 被引量：1

11

作者 裴新红 顾龙君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期243-245,共3页

关键词 HPRT 基因突变频率 动态变化 生物剂量计 临床应用

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2型糖尿病患者胰岛素受体底物-2基因G1057D突变频率及意义 被引量：1

12

作者 孔令芳 侯永生 +2 位作者 郑晓敏 李强 刘国良 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期779-781,共3页

关键词 2型糖尿病 胰岛素受体底物-2 G1057D 基因突变频率 信号转导 胰岛素抵抗 分子机制

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微囊藻毒素联合DEN诱发转基因小鼠体内遗传毒性实验研究 被引量：1

13

作者 詹立 张立实 +4 位作者 王莉 张浩 铃木孝昌 本间正充 吴德生 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2005年第5期415-416,476,共3页

目的:应用λ/lacZ转基因小鼠检测MCLR是否具有增强DEN致突变能力。方法:实验分为DEN (2 5mg/kg) ,DEN加MCLR (1mg/kg)及生理盐水组,每周给药1次,连续4周。染毒4 8h后检测外周血微核细胞率。末次染毒7d后处死动物,提取组织DNA ,通过体外... 目的:应用λ/lacZ转基因小鼠检测MCLR是否具有增强DEN致突变能力。方法:实验分为DEN (2 5mg/kg) ,DEN加MCLR (1mg/kg)及生理盐水组,每周给药1次,连续4周。染毒4 8h后检测外周血微核细胞率。末次染毒7d后处死动物,提取组织DNA ,通过体外包装反应获得并测定肝脏、肺脏lacZ基因突变频率。结果:两个实验组诱发微核率与对照组相比差异无显著性,MCLR联合DEN实验组动物肝脏组织lacZ基因突变(MF)为2 0 9 6×10 -6,是对照组的4 7倍,肺脏MF也明显高于对照,是其3 4倍,但与DEN处理组相比差异无统计学意义。结论:MCLR联合DEN染毒并不能增加由DEN诱发的靶基因突变频率。 展开更多

关键词 转基因小鼠 DEN 微囊藻毒素 实验研究 遗传毒性 诱发 基因突变频率 体内 lacZ 生理盐水组 微核细胞率 每周给药 体外包装 肝脏组织 对照组 实验组 致突变 外周血 染毒 DNA 显著性 微核率 统计学 检测 动物 肺脏 相比

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DNA损伤修复能力对GPA基因突变频率的影响及其检测方法

14

作者 牛津梁 《国外医学（放射医学核医学分册）》 2001年第6期279-282,共4页

血型糖蛋白 A(GPA)基因突变频率在作为生物剂量计及癌的风险预测方面最大的缺陷在于个体差异大。DNA损伤及修复能力是影响 GPA基因突变频率个体差异的的决定因素之一。随着现代分子生物学实验技术的发展 ,检测 DNA损伤及修复能力的方法... 血型糖蛋白 A(GPA)基因突变频率在作为生物剂量计及癌的风险预测方面最大的缺陷在于个体差异大。DNA损伤及修复能力是影响 GPA基因突变频率个体差异的的决定因素之一。随着现代分子生物学实验技术的发展 ,检测 DNA损伤及修复能力的方法不断出现 ,例如中性膜洗脱法、单细胞凝胶电泳、梯度电压凝胶电泳等 ,使得应用 DNA损伤及修复能力对 展开更多

关键词 血型糖蛋白A 基因突变频率 DNA损伤 DNA修复 个体差异

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克隆法研究γ射线诱发人外周血淋巴细胞HPRT基因突变

15

作者 崔凤梅 赵经涌 +1 位作者 劳勤华 王六一 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 2002年第2期127-129,共3页

目的　用克隆法研究γ射线诱发的人外周血淋巴细胞HPRT基因突变情况。方法　从一健康成年男子外周血中分离出淋巴细胞 ,种于 96孔板 ,进行淋巴细胞的克隆和HPRT基因突变细胞的筛选。结果　在一定剂量范围内 ,人外周血淋巴细胞克隆率与... 目的　用克隆法研究γ射线诱发的人外周血淋巴细胞HPRT基因突变情况。方法　从一健康成年男子外周血中分离出淋巴细胞 ,种于 96孔板 ,进行淋巴细胞的克隆和HPRT基因突变细胞的筛选。结果　在一定剂量范围内 ,人外周血淋巴细胞克隆率与照射剂量呈负相关 ,相关模型为 y =49.810 0 - 4.46 5 5D ,r2 =0 .96 6 2 (P <0 .0 5 ) ;HPRT基因突变频率与照射剂量呈正相关 ,相关模型为y =0 .0 95 8+1.5 5 0 1D ,r2 =0 .9878(P <0 .0 5 )。结论　淋巴细胞HPRT基因对辐射敏感 ,在一定剂量范围内 ,HPRT基因突变频率与照射剂量呈正相关。 展开更多

关键词 克隆法 HPRT基因 辐射 克隆效率 基因突变频率 Γ射线

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γ辐照与模拟微重力效应对大鼠终末分化PC12细胞损伤的研究 被引量：1

16

作者 马晓环 魏力军 +2 位作者 郑红霞 颜兴 李钰 《现代生物医学进展》 CAS 2008年第12期2204-2207,2213,共5页

目的:通过研究γ60Co-射线辐照与模拟微重力效应对大鼠终末分化PC12细胞的损伤,分析空间环境对哺乳动物细胞的损伤。方法:利用大鼠终末分化PC12细胞为材料,通过检测地面对照组、γ^(60)Co-射线辐照组、模拟微重力效应对照组、γ^(60)Co... 目的:通过研究γ60Co-射线辐照与模拟微重力效应对大鼠终末分化PC12细胞的损伤,分析空间环境对哺乳动物细胞的损伤。方法:利用大鼠终末分化PC12细胞为材料,通过检测地面对照组、γ^(60)Co-射线辐照组、模拟微重力效应对照组、γ^(60)Co-射线辐照复合模拟微重力效应组的微核率、微核细胞率及HPRT基因突变频率,分析模拟空间环境对哺乳动物细胞的损伤。结果:随着γ^(60)Co-射线辐照剂量的增加,微核率、微核细胞率及HPRT基因突变频率均增加,呈现比较良好的效应关系,而γ^(60)Co-射线辐照复合模拟微重力效应组各项指标均低于γ^(60)Co-射线辐照组。结论:γ^(60)Co-射线辐照及模拟微重力效应均能诱发大鼠终末分化PC12细胞染色体的损伤和HPRT基因的突变,而模拟微重力效应降低PC12细胞损伤的机制还有待进一步研究。 展开更多

关键词 γ^60Co-射线辐照 模拟微重力效应 微核率 微核细胞率 HPRT基因突变频率

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应用血型糖蛋白A基因突变分析技术探讨发生慢性苯中毒危险的相关因素

17

作者 赵永成 由莉 +3 位作者 李克秋 刘强 石大伟 王继先 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2007年第3期147-150,共4页

目的应用血型糖蛋白A(glycophrin A,GPA)基因突变分析技术探讨苯作业工人发生慢性苯中毒危险的相关因素,为苯危害的评价和慢性苯中毒的防治提供理论依据。方法分离、固定122例苯作业工人外周血红细胞,与荧光素标记的单抗结合后,采用流... 目的应用血型糖蛋白A(glycophrin A,GPA)基因突变分析技术探讨苯作业工人发生慢性苯中毒危险的相关因素,为苯危害的评价和慢性苯中毒的防治提供理论依据。方法分离、固定122例苯作业工人外周血红细胞,与荧光素标记的单抗结合后,采用流式细胞术进行GPA变异分析,应用统计学方法分析个体易感性与慢性苯中毒的关系。结果GPA基因突变频率与作为反映个体易感性的3-氨基苯甲酰胺(3AB)指数之间的相关性分析显示,慢性苯中毒组的GPA基因突变频率与3AB指数之间无显著的相关性(P>0.05),而对照组的GPA基因突变频率与3AB指数之间有非常显著的负相关关系(P<0.01)。结论在苯接触相近的情况下,慢性苯中毒组的GPA NΦ和GPA NN基因突变频率均高于对照组(P值分别为0.032和0.035),证实了苯接触不是影响GPA基因突变频率、导致苯作业工人发生慢性苯中毒的惟一因素。慢性苯中毒组由于其DNA损伤修复能力较低,个体易感性较强,个体DNA损伤修复能力低下使其接触苯时发生慢性苯中毒的危险性增加。 展开更多

关键词 苯接触 个体易感性 慢性苯中毒 GPA基因突变频率

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转移性前列腺癌患者中DNA修复基因突变频率探究

18

作者 Pritchard CC 崔凯 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2016年第5期282-282,共1页

前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水... 前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。 展开更多

关键词 DNA修复基因 基因突变频率 前列腺癌患者 转移性 家族易感性 恶性肿瘤 欧美国家 遗传倾向

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分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果

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作者 杨雪 《临床检验杂志（电子版）》 2020年第1期224-225,共2页

目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1... 目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析。结果本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65%与39.78%。并且并未检验出突变情况。结论因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确。 展开更多

关键词 育龄期女性 FMR1基因突变携带频率 荧光PCR 毛细管电泳法

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