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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量：28
1
作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页
目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。　方法　用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。　结果　习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。　结论　MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组
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同型半胱氨酸相关酶基因多态性与高血压伴周围动脉闭塞性疾病的关系 被引量：3
2
作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期332-335,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD)易感性的关系。方法PCR扩增老年EH(EH组)、老年EH伴PAOD(EHPAOD组)患者和老年健康对照组的MTHFRC677T、CBS844ins68、MSA2756G基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳,确定基因型并统计基因突变频率。结果EH组100例MTHFR基因3种基因型频率为:C/C290%,C/T450%,T/T260%;EHPAOD组59例为:C/C159%,C/T355%,T/T486%;对照组100例为:C/C310%,C/T500%,T/T190%。3组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为485%、644%、440%。EHPAOD组与对照组和EH组比较,MTHFRT/T基因型频率和T等位基因频率差异均有统计学意义。而CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因频率在EH组、EHPAOD组和对照组之间差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T单核苷酸突变可能是北京社区汉族老年人PAOD的遗传性危险因素之一,可能与EH无关。且CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能都不足以成为EH和PAOD的遗传危险因子。 展开更多
关键词 周围动脉闭塞性疾病 酶基因多态性 同型半胱氨酸 844ins68 相关 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因C677T 基因型频率 MTHFR基因 PAOD 核苷酸突变 原发性高血压 基因突变频率 等位基因频率 北京社区 PCR扩增 健康对照组 基因突变点
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2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的相关性的初步探讨 被引量：3
3
作者 许惠根 张惠文 刘学军 《广州医药》 2005年第3期59-61,共3页
目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患... 目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论脂蛋白脂酶基因PvuⅡ突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶基因 多态性 初步探讨 相关性 2型糖尿病发病 2型糖尿病患者 遗传性危险因子 PvuⅡ 基因突变点 PCR扩增 内切酶消化 正常对照组 基因型频率 凝胶电泳 限制性 显著性
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冠心病患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究
4
作者 李红民 林成绍 《广州医药》 2004年第4期8-10,共3页
目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 β合成酶 (CBS)基因多态性与冠心病的关系。方法　PCR扩增 86例冠心病和 14 3例正常人的CBS 84 4ins6 8基因突变点 ,直接行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。结果　病例组与对照组... 目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 β合成酶 (CBS)基因多态性与冠心病的关系。方法　PCR扩增 86例冠心病和 14 3例正常人的CBS 84 4ins6 8基因突变点 ,直接行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。结果　病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　CBS 84 4ins 6 8突变可能不足以构成冠心病的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 冠心病 胱硫醚-Β合成酶 基因多态性 基因突变点
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胃癌组织p53基因突变点检测意义
5
作者 郑志强 吴伟军 +1 位作者 王宗敏 许家镕 《实用肿瘤杂志》 CAS 北大核心 2001年第4期269-270,共2页
目的　为进一步明确胃黏膜癌变进程中基因变异的规律。方法　用 PCR单链构象多态性 (SSCP)方法对 18例胃癌组织以及正常胃黏膜中 p5 3基因突变情况进行分析。结果　 p5 3基因突变 10例 (10 / 18)占 5 5 .6 % ,其中第 5外显子突变 4例 ,... 目的　为进一步明确胃黏膜癌变进程中基因变异的规律。方法　用 PCR单链构象多态性 (SSCP)方法对 18例胃癌组织以及正常胃黏膜中 p5 3基因突变情况进行分析。结果　 p5 3基因突变 10例 (10 / 18)占 5 5 .6 % ,其中第 5外显子突变 4例 ,第 7外显子突变 3例 ,第 6外显子突变 2例 ,第 8外显子突变 1例。结论　 p5 3基因结构和产物的变化可以作为肿瘤相关标志 。 展开更多
关键词 胃肿瘤 病理学 P53基因 聚合酶链反应 基因突变点
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