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氨基糖苷类修饰酶及其基因检测 被引量：143
1
作者 糜祖煌 陆亚华 《现代实用医学》 2004年第1期13-14,16,共3页
关键词 氨基糖苷类修饰酶 基因检测 抗生素 基因
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糖尿病分型诊断中国专家共识 被引量：97
2
作者 中国医师协会内分泌代谢科医师分会 国家代谢性疾病临床医学研究中心 +2 位作者 周智广 李霞 纪立农 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期120-139,共20页
糖尿病具有高度异质性,需要精细诊断分型,以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程,有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测,从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践,结合专家意见及国内外最... 糖尿病具有高度异质性,需要精细诊断分型,以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程,有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测,从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践,结合专家意见及国内外最新指南,旨在规范糖尿病分型诊断流程,早期识别病因明确的糖尿病患者,指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。 展开更多
关键词 糖尿病 病因 分型 精准医学 自身免疫 基因检测
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解脲支原体对七种抗菌药物的敏感性测定及其与相关耐药基因检测的比较 被引量：61
3
作者 骆丹 黄澍杰 +3 位作者 谢礼豪 汪宁 朱文元 徐文严 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期52-55,共4页
目的　以肉汤稀释法对解脲支原体 (Uu)进行 7种抗菌药物的敏感性测定 ,并与聚合酶链反应 (PCR)方法检测四环素耐药决定子的结果进行比较 ,探讨其临床及实验意义。方法　 42个Uu分离株经三次传代成纯培养物后接种于 96孔板小孔中 ,药液... 目的　以肉汤稀释法对解脲支原体 (Uu)进行 7种抗菌药物的敏感性测定 ,并与聚合酶链反应 (PCR)方法检测四环素耐药决定子的结果进行比较 ,探讨其临床及实验意义。方法　 42个Uu分离株经三次传代成纯培养物后接种于 96孔板小孔中 ,药液倍比稀释成 6 4μg/ml～ 0 0 6 μg/ml ,37℃培养 ,加药组以 72小时后仍不出现培养基由黄→红色变化的最小药物浓度为该药的最小抑菌浓度 (MIC)。根据tetM基因序列设计引物 ,采用PCR方法进行扩增 ,并对PCR产物进行酶切消化反应。结果　四环素抗菌活性较差 ,MIC≥ 8μg/ml以上的中度敏感有 1 2株 ,且美满霉素、强力霉素的MIC也多达 8μg/ml与 4μg/ml。尚未发现对三类抗菌药同时耐药的Uu分离株。 42个Uu株的tetM阳性检测率为71 4%,除 1例外均出现预期酶解片段。结论　①Uu分离株对四环素族药敏性较差 ,临床上经四环素类反复治疗难以阴转 ,并有症状的Uu感染病例可换用另外两类抗支原体药物 ;②载有tetM的Uu株可能成为耐药株 。 展开更多
关键词 解脲支原体 抗药性 基因检测 抗菌药
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根肿病菌核糖体基因ITS区段的克隆测序及其在检测中的应用 被引量：40
4
作者 杨佩文 李家瑞 +2 位作者 杨勤忠 曾莉 王群 《云南农业大学学报》 CAS CSCD 2003年第3期228-233,共6页
应用真菌核糖体基因ITS区段通用引物ITS1和ITS4,对十字花科蔬菜根肿病菌(Plasmodiophorabrassicae)rDNA进行PCR扩增,并将扩增到的目的片段克隆到pGEM-T载体上。对重组克隆进行测序和碱基编码结构特点分析,结果表明:十字花科蔬菜根肿病菌... 应用真菌核糖体基因ITS区段通用引物ITS1和ITS4,对十字花科蔬菜根肿病菌(Plasmodiophorabrassicae)rDNA进行PCR扩增,并将扩增到的目的片段克隆到pGEM-T载体上。对重组克隆进行测序和碱基编码结构特点分析,结果表明:十字花科蔬菜根肿病菌ITS1区长141bp,5 8S区长160bp,ITS2区长187bp,rDNA总长为488bp.根据此序列设计一对根肿病菌特异性寡聚核苷酸引物(前引物:5'AGGTGAACCTGCGGAAGGAT3'和后引物:5'TTCAGCGGGTAATCCTACCT3'),应用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术,对分离自十字花科蔬菜(白菜、青菜、甘蓝、芥蓝、花椰菜等)根肿病菌全基因组DNA进行特异性扩增试验。试验结果表明,该对引物能从十字花科根肿病菌全基因组DNA中扩增到约500bp长度的分子片段,而对照菌株和健康对照则无扩增产物。该实验结果对有效追踪根肿病菌在田间的发生动态监测和预测预报提供了重要的信息和手段。 展开更多
关键词 十字花科蔬菜 根肿病菌 核糖体基因ITS区段 基因克隆 基因测序 基因检测 预测预报 发生动态监测
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1980份小麦地方品种和国外种质抗条锈性鉴定与评价 被引量：52
5
作者 韩德俊 张培禹 +6 位作者 王琪琳 曾庆东 吴建辉 周新力 王晓杰 黄丽丽 康振生 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第24期5013-5023,共11页
【目的】寻找新的条锈病抗源并建立高效抗源筛选和评价体系,为小麦抗条锈病育种提供理论依据。【方法】针对1 980份尚未大量应用于中国小麦生产的地方品种和国外种质,在陕西杨凌地区人工混合小种接种鉴定圃和甘肃天水地区自然诱发鉴定... 【目的】寻找新的条锈病抗源并建立高效抗源筛选和评价体系,为小麦抗条锈病育种提供理论依据。【方法】针对1 980份尚未大量应用于中国小麦生产的地方品种和国外种质,在陕西杨凌地区人工混合小种接种鉴定圃和甘肃天水地区自然诱发鉴定圃进行连续3年的成株期抗病性鉴定筛选;利用苗期抗谱分析,同时以Yr5、Yr9、Yr10、Yr15、Yr18和Yr26等已知抗条锈病基因的分子标记进行检测筛查,综合分析所筛选的抗病材料可能携带的抗病基因。【结果】筛选出8份具有全生育期抗性和42份具成株期抗性的小麦条锈病抗源。结合抗病表现和已知Yr基因分子检测分析表明:50份抗病材料中有6份材料可能带有Yr9;2份材料可能带有Yr10;21份材料可能带有Yr18;未发现携带Yr5、Yr15和Yr26的抗源;品冬34、青春39等6份材料可能携带未发掘的全生育期抗条锈病新基因。【结论】建立了小麦条锈病抗源鉴定和评价体系,筛选出50余份具有不同抗病性特征的抗源材料,为进一步培育抗条锈病新品种奠定了基础。 展开更多
关键词 小麦 小麦条锈病 抗病种质 基因检测
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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究 被引量：51
6
作者 刘玲 蒋玮莹 +4 位作者 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期595-599,共5页
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 多态性 单核苷酸 珠蛋白类
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遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识 被引量：50
7
《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期64-77,共14页
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨... 遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛查和监测随访。希望通过专家共识的制订，推动全国临床工作者对遗传性结直肠癌的认识和多学科参与的规范化诊治，最终有效提高中国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平。 展开更多
关键词 遗传性结直肠癌 LYNCH综合征 家族性腺瘤性息肉病 基因检测
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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 被引量：49
8
作者 黄辉 沈亦平 +47 位作者 顾卫红 王伟 王一鸣 祁鸣 沈珺 邱正庆 于世辉 周在威 陈白雪 陈蕾 陈云弟 崔欢欢 杜娟 高勇 郭一然 胡婵娟 胡亮 黄颐 李培培 李厦戎 李秀蓉 刘雅萍 卢洁 马端 马永毅 彭嵋 宋昉 孙洪业 汪亮 王大伟 王静敏 王玲 王正远 王志农 吴继红 吴静 伍建 许怡民 姚宏 杨东声 杨旭 杨艳玲 张颖 周裕林 朱宝生 曾思聪 彭智宇 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期1-8,共8页
二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。 展开更多
关键词 基因检测 二代测序 报告规范 行业共识
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中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析 被引量：43
9
作者 戴庆福 李晓璐 +1 位作者 王玉霞 曹春芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期498-502,共5页
目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者... 目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)进行基因分型检测。结果:7823例血常规阳性受检者中,经血红蛋白电泳筛查初筛阳性2826例,阳性率为36.12%;对其中2710例进行了α、β地中海贫血基因诊断,1905例被确诊为地中海贫血,检出携带率为24.35%。在1905例中α-地中海贫血1225例,携带率为15.66%,基因型主要是—^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(3.7)/—^(SEA)、-α^(4.2)/αα,携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血632例,其携带率为8.08%,基因型主要为654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例,携带率为0.61%。结论:中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为—^(SEA)/αα、654M/N,其在本地区携带率较高,为福建省的地中海贫血高发区,应加强对本地区育龄人群的地中海贫血的筛查和产前的基因诊断工作。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 基因突变 携带率 中国福建省
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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南 被引量：43
10
作者 无 谭虎 +1 位作者 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期258-262,共5页
杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性... 杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。 展开更多
关键词 杜氏进行性肌营养不良 DMD基因 基因检测 实践指南
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多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用 被引量：43
11
作者 李泽松 李建新 +3 位作者 张文 杨虹 郭芮君 曹恒杰 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期247-250,共4页
目的　初步评价使用单管多重PCR对缺失型α- 地中海贫血(α- 地贫)的诊断效能。方法　使用单管多重PCR基因诊断试剂对 202例血液学方法筛检疑似α- 地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序。结果　疑似为α- 地贫的 202份临床标... 目的　初步评价使用单管多重PCR对缺失型α- 地中海贫血(α- 地贫)的诊断效能。方法　使用单管多重PCR基因诊断试剂对 202例血液学方法筛检疑似α- 地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序。结果　疑似为α- 地贫的 202份临床标本,基因检测证实其中 136例为α 地贫,其结果经序列分析证实。与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW CV检测的灵敏度分别为 85. 29%、99 .44%、73 .53%和 61. 03%,特异性分别为 69 .70%、66 .67%、62 .12%和 60 .61%。在 136例α 地贫患者中, SEA /αα104例、 α3 7 /αα14例、 α4 2 /αα4例、 α3 7 / 4 2. 11例和 α4 2 / SEA3例,分别占76 47%、10 29%、2. 94%、8. 09%和 2 .21%。结论　与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α 地贫的分子筛查以及产前诊断。 展开更多
关键词 诊断 Α-地中海贫血 多重聚合酶链反应 患者 血液学 基因检测 RDW-CV 结论 缺失 准确
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GeneXpert Mtb/RIF检测技术在结核病诊断中的应用评价 被引量：36
12
作者 林永通 麦世康 《中国热带医学》 CAS 2018年第1期93-95,共3页
目的评估GeneXpert Mtb/RIF检测技术对肺结核诊断和耐利福平肺结核筛查的效果,为筛选最佳实验室检测方法提供依据。方法收集三亚市定点医院结核病门诊2015年5月—2016年12月243例临床诊断为肺结核的痰标本,分别进行涂片镜检、痰培养和Ge... 目的评估GeneXpert Mtb/RIF检测技术对肺结核诊断和耐利福平肺结核筛查的效果,为筛选最佳实验室检测方法提供依据。方法收集三亚市定点医院结核病门诊2015年5月—2016年12月243例临床诊断为肺结核的痰标本,分别进行涂片镜检、痰培养和GeneXpert Mtb/RIF检测,分析三种方法的敏感度和特异度。以比例法药敏为标准,分析GeneXpert检测利福平耐药的敏感度和特异度。结果涂片镜检与GeneXpert Mtb/RIF对比,GeneXpert Mtb/RIF检测结核菌的敏感度为93.7%,特异度为28.9%,GeneXpert Mtb/RIF检测与涂片镜检一致率为83.5%。痰培养与GeneXpert Mtb/RIF对比,GeneXpert检测结核菌的敏感度为96.7%,特异度为56.6%,GeneXpert检测与痰培养的一致率为91.8%。利福平耐药大多与rpoB基因突变有关,GeneXpert Mtb/RIF检测利福平耐药与比例法药敏一致率为98.1%,敏感度为88.9%,特异度为98.9%,并且可检测出利福平耐药基因位点。结论 GeneXpert Mtb/RIF检测技术适用于结核分枝杆菌及耐药结核分枝杆菌的快速筛查,在痰涂片和痰培养上补充GeneXpert Mtb/RIF检测可提高病原学检出率,尽早发现耐多药病患。 展开更多
关键词 肺/结核 结核分枝杆菌 利福平 基因检测
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基因传感技术及目前存在的问题和发展对策 被引量：18
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作者 庞代文 颜蔚 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2001年第3期389-395,共7页
对最近几年报道的比较有特色的光学、压电、电化学等基因 ( DNA)传感器方面的研究工作进行介绍 ,并就目前基因传感器研究中存在的问题进行了分析讨论 ,提出了相应的发展对策 .
关键词 DNA 基因传感技术 基因检测 光学基因传感器 压电基因传感器 电化学基因传感器
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哮喘患者外周血单个核细胞中Th1/Th2类细胞因子的偏移状态及红霉素的纠偏作用 被引量：24
14
作者 肖伟 余惠 +2 位作者 郑春燕 董亮 田志刚 《中华结核和呼吸杂志》 CSCD 北大核心 2000年第6期347-350,共4页
目的　观察支气管哮喘患者外周血单个核细胞 (PBMC)中T辅助淋巴细胞两个功能性亚群 (Th1/Th2 )的功能状态及红霉素对其的影响。方法　 2 3例哮喘患者及正常对照组 10名 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,以白细胞介素 2 (IL 2 )... 目的　观察支气管哮喘患者外周血单个核细胞 (PBMC)中T辅助淋巴细胞两个功能性亚群 (Th1/Th2 )的功能状态及红霉素对其的影响。方法　 2 3例哮喘患者及正常对照组 10名 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,以白细胞介素 2 (IL 2 )和干扰素γ(IFN γ)代表Th1类细胞因子 ,IL 4、6、10代表Th2类细胞因子 ,分别检测了两组PBMC加红霉素体外培养前、后上述各种因子mRNA的表达。结果　哮喘患者Th2类因子IL 4、6、10阳性表达例数分别为 18/2 3、19/2 3和 10 /2 3 ,Th1类细胞因子IFN γ和IL 2阳性表达例数分别为 1/2 3和 13/2 3 ,而正常对照组Th2类因子IL 4、6、10阳性表达例数分别为 0 /10、2 /10和 1/10 ,Th1类因子IL 2和IFN γ的阳性表达例数均为 1/10。与正常对照组比较 ,哮喘患者PBMC中的Th2类细胞因子IL 4、IL 6阳性表达率显著增高 (P分别 =0 0 0 0 0 3、0 0 0 1)。加红霉素培养后哮喘患者PBMC中Th1/Th2类细胞因子出现明显变化 ,表现为对IL 4、IL 6的显著下调作用 (18/2 3 :5 /2 3,P =0 0 0 0 6、19/2 3:9/2 3 ,P =0 0 0 6 ) ,Th1类因子IFN γ表达阳性率有所增高 ,IL 2表达有所下降 (但未达到统计学意义 ) ,从而接近正常对照组水平。正常对照组加红霉素培养前、后比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。? 展开更多
关键词 哮喘 细胞因子 基因检测 红霉素 单核细胞 PBMC
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重型乙型肝炎患者肝组织中人纤维介素基因的检测及其与临床转归关系的探讨 被引量：29
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作者 朱帆 宁琴 +6 位作者 陈悦 陶新学 严伟明 习东 严福明 郝连杰 罗小平 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 2004年第7期385-388,共4页
目的 研究人纤维介素基因或纤维介素/hfgl 2凝血酶原酶(简称hfgl 2)在重型肝炎、慢性肝炎、肝硬化患者肝组织及非配对患者外周血单个核细胞(PBMC)中的表达,分析其表达与患者临床表现和肝功能的关系,探讨hfgl 2检测对预测患者临床转归和... 目的 研究人纤维介素基因或纤维介素/hfgl 2凝血酶原酶(简称hfgl 2)在重型肝炎、慢性肝炎、肝硬化患者肝组织及非配对患者外周血单个核细胞(PBMC)中的表达,分析其表达与患者临床表现和肝功能的关系,探讨hfgl 2检测对预测患者临床转归和预后的价值。方法 采用免疫组织化学法和免疫细胞化学法分别检测23例重型肝炎、13例慢性肝炎、14例肝硬化患者的肝组织和30例重型肝炎、10例慢性肝炎患者、10例健康对照者PBMC中的hfgl 2表达。应用多媒体彩色图文分析系统对hfgl 2的表达进行半定量分析。结果 23例重型肝炎患者肝组织中,21例可见hfgl 2表达,而在慢性乙型肝炎、乙型肝炎肝硬化患者肝组织中均无hfgl 2表达。肝组织中hfgl 2表达水平与血清总胆红素值呈正相关。30例重型肝炎患者中,28例外周血白细胞hfgl 2高表达,10例慢性乙型肝炎患者中有1例PBMC可检测到hfgl 2,健康对照组未检测到hfgl 2。PBMC中hfgl 2表达水平与血清总胆红素值呈正相关。结论 Hfgl 2的表达为重型肝炎所特有的现象,hfgl 2的表达与乙型肝炎患者病情的严重程度密切相关,减少和阻断其表达有可能为防治重型肝炎提供新的途径和方法。PBMC中hfgl 2的检测可能有助于重型肝炎的早期诊断和临床转归的判断。 展开更多
关键词 重型乙型肝炎 肝组织 纤维介素 基因检测 临床转归 凝血酶原酶
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耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用 被引量：32
16
作者 张昊昱 张宁 +1 位作者 张华 朱俊真 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期639-643,共5页
目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受... 目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变(2例GJB2基因杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变),2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因,不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因检测 产前基因诊断 突变 遗传咨询
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13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量：32
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作者 韩媛媛 戴薇 +9 位作者 刘兴梅 李贵芳 许吟 马星卫 李媛媛 韩文平 杨楠楠 徐琴 黄凌 黄盛文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期588-591,共4页
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，... 目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因检测 贵阳地区
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通过病毒分离鉴定和基因检测首次发现虎流感 被引量：28
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作者 夏咸柱 高玉伟 +8 位作者 扈荣良 王立刚 刘丹 邹啸环 黄耕 贺文琦 王玮 苏伟林 刘文良 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期107-110,共4页
应用 F8 1 猫肾传代细胞 ,从高热、拒食和间有神经症状的死亡虎病料中分离获得 1株病毒 ,经形态学、理化学、生物学和血清学系统鉴定 ,证明为流感病毒。采用流感病毒核蛋白基因引物 ,对分离病毒及该虎病料进行 RT- PCR扩增和序列分析 ,... 应用 F8 1 猫肾传代细胞 ,从高热、拒食和间有神经症状的死亡虎病料中分离获得 1株病毒 ,经形态学、理化学、生物学和血清学系统鉴定 ,证明为流感病毒。采用流感病毒核蛋白基因引物 ,对分离病毒及该虎病料进行 RT- PCR扩增和序列分析 ,结果从分离病毒和虎病料中均扩增出与理论值大小相符的 4 6 4 bp基因片段 ;其序列与 A、B、C 3型流感病毒相比较 ,同源性分别为 84 .9%、35 .0 %、2 4 .8%。由此说明 ,所分离病毒为 A型流感病毒 ,命名为 A/虎 /哈尔滨 (中国 ) / 0 1/ 2 0 0 2。用此分离病毒静脉接种于 3月龄家猫 3只 ,均出现与病虎相似的临床症状 ,其中 1只耐过 ,2只死亡。死亡猫剖检变化与死虎相似 ,主要呈现肺炎病变 ,并可从病料中回收到所接种病毒。以此分离病毒为 HA抗原 ,进行虎与猫血清的 HI抗体检测 ,结果康复虎血清比其病初血清、康复猫血清比其接种前血清 HI抗体均增高 4倍以上 ,表明该病毒具有致病性 ,是引起该虎与试验猫发病甚至死亡的病原。 展开更多
关键词 基因检测 A型流感病毒 分离 鉴定 虎 流感
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葡萄球菌耐药基因检测 被引量：26
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作者 糜祖煌 陆亚华 《现代实用医学》 2004年第2期67-68,共2页
关键词 葡萄球菌 耐药基因 基因检测 Β内酰胺类 氨基糖苷类药物
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海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析 被引量：29
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作者 陈运春 王海波 +3 位作者 吴智明 曾海宝 王琳馨 陈芳 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期18-19,共2页
目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,中间型)基因变异。PCR-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-地中海... 目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,中间型)基因变异。PCR-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-地中海贫血的17个位点基因变异(41-42M、654M、IVS-I-5M、IntM、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-IM、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM)。结果 1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23.46%(380/1620)。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17.35%(281/1620),β-地中海贫血基因突变检出率为6.11%(99/1620),α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0.95%(16/1620)。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫(17.35%)高于β-地贫(6.11%),且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因检测 筛查
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