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一种基于寡核苷酸微阵列芯片的多重可扩增探针杂交技术 被引量:3
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作者 刘和平 王宏 +3 位作者 陆祖宏 刘小平 夏昆 夏家辉 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第2期119-124,共6页
多重可扩增探针杂交技术 (multiplexamplifiableprobehybridization ,MAPH)是近年来发展起来的一种用于基因组中DNA拷贝数检测的新技术。并发展了一种基于寡核苷酸微阵列芯片的MAPH技术。该方法根据所检测的DNA序列 ,制备若干具有通用... 多重可扩增探针杂交技术 (multiplexamplifiableprobehybridization ,MAPH)是近年来发展起来的一种用于基因组中DNA拷贝数检测的新技术。并发展了一种基于寡核苷酸微阵列芯片的MAPH技术。该方法根据所检测的DNA序列 ,制备若干具有通用引物的PCR产物作为可扩增探针组 ,与固定在尼龙膜上待测的基因组DNA杂交。用磁珠回收特异性杂交的探针 ,经生物素标记的通用引物扩增后 ,与相应的寡核苷酸微阵列芯片杂交。该特异性的寡核苷酸微阵列芯片包括 10个抗肌营养不良基因的外显子探针和阴性、阳性探针。杂交清冼后 ,链霉亲和素 Cy3染色用芯片扫描仪得到杂交的荧光图像。分析荧光信号的强度差异给出特定基因片段拷贝数的变化。该方法用微阵列技术代替MAPH中的电泳检测技术 ,可大幅度增加检测的通量。选择了一个正常男性、一个正常女性和一个肌营养不良症患者的基因组DNA来进行验证。结果表明 。 展开更多
关键词 基因拷贝数变化 MAPH DMD/BMD 链霉亲和素-Cy3 多重PCR 寡核苷酸微阵列芯片
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HER2基因拷贝数增加与结肠腺癌发生的关联性
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作者 马燕凌 孙建海 +2 位作者 刘莉 赵振宇 邓洁 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第5期710-713,716,共5页
目的:检测HER2基因拷贝数的增加与结肠腺癌的发生是否存在关联。方法:收集了134例结肠腺癌组织,并以其配对的自身对照正常组织作为对照。运用DNA提取试剂盒提取其组织中DNA,运用PCR和实时定量PCR检测其HER2基因拷贝数及其mRNA的表达水... 目的:检测HER2基因拷贝数的增加与结肠腺癌的发生是否存在关联。方法:收集了134例结肠腺癌组织,并以其配对的自身对照正常组织作为对照。运用DNA提取试剂盒提取其组织中DNA,运用PCR和实时定量PCR检测其HER2基因拷贝数及其mRNA的表达水平。结果:35.1%的结肠腺癌患者组织中HER2基因拷贝数与其正常自身对照相比,其数目明显增加,且有统计学意义,并且,其HER2基因拷贝数随着病程的进展而逐渐增高。而且,HER2基因拷贝数的增加也会上调其组织中mRNA的表达水平。方论:在结肠腺癌中,HER2基因拷贝数的增加可作为一个潜在的检测指标,为临床早期诊断和发现提供一些理论基础。 展开更多
关键词 基因拷贝数变化 HER2 结肠腺癌
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上皮性卵巢癌中c-myc基因扩增和Rb1基因缺失及临床意义 被引量:4
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作者 黄宇婷 胡林萍 +6 位作者 田菁 鞠宝辉 葛菁 李惠智 袁卫平 程涛 郝权 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1547-1551,1555,共6页
目的:肿瘤的发生与发展是基因组不稳定性逐渐积累的结果,表现为染色体数值异常、结构重排(基因缺失、扩增和染色体异位)、点突变和表观遗传学改变等。本研究使用双色荧光原位杂交技术(Duo-Colour Fluorescent in situ Hybridyzation,D-F... 目的:肿瘤的发生与发展是基因组不稳定性逐渐积累的结果,表现为染色体数值异常、结构重排(基因缺失、扩增和染色体异位)、点突变和表观遗传学改变等。本研究使用双色荧光原位杂交技术(Duo-Colour Fluorescent in situ Hybridyzation,D-FISH)对上皮性卵巢癌患者腹水肿瘤细胞c-myc和Rb1基因的拷贝数的变化情况进行了研究。方法:收集经病理检查证实为卵巢癌患者的腹水标本61例,使用染色体核型分析选取二倍体的病例58例。同时检测细胞核中c-myc和Rb1基因的拷贝数变化。结果:在58例二倍体上皮性卵巢癌中,41例出现c-myc基因扩增(70.69%),24例出现Rb1基因缺失(41.38%)。20例同时出现c-myc基因扩增和Rb1基因缺失(34.48%)。与卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织相比差异具有统计学意义。且Rb1基因缺失与FIGO分期和病理分级(P<0.01)均相关。结论:上皮性卵巢癌中同时存在着癌基因c-myc的扩增和抑癌基因Rb1的缺失,多基因发生拷贝数变化可能在上皮性卵巢癌的发生和发展过程中起重要作用。 展开更多
关键词 卵巢癌C-myc Rb1基因拷贝数变化
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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用 被引量:6
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作者 高健 王方娜 +2 位作者 马丽爽 余小平 田海深 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1221-1224,共4页
目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(cop... 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6%(6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7%;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3%(1/30)。结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 基因拷贝数变化 产前诊断 胎儿 颅内间隙
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微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究 被引量:3
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作者 高健 郭文潮 +1 位作者 梅冰 马丽爽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第22期3613-3615,共3页
目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性。方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based compar-ative genomic hy... 目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性。方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based compar-ative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:经过array-CGH分析,在胎儿染色体7q36.3端粒位置发现存在1.4Mb的片段缺失,位于chr7:155257241-156684811,经与数据库对照分析证实为致病性缺失片段,而其父母未发现同样的基因片段异常,明确了胎儿异常的遗传学原因。结论:array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学不可或缺的诊断技术。 展开更多
关键词 微阵列基因组杂交 基因拷贝数变化 产前诊断
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微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究 被引量:1
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作者 高健 霍平 +4 位作者 马丽爽 冉战玲 余小平 梅冰 李娟 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期18-20,共3页
目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-base... 目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段。家系中其他成员未发现同样的片段异常。结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大。array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具。 展开更多
关键词 微阵列基因组杂交 基因拷贝数变化 产前诊断 22q11 2微缺失
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例 被引量:1
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作者 彭薇 杨晓 +2 位作者 刘欣 吴虹林 王艳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期757-759,共3页
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患... 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 7p15 3p22 1 基因拷贝数变化 核型分析 细胞遗传学
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7q11.22微缺失2例
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作者 武彬彬 徐克前 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第8期885-887,共3页
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性。方法对应用常规染色体核型分析未见异常的2例不明原因智力低下/发育迟缓患儿采用a... 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性。方法对应用常规染色体核型分析未见异常的2例不明原因智力低下/发育迟缓患儿采用aCGH技术进行全基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs)分析。结果发现2例患儿均为7q11.22片段缺失,分别位于:chr7:69479621-69539140;chr7:69945652-70019838,经与数据库比对均为致病性缺失片段(AUTS2基因)。结论 aCGH技术可以弥补染色体核型分析的不足,具有更高的分辨率,更具有临床应用价值。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 7q11.22 基因拷贝数变化 核型分析
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