维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22

1

作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多

关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童

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载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布 被引量：10

2

作者 唐慧 严新民 +4 位作者 华映坤 卫明荣 张丽平 高建梅 董虹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期224-226,共3页

目的　探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况。方法　收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apo E基因第4外显子第112位和... 目的　探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况。方法　收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apo E基因第4外显子第112位和15 8位的多态性。结果　傣族组apo Eε2 / 2、ε2 /3、ε2 / 4、ε3/ 3、ε3/ 4、ε4 / 4基因型频率依次为:0 .0 0 6、0 .111、0 .0 0 6、0 .789、0 .0 88、0 .0 0 0 ;汉族组依次为:0 .0 0 0、0 .16 9、0 .0 14、0 .718、0 .0 99、0 .0 0 0。apo Eε2、ε3、ε4等位基因频率在傣汉两民族中依次为:0 .0 6 4、0 .889、0 .0 4 7;0 .0 92码、0 .85 2、0 .0 5 6 (P>0 .0 5 )。结论　apo E基因型频率和等位基因频率均存在着民族、种族差异。与国内其它少数民族比较,德宏傣族人群apo Eε2等位基因频率显著低于壮族(P<0 .0 1) ;ε3等位基因频率显著高于朝鲜族、回族、蒙古族、壮族(P<0 .0 5 ) ,极显著高于维吾尔族(P<0 .0 1) ;ε4等位基因显著低于鄂伦春族(P<0 .0 5 ) ,极显著低于维吾尔族、鄂温克族(P<0 .0 1)。与不同种族人群比较,德宏傣族人群apo E基因多态性分布与日本人接近(P>0 .0 5 ) ,而与新加坡、欧美国家人群有较大的差异性。 展开更多

关键词 载脂蛋白E基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 德宏州 云南省 傣族 等位基因频率 基因多态性分布 基因型频率 APOE基因 Ε4等位基因 汉族人群 维吾尔族 第4外显子 分布情况 种族差异 少数民族 鄂伦春族

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广州地区肝酶CYP2C19基因型人群调查 被引量：9

3

作者 王红 李瑜元 +3 位作者 聂玉强 王汉平 毛平 谢健晋 《广东医学》 CAS CSCD 2004年第10期1204-1206,共3页

目的　了解广州地区人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法　采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术 (PCR -RFLP) ,分析该地区 15 5例健康志愿者的基因型 ,含酶切位点者 ,被切成两个片段为野生型纯合子 (Wt/Wt) ,即药物强代谢型 (EM) ... 目的　了解广州地区人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法　采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术 (PCR -RFLP) ,分析该地区 15 5例健康志愿者的基因型 ,含酶切位点者 ,被切成两个片段为野生型纯合子 (Wt/Wt) ,即药物强代谢型 (EM) ;不含酶切位点者不能被酶切 ,为突变型纯合子 (m/m) ,即弱代谢型 (PM) ;部分酶切者为突变型杂合子 (Wt/m)。结果　弱代谢 (PM)发生率为 15 5 % (2 4 / 15 5 ) ,强代谢 (EM)为 84 5 % (131/ 15 5 ) ,其中野生型纯合子 (Wt/Wt)为 36 8% (5 7/ 15 5 ) ,杂合子 (Wt/m)为 4 7 7% (74 / 15 5 )。结论　等位基因存在两种点突变形式m1和m2 ,国人弱代谢基因型 (m/m)和强代谢基因型杂合子 (Wt/m)均显著高于西方人种 ,强代谢基因型中杂合子 (Wt/m)明显多于纯合子 (Wt/Wt) ,这可能是质子泵抑制剂疗效个体差异的重要原因。 展开更多

关键词 杂合子 代谢 纯合子 CYP2C19 基因型 肝酶 人群调查 酶切位点 人种 基因多态性分布

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维吾尔族健康人群CYP2C19基因多态性分析 被引量：8

4

作者 牛春燕 关丽 罗金燕 《新疆医科大学学报》 CAS 2005年第3期247-249,共3页

目的:研究中国健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况,并与汉族人群进行比较。方法:抽取96例维吾尔族及104例汉族健康志愿者静脉血各5 ml,采用PCR -RFLP法进行CYP2C19 基因多态性分析。结果:维吾尔族强代谢型的总频率为95.83%(92/9... 目的:研究中国健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况,并与汉族人群进行比较。方法:抽取96例维吾尔族及104例汉族健康志愿者静脉血各5 ml,采用PCR -RFLP法进行CYP2C19 基因多态性分析。结果:维吾尔族强代谢型的总频率为95.83%(92/96),弱代谢型的总频率为4.17%(4/96),明显高于汉族(P<0.025)。维吾尔族wt的等位基因频率为0.510 4,m1 的为0.481 8,m2 的为0.007 8。结论:我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型频率为4.17%,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族人群而与白色人种接近。 展开更多

关键词 CYP2C19 基因多态性分布 维吾尔族人 健康人群 代谢 汉族人群 健康志愿者 人种 等位基因频率 白色

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肿瘤坏死因子-β基因G252A、C804A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性 被引量：7

5

作者 李艳 汪明 +3 位作者 张平安 陈会 蒋学俊 黄从新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期583-586,共4页

目的观察肿瘤坏死因子-β(tumornecrosisfactor-β,TNF-β)G252A、C804A基因多态性分布,探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)发生的遗传学机理。方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩... 目的观察肿瘤坏死因子-β(tumornecrosisfactor-β,TNF-β)G252A、C804A基因多态性分布,探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)发生的遗传学机理。方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210例CHD患者和186名健康对照者TNF-βG252A和C804A进行基因分型,同时用酶联免疫吸附剂试验测定其血清水平。结果CHD组C804A基因型分布(CC型25.7%、CA型49.5%、AA型24.8%)与对照组(37.1%、45.7%、17.2%)差异有显著性(χ2=7.073,P<0.05),CHD患者的AA型显著高于对照组(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,AA型及CA型患CHD的风险是CC型的1.704倍(OR=1.704,95%CI1.109～2.617);G252A基因型频率在两组之间比较差异无显著性,在累及血管支数之间比较差异有显著性(P<0.05)。CHD组TNF-β及超敏C-反应蛋白血清水平[(46.62±21.65)pg/ml,(5.92±3.38)mg/L]均明显高于对照组[(13.37±11.28)pg/ml,(2.16±0.48)mg/L],差异有显著性(P<0.05),两组中804位点AA基因型TNF-β血清水平均略高于其它基因型,但差异无显著性(P>0.05)。结论TNF-βC804A基因多态性与CHD的发病有相关性,804A等位基因可能是CHD发生的重要易感基因,252G与CHD病变严重程度有一定相关性。 展开更多

关键词 CHD TNF 肿瘤坏死因子-Β 对照组 血清水平 冠状动脉粥样硬化性心脏病 AA 基因多态性分布 显著性 遗传学

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汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析 被引量：5

6

作者 武守山 邢朝斌 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期15-16,共2页

目的　分析汉族人群谷胱甘肽 -S -转移酶M 1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为6 0名唐山地区汉族人群 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM 1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频... 目的　分析汉族人群谷胱甘肽 -S -转移酶M 1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为6 0名唐山地区汉族人群 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM 1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 3%和 1 1 7% ,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 7%。结论　唐山地区GSTM 1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。 展开更多

关键词 GSTM1 GSTT1 谷胱甘肽-S-转移酶M1 基因多态性分布 汉族人群 缺失基因 合酶 PCR) 基因聚合 等位基因

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载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系 被引量：4

7

作者 汪春红 周新 +3 位作者 郑芳 韩定芬 施群 刘芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期164-168,共5页

目的　探讨载脂蛋白E- CI- CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法　采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system ,multi- ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了2... 目的　探讨载脂蛋白E- CI- CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法　采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system ,multi- ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了2 0 3例患者和36 5名对照的apo E、CI、CII基因多态性;L INKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′。结果　病例组apo E基因E3/4基因型频率为0 .2 5 9、ε4等位基因型频率为0 .139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ;apo C 基因H2等位基因型频率在病例组为0 .2 0 5 ,高于对照组的0 .113,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ;apo CII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0 .0 5 ) ;apo E、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0 .6 72 ,P<0 .0 1) ,病例组ε4 - H2 - T1单倍型频率为5 .4 %高于对照组的0 .5 % ,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95 %可信限(95 % confidenceinterval,95 % CI)为18. 3(2 .35～15 0 .81,P<0 .0 5 ) ,交互作用归因比(attributable proportions ofinteraction,API)为5 7.3% ;ε4、H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95 % CI)为12 .7(2 .75 7～5 8.5 展开更多

关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 载脂蛋白E 易感性 interval 连锁不平衡 基因型频率 基因多态性分布 system APOE基因 H2等位基因 95%可信限 交互作用 apoCI 单倍型频率 ratio 冠心病患者

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丙型肝炎和肝癌患者红细胞CR1分子基因的多态性及其数量表达 被引量：3

8

作者 董格峰 刘彩峰 +2 位作者 肖迪 沈菲 刘倩 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期272-274,共3页

红细胞CR1（ECR1）通过对补体系统的调节，参与循环免疫复合物的清除，调节淋巴细胞，吞噬细胞，研究发现，ECR1基因多态性分布及其表达变化与许多疾病的发生发展关系密切。我们应用聚合酶链反应（PCR）和Hind Ⅲ酶切分析（RFLP）技术... 红细胞CR1（ECR1）通过对补体系统的调节，参与循环免疫复合物的清除，调节淋巴细胞，吞噬细胞，研究发现，ECR1基因多态性分布及其表达变化与许多疾病的发生发展关系密切。我们应用聚合酶链反应（PCR）和Hind Ⅲ酶切分析（RFLP）技术及细胞酶联免疫吸附试验的方法，研究丙型肝炎和肝癌患者ECR1基因多态性分布以及ECR1的活性，探讨其与丙型肝炎和肝癌之间的关系。 展开更多

关键词 红细胞CR1分子 肝癌患者 丙型肝炎 基因的多态性 数量表达 基因多态性分布 酶联免疫吸附试验 循环免疫复合物

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喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达 被引量：3

9

作者 张建华 丁云芳 +2 位作者 陶慧 严永东 盛锦云 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期401-403,共3页

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(... 目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。 展开更多

关键词 ACE基因多态性 家族聚集性 喘息 喘憋性肺炎 显著性差异 血管紧张素转换酶 插入型纯合子 基因多态性分布 基因I/D 哮喘患儿 缺失型纯合子 等位基因频率 PCR检测 TIGE 外周血 基因型 三组分 ID 亲属 二级

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江西地区汉族人群PLA2A、CSF1PO和D3S1358基因多态性分布 被引量：4

10

作者 李国良 肖莉 +1 位作者 孙瑜 唐绮 《临床输血与检验》 CAS 2004年第1期27-29,共3页

关键词 江西 汉族人群 PLA2A CSFlPO D3S1358 基因多态性分布

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中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布 被引量：2

11

作者 吕京 徐霞 +2 位作者 崔涛 谢广云 贺锡雯 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2002年第3期183-184,共2页

[目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族... [目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族人的VDR基因BsmⅠ多态性和HFE基因C2 82Y突变及等位基因分布频率。 [结果 ]①VDR基因型分布 :维吾尔族人群 ,bb基因型占 42 0 % ,Bb基因型占 45 4% ,BB基因型占 12 6 % ;彝族人群 ,bb基因型 85 9% ,Bb基因型占 13 4% ,BB基因型占0 7%。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异 ,维吾尔族人群的VDRB等位基因分布频率为 35 % ,显著高于彝族人群的VDRB等位基因分布频率 ( 7% )。②HFE基因型分布 :维吾尔族人群中 ,正常基因型占 97% ,C2 82Y突变杂合子占 3% ,未检测到C2 82Y突变纯合基因型。彝族人群中 ,正常基因型占 10 0 % ,未检测到C2 82Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异 ,维吾尔族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 1 5 % )高于彝族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 0 % )。③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析 :维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关 ,但是在彝族人群中 ,携带ALAD1 1基因型的? 展开更多

关键词 中国 维吾尔族 彝族人群 VDR HFE 基因多态性分布

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中国5个民族人群中HAP1基因编码区遗传多态性分布的研究 被引量：1

12

作者 王军彩 庄志雄 +2 位作者 蒋友胜 何云 刘渠 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2005年第4期302-304,共3页

目的:研究中国5个民族健康人群中HAP1基因多态性分布,为建立中华民族特色的DNA修复基因多态性数据库提供基础资料。方法:PCR—SSCP分析及银染检测后,进行DNA序列测定。结果:所有样本的PCR—SSCP分析及银染检测均显示所测片段不存在多态... 目的:研究中国5个民族健康人群中HAP1基因多态性分布,为建立中华民族特色的DNA修复基因多态性数据库提供基础资料。方法:PCR—SSCP分析及银染检测后,进行DNA序列测定。结果:所有样本的PCR—SSCP分析及银染检测均显示所测片段不存在多态性位点,DNA测序结果与Genebank中已知序列完全一致。结论:本实验条件下,未发现中国南方地区汉族人群及几个少数民族健康人群HAP1基因3、4。 展开更多

关键词 HAP1 基因编码区 中国 PCR-SSCP 基因多态性分布 DNA序列测定 多态性位点 遗传 健康人群 DNA修复 DNA测序 基础资料 民族特色 已知序列 实验条件 少数民族 汉族人群 南方地区 分析及 数据库 基因3 未发现 外显子 检测 银染

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新疆维吾尔族ACE基因I/O多态性的分析 被引量：1

13

作者 迪丽努尔.塔吉 刘顺民 《新疆医学》 2007年第1期58-59,共2页

关键词 ACE基因多态性 新疆维吾尔族 基因多态性分布 国内外研究 基因变异

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湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究 被引量：2

14

作者 许敏 江鸿 +5 位作者 牟丹 牟耀华 蓝巧 何铃钰 覃露 刘欣雨 《中国当代医药》 2019年第7期192-196,共5页

目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在... 目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFR C677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRR A66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。 展开更多

关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性分布

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大肠癌的肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性研究 被引量：1

15

作者 费保莹 吕火祥 +1 位作者 陈永伟 杨建民 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期681-682,共2页

大肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病机制仍不清楚.目前免疫遗传素质与大肠癌的关系越来越受到重视,肿瘤坏死因子(TNF)和白细胞介素-1(IL-1)是体内具有多种生物活性的重要细胞因子,有抗肿瘤、抗病毒感染及免疫调节作用.因此,本文... 大肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病机制仍不清楚.目前免疫遗传素质与大肠癌的关系越来越受到重视,肿瘤坏死因子(TNF)和白细胞介素-1(IL-1)是体内具有多种生物活性的重要细胞因子,有抗肿瘤、抗病毒感染及免疫调节作用.因此,本文对浙江地区汉族人群TNF-α和IL-1基因多态性分布进行研究,并分析其与大肠癌的相关性,阐明TNF-α和IL-1基因多态性在大肠癌发病中的作用. 展开更多

关键词 肿瘤坏死因子(TNF) 白细胞介素 大肠癌 多态性研究 基因多态性分布 1基因 免疫调节作用 消化道恶性肿瘤 发病机制 IL-1

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献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点 被引量：1

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作者 徐向华 《中国卫生产业》 2015年第5期192-193,198,共3页

目的：探讨献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对200例无血缘关系的健康献血者进行HPA-1-5系统基因分型,分别计算献血人群的基因型及基因频率,分析其基因的多态性分布... 目的：探讨献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对200例无血缘关系的健康献血者进行HPA-1-5系统基因分型,分别计算献血人群的基因型及基因频率,分析其基因的多态性分布特点。结果该研究中献血人群HPA-1a、2a、3a、4a、5a基因频率分别为：0.942、0.741、0.926、0.945、0.773，HPA-1b、2b、3b、4b、5b基因频率分别为：0.058、0.286、0.084、0.045、0.227，各系统均呈多态性分布， ab杂合子依次为64和30例,-2bb4例；HPA-3和-15高度杂合,aa基因型依次为112和80例,很多献血人群属于bb基因型。结论该地区献血人群HPA-1-5系统基因均呈多态性分布,以HPA-3、-2和-5的a与b基因杂合率较高。 展开更多

关键词 献血人群 血小板抗原 1-5系统 基因多态性分布

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江西地区汉族人群3个STR位点基因多态性分布

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作者 唐绮 李国良 +1 位作者 孙瑜 肖莉 《江西医学检验》 2004年第5期475-476,共2页

关键词 基因多态性分布 汉族人群 骨髓移植 江西地区 遗传学研究 DNA 部位 STR位点 亲子鉴定 适用

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中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布

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作者 胡一文 王高华 +1 位作者 王惠玲 唐记华 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第20期152-153,i0002,共3页

目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分... 目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分布。结果:188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A/G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点:以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15)。在男女性别之间,基因型频率(χ2=1.582,P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.606,P>0.05)分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性(P<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(P<0.01)。结论:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G以AA纯合子基因型最多,等位基因频率的分布以A等位基因最多;在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布和基因型的分布不同。 展开更多

关键词 受体 多巴胺 多态现象(遗传学) 汉族 基因多态性分布 多巴胺D1受体 健康汉族人 中国汉族 A/G 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 群体

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睾酮5-α还原酶Ⅱ基因多态性与影响前列腺癌预后因素关系的研究

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作者 佟明 徐忠 +9 位作者 艾军魁 袁亦铭 殷毅 王军起 李宏伟 刘建河 辛殿旗 周利群 李鸣 那彦群 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第24期1493-1496,共4页

目的探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因多态性与影响前列腺癌预后因素的关系。方法对112例前列腺癌患者(前列腺癌组)与89例前列腺增生患者(前列腺增生组)的SRD5A2基因89密码子亮氨酸替代缬氨酸(V89L)及49密码子苏氨酸替代丙氨酸(A49T)... 目的探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因多态性与影响前列腺癌预后因素的关系。方法对112例前列腺癌患者(前列腺癌组)与89例前列腺增生患者(前列腺增生组)的SRD5A2基因89密码子亮氨酸替代缬氨酸(V89L)及49密码子苏氨酸替代丙氨酸(A49T)多态性位点进行酶切鉴定,了解V89L及A49T基因多态性分布情况的差异,及基因多态性与前列腺癌患者的年龄、血游离前列腺特异抗原(PSA)、总PSA、游离PSA／总PSA值、Gleason评分、临床分期的关系。结果前列腺癌组与前列腺增生组V89L和A49T基因频度风险无显著性差异(分别为0.040与0.045,0.308与0.399,x2值为0.047、3.606,P均>0.05)。前列腺癌组AT+TT基因型患者的发病年龄[(65±9)岁]明显低于AA基因型者[(71±7)岁](P=0.03),Gleason评分平均水平明显高于AA基因型(P=0.015)。VV和VL+LL基因型各评价预后指标差异无显著性。分段评价PSA水平、Gleason评分、临床分期、年龄,均与两种基因型无相关性。结论AT+TT基因型前列腺癌患者的预后可能较差,VL+LL基因型与预后无明显关系。 展开更多

关键词 前列腺癌 患者 基因多态性分布 GLEASON评分 预后因素 基因型 睾酮 还原酶 密码子 酶切

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血管紧张素转换酶基因多态性分布与尘肺的关系

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作者 刘霞 程世华 罗绥兰 《公共卫生与预防医学》 2012年第3期105-106,共2页

肾素-血管紧张素系统（Renin-Angiotensin System,RAS）对血压、血流和机体内环境的调节起着非常重要的作用,RAS主要由肾素（Renin）、血管紧张素原（Angiotensinogen,AO）、血管紧张素Ⅰ（AngiotensinⅠ,AngⅠ）、血管紧张素Ⅱ（Angiot... 肾素-血管紧张素系统（Renin-Angiotensin System,RAS）对血压、血流和机体内环境的调节起着非常重要的作用,RAS主要由肾素（Renin）、血管紧张素原（Angiotensinogen,AO）、血管紧张素Ⅰ（AngiotensinⅠ,AngⅠ）、血管紧张素Ⅱ（AngiotensinⅡ,AngⅡ）和血管紧张素转换酶（AngiotensinConverting Enzyme,ACE）组成。血管紧张素转换酶基因对心血管系统疾病和内分泌系统疾病的发生有一定影响,同时与肺部疾病的发生有关。 展开更多

关键词 血管紧张素转换酶基因 基因多态性分布 肾素-血管紧张素系统 AngiotensinⅡ 内分泌系统疾病 心血管系统疾病 尘肺 血管紧张素原

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