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MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中的关系 被引量:90
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作者 周宪梁 胡爱华 +6 位作者 惠汝太 高润霖 刘力生 李亚政 任武贤 黄其擎 张春玲 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期121-123,共3页
目的研究N5,N10亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测80例脑卒中及110例正常人... 目的研究N5,N10亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测80例脑卒中及110例正常人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定80例脑卒中及110例正常人血浆总Hcy水平。结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(+/+)型,杂合子突变(+/-)型,正常(-/-)型。患者组中+/+型频率为31.25%,+/-型频率为56.25%,-/-型频率为12.5%,T等位基因频率为59.37%,C等位基因频率为40.62%。正常组中+/+型频率为18.18%,+/-型频率为20.09%,-/-型频率为52.72%,T等位基因频率为32.72%,C等位基因频率为62.27%,两组差异有显著性,且患者组中+/+和+/-型均高于正常组。脑卒中患者血浆总Hcy水平显著高于正常组。结论脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变和杂合子突变发生率均显著高于正常组,而T等位基因频率也明显高于正常组,说明MTHFR基因突变及高同型半胱氨酸血症与脑卒中发生有一定关系,MTHFR基因可能是脑卒中的易? 展开更多
关键词 脑血管意外 半胱氨酸 MTHFR基因 基因多态性
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中国食管癌分子流行病学研究 被引量:75
2
作者 林东昕 谭文 +1 位作者 陆士新 邢德印 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期939-943,共5页
关键词 中国 食管癌 分子流行病学 叶酸代谢 基因多态性
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雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究 被引量:97
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作者 李艳 黄宪章 +3 位作者 张平安 李栋 刘军 李庚山 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期389-392,共4页
目的 了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死 (AMI)是否相关。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测75例AMI患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平、... 目的 了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死 (AMI)是否相关。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测75例AMI患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影 (SCA)结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为 0 2 0 7、0 793,0 16 9、0 831;0 2 87、0 713,0 339、0 6 6 1。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率 ,等位基因频率及结合XbaI和PvuII两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义 (P >0 0 5 ) ,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义 (P >0 0 5 )。但是 ,PvuII酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义 (P <0 0 5 )。结论 在AMI人群中存在着ERXbaI和PvuII基因多态性 ,其中XbaI酶切多态性与AMI无相关性 (P >0 0 5 ) ,而PvuII酶切多态性与AMI有相关性 (P <0 0 5 ) ,PvuII基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 雌激素受体 基因多态性 心肌梗死
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Current status and prospects of studies on human genetic alleles associated with hepatitis B virus infection 被引量:86
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作者 Fu-Sheng Wang Division of Biological Engineering,Beijing Institute of Infectious Diseases,100 Xi Si-Huan-Zhong Road,Beijing 100039,China 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2003年第4期641-644,共4页
Chronic hepatitis B virus (HBV) infection can cause a broad spectrum diseases, including from asymptomatic HBV carriers or cryptic hepatitis, to acute hepatitis, chronic hepatitis, Liver cirrhosis and primary hepatoce... Chronic hepatitis B virus (HBV) infection can cause a broad spectrum diseases, including from asymptomatic HBV carriers or cryptic hepatitis, to acute hepatitis, chronic hepatitis, Liver cirrhosis and primary hepatocellular carcinoma. The variable pattern and clinical outcome of the infection were mainly determined by virological itself factors, host immunological factors and genetic factors as well as the experimental factors. Among the human genetic factors, major candidate or identified genes involved in the process of HBV infection fall into the following categories: (1) genes that mediate the processes of viral entry into hepatocytes, induding genes involved in viral binding, fusion with cellular membrane and transportation in target cells; (2) genes that modulate or control the immune response to HBV infection; (3) genes that participate in the pathological alterations in liver tissue;(4) genes involved in the development of liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma associated with chronic HBV infection, including genes related to mother-to-infant transmission of HBV infection; and (5) those that contribute to resistance to antiviral therapies. Most of the reports of human genes associated with HBV infection have currently focused on HLA associations. For example, some investigators reported the association of the HLA class Ⅱ alleles such as DRB1*1302 or HLA-DR13 or DQA1*0501-DQB1*0301-DQB1*1102 haplotypes with acute and/or chronic hepatitis B virus infection, respectively. Several pro-inflammatory cytokines such as Th1 cytokines (including IL-2 and IFN-γ)and TNF-α have been identified to participate the process of viral clearance and host immune response to HBV. In contrast, the Th2 cytokine IL-10 serves as a potent inhibitor of Th1 effector cells in HBV diseases. The MBP polymorphisms in its encoding region were found to be involved in chronic infection. Thus, reports from various laboratories have shown some inconsistencies with regard to the effects of host genetic factors on HBV clearance and pe 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 乙型肝炎 遗传学 等位基因 基因多态性 病毒携带者
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中国汉族人群不同性别、年龄、体重指数之间细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的检测 被引量:84
5
作者 周健 吕虹 康熙雄 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2007年第2期208-213,共6页
目的:研究细胞色素P4502C19基因(CYP2C19)在中国汉族人群中的基因型及等位基因突变频率,并考察性别、年龄(18~80岁)和体重指数对中国汉族人群CYP2C19遗传多态性的影响。方法:应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对283名(126名男性,157名... 目的:研究细胞色素P4502C19基因(CYP2C19)在中国汉族人群中的基因型及等位基因突变频率,并考察性别、年龄(18~80岁)和体重指数对中国汉族人群CYP2C19遗传多态性的影响。方法:应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对283名(126名男性,157名女性;年龄18~80岁,体重指数:17~31)中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析。结果:本研究中一共检测到CYP2C19的六个不同基因突变型,野生型纯合子CYP2C19*1/*1占42.4%(120/283),CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为29.2%和6.7%,14.2%(40/283)为CYP2C19的慢代谢基因型。126名男性中,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为28.2%和5.2%;157名女性中,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为29.9%和8%。18~45岁年龄组,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为28.1%和6.6%;大于等于45岁年龄组,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为29.9%和6.8%。体重指数小于25,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为31.1%和6.6%;大于25,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为22.7%和7.0%。结论:在中国汉族健康受试人群中,CYP2C19*2和*3的基因型在不同性别、年龄和体重指数的发生频率没有显著统计学差异。可以初步推断,性别、年龄和体重指数可能不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因多态性 等位基因
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股骨头坏死发病机制研究的最新进展 被引量:84
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作者 马剑雄 何伟伟 +1 位作者 赵杰 马信龙 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2017年第27期4397-4402,共6页
背景:关于股骨头坏死的发病机制国内外学者提出了各种学说:血运障碍、脂质代谢紊乱、骨内压增高、骨细胞凋亡、基因多态性、免疫因素等,但其具体发病机制仍不明确。目的:就股骨头坏死的发病机制研究进展作一综述,以期为研究股骨头坏死... 背景:关于股骨头坏死的发病机制国内外学者提出了各种学说:血运障碍、脂质代谢紊乱、骨内压增高、骨细胞凋亡、基因多态性、免疫因素等,但其具体发病机制仍不明确。目的:就股骨头坏死的发病机制研究进展作一综述,以期为研究股骨头坏死的学者提供线索。方法:以"femoral head necrosis,osteonecrosis of femoral head,pathogenesis,mechanism"检索词在Pubmed、Embase、Medline等数据库检索1985至2017年的文献;以"股骨头坏死"、"发病机制"为检索词检索中国知网、万方及维普1985至2017年的文献,最终纳入39篇文献进行回顾性分析。结果与结论:股骨头坏死是多种因素共同作用导致的复杂疾病,生物力学因素在其发生发展过程中发挥重要作用。股骨头内部力学性能的减退或者各种危险因素导致的外界应力与股骨头内部结构不协调,引起内部骨小梁的微骨折,应力集中,反复破坏与修复,当破坏速度超过修复速度,股骨头最终发生塌陷。大部分股骨头坏死病例均为散发病例,但也有研究报道家族中多名成员患有特发性股骨头坏死,呈家族聚集性,股骨头坏死可能和遗传因素有关联。 展开更多
关键词 骨科植入物 骨植入物 股骨头坏死 生物力学 血运 骨细胞凋亡 基因多态性 国家自然科学基金
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琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 被引量:81
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作者 颜珠苗 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 陈晓 许少珍 《海南医学院学报》 CAS 2013年第1期18-20,24,共4页
目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和... 目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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动脉粥样硬化炎症机制的再认识 被引量:73
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作者 范乐明 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第3期249-253,共5页
虽然1856年就已提出动脉粥样硬化是动脉内膜炎症的观点长期未被普遍接受,炎症反应在许多疾病特别是慢性疾病过程中存在已是不争的事实。炎症反应在动脉粥样硬化从起始发病到出现临床事件都发挥重要作用的认识也已获得广泛认同,因而对动... 虽然1856年就已提出动脉粥样硬化是动脉内膜炎症的观点长期未被普遍接受,炎症反应在许多疾病特别是慢性疾病过程中存在已是不争的事实。炎症反应在动脉粥样硬化从起始发病到出现临床事件都发挥重要作用的认识也已获得广泛认同,因而对动脉粥样硬化炎症机制进行重新审视,特别是对近年来有关研究成果加以梳理,无疑有益于我们对动脉粥样硬化发病机理的更深理解和防治措施的合理制订。本文概要介绍动脉粥样硬化炎症机制的近代观点以及脂蛋白、分子标志和遗传等几个方面在炎症机制中的可能作用。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 动脉粥样硬化 炎症反应 分子标志 修饰脂蛋白 基因多态性
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缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析 被引量:65
9
作者 张广森 戴崇文 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期126-129,共4页
目的 了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的变化 ,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性。方法 用高效液相色谱结合荧光检测法测定 80名正常人 ,86例脑梗死 ,6 6例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)浓度 ... 目的 了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的变化 ,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性。方法 用高效液相色谱结合荧光检测法测定 80名正常人 ,86例脑梗死 ,6 6例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)浓度 ,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性。结果 缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平 [脑梗死组 (19.5 9± 10 .6 5 ) μmol/L ,心肌梗死组 (2 1.13± 9.5 7) μmol/L]较正常对照组[(13.73± 4.78) μmol/L]显著升高 (P <0 .0 5 ) ;MTHFRC6 77T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高 (P <0 .0 5 )。MSA2 75 6G ,CBS 844ins6 8基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性。结论 高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子 ,MTHFRC6 77T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇。 展开更多
关键词 脑梗死 心肌梗死 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因突变 基因多态性
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单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究 被引量:60
10
作者 孙晓楠 李玉明 郭虹 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期269-273,共5页
目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基 4 氢叶酸还原酶 (MTHFR)及胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压 (ISH)发病中的作用 ,寻找ISH的易感基因及中间表型。方法 从天津高血压防治区选取ISH患者 5 5... 目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基 4 氢叶酸还原酶 (MTHFR)及胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压 (ISH)发病中的作用 ,寻找ISH的易感基因及中间表型。方法 从天津高血压防治区选取ISH患者 5 5例 ,对照组 46例 ,应用分子生物学方法对其进行MTHFRC6 77,CBSG919,T833,C341位点基因多态性检测 ,并同时测定血中同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度 ,并对结果进行相关性分析。结果 ISH组中MTHFR及CBS基因构成与对照组不同存在统计学差异 (P <0 0 5 )。ISH组中MTHFRT等位基因为 6 9 1% ,其发生率高于对照组 (P <0 0 1) ;CBS阳性等位基因发生率为 15 2 % ,与对照组不同。ISH组Hcy水平 [( 17 70± 8 5 0 ) μmol L]高于对照组 [( 10 6 5± 3 10 ) μmol L](P <0 0 5 )。而叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度与对照组相比明显降低 (P <0 0 5 )。ISH组中高同型半胱氨酸血症的发生率高于对照组 ,具有统计学差异 (P <0 0 5 ) ,ISH组及对照组三种基因型血浆Hcy水平的改变存在着相同的趋势 ,即突变型高于杂合型与野生型。但血压升高的水平与Hcy浓度之间并无同向性变化。Hcy水平的增高可以增加ISH的发病 ,叶酸在ISH的发病中具有负性作用。 展开更多
关键词 单纯收缩期高血压 同型半胱氨酸代谢关键酶 基因多态性 相关因子 研究
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惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布 被引量:65
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作者 高利洁 鲁衍强 +1 位作者 芮欣忆 林小兵 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期140-143,共4页
【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组D... 【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。【结果】惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P<0.05)。【结论】惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性
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鸡PPAR基因单核苷酸多态与脂肪性状相关的研究 被引量:34
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作者 孟和 王桂华 +4 位作者 王启贵 赵建国 顾志良 王宇祥 李辉 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第2期119-123,共5页
以AA肉鸡和 3个中国地方鸡品种 (石岐杂、北京油鸡、白耳鸡 )为实验材料 ,用 7对引物对PPAR α基因整个编码区用PCR SSCP方法进行了扫描 ,结果发现引物 4扩增片段上有一个C T的单碱基突变 ,使鸡群中表现出 3种基因型 (AA、AB、BB)。统... 以AA肉鸡和 3个中国地方鸡品种 (石岐杂、北京油鸡、白耳鸡 )为实验材料 ,用 7对引物对PPAR α基因整个编码区用PCR SSCP方法进行了扫描 ,结果发现引物 4扩增片段上有一个C T的单碱基突变 ,使鸡群中表现出 3种基因型 (AA、AB、BB)。统计结果发现 3种基因型在各品种中的分布不一致 ,AA肉鸡同中国地方鸡品种差异很大 ,χ2 独立性检验差异极显著 (P <0 0 1)。将AA肉鸡 3种基因型同腹脂等屠体性状进行方差分析 ,结果表明BB基因型与其他 2种基因型相比有较高的腹脂重和腹脂率 ,同AA型比较差异显著 (P <0 0 5 )。因此推测PPAR α基因可能是影响鸡脂肪代谢的主效基因或与控制该性状的主效基因连锁 ,并且能够用于对鸡脂肪性状进行分子标记辅助选择。 展开更多
关键词 PPAR SNPs SSCP 腹脂 基因多态性 脂肪
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镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 被引量:63
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作者 杨彦 鲁衍强 +3 位作者 芮欣忆 曹馨宇 许晓芬 陶莹 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1250-1253,共4页
目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taq... 目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P<0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P<0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P<0.01);与潍坊、郑州、德阳地区的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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中国人DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态及其与食管癌风险的关系 被引量:41
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作者 宋春英 谭文 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第1期28-31,共4页
目的:研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法:以PCR-RFLP方法分析了食管癌病例( n=222)和按性别、年龄频数配对的正常对照者( n=433) XRCC1基因 C26304T和 G2... 目的:研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态与食管癌易感性的关系。方法:以PCR-RFLP方法分析了食管癌病例( n=222)和按性别、年龄频数配对的正常对照者( n=433) XRCC1基因 C26304T和 G28152A多态,并比较不同基因型与食管癌风险的关系以及基因多态与吸烟之间的交互作用对食管癌风险的影响。结果:在食管癌病人中XRCC1 26304TT变异基因型频率为12.6%,高于对照组的6.7%(P<0.05);携带此种基因型个体发生食管癌的风险比携带其他基因型者高1. 8倍(校正的OR=1.83, 95% CI 1.03~3.24)。G28152A基因型频率在对照组和病例组中的分布无显著性差异(P>0.05),因而与食管癌风险无关。XRCC1基因这两个位点多态之间没有联合作用,但26304TT基因型与吸烟之间有一定的协同作用,在吸烟与否和吸烟量两个层次,26304TT基因型均与之有联合作用而增高食管癌风险。结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1多态可能在食管癌的发生过程中起一定作用。 展开更多
关键词 XRC1基因 DNA修复 食管肿瘤 基因多态性 分子流行病学
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糖尿病视网膜病变发病机制及潜在治疗研究进展 被引量:60
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作者 张凤俊 李晶明 刘秋平 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第7期677-685,共9页
随着人们生活方式以及饮食结构的改变,糖尿病逐渐成为全球公共卫生问题。世界卫生组织报道最新的全球糖尿病患者多达4.22亿人,预计到2040年将达6.42亿人,而中国糖尿病患者数将位居世界第一。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)... 随着人们生活方式以及饮食结构的改变,糖尿病逐渐成为全球公共卫生问题。世界卫生组织报道最新的全球糖尿病患者多达4.22亿人,预计到2040年将达6.42亿人,而中国糖尿病患者数将位居世界第一。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病最常见的眼部并发症,常发生在1型糖尿病患者患病5 a内以及所有的2型糖尿病患者患病20 a后,已成为全球主要致盲原因。如何阻止或减缓DR进展,将成为全球防控可致盲眼病的关键。本文对DR早期的发病机制及目前潜在的治疗策略进行简要综述,以期有助于相关领域的进一步研究和寻找更多有效的DR防治方法。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 炎症 氧化应激 硝基化应激 表观遗传修饰 线粒体损伤 基因多态性 视网膜神经变 血管内皮祖细胞功能障碍 自噬 昼夜节律
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氟西汀治疗持续的躯体形式的疼痛障碍的疗效及其作用机制 被引量:59
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作者 骆艳丽 吴文源 +7 位作者 江三多 李春波 张野 江开达 季建林 陈福国 陆峥 杨素封 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期111-114,共4页
目的 研究氟西汀对持续的躯体形式的疼痛障碍 (以下简称持续疼痛障碍 )的疗效及其与 5 羟色胺 (5 HT) 2A受体基因多态性的关系。方法 用氟西汀 (2 0mg/d)治疗 6 2例持续疼痛障碍患者 (病例组 ) ,共 6周。应用疼痛量表 (MOSPM)及汉... 目的 研究氟西汀对持续的躯体形式的疼痛障碍 (以下简称持续疼痛障碍 )的疗效及其与 5 羟色胺 (5 HT) 2A受体基因多态性的关系。方法 用氟西汀 (2 0mg/d)治疗 6 2例持续疼痛障碍患者 (病例组 ) ,共 6周。应用疼痛量表 (MOSPM)及汉密尔顿抑郁量表 (HAMD ;17项 )于治疗前及治疗后第 2 ,4 ,6周末进行评定 ;采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态技术 ,测定 5 HT2A受体基因多态性 ,并与正常人对照。结果  (1)MOSPM及HAMD评定 :氟西汀治疗的有效率均随治疗时间延长而增加 ,在治疗第 6周末分别达到 76 %和 79%。 (2 )经Z检验 ,有效组中C/C基因型 [15个 (38% ) ]和C等位基因频率 [4 5个 (5 8% ) ]高于无效组 [分别为 1个 (8% )和 6个 (2 5 % ) ],无效组中T/T基因型 [7个(5 8% ) ]和T等位基因频率 [18个 (75 % ) ]高于有效组 [分别为 9个 (2 3% )和 33个 (42 % ) ],差异均有显著性 (P <0 0 5 ) ;而T/C基因型频率两组的差异无显著性 [分别为 15个 (38% )和 4个 (33% ) ]。结论氟西汀可缓解该类患者的疼痛及抑郁症状 ,其镇痛疗效可能与 5 HT2A受体基因T10 2C多态性有关。 展开更多
关键词 疼痛 氟西汀 血清素 聚合酶链反应 限制片段长度 基因多态性
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冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究 被引量:47
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作者 毕楠 鄢盛恺 +4 位作者 李国平 尹志农 薛红 吴刚 陈保生 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期116-121,共6页
目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C、56C/G多态性和载脂蛋白C3基因(APOC3)-482C/T多态性与冠心病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术检测了312例经... 目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C、56C/G多态性和载脂蛋白C3基因(APOC3)-482C/T多态性与冠心病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术检测了312例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和317例健康对照者APOA5 -1131T/C、56C/G和 APOC3 -482C/T多态性基因型和等位基因的分布,同时采用生化方法检测了研究对象的血脂水平.结果冠心病组APOA5 -1131C等位基因频率明显高于对照组(39.9%比33.3%,P=0.02).CC纯合子患冠心病的风险是TT纯合子的1.93倍(95%CI: 1.12~3.32),且通过Logistic 回归分析发现该相关性独立于性别、年龄、体重指数、吸烟史、高血压糖尿病患病史及血清TC、HDL-C、LDL-C水平;冠心病组CC纯合子的TG水平明显高于TC杂合子,而TT纯合子TG水平最低.虽然APOA5 -1131T/C和 APOC3 -482C/T多态性存在连锁不平衡,但前者的作用与后者无关.结论 APOA5 -1131T/C基因多态性对人群血清TG水平有影响,APOA5 -1131C等位基因可能与我国北方汉族人冠心病的发生相关联. 展开更多
关键词 冠心病患者 载脂蛋白A TG 基因多态性 纯合子 血清 等位基因 载脂蛋白C 北方汉族 生化方法
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湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系 被引量:59
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作者 王淑媛 鲁衍强 +5 位作者 马少杰 黄京希 杨凯云 熊敏 周玉珍 杨琦 《天津医药》 CAS 北大核心 2014年第12期1205-1209,共5页
目的分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MT... 目的分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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慢性鼻-鼻窦炎的病因及发病机制研究进展 被引量:58
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作者 胡守亮 李辉 +2 位作者 朱天民 朱鑫 李璐 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期1846-1849,共4页
慢性鼻-鼻窦炎(CRS)是耳鼻喉科常见病、多发病,以鼻塞、流脓鼻涕、头昏、头痛、嗅觉减退为主要临床特征,病情缠绵难愈,严重影响患者的生存质量。当前,CRS的病因和发病机制尚未完全阐明,这也成为影响CRS临床疗效的一大障碍。本文从宿主... 慢性鼻-鼻窦炎(CRS)是耳鼻喉科常见病、多发病,以鼻塞、流脓鼻涕、头昏、头痛、嗅觉减退为主要临床特征,病情缠绵难愈,严重影响患者的生存质量。当前,CRS的病因和发病机制尚未完全阐明,这也成为影响CRS临床疗效的一大障碍。本文从宿主局部因素和系统性因素两个方面对CRS的病因及发病机制进行综述,为CRS的临床诊治提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 鼻-鼻窦炎 鼻窦微生物菌群 解剖结构 信号通路 基因多态性
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MTHFR基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者HCY、冠状动脉病变的关系 被引量:58
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作者 付龙 孙溢晗 张月兰 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期351-356,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检查,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用高效液相色谱荧光法测定血浆HCY,Gensini评分法评估冠状动脉病变。A组:造影结果为阴性的高血压病80例;B组:造影结果阳性的高血压合并冠心病180例;C组:85例健康体检者。将A、B组PCR产物送上海生工基因测序,按MTHFR基因多态性分为C/C型、C/T型、T/T型。结果 B组HCY[(21.5±9.01)μmol/L]较A组[(15.61±10.4)μmol/L]、C组[(9.6±4.18)μmol/L]明显升高,T/T型HCY[(21.39±11.01)μmol/L]较C/T型[(18.38±8.47)μmol/L]、C/C型[(15.50±8.23)μmol/L]明显升高,T/T型Gensini评分(51.8±7.3)显著高于C/C基因型、C/T基因型,B组MTHFR基因C/T型频率(36.7%)显著高于A组(22.5%)。结论 H型高血压合并冠心病患者HCY水平较高血压病患者明显升高,C/T基因型频率显著高于H型高血压病患者,677T等位基因突变率显著高于H型高血压病患者。冠心病患者中,T/T基因型HCY水平、冠状动脉Gensini评分均显著高于C/T基因型、C/C基因型。 展开更多
关键词 MTHFR H型高血压 同型半胱氨酸 冠心病 基因多态性
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