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Gitelman综合征遗传学病因的研究进展 被引量：6
1
作者 孔元梅 梁黎 王春林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期205-208,共4页
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40000〜1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检... Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40000〜1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因 基因型-表型对应关系
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着色性干皮病致病基因的研究进展和基因诊断策略 被引量：2
2
作者 孙忠辉 郭韫懿 +3 位作者 张佳 庄寅 李明 姚志荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期708-712,共5页
着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同... 着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同基因编码的蛋白均处于DNA修复及转录通路上，因此各病之间症状时有重叠，基因型与表型的对应关系也相当复杂。本文就着色性干皮病致病基因的研究进展作一综述，重点阐述其致病基因的突变研究以及基因型与表型的对应关系，同时提出基因诊断的策略，以期为基因及产前诊断提供帮助。 展开更多
关键词 着色性干皮病 基因突变 基因型-表型对应关系 基因诊断 策略
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IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
3
作者 张陈晨 陈临琪 +7 位作者 陈秀丽 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 王晓艳 孙辉 张丹丹 吴海瑛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期322-327,共6页
目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生... 目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。 展开更多
关键词 IGSF1基因 先天性中枢性甲状腺功能低下 基因型-表型对应关系
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