转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响 被引量：28

1

作者 杨再兴 王皓 +2 位作者 高春芳 徐玲玲 赵文静 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第15期1021-1026,共6页

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基... 目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUNVer2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽。结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440)。把肝硬化患者按Child Pugh分级分为A、B、C3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义。肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组。在对照组中。 展开更多

关键词 乙型肝炎肝硬化 基因多态性 转化生长因子β1 TGFβ1 前胶原N端肽 连锁不平衡 单核苷酸多态性 肝硬化患者 聚合酶链反应 Β1基因 等位基因频率 基因分布频率 Ⅳ型胶原 透明质酸 C基因型 免疫法检测 正常对照组 Child 单倍型

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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22

2

作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多

关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童

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快速测定cyp2d6~*10等位基因类型的PCR法 被引量：6

3

作者 马涛 蔡卫民 +2 位作者 卜莹 陈冰 周国华 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期973-976,共4页

目的建立一种简单易行经济的方法检测cyp2d6*10等位基因类型,研究其多态性在中国人群中的分布情况。方法建立新的PCR扩增法,并以经典的PCR-RFLP法与之对比,用所建立的新方法测定224份标本。结果两种方法的结果完全一致,标本cyp2d6*10等... 目的建立一种简单易行经济的方法检测cyp2d6*10等位基因类型,研究其多态性在中国人群中的分布情况。方法建立新的PCR扩增法,并以经典的PCR-RFLP法与之对比,用所建立的新方法测定224份标本。结果两种方法的结果完全一致,标本cyp2d6*10等位基因多态性的分布频率与报道相似。结论所建立的新方法准确、简单,为临床个体化用药提供遗传学依据。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 单核苷酸多态性 CYP2D6*10 基因分布频率

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汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系 被引量：3

4

作者 李宏义 鄢盛恺 严晓伟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期373-377,共5页

目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动... 目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨了其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果糖尿病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义,糖尿病合并冠心病组的CT和TT基因型频率分布明显低于对照组(0.439比0.613,P<0.05),但是等位基因频率分布差异无统计学意义。3组研究对象中,HL基因启动子514-C/T多态性基因型和等位基因分布频率与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显关联性。当调整了性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、冠心病和高血压家族史等因素后,Spearman相关及线性回归分析显示,所有2型糖尿病患者(糖尿病组与糖尿病合并冠心病组)中,T等位基因与高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)呈明显正相关;Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论在2型糖尿病及其冠心病合并症中,HL基因启动子514C/T基因多态性对血脂水平有一定影响。 展开更多

关键词 2型糖尿病合并冠心病 基因启动子 汉族人 聚合酶链反应限制性片段长度多态性 肝脂酶 Logistic回归分析 2型糖尿病患者 高密度脂蛋白胆固醇 糖尿病大血管病变 等位基因频率 基因分布频率 高血压家族史 线性回归分析 载脂蛋白AⅠ

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HLA基因多态性与慢性粒细胞和急性淋巴细胞白血病易感性的关联分析 被引量：5

5

作者 何军 陈子兴 +4 位作者 姚利 鲍晓晶 狄文英 张辉 张健 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2006年第11期1260-1261,共2页

关键词 急性淋巴细胞白血病 慢性粒细胞白血病 HLA基因 基因多态性 疾病易感性 特异性免疫应答 基因分布频率 个体差异

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安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型 被引量：4

6

作者 赵阳 胡晓玉 +4 位作者 王超 陈美梅 赵娜娜 於娟 吕蓉 《临床输血与检验》 CAS 2022年第1期74-79,共6页

目的检测安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型,统计本地区血小板捐献者HPA基因型分布频率。方法①采用多重荧光PCR的方法对1181名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA1-6,10,15,21的基因分型检测。②采用SBT直接测序的... 目的检测安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型,统计本地区血小板捐献者HPA基因型分布频率。方法①采用多重荧光PCR的方法对1181名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA1-6,10,15,21的基因分型检测。②采用SBT直接测序的方法对22名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA基因型分型检测。结果发现安徽地区人群中HPA-2,HPA-3,HPA-15最具有多态性,HPA各等位基因型频率分别为:1a∶0.9941,1b∶0.0059,2a∶0.9462,2b∶0.0538,3a∶0.5741,3b∶0.4259,4a∶0.9987,4b∶0.0013,5a∶0.9818,5b∶0.0182,6a∶0.9852,6b∶0.0148,10a∶1.0,10b∶0.0,15a∶0.5394、15b∶0.4606,21a∶0.9928、21b∶0.0072。结论使用多重荧光方法与SBT直接测序方法HPA基因分型检测结果一致性较好;安徽合肥地区人群的HPA基因分型的多态性与文献中报道的其他地区基本一致,但基因型分布频率有本地区的特点。 展开更多

关键词 HPA基因分型 多重荧光PCR法 SBT基因测序 基因分布频率 血小板捐献者资料库

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骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析 被引量：4

7

作者 杨琳 邹煦 +3 位作者 张美荣 张悦 郝玉书 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期674-677,共4页

目的探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和... 目的探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。结果与正常人对照组相比,MDS患者GSTT1和GSTM1无效型(null)比例明显增高(P值均<0.01),其比值比(OR)分别为2.873(95%可信区间1.491～5.537)和3.591(95%可信区间1.717～7.508)。染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=5.336,P<0.01),而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高(OR=3.740,P<0.01),而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。MDS患者的NQO1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义。结论GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关,对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 基因分布频率 基因多态性 发病机制 谷胱甘肽S转移酶 苯醌氧化还原酶基因

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发热性非溶血性输血反应与HLA-A、B基因分布的相关性分析

8

作者 海帆 秦雯 +2 位作者 陈俊 侯星羽 许小峰 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第5期119-122,共4页

探讨输血后发生发热性非溶血性输血反应(FNHTR)患者HLA-A、B位点等位基因多态性分布特征。方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对2021年本院输血后发生FNTHR的17例患者(研究组)及未发生FNTHR的34例患者(对照组)进行HLA-A、B位点... 探讨输血后发生发热性非溶血性输血反应(FNHTR)患者HLA-A、B位点等位基因多态性分布特征。方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对2021年本院输血后发生FNTHR的17例患者(研究组)及未发生FNTHR的34例患者(对照组)进行HLA-A、B位点基因分型,并运用SPSS16.0统计学软件进行统计学分析。结果 两组比较,A*25、A*29、A*33 3个等位基因频率分布有统计学差异(P=0.01);B*13、B*38(OR=0.32)、B*39、B*41、B*44、B*51(OR=9.13)、B*54(OR=4.50)7个等位基因差异有统计学意义(P<0.05)。结论 携带不同HLA-A、B位点等位基因的人群在输注含有白细胞血液制品时与FNHTR发生有一定相关性。 展开更多

关键词 发热性非溶血性输血反应 HLA-A HLA-B 基因分型 基因分布频率

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人补体C4短基因分布频率在我国南北人群中存在的差异

9

作者 吴雄文 姜晓丹 +3 位作者 杨志章 季安全 刘敏 赵修竹 《同济医科大学学报》 CSCD 2000年第1期8-10,共3页

采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对北京（６０例）和湖北（５８例）地区随机人群的补体Ｃ４基因的长度进行检测。结果：湖北人群Ｃ４短基因的分布频率较北京人群高，其表型频率分别为 ７９． ３１％、６１．４４％，基因频率... 采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对北京（６０例）和湖北（５８例）地区随机人群的补体Ｃ４基因的长度进行检测。结果：湖北人群Ｃ４短基因的分布频率较北京人群高，其表型频率分别为 ７９． ３１％、６１．４４％，基因频率分别为５１．７２％、３７．５０％，差异均有显著意义（均为Ｐ＜０．０５），而且Ｃ４短基因在上述二个人群中的分布均符合Ｈａｒｄｇ－Ｗｅｎｂｅｒｇ平衡。结果表明，湖北人群Ｃ４短基因的频率高于北京人群。这种由于逆转录病毒序列的插入所致的Ｃ４基因长度的变化为研究某些疾病的遗传易感性提供了线索。 展开更多

关键词 补体4 汉族人群 基因长度 基因分布频率

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HLA—B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

10

作者 喻霞云 顾国浩 +4 位作者 高纯 史进方 狄文英 张俭 张辉 《苏州医学》 2007年第2期91-93,共3页

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与HLA—B27密切相关，而HLA—B27并不是单一性抗原，它是由多种亚型构成的一组抗原的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异，在不同地区、不同种族的人群HLA—B27亚型基因分布频率... 强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与HLA—B27密切相关，而HLA—B27并不是单一性抗原，它是由多种亚型构成的一组抗原的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异，在不同地区、不同种族的人群HLA—B27亚型基因分布频率不相同。本文为了解苏州地区汉族人群的正常健康人和AS患者的HLA—B27亚型基因分布的特点， 展开更多

关键词 强直性脊柱炎 B27 HLA 亚型 基因分布频率 汉族人群 核苷酸序列 正常健康人

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汉族脑梗死患者阿司匹林抵抗基因单核苷酸多态性的分布特征

11

作者 李六水 成华 刘宪军 《现代药物与临床》 CAS 2023年第7期1648-1653,共6页

目的 研究汉族脑梗死患者人群中阿司匹林抵抗相关基因重要位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布频率,并将其分布与在其他人群中的分布进行比较。方法 选取475例汉族脑梗死患者为研究对象,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2 (rs5918)、P... 目的 研究汉族脑梗死患者人群中阿司匹林抵抗相关基因重要位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布频率,并将其分布与在其他人群中的分布进行比较。方法 选取475例汉族脑梗死患者为研究对象,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2 (rs5918)、PEAR1 (rs12041331)和PTGS1 (rs10306114) 3个位点的基因型,统计分析相关位点基因型和等位基因分布频率,并与相关数据库收录的其他人群进行比较。结果 在汉族脑梗死患者人群中GPⅢa PLA2 (rs5918)位点上存在2种基因型,为TT(98.74%)和TC(1.26%),其中T、C等位基因频率分别为99.37%、0.63%;PTGS1 (rs10306114)位点上仅存在1种基因型,即AA(100%);PEAR1 (rs12041331)位点上GG、GA、AA 3种基因型均存在,分别占42.32%、43.79%、13.89%。结论 在汉族脑梗死患者人群中,阿司匹林抵抗相关的GPⅢa PLA2(rs5918)和PTGS1(rs10306114)位点上突变情况极少,均以野生型纯合子为主,而PEAR1 (rs12041331)位点上突变多见。 展开更多

关键词 阿司匹林抵抗 脑梗死 单核苷酸多态性 位点 等位基因分布频率

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华南汉族脑出血患者凝血因子ⅦR353Q基因型的检测

12

作者 黄志军 王水云 +3 位作者 甘美连 黄璐璐 柏承文 黄晓勇 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2007年第6期445-447,共3页

目的观察凝血因子ⅦR353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片长多态性技术检测了36例脑出血患者和按年龄、性别、体重、职业、吸烟史、胆固醇、甘油三酯和血糖等因素与脑出血... 目的观察凝血因子ⅦR353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片长多态性技术检测了36例脑出血患者和按年龄、性别、体重、职业、吸烟史、胆固醇、甘油三酯和血糖等因素与脑出血患者配对的36例正常对照者的凝血因子ⅦR353Q基因型,探讨脑出血的发生与因子ⅦR353Q基因型的关系。结果凝血因子ⅦR353Q基因型有RR、RQ和QQ三种,这三种基因型在对照组的分布频率分别是80.5%、16.7%和2.8%;在脑出血组为80.5%和19.5%,未检测到QQ基因型。等位基因R和Q基因频率在在对照组为88.9%和11.1%,在脑出血组为90.3%和9.7%。基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律。R353Q基因型频率和等位基因频率在脑出血组和对照组之间比较差异均无显著性。结论没有发现凝血因子ⅦR353Q基因多态性与华南汉族脑出血的发生有明显关系。 展开更多

关键词 神经病学 脑出血 凝血因子Ⅶ 基因多态性 基因型 等位基因分布频率

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彝族酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性研究 被引量：2

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作者 鲍建军 武文煜 张旭兰 《临床心身疾病杂志》 CAS 2012年第5期392-393,共2页

目的探讨昆明彝族地区酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性，为揭示酒精依赖的发病机制和临床治疗提供依据。方法将98例彝族酒精依赖患者设为患者组，抽取同期同地区215名彝族健康志愿者设为对照组，采用多聚酶链式反应限制性长度片段多... 目的探讨昆明彝族地区酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性，为揭示酒精依赖的发病机制和临床治疗提供依据。方法将98例彝族酒精依赖患者设为患者组，抽取同期同地区215名彝族健康志愿者设为对照组，采用多聚酶链式反应限制性长度片段多态性技术测定两组被试乙醇脱氢酶2基因多态性，对两组基因型分布及等位基因频率测定结果进行对比分析。结果患者组乙醇脱氢酶2＊1／乙醇脱氢酶2＊1基因型分布及乙醇脱氢酶2＊1等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）；乙醇脱氢酶2＊2／乙醇脱氢酶2＊2基因型分布及乙醇脱氢酶2＊2等位基因频率显著低于对照组（P〈0．01）。结论酒精依赖患者乙醇脱氢酶2＊1等位基因频率明显升高，而乙醇脱氢酶2＊2等位基因频率明显下降；乙醇脱氢酶2＊2等位基因是酒精依赖发病的重要影响因素。 展开更多

关键词 酒精依赖 乙醇脱氢酶2 基因多态性 基因型分布频率 等位基因频率 发病机制

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四川凉山彝族血型分布特点 被引量：1

14

作者 谭同均 甚勤 +1 位作者 朱德平 陈小英 《中国实用医药》 2008年第2期36-36,共1页

目的探讨四川凉山彝族自治州彝族居民的血型分布特点。方法采用玻片法,以Bernstein方法估计ABO基因频率,并做吻合度检验和民族指数计算。结果彝族的血型基因分布频率是r>p>q,其表型分布是O>A>B>AB型,民族指数0.59;汉族AB... 目的探讨四川凉山彝族自治州彝族居民的血型分布特点。方法采用玻片法,以Bernstein方法估计ABO基因频率,并做吻合度检验和民族指数计算。结果彝族的血型基因分布频率是r>p>q,其表型分布是O>A>B>AB型,民族指数0.59;汉族ABO血型的基因分布频率是r>q>p,其表型分布是O>B>A>AB型,民族指数0.55。结论彝族的血型分布、基因频率、民族指数与汉族存在不一致。 展开更多

关键词 血型分布 基因分布频率 民族指数

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