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本草基因组计划研究策略 被引量:43
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作者 陈士林 孙永珍 +6 位作者 徐江 罗红梅 孙超 何柳 程翔林 张伯礼 肖培根 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期807-812,共6页
本草基因组计划(HerbGP)是针对具有重大经济价值和典型次生代谢途径的药用植物进行的全基因组测序和后基因组学研究的系列计划。本文从物种选择,全基因组测序、组装和生物信息学分析,后基因组研究等方面系统阐述了本草基因组计划的研究... 本草基因组计划(HerbGP)是针对具有重大经济价值和典型次生代谢途径的药用植物进行的全基因组测序和后基因组学研究的系列计划。本文从物种选择,全基因组测序、组装和生物信息学分析,后基因组研究等方面系统阐述了本草基因组计划的研究策略。该计划将推动一批具有典型次生代谢途径的模式植物研究平台的建立,促进各种"组学"研究方法在药用植物研究领域中的应用,推动中国传统药学进入生命科学研究前沿领域。本草基因组计划为占领中药基础研究领域的科技制高点提供了难得的机遇,还将通过对药用植物有效成分生物合成路径的解析和药用植物优良品种的选育对我国天然药物的研发和中药农业的发展产生巨大而深远的影响。 展开更多
关键词 本草基因组计划 药用植物 基因组测序 基因组 次生代谢
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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 被引量:23
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作者 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +3 位作者 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 上海市医学会分子诊断专科分会 余永国 邬玲仟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期419-423,共5页
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。 展开更多
关键词 基因组测序 遗传病诊断 同时检测 临床应用 专家 结构变异 医学遗传学 单核苷酸
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宏基因组研究的生物信息学平台现状 被引量:19
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作者 叶丹丹 樊萌萌 +2 位作者 关琼 陈红菊 马占山 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期574-585,共12页
由Handelsman et al(1998)提出的宏基因组(metagenome)泛指特定环境样品(例如:人类和动物的肠道、母乳、土壤、湖泊、冰川和海洋等环境)中微生物群落所有物种的基因组。宏基因组技术起源于环境微生物学研究,而新一代高通量测序技术使其... 由Handelsman et al(1998)提出的宏基因组(metagenome)泛指特定环境样品(例如:人类和动物的肠道、母乳、土壤、湖泊、冰川和海洋等环境)中微生物群落所有物种的基因组。宏基因组技术起源于环境微生物学研究,而新一代高通量测序技术使其广泛应用成为可能。与基因组学研究相类似,目前宏基因组学发展的瓶颈在于如何高效分析高通量测序产生的海量数据,因此,相关的生物信息学分析方法和平台是宏基因组学研究的关键。该文介绍了目前宏基因组研究领域中主要的生物信息学软件及工具;鉴于目前宏基因组研究所采用的"全基因组测序"(whole genome sequencing)和"扩增子测序"(amplicon sequencing)两大测序方法所获得的数据和相应分析方法有较大差异,文中分别对相应软件平台进行了介绍。 展开更多
关键词 基因组 扩增子测序 基因组测序 生物信息学平台 高通量测序技术
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高通量测序技术在农业研究中的应用 被引量:18
4
作者 张全芳 李军 +2 位作者 范仲学 杨连群 步迅 《山东农业科学》 2013年第1期137-140,共4页
随着高通量测序技术的不断发展和测序成本不断降低,高通量测序近几年在现代农业研究领域中得到了充分应用,为新品种选育和品质改良带来了新的科研方法和解决方案,加快了新品种的育种进程。高通量测序技术的主要应用方向包括对农作物和... 随着高通量测序技术的不断发展和测序成本不断降低,高通量测序近几年在现代农业研究领域中得到了充分应用,为新品种选育和品质改良带来了新的科研方法和解决方案,加快了新品种的育种进程。高通量测序技术的主要应用方向包括对农作物和栽培品种进行全基因组从头测序和深度重测序、遗传差异分析、分子标记开发、遗传连锁分析、表观遗传分析和转录组分析等。本文系统阐述了近几年高通量测序技术在农业研究中的应用进展,展示高通量测序在现代农业研究领域的广泛应用前景。 展开更多
关键词 高通量测序 农业生物技术 基因组测序 测序
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高通量测序技术在食品微生物检测中的应用 被引量:17
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作者 李桂澜 匡华 《食品安全质量检测学报》 CAS 2019年第15期5091-5097,共7页
微生物超标及食源性致病菌引发的生物污染是影响国家公共卫生的主要因素.新一代的高通量测序技术因其高覆盖度、高灵敏度、高准确性和低成本等特点,已经作为食品安全检测最重要技术逐渐替代常规DNA诊断和微生物分型方法.本文通过综述测... 微生物超标及食源性致病菌引发的生物污染是影响国家公共卫生的主要因素.新一代的高通量测序技术因其高覆盖度、高灵敏度、高准确性和低成本等特点,已经作为食品安全检测最重要技术逐渐替代常规DNA诊断和微生物分型方法.本文通过综述测序的发展历史和二代测序原理及流程,着重论述以高通量测序为基础的16S rRNA、全基因组、宏基因组以及宏转录组分析在现代食品安全实验室中的应用,展现了高通量测序技术在食品微生物检测、食源性致病菌监控及食品发酵工艺等方面的巨大优势. 展开更多
关键词 高通量测序技术 食品微生物检测 16S RRNA 基因组测序 基因组测序 宏转录测序
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人感染埃博拉病毒的研究进展 被引量:18
6
作者 陈英虎 尚世强 俞蕙 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第4期241-245,共5页
2014年3月23日WHO宣布几内亚埃博拉病毒(Ebola virus)感染所致的埃博拉病毒病,又称埃博拉出血热(Ebola hemorrhagic fever,EHF)暴发,并在几内亚首都科纳克里和利比里亚和塞拉利昂的边界也出现EHF疑似病例[1]。感染者的血标本经PCR方法... 2014年3月23日WHO宣布几内亚埃博拉病毒(Ebola virus)感染所致的埃博拉病毒病,又称埃博拉出血热(Ebola hemorrhagic fever,EHF)暴发,并在几内亚首都科纳克里和利比里亚和塞拉利昂的边界也出现EHF疑似病例[1]。感染者的血标本经PCR方法检测到埃博拉病毒,从L基因的部分序列的初步结果表明与扎伊尔埃博拉病毒的同源性高[2]。至今包括几内亚、利比里亚和塞拉利昂西非国家发生人感染埃博拉病毒疫情暴发,被定性为'埃博拉病毒史上最致命性暴发',尤其是1名美国籍感染者在2014年7月20日从利比里亚乘飞机来到尼日利亚,并于5天后病故于拉各斯,提示埃博拉病毒可能随感染者乘飞机扩散至世界各地,2014年8月1日WHO将西非地区人感染埃博拉病毒疫情应急反应级别提高至第3级(最高级别)。经全基因组测序以及系统进化的分析表明,来自几内亚的埃博拉病毒是一种新型变异株,形成一个独立的分支,与已知的来自刚果和加蓬共和国的埃博拉病毒株有关联[2]。 展开更多
关键词 埃博拉病毒 埃博拉出血热 科纳克里 疑似病例 基因组测序 西非国家 应急反应 病毒基因组 HEMORRHAGIC 首发病例
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先天性心脏病遗传学机制的研究进展 被引量:18
7
作者 杨璞玉 张军 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期703-708,共6页
先天性心脏病( congenital heart disease, CHD),是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是控制心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间(发育阶段)和空间(组织特异性)调控表达... 先天性心脏病( congenital heart disease, CHD),是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是控制心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间(发育阶段)和空间(组织特异性)调控表达异常引起的。CHD是人类最常见的出生缺陷疾病,是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因[1]。据国外文献报道的数据显示,CHD的发病率为(5.4~16.1)/1000[2],而国内文献报道的出生缺陷监测结果中,CHD的发病率为25.1/10000[3]。CHD可因心脏结构和血流动力学异常而导致身体运动耐力下降、脑发育延迟、肺动脉高压、心脏扩大、心功能衰竭、艾森曼格综合征、血栓栓塞、亚急性细菌性心内膜炎、心律失常以及死亡[4-6]。近年来,随着对心脏发育分子机制的研究进展,发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因,随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[7]。随着对人类全基因组测序的成功和分子遗传学技术的发展,遗传因素在CHD中的作用受到越来越多的重视。因此,识别遗传缺陷对CHD的防治具有重要的临床意义。本文从近年来的CHD分子遗传学机制方面,对染色体异常、单基因突变、基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)以及重要的转录调控因子的研究进展综述如下。 展开更多
关键词 先天性心脏病 遗传学机制 亚急性细菌性心内膜炎 基因组测序 分子遗传学技术 出生缺陷疾病 转录调控因子 血流动力学异常
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全基因组测序与生物信息学分析在细菌耐药性研究中的应用 被引量:17
8
作者 沈应博 史晓敏 +2 位作者 沈建忠 汪洋 王少林 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期541-557,共17页
随着耐药细菌的大量出现及广泛传播,细菌耐药性成为全球备受关注的问题。耐药细菌的特征如耐药基因、毒力因子、质粒分型等以及不同菌株间亲缘关系对于细菌耐药性流行病学及分子生物学的研究有着十分重要的意义。但是传统的技术手段如... 随着耐药细菌的大量出现及广泛传播,细菌耐药性成为全球备受关注的问题。耐药细菌的特征如耐药基因、毒力因子、质粒分型等以及不同菌株间亲缘关系对于细菌耐药性流行病学及分子生物学的研究有着十分重要的意义。但是传统的技术手段如聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)和脉冲场凝胶电泳(Pulsed field gel electrophoresis,PFGE)等得到的结果不够全面且精确度低,对于现有的研究存在很大的局限性。全基因组测序技术(Whole genome sequencing,WGS)和生物信息学分析(Bioinformatics analysis)由于能够快速详尽地得到耐药细菌的特征,也能更加精细地判断不同菌株间的进化关系,逐渐成为更加有效的技术手段,为耐药性研究提供了有效的帮助。因此,文中系统地介绍全基因组测序分析流程中的各个步骤,主要包括文库构建、平台测序以及后期数据分析三大方面的不同方法和其相应的特点,期望相关研究人员对此能够有更全面的了解,并得到一定的帮助。 展开更多
关键词 耐药性 基因组测序 生物信息学
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牛血液中一株新型环状病毒的分离与全基因组序列分析 被引量:16
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作者 杨恒 李占鸿 +5 位作者 张怡轩 高林 谢佳芮 廖德芳 吴健敏 李华春 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期75-84,共10页
我们从广西壮族自治区哨兵动物牛上采集的血液样本中分离到一株病毒,暂将其命名为广西环状病毒(毒株号:V172/GX/2015)。病毒接种C6/36细胞后可产生明显的细胞病变,表现为细胞聚集、皱缩与脱落。高分辨率琼脂糖凝胶电泳显示,病毒基因... 我们从广西壮族自治区哨兵动物牛上采集的血液样本中分离到一株病毒,暂将其命名为广西环状病毒(毒株号:V172/GX/2015)。病毒接种C6/36细胞后可产生明显的细胞病变,表现为细胞聚集、皱缩与脱落。高分辨率琼脂糖凝胶电泳显示,病毒基因组由10节段的双链RNA组成,在凝胶上呈现"3-4-3"的带型特征。通过全长cDNA扩增与高通量测序方法获取V172/GX/2015毒株的全基因组序列。病毒基因组大小为19 889bp,基因节段的大小在3 996bp(Seg-1)至829bp(Seg-10)之间,可编码VP1至VP7等7种结构蛋白以及NS1至NS3等3种非结构蛋白。对环状病毒属保守的VP1、VP3(T2)与VP7(T13)蛋白氨基酸序列分析与系统发育树分析显示,V172/GX/2015与蚊传播环状病毒Yunnan orbivirus、Peruvian horse sickness virus以及Mobuck virus具有较近的亲缘关系,氨基酸序列相似度在31.4%至69.9%之间;V172/GX/2015在系统发育树上形成了一个独立于其它环状病毒的进化分支。本研究首次报道了一种新型环状病毒在牛上的分离与全基因组序列,研究结果将进一步丰富我们对环状病毒属病毒的认知,为开展新型环状病毒的流行病学调查与致病性研究提供基础。 展开更多
关键词 新型环状病毒 病毒分离 基因组测序
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全基因组测序在病原菌分型与溯源中的应用研究进展 被引量:14
10
作者 贾慧琼 阮陟 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期949-967,共19页
细菌分子分型已成为监测细菌感染性疾病的暴发流行与明确病原菌传播途径的重要工具。随着全基因组测序技术的日益兴起,公共数据库中已产生大量的细菌基因组数据,迫切需要研究人员充分认识和理解该技术,并掌握多种生物信息学工具挖掘并... 细菌分子分型已成为监测细菌感染性疾病的暴发流行与明确病原菌传播途径的重要工具。随着全基因组测序技术的日益兴起,公共数据库中已产生大量的细菌基因组数据,迫切需要研究人员充分认识和理解该技术,并掌握多种生物信息学工具挖掘并解读测序数据。本文系统概述了全基因组测序技术与生物信息学工具在病原菌分型与溯源中的应用,并对全基因组测序技术在临床诊疗实践中存在的挑战以及未来应用前景进行了探讨。 展开更多
关键词 基因组测序 生物信息学 基因组流行病学 分型与溯源 暴发流行
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高通量测序技术在产前诊断中的应用 被引量:13
11
作者 章锦曼 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期804-806,共3页
拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几... 拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序(WGS)也可用于产前诊断。 展开更多
关键词 高通量测序 拷贝数变异测序 基因包检测 外显子测序 基因组测序
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埃吉类芽孢杆菌SWL-W8的鉴定及其对白菜软腐病的生物防治效果 被引量:14
12
作者 卢美欢 李利军 +2 位作者 马英辉 陈雅寒 安德荣 《农药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期791-800,共10页
从云南省腾冲市温泉中筛选到1株对白菜软腐病病原菌Pectobacterium carotovorum subsp.carotovorum具有较好拮抗作用的菌株SWL-W8,对该菌株进行了鉴定和抑菌活性测试,并研究了其对白菜软腐病的防治效果。结果显示:通过菌株形态、BIOLOG... 从云南省腾冲市温泉中筛选到1株对白菜软腐病病原菌Pectobacterium carotovorum subsp.carotovorum具有较好拮抗作用的菌株SWL-W8,对该菌株进行了鉴定和抑菌活性测试,并研究了其对白菜软腐病的防治效果。结果显示:通过菌株形态、BIOLOG及16S rDNA鉴定SWL-W8菌株为埃吉类芽孢杆菌Paenibacillus elgii,并发现该菌株对多种病原菌有较好的抑制效果。利用Nanopore测序技术对SWL-W8进行全基因组测序,显示该菌株含有表面活性素(surfactin)、聚酮化合物(polyketide)、枯草杆菌蛋白酶(subtilisin)、几丁质酶(chitinase)、杆菌素(bacillibactin)、杀镰孢菌素(fusaricidin)、羊毛硫抗生素(elgicin)等脂肽类、肽聚糖和聚酮类抗性化合物的基因,揭示了其可能产生的次生代谢产物及潜在的生防作用机制。菌株SWLW8在土壤中能较好地定殖,菌悬液浓度为1.0×10^6 cfu/mL时对白菜软腐病的最高预防作用防效为79.7%,治疗作用防效为64.4%,且能促进白菜种子萌发和生长,具有很好的开发应用前景。 展开更多
关键词 埃吉类芽孢杆菌 菌株鉴定 基因组测序 白菜软腐病 生物防治 作用机制
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三株新城疫病毒强毒株的生物学特性及全基因组序列分析 被引量:14
13
作者 杨少华 胡北侠 +4 位作者 许传田 颜世敢 张琳 黄艳艳 张秀美 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期143-150,共8页
2009~2011年从北方发病鸡群和鸭群中分离出3株新城疫病毒(Newcastle disease virus,NDV)。通过致病性指数测定及交叉血凝抑制试验初步分析了3个毒株的毒力和相互之间的同源性。选取鸡源分离株SDLY01与新城疫疫苗株(LaSota)进行了交叉... 2009~2011年从北方发病鸡群和鸭群中分离出3株新城疫病毒(Newcastle disease virus,NDV)。通过致病性指数测定及交叉血凝抑制试验初步分析了3个毒株的毒力和相互之间的同源性。选取鸡源分离株SDLY01与新城疫疫苗株(LaSota)进行了交叉保护试验,选取鸭源毒株SD03对樱桃谷鸭进行攻毒实验,同时设计引物对3个毒株进行了全基因组测序,并与36株NDV参考株进行了分子进化分析。结果表明3个分离株F蛋白裂解位点的氨基酸序列均为112R-R-Q-K-R-F117符合强毒株的序列特征,并与致病性指数测定结果相符。交叉血凝抑制试验发现3个分离株与疫苗株LaSota的抗原同源性较低为82.5%~89.4%,两个鸡源分离株间的抗原同源性为90%,而鸭源毒株SD03与鸡源毒株SDSG01同源性为100%。交叉保护试验和攻毒实验结果显示传统的LaSota疫苗能对SDLY01流行株提供100%免疫保护,但第5天仍检测到排毒;鸭源毒株SD03对樱桃谷鸭不致病,但能检出排毒,排毒期最长为5d。全基因组测序与分析表明3个毒株基因组长度均为15 192bp,属于基因Ⅶd型毒株,与同期流行的鹅源及鸭源NDV毒株之间全基因组核苷酸序列具有高度的同源性,揭示鸭源、鹅源NDV与鸡源NDV在遗传学和流行病学上密切相关。 展开更多
关键词 新城疫病毒 基因组测序 基因
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肺炎克雷伯菌泛耐药株的质粒耐药元件研究 被引量:13
14
作者 朱健铭 姜如金 +2 位作者 吴康乐 翁幸鐾 孔海深 《疾病监测》 CAS 2015年第2期134-139,共6页
目的通过对泛耐药肺炎克雷伯菌JM45的质粒1(p JM45-1)耐药元件分析,从基因组水平研究其泛耐药的遗传学基础。方法采用第二代高通量测序技术平台进行全基因组测序,生物信息学方法分析p JM45-1质粒的耐药元件,并与已在NCBI登录的质粒序列... 目的通过对泛耐药肺炎克雷伯菌JM45的质粒1(p JM45-1)耐药元件分析,从基因组水平研究其泛耐药的遗传学基础。方法采用第二代高通量测序技术平台进行全基因组测序,生物信息学方法分析p JM45-1质粒的耐药元件,并与已在NCBI登录的质粒序列作聚类分析(Fast Minimum Evolutin法)。结果 p JM45-1质粒大小为317 156 bp,功能注释分析发现该质粒为可接合转移质粒,携带了抗菌药物耐药编码基因、重金属离子耐受编码基因、毒素编码基因和转座子以及插入序列等83个耐药相关编码基因。p JM45-1质粒与耐药质粒R100(登录号:AP000342.1)的全长94 281个序列中的45 995个序列有99%相同;与接合性质粒F质粒(登录号:AP001918.1)的全长99 159个序列中的8322个序列有87%相同。p JM45-1质粒与源自肺炎克雷伯菌的质粒在同一簇(cluster),与源自其他肠杆菌的质粒不在一个簇。结论肺炎克雷伯菌JM45 p JM45-1质粒携带大量耐药元件,是该菌株进化为泛耐药的主要原因。p JM45-1是可接合转移质粒,可将耐药基因在细菌间进行水平转移,造成耐药菌的播散。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯菌 质粒 泛耐药 基因组测序 耐药编码基因 重金属离子 转座子 插入序列
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大熊猫源犬瘟热病毒基因组遗传特征分析 被引量:13
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作者 金艺鹏 刘巧荣 +5 位作者 孙明 乔雁超 乔明明 刘伯华 林德贵 陈西钊 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1445-1452,共8页
【目的】对首次暴发的大熊猫源性犬瘟热病毒(panda derived-canine distemper virus,P-CDV)全基因组进行克隆测序,以了解大熊猫源CDV的全基因组遗传变异情况,进一步追踪感染源,为大熊猫犬瘟热防控提供理论依据。【方法】根据Gen Bank公... 【目的】对首次暴发的大熊猫源性犬瘟热病毒(panda derived-canine distemper virus,P-CDV)全基因组进行克隆测序,以了解大熊猫源CDV的全基因组遗传变异情况,进一步追踪感染源,为大熊猫犬瘟热防控提供理论依据。【方法】根据Gen Bank公布的CDV全基因组序列设计17对特异性引物,利用RT-PCR技术,从感染犬瘟热病毒的大熊猫肺渗出液中分片段扩增CDV全基因序列,并克隆到p MD19-T载体中;经测序、拼接,获得第一个P-CDV全长c DNA序列;利用DNAman生物学分析软件分别对全基因组序列、H蛋白基因序列、F蛋白基因序列、P蛋白基因序列、M蛋白基因序列等进行遗传变异分析,构建系统进化树。【结果】经序列测序和拼接,大熊猫源犬瘟热病毒全基因组长15 690 nt,Gen Bank登录号为KP677502,主要编码6种蛋白,分别是N蛋白、P蛋白、M蛋白、F蛋白、H蛋白和L蛋白,在各个基因及间隔区中未发现碱基插入和缺失。遗传进化分析显示,P-CDV全基因组与20株代表性CDV全基因组序列同源性为91.5%—98.7%,P-CDV与强毒株MKY-KM08(HM852904)、PS、HLJ1-06(JX681125)、Hebei(KC427278)以及AC96I-H358(AB753776)在一个大的分支上,与PS株(JN896331)亲缘关系最近,同源性为98.7%,与标准野毒株Strain A75-17(AF164967)同源性为95.7%,与疫苗株CDV3(EU726268)亲缘关系较远,同源性为91.5%。H蛋白氨基酸序列分析和系统进化树表明,大熊猫源犬瘟热病毒属于强毒株,基因型为Asia-I型。P-CDV各蛋白基因与20株代表性的毒株相比有9处氨基酸发生了变异,与Gen Bank上现有的CDV序列相比,其中3处是独有的,分别是:F蛋白基因的208位由N(Asn,天冬酰胺,强毒株多为N)或K(Lys,赖氨酸,弱毒株多为K)变成了S(Ser,丝氨酸),第215位由S变成了A(Ala,丙氨酸),P蛋白基因的58位由Q(Gln,谷氨酰胺)变成K(Lys,赖氨酸)。【结论】成功克隆了大熊猫源犬瘟热病毒的全基因,并完成了序列分析,发现了在F、P基因� 展开更多
关键词 犬瘟热病毒 大熊猫 基因组测序 序列分析
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46例22q11.2微缺失综合征胎儿心脏超声特征及临床表型 被引量:13
16
作者 郝晓艳 刘晓伟 +4 位作者 张烨 韩建成 李烨 孙海瑞 何怡华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期387-393,共7页
目的分析22q11.2微缺失综合征(22q11.2 microdeletion syndrome,22q11.2DS)胎儿心脏超声特征及临床表型,以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重... 目的分析22q11.2微缺失综合征(22q11.2 microdeletion syndrome,22q11.2DS)胎儿心脏超声特征及临床表型,以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室遗传数据库中有胎儿心脏超声检查及低覆盖度全基因组测序结果的先天性心脏畸形胎儿822例,从中选择46例测序结果为22q11.2DS胎儿为病例组,分析其表型、胎儿心脏超声特征及遗传学来源结果;再从中选择测序结果为阴性的68例圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)胎儿为对照组,比较2组胎儿的心轴大小。采用独立样本t检验和χ2检验对数据进行统计学分析。结果822例中,46例胎儿22q11.2DS,其中遗传性22q11.2DS为23.3%(7/30)。CTD中22q11.DS检出率高于非CTD,分别为14.8%(45/305)和0.2%(1/517),χ2=74.253,P<0.001。病例组胎儿的心轴较对照组胎儿左偏[(61.7±15.3)°与(55.7±13.4)°,t=-3.843,P=0.001]。结论22q11.2DS表型以CTD常见,胎儿心脏超声提示CTD尤其同时合并心轴左偏时可疑诊22q11.2DS,并应行相应的产前遗传学检查确诊。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 基因组测序 超声心动描记术 心脏缺损 先天性
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肺结核病原学诊断技术研究进展 被引量:13
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作者 林定文 林玫 崔哲哲 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第21期5025-5028,共4页
我国是全球22个结核病高负担国家之一,结核病防控形势严峻。结核病的早期诊断,合理规范治疗及管理离不开结核病原学诊断方法的发展;本研究系统回顾肺结核病原学诊断技术并简要概述了新兴的微生物全基因组测序技术在结核病诊疗与监测中... 我国是全球22个结核病高负担国家之一,结核病防控形势严峻。结核病的早期诊断,合理规范治疗及管理离不开结核病原学诊断方法的发展;本研究系统回顾肺结核病原学诊断技术并简要概述了新兴的微生物全基因组测序技术在结核病诊疗与监测中的应用;得知,传统的病原学诊断技术在不断优化但仍各有优劣,通过应用前景的探索,有理由相信,随着高通量测序等快速分子诊断技术的发展,新型全基因组测序技术将凭借极高的病原识别能力、较小的操作难度和逐渐降低的试验成本等优势独占鳌头,成为结核病原诊断的重要手段。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 基因组测序 病原诊断 药物敏感试验 分子分型
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Whole genome sequencing of cotton—a new chapter in cotton genomics 被引量:12
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作者 CAO XiaoFeng 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2015年第5期515-516,共2页
A Cotton Genome Consortium led by the Cotton Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, with scientists from Peking University, Wuhan University, BGI and US Department of Agriculture Southern Plains... A Cotton Genome Consortium led by the Cotton Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, with scientists from Peking University, Wuhan University, BGI and US Department of Agriculture Southern Plains Research Center has completed the genome sequence of the allotetraploid G. hirsutum (AtDt) by using the second-generation high-throughput sequencing technology assisted by 5-fold traditional BAC-to-BAC sequences. 展开更多
关键词 基因组测序 棉花研究所 基因组 中国农业科学院 基因组序列 异源四倍体 北京大学 武汉大学
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Genetic Analysis of a Biomass Mutant in Oryza sativa 被引量:12
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作者 廖子荣 黄东益 +2 位作者 牛杰 李俏 吴安迪 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2008年第2期63-66,共4页
[ Objective ] The study aimed to reveal the genetic model of a biomass mutant in Oryza sativa. [ Method ] In the process of screening and identification of Bar-transgenic rice, a biomass mutant was found in 10 lines o... [ Objective ] The study aimed to reveal the genetic model of a biomass mutant in Oryza sativa. [ Method ] In the process of screening and identification of Bar-transgenic rice, a biomass mutant was found in 10 lines of T1 progenies. The mutant was investigated for genetic analysis and agronomic traits by herbicide spraying and PCR amplification. [ Result] The segregation ratio is consistent with mendelian law(3:1). The mutant assumed not only higher plant height, wider straw and earlier florescence, but also more tillers, bigger spikes and resultantly higher biomass. PCR detections indicated that no co-segregation was observed between mutant traits and target gene(Bar) in the T-DNA inserted, proving that the mutant is not caused by the insertion of T-DNA containing target gene (Bar). [ Conclusion] Our study may avail to understand the cloning of mutant gene and the mechanism of the mutant gene on biomass. 展开更多
关键词 Oryza sativa BIOMASS MUTANT Genetic analysis
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猪伪狂犬病病毒HeN1株全基因组测序及感染和毒力相关基因的变异特征分析 被引量:12
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作者 叶超 赵款 +8 位作者 郭金潮 姜成刚 常晓博 王淑杰 王同云 彭金美 蔡雪辉 田志军 安同庆 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期581-584,共4页
2011年以来我国多个省份免疫过Bartha-K61弱毒疫苗的猪场相继发生猪伪狂犬病(PRl疫情。为分析PR病毒(PRV)流行株的变异情况,本研究对其中一株PRVHeNl分离株进行了全基因组测序,并对PRV感染相关基因(gB、gC、gD和gH)和毒力相关基... 2011年以来我国多个省份免疫过Bartha-K61弱毒疫苗的猪场相继发生猪伪狂犬病(PRl疫情。为分析PR病毒(PRV)流行株的变异情况,本研究对其中一株PRVHeNl分离株进行了全基因组测序,并对PRV感染相关基因(gB、gC、gD和gH)和毒力相关基因(TK、PK、RR1、RR2、gE和gI)进行比较分析。结果显示,国内分离株之间的序列同源性很高(96.2%~100%),而与国外分离株的同源性较低(92.9%~99.7%);国内分离株与国外分离株在感染和毒力相关基因编码上存在氨基酸突变和插入/缺失特征;并且序列分析表明部分插入/缺失与微卫星序列重复单元数量的变化相关。遗传进化分析表明,国内外分离株间具有显著的遗传差异,处于两个独立的遗传分支。此外,国内分离株相对于国外分离株在gC蛋白中存在7个连续氨基酸的插入(63AAASTPA69),该插入突变可以作为PRV国内外病毒株的分子特征。本研究为有效防制PR提供实验依据。 展开更多
关键词 猪伪狂犬病病毒 基因组测序 感染和毒力基因 变异
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