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题名湖北地区儿童地中海贫血基因型分析
被引量：17
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作者
王莉
刘爱国
张柳清
刘双又
鲁艳军
管青
胡群
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科
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出处
《临床血液学杂志》
CAS
2017年第6期850-852,共3页
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文摘
目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23%,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92%;78例为α-地贫,占28.57%,最常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84%;检出α-合并β-地贫6例,占2.20%。结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β-地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20%。本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义。
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关键词
Α-地中海贫血
Β-地中海贫血
基因型分布
地中海贫血基因库
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Keywords
α-thalassemia
β-thalassemia
genotype distribution
gene bank of thalassemia
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分类号
R556
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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