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200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析 被引量：1
1
作者 马金花 黄佩 +3 位作者 吴柳松 罗南都 何志旭 陈艳 《遵义医科大学学报》 2024年第3期237-245,共9页
目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统... 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。 展开更多
关键词 第三代测序 地中海贫血 诊断 血常规 血红蛋白电泳 地中海贫血基因型
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广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析 被引量：30
2
作者 周冰燚 赵文忠 +4 位作者 李铭臻 徐珊珊 顾恒 郑立新 叶小磊 《中国医药导报》 CAS 2016年第32期73-77,共5页
目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称"地贫")基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方... 目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称"地贫")基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测。应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证。结果共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%。检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%)。α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α^(3.7)/αα(10.13%)和-α^(4.2)/αα(4.63%)。共发现23种β地贫基因突变型,以β^(41-42_/β(39.59%)最常见,其次为β^(654)/β(25.08%)及β^(-28)/β(16.89%)。结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用。PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。 展开更多
关键词 地中海贫血 α-地中海贫血基因型 β-地中海贫血基因型 膜杂交
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广东省惠州地区620例地中海贫血基因检测分析 被引量：3
3
作者 余小燕 朱晓洁 +1 位作者 许芳仪 刘瑞玉 《中国优生与遗传杂志》 2019年第8期910-911,920,共3页
目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α... 目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α^QSα、α^WSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。 展开更多
关键词 地中海贫血:罕见基因型 惠州
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