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中国南方地区地中海贫血研究进展 被引量：170
1
作者 杨阳 张杰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期276-280,共5页
地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变或者缺失而导致珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病,主要类型为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血高发于热带、亚热带地区,主要见于东南亚,中东,非洲和地中海人群。在我国南方地区包括广东... 地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变或者缺失而导致珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病,主要类型为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血高发于热带、亚热带地区,主要见于东南亚,中东,非洲和地中海人群。在我国南方地区包括广东省、广西省、贵州省和云南省等,地中海贫血是影响最大、发病率最高的遗传病之一,其基因突变类型具有明显的种族特征和地域差异。对南方地区不同民族、不同地域的人群进行地中海贫血基因突变类型的分析将有利于制定南方地区地中海贫血的防控措施。现就地中海贫血的分子机制、流行病学及我国南方地区地中海贫血基因突变类型予以综述。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变 中国南方 民族
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柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定 被引量：149
2
作者 蔡稔 李莉艳 +9 位作者 梁昕 刘忠英 苏柳 李文军 朱潜贵 莫秋华 潘莉珍 欧阳鸿 黄丽华 徐湘民 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期281-285,共5页
目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α... 目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α地贫和 β地贫调查 ;所有样品均进行红细胞 (RBC)参数和血红蛋白 (Hb)电泳分析 ,以巴特血红蛋白 (HbBart’s)阳性者为α地贫 ,平均红细胞体积 (MCV) <85fl和HbA2 ≥ 4 .0 %为 β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和 β地贫及 β地贫复合α地贫样品的确诊 ,对α或 β地贫表型阳性而未查出基因者 ,以家系成员的表型分析诊断。结果　 10 2 8份脐带血样品中检出α基因携带者 112例 (包括 3例双重杂合子 ) ,α地贫基因携带率 11.19% ,共检出含 5种α地贫的等位基因 ,其构成比依次为 37.4 % ( SEA)、31.3%( α3.7)、17.4 % ( α4 .2 )、12 .1% (αCSα)和 0 .9% (αQSα)。 1312份成人外周静脉血样品中共发现 β地贫携带者 89例 ,基因携带率为 6 .78%。其中有 14例伴有胎儿血红蛋白 (HbF)增高 ,检出率 1.0 7%。在 89例 β地贫阳性样品中 ,有 16例 (占 18% )为 β地贫复合α地贫双重杂合子 ,共发现 9种不同的基因型 ,检出率为 1.2 2 %。该地区 3种最常见的基? 展开更多
关键词 柳州市 城镇人群 地中海贫血 发生率 基因型稳定 流行病学 遗传病
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红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值 被引量：130
3
作者 何雅军 杨小华 +1 位作者 马福广 舒建昌 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期244-246,共3页
目的　探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白 (Hb)电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法　采用日本SysmexKX 21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分... 目的　探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白 (Hb)电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法　采用日本SysmexKX 21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分别对确诊的 160例地中海贫血患者和110例非地中海贫血者进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果　MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为 91. 3%、78 .1%、71 .3%及 69 .1%、90%、91. 8%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳 2项检测平行联合的灵敏度及特异度分别为 97. 5%、93 .7%及 63 6%、78 2%;系列联合的灵敏度及特异度分别为 71 2%、68 .8%及97 .3%、99 .1%。MCV、红细胞脆性、Hb电泳 3项检测平行联合的灵敏度、特异度为 100%、61 8%;系列联合的灵敏度和特异度为 67. 5%、100%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义 (P<0 .05)。结论　MCV、红细胞脆性、Hb电泳平行联合检测可提高灵敏度,联合检测可提高特异度。 展开更多
关键词 特异度 诊断 MCV 联合检测 红细胞平均体积 地中海贫血 电泳 单项 平行 结论
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应用平均红细胞体积测定法及红细胞脆性一管定量法筛查地中海贫血 被引量：99
4
作者 邓捷 刘新质 +1 位作者 刘颖琳 曾瑞萍 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第10期610-612,共3页
目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法 (MCV法 )及红细胞脆性一管定量法 (一管法 )在筛查地中海贫血中的准确性及其应用价值。方法　用MCV法和一管法检查 989对夫妇 ,并随机抽取其中 79对进行聚合酶链反应 (PCR)法检测 ,同时检测孕妇... 目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法 (MCV法 )及红细胞脆性一管定量法 (一管法 )在筛查地中海贫血中的准确性及其应用价值。方法　用MCV法和一管法检查 989对夫妇 ,并随机抽取其中 79对进行聚合酶链反应 (PCR)法检测 ,同时检测孕妇血清铁蛋白以排除缺铁性贫血。结果　MCV法的轻型地中海贫血检出率为 9.0 %、敏感度为 98.9% ,一管法的轻型地中海贫血检出率为8.1%、敏感度为 88.6 % ,两者比较 ,差异有显著性 (P均 <0 .0 5 ) ;MCV法与一管法诊断轻型地中海贫血的特异度比较 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　MCV法与一管法均能有效地检出轻型地中海贫血患者 ,且MCV法对轻型地中海贫血具有较好的筛查。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 红细胞指数
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广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析 被引量：94
5
作者 张新华 周英杰 +6 位作者 李平萍 罗瑞贵 阮丽明 王荣新 吴志奎 李敏 黄有文 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期769-772,共4页
目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75... 目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析。结果检出β地贫163例,β地贫基因携带率7．97％,检出HbH病13例,Hb Manitoba 2例,HbJ 2例,HbQ 1例。α地贫2基因型以-α3.7／αα、-αCS／αα和-αWS/αα居多,α地贫1以--SEA/αα为主,β地贫杂合子以41-42为主,α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-αWS/αα和-αCS／αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 基因型
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地中海贫血诊治进展与我国现状 被引量：91
6
作者 王燕燕 李晓辉 徐西华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第6期473-476,共4页
地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血。是临床常见的遗传性溶血性贫血。在东南亚、地中海等地区多见，因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。
关键词 地中海贫血 诊断 治疗 流行病学调查
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血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用 被引量：79
7
作者 孙秀山 颜洁 管泽琴 《四川医学》 CAS 2013年第3期440-441,共2页
目的探讨血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)中的应用价值。方法选取60例受试者为研究对象,正常组20例,IDA组10例,THAL组30例,其中轻型α-THAL组15例,轻型β-THAL组10例,HB H组5例。采用血细胞分析仪及生化分析仪... 目的探讨血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)中的应用价值。方法选取60例受试者为研究对象,正常组20例,IDA组10例,THAL组30例,其中轻型α-THAL组15例,轻型β-THAL组10例,HB H组5例。采用血细胞分析仪及生化分析仪检测其血常规,主要指标有红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)等。结果 IDA组和THAL组的RBC、RBC/HB、MCV、MCH、MCHC、RDW均与正常组差异有统计学意义(P<0.05)。IDA组与THAL组的RBC、HB、RDW差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血和地中贫血中有较大的应用价值,而且简便、快速、价廉,值得临床推广。 展开更多
关键词 血常规 缺铁性贫血 地中海贫血 鉴别诊断
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血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值 被引量：76
8
作者 蔡稔 梁昕 +1 位作者 潘莉珍 黄丽华 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期129-132,共4页
目的　通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法　用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”... 目的　通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法　用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及 β复合α地贫样品进行红细胞参数 (RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW )、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析。结果　各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )、红细胞脆性实验 (除静止型α地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )与正常对照组具极显著性意义 (P <0 .0 0 1) ,正常对照组HbA2值与中间型α地贫 (P <0 .0 0 1)及标准型α地贫 (P <0 .0 0 2 )有显著性差异 ;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论　血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标 ,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 血液学指标
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重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析 被引量：68
9
作者 杜伟 欧阳小峰 +7 位作者 甘承文 郭海波 李嘉艳 周瑾 陈玲 单雪峰 曹玲 单幼兰 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期694-697,共4页
目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot... 目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hybridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组（0~16岁）317例,青壮年组（17~49岁）7 552例,老龄组（50~91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12%,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿� 展开更多
关键词 地中海贫血 Α地中海贫血 Β地中海贫血 单管多重聚合酶链反应 重庆
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血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断分析 被引量：71
10
作者 黄昭前 姚红霞 +7 位作者 林丽娥 王谷云 陈文婷 黄莉 唐瑞梅 赵震宇 饶诺 王述文 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第15期3447-3449,共3页
目的探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断价值,为临床有效诊断贫血提供参考依据。方法选择2014年1月-2015年12月在医院进行血常规检测的贫血合并感染患者共80例,将缺铁性贫血20例患者为试验一组,地中海贫血60例... 目的探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断价值,为临床有效诊断贫血提供参考依据。方法选择2014年1月-2015年12月在医院进行血常规检测的贫血合并感染患者共80例,将缺铁性贫血20例患者为试验一组,地中海贫血60例患者为试验二组,同期选取医院血常规检测的健康者40名为对照组;比较3组受试人员相关资料,数据采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果试验一组患者中红细胞计数、血红蛋白含量及血红蛋白平均浓度分别为(3.12±0.58)×1012/L、(69.1±4.2)g/L、(256.3±1.2)g/L,试验验二组中红细胞计数、血红蛋白含量、血红蛋白平均浓度分别为(4.98±1.23)×1012/L、(92.3±3.7)g/L,(342.6±2.7)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);试验一组红细胞分布宽度比试验二组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论患者血常规检测在诊断及鉴别地中海贫血、缺铁性贫血合并感染时具有极其重要的临床意义,并且操作快速、简便,价廉,在临床上值得推广。 展开更多
关键词 地中海贫血 合并感染 缺铁性贫血 血常规检测 诊断价值
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MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值 被引量：69
11
作者 李莉艳 李强 +4 位作者 宋兰林 靳旺杰 麻振华 余艳红 钟梅 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期96-100,共5页
目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及HbA2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊... 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及HbA2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组（包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例）；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV＋ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV＋ MCH＋ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 （1）地贫组MCV筛查的灵敏度分别为：α地贫92.9％ （379/408）；β地贫99.3％（ 604/608）；αβ复合型地贫100.0％（ 20/20）.非地贫组MCV的特异度为75.0％ （261/348）.（2）地贫组MCH筛查灵敏度分别为：α地贫92.9％（ 379/408）；β地贫99.0％ （602/608）；αβ复合型地贫100.0％ （20/20）.非地贫组MCH特异度为72.7％ （253/348）.（3）地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为：α地贫67.4％（ 275/408）,β地贫97.5％ （593/608）,αβ复合型地贫100.0％ （20/20）；非地贫组HbA2的特异度为72.4％（ 252/348）.（4）单独以MCV、MCH或MCV＋MCH为表型筛查指标,而以HbA2作为地贫分型结果显示,HbA2＞ 3.5％作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以HbA2＜2.5％作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.（5）MCV、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2.结论 MCV、MCV＋MCH及MCV＋MCH＋HbA23种不同的地贫筛查策略中,MCV＋MCH的初筛效果最优；而MCV＋ MCH＋ HbA2在β地贫筛 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞指数 血红蛋白A2 表型
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血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值 被引量：65
12
作者 梁洪焕 《实用检验医师杂志》 2015年第4期241-242,215,共3页
目的探讨血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2011年1月至2015年1月我院收治的贫血患者100例,其中地中海贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,采用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布... 目的探讨血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2011年1月至2015年1月我院收治的贫血患者100例,其中地中海贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,采用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布宽度(red cell distribution width,RDW)、血红蛋白含量(hemoglobin,Hb)、红细胞计数(red blood cell,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)以及平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)检测结果并进行统计学分析。结果地中海贫血患者的RDW、RBC及MCV的检测结果均明显低于缺铁性贫血患者,差异均具有统计学意义(t=8.21,9.12,5.65,P均<0.05);地中海贫血患者的Hb、MCHC检测结果明显高于缺铁性贫血患者,且差异均具有统计学意义(t=6.34,6.20,P均<0.05);两组患者的MCH检测结果经比较差异无统计学意义(t=4.21,P>0.05)。结论血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断中具有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 血常规 地中海贫血 缺铁性贫血 红细胞参数
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MCH、MCV、RDW-CV、HbA_2和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用 被引量：63
13
作者 张卫云 杨雄攀 +2 位作者 李林海 孙朝晖 石玉玲 《生物技术通讯》 CAS 2016年第2期244-248,共5页
目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A_2(Hb A_2)和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的价值。方法:以地中海贫血基因诊断和血清铁蛋白测定作为确诊地中... 目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A_2(Hb A_2)和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的价值。方法:以地中海贫血基因诊断和血清铁蛋白测定作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血的分组依据,选择2012年1月1日至2014年12月31日广州军区总医院经分子生物学和血清铁蛋白检测的156例患者为研究对象,将其分为地中海贫血组115例(其中α地中海贫血77例,β地中海贫血37例,α地中海贫血复合β地中海贫血1例)和缺铁性贫血组41例;比较患者的MCH、MCV、RDW-CV、Hb A_2和红细胞脆性等血液学指标,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的血液学指标,试找出最适合鉴别这2种贫血的截断值(cut-off值),以截断值计算上述血液学指标鉴别这2种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果:地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的MCH、MCV和红细胞脆性差异有统计学意义(P<0.05),RDW-CV差异无统计学意义(P>0.05)。MCH、MCV和红细胞脆性的ROC曲线下面积依次为0.641、0.654、0.778,其最佳截断值分别为23.65 pg、72.8 f L、43.5%;MCH、MCV和红细胞脆性试验在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血中的灵敏度分别为89.84%、83.94%、80.42%。Hb A_2在α地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异无统计学意义(P>0.05);Hb A_2在β地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异有统计学意义(P<0.001),Hb A_2在ROC曲线下面积为0.925,最佳截断值为2.93%,鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度为92.50%。结论:用MCH、MCV、Hb A_2、红细胞脆性试验最佳截断值对鉴别地中海贫血和缺铁性贫血有一定的价值;Hb A_2在鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血中无意义;Hb A2鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度高。 展开更多
关键词 地中海贫血 缺铁性贫血 平均红细胞血红蛋白量 平均红细胞体积 红细胞分布宽度变异系数 血红蛋白A2 红细胞脆性试验 ROC曲线
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贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量：62
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作者 马星卫 许吟 +5 位作者 戴薇 李贵芳 刘兴梅 陈铭希 苏莉 黄盛文 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期1990-1991,共2页
目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况... 目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因诊断 贵阳
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血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的价值分析 被引量：62
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作者 潘飒 崔娜 《中国医药指南》 2013年第14期218-219,共2页
目的讨论血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院2年间行血液检验的患者304例进行结果分析,其中缺铁性贫血159例,地中海贫血患者145例,观察两组患者的血液检验情况。结果缺铁性贫血与地中海... 目的讨论血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院2年间行血液检验的患者304例进行结果分析,其中缺铁性贫血159例,地中海贫血患者145例,观察两组患者的血液检验情况。结果缺铁性贫血与地中海性贫血血液检验结果在RDW(%)(t=9.330,P=0.000),MCV(fL)(t=3.214,P=0.039),MCHC(g/L)(t=-26.710,P=0.000)上差异显著,具有统计学意义。结论在临床工作中,可以通过对MCV和RDW两项指标作为两种贫血疾病的诊断与鉴别诊断依据,值得临床广泛推广应用。 展开更多
关键词 缺铁性贫血 地中海贫血 血液检验
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血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义 被引量：58
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作者 吴蓓颖 江岑 +3 位作者 王也飞 顾燕英 林琳 蔡刚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期908-911,共4页
目的通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血（地贫）检出率的影响，寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法。方法抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1000例疑诊地贫患者外周血，EDTA抗凝管及血清管... 目的通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血（地贫）检出率的影响，寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法。方法抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1000例疑诊地贫患者外周血，EDTA抗凝管及血清管。抽提全血DNA，以跨越裂口PCR（GAP-PCR）及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测；进行血常规及血红蛋白电泳检测；GAPPCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测；作血清铁含量测定。结果1 000份标本经常规基因检测，诊断α地贫225例（22.5%），其中静止型28例，标准型138例及HbH病59例；β地贫403例（40.3%），其中β地贫携带者390例，β双重杂合子7例以及β纯合子6例；αβ复合地贫15例（1.5%）；未检出常见突变的有357例。1000例患者中红细胞平均体积（MCV）或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高的有38例，无一例检出地贫基因；血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者，42例（87.5%）检出地贫基因；血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病，另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者，符合率为100%。1000例患者中，有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低，虽常规基因检测未发现突变，经进一步测序分析，均发现稀有突变。结论MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫，血清铁含量高为地贫提示及分类指标，血红蛋白电泳异常提示地贫可能。此三者联合检查结果均异常而基因检测未显示异常的，建议进一步进行稀有分型的测序分析。三者联合检测可提高非地贫患者的排除率及地贫患者的检出率。 展开更多
关键词 地中海贫血 血常规 血清铁 血红蛋白电泳 联合检测
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血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果 被引量：52
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作者 胡俊礼 《中国药物与临床》 CAS 2020年第5期810-811,共2页
血常规检验是临床中常用的一种诊断方式,在各类疾病的诊断鉴别中应用十分广泛[1]。近几年,随着人们饮食习惯和生活方式的变化,我国贫血疾病的发病率逐渐升高,地中海贫血与缺铁性贫血就是其中最为常见的两种疾病。由于两种疾病的发病机... 血常规检验是临床中常用的一种诊断方式,在各类疾病的诊断鉴别中应用十分广泛[1]。近几年,随着人们饮食习惯和生活方式的变化,我国贫血疾病的发病率逐渐升高,地中海贫血与缺铁性贫血就是其中最为常见的两种疾病。由于两种疾病的发病机制不同,其治疗方式也存在差异[2]。因此,临床中必须对其进行准确的鉴别诊断,为医生的治疗提供可靠的参考。为了明确血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果,本研究选取了2016年4月至2018年7月我院收治的56例地中海贫血患者和50例缺铁性贫血患者患者进行对照比较,报告如下。 展开更多
关键词 血常规检验 地中海贫血 缺铁性贫血 饮食习惯 的应用效果 鉴别诊断中 血常规红细胞参数检验 诊断鉴别
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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究 被引量：51
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作者 刘玲 蒋玮莹 +4 位作者 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期595-599,共5页
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 多态性 单核苷酸 珠蛋白类
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地中海贫血的实验诊断：项目和方法的选择及临床应用评价 被引量：51
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作者 刘贵建 孙士鹏 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期385-389,共5页
α－地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高。目前临床上仍然缺乏有效治疗手段，防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施，而通过实验室检查有效筛查和正确诊断地中海贫血十分重要... α－地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高。目前临床上仍然缺乏有效治疗手段，防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施，而通过实验室检查有效筛查和正确诊断地中海贫血十分重要。地中海贫血的实验室诊断分为常规诊断和基因诊断两大类。常规诊断项目主要为血液学检查内容，一般包括红细胞参数测定、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等。这些指标没有一种能独立用于地中海贫血携带者的诊断，必须进行联合检测。地中海贫血的确定诊断还需进行基因突变检测或珠蛋白链合成分析，目前基因突变检测技术已经成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准。 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞指数 血红蛋白测定 突变
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地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望 被引量：51
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作者 周玉球 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期394-398,共5页
地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊... 地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查（即检出地贫基因携带者或杂合子）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查（红细胞指标测定结合Hb分析），必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数和高效液相色谱（HPLC）或适宜的其他替代技术如毛细管电泳（CE）已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术，跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交（RDB）技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型（点突变）地贫的基因诊断方法，而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景。 展开更多
关键词 地中海贫血 表型 遗传筛查 基因诊断
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