3例腓骨肌萎缩症患者临床特征和基因突变分析

1

作者 李晓溪 金佳丽 +3 位作者 刘卓 王翀 徐运 张梅娟 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第7期701-705,共5页

目的 总结腓骨肌萎缩症的临床表现、实验室检查和遗传学特征。方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月南京鼓楼医院诊治的3例腓骨肌萎缩症患者的临床特征和基因检测结果。结果 3例均隐匿性起病,临床主要表现为肌肉萎缩、下肢无力、行走不... 目的 总结腓骨肌萎缩症的临床表现、实验室检查和遗传学特征。方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月南京鼓楼医院诊治的3例腓骨肌萎缩症患者的临床特征和基因检测结果。结果 3例均隐匿性起病,临床主要表现为肌肉萎缩、下肢无力、行走不稳,伴有高弓足、足下垂、双足难以背屈,逐渐缓慢加重;肌电图检查显示四肢神经源性损害,下肢受累更重;神经内科查体显示四肢远端肌力下降。例1、例3患者行神经节苷脂抗体谱检测,未见异常。3例脑脊液常规及细菌学检查均正常,蛋白及白蛋白水平增高,例1脑脊液压力增高。MRI检查显示例2患者臂丛神经增粗,例2、例3双下肢肌肉脂肪浸润,例3患者双侧胫腓骨周围肌组织弥漫性渗出改变。例1患者chr17:14050864-15175466区域(包含PMP22基因外显子区)存在大片段重复突变,导致腓骨肌萎缩症1A型;例2患者PMP22基因存在大片段重复突变,符合腓骨肌萎缩症1A型基因突变特征;例3患者PMP22基因未见明显异常,存在GJB1基因c.367C>T (p.His123Tyr)和c.491G>T (p.Arg164Leu)错义突变,致病性分析结果显示c.491G>T位点为疑似致病突变,可导致腓骨肌萎缩症X1型。结论 腓骨肌萎缩症临床主要表现为进行性加重的四肢肌肉萎缩、远端肌力下降,基因检测有助于早期明确诊断。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症 四肢肌肉萎缩 肌力下降 PMP22基因 GJB1基因

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青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析 被引量：3

2

作者 李艳歌 孙良阁 +1 位作者 任蕾 朱亚丽 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期679-680,共2页

例1患者女，17岁。早产1个月，出生后外貌正常，自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着，以颈部、腋窝、腹股沟为承，面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失。家族中无类似疾病及自身免疫性疾病，同胞姐姐无类似表现．体检：体... 例1患者女，17岁。早产1个月，出生后外貌正常，自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着，以颈部、腋窝、腹股沟为承，面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失。家族中无类似疾病及自身免疫性疾病，同胞姐姐无类似表现．体检：体形消瘦，眼球稍突出，鸟嘴样鼻子，牙列不齐，粗测听力下降。乳房萎缩，腹部稍膨隆，四肢肌肉萎缩，关节僵硬，双下肢汗毛增多，轻度凹陷性水肿，无阴毛、腋毛。 展开更多

关键词 全身性 分子病因 脂肪萎缩 自身免疫性疾病 青春期 四肢肌肉萎缩 皮肤色素沉着 凹陷性水肿

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类风湿关节炎伴发早期周围神经病1例 被引量：1

3

作者 郭爱华 郑浩 邓伟华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第16期2798-2799,共2页

患者男，59岁。因反复多关节疼痛8年，四肢肌肉萎缩2年余入院。患者8年前出现双手掌指关节、腕关节肿痛，逐渐累及双膝关节、踝关节、肩关节，伴晨僵，在卫生院就诊。服止痛药物治疗。2年前双侧肩、颈疼痛．并逐渐出现双肩部肌肉萎缩，... 患者男，59岁。因反复多关节疼痛8年，四肢肌肉萎缩2年余入院。患者8年前出现双手掌指关节、腕关节肿痛，逐渐累及双膝关节、踝关节、肩关节，伴晨僵，在卫生院就诊。服止痛药物治疗。2年前双侧肩、颈疼痛．并逐渐出现双肩部肌肉萎缩，缓慢延及双上肢近端和远端，双手抬举困难，持物不稳。1年前双下肢肌肉逐渐萎缩，远端为主，行走时下肢拖步，无肌痛、肌跳。查体：皮层功能正常，颅神经（-）。四肢肌肉轻度萎缩，尤以远端明显。四肢肌张力正常。双上肢近端肌力正常，远端4级，双下肢肌力正常。四肢腱反射减弱，病理征（-）。四肢可疑短指套、袜套样触觉减退。 展开更多

关键词 类风湿关节炎 周围神经病 四肢肌肉萎缩 早期 伴发 肌肉轻度萎缩 下肢肌肉 下肢肌力

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职业性正己烷中毒住院患者医疗费用的分析 被引量：1

4

作者 邹加亮 林嗣豪 +1 位作者 向素清 李希彬 《福建医药杂志》 CAS 2005年第5期175-176,共2页

关键词 职业性正己烷中毒 医疗费用 住院患者 四肢肌肉萎缩 制鞋行业 周围神经病变 运动功能减退 间接经济损失 中毒病例

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鸟面综合征合并青光眼1例

5

作者 蔡莉 康云帆 +3 位作者 胡丹 张自峰 戢维颖 王雨生 《国际眼科杂志》 CAS 2007年第5期1493-1494,共2页

男,54岁,因左眼胀痛、视物不清伴头痛、恶心、呕吐5d入院。患者1991年因左眼视网膜脱离行巩膜外垫压手术;有面瘫、肌肉萎缩病史4a。入院检查：患者一般情况差,体型瘦高,右侧面瘫,前额高起,鼻尖高出,下颌短小,面部呈“鸟面样”（图1）;... 男,54岁,因左眼胀痛、视物不清伴头痛、恶心、呕吐5d入院。患者1991年因左眼视网膜脱离行巩膜外垫压手术;有面瘫、肌肉萎缩病史4a。入院检查：患者一般情况差,体型瘦高,右侧面瘫,前额高起,鼻尖高出,下颌短小,面部呈“鸟面样”（图1）;四肢肌肉萎缩,手指、足趾细长;专科检查：视力右眼光感,左眼手动;双眼睑裂较小,右侧上睑下垂,双眼球运动正常;右眼角膜透明,前房中深,虹膜表面有膜状物,瞳孔7mm,光反应消失; 展开更多

关键词 鸟面综合征 青光眼 四肢肌肉萎缩 眼视网膜脱离 入院检查 巩膜外垫压 视物不清 专科检查

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按摩护理在患者四肢肌肉萎缩中的应用效果研究

6

作者 季超赢 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第8期111-113,共3页

按摩护理在患者四肢肌肉萎缩中的应用效果。方法 对收入的四肢肌肉萎缩患者予以护理干预,对照组接受常规的医护管理,观察组在对照组的基础上予以按摩护理,对比护理结果。结果 对比对照组,观察组的临床综合护理依从率较高,护理后的康复... 按摩护理在患者四肢肌肉萎缩中的应用效果。方法 对收入的四肢肌肉萎缩患者予以护理干预,对照组接受常规的医护管理,观察组在对照组的基础上予以按摩护理,对比护理结果。结果 对比对照组,观察组的临床综合护理依从率较高,护理后的康复良优率较好;护理后患者的SF-36、GCQ指标显著提升,SAS、SDS、VAS指标显著下降,指标对比(P<0.05),有统计学意义。结论 按摩护理方式可以缓解四肢肌肉萎缩患者疼痛感,患者的康复良优率较高,临床的综合护理依从率较好,可推广。 展开更多

关键词 按摩护理 患者四肢肌肉萎缩 应用效果

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常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例 被引量：1

7

作者 宋兴旺 江泓 +5 位作者 沈璐 朱海燕 吴伟锋 杨茜 廖书胜 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期591-591,共1页

关键词 脊髓小脑型共济失调 常染色体显性遗传 四肢肌肉萎缩 视网膜色素变性 家系 进行性加重 颅脑MRI 视力下降

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肌萎缩侧索硬化症患者运用神经阻滞完成手术一例 被引量：2

8

作者 张晨叶 韩流 +1 位作者 张家敏 胡海青 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期519-519,共1页

患者，男，47岁，173cm，75kg，因“跌仆致右小腿肿胀，活动受限1d”入院。入院诊断“右胫腓骨骨折”，查体见患者意识清楚，言语略缓，舌肌震颤，四肢肌肉萎缩，右小腿下段肿胀明显，双下肢有色素沉着，右下肢外旋畸形，压痛明显，可... 患者，男，47岁，173cm，75kg，因“跌仆致右小腿肿胀，活动受限1d”入院。入院诊断“右胫腓骨骨折”，查体见患者意识清楚，言语略缓，舌肌震颤，四肢肌肉萎缩，右小腿下段肿胀明显，双下肢有色素沉着，右下肢外旋畸形，压痛明显，可及骨擦感及异常活动，四肢肌力均4级，肌张力正常，右足背动脉可触及。感觉系统查体无异常。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 神经阻滞 患者 胫腓骨骨折 手术 四肢肌肉萎缩 下肢外旋畸形 小腿肿胀

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泛发性骨皮质增厚症一例 被引量：1

9

作者 李开成 罗济程 《上海医学影像》 1996年第3期136-136,共1页

男．76岁。主诉四肢腰背酸癌20余年，曾诊为类风关，经抗类风关治疗未见好转。并逐渐加重，近二年来出现四肢肌肉萎缩，下肢浮肿。不能行走，视觉及听觉明显下降，经激素治疗浮肿好转消失。

关键词 泛发性 骨皮质 激素治疗 下肢浮肿 四肢肌肉萎缩 听觉 视觉 行走 主诉 下降

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甲亢伴慢性甲亢性肌病重症肌无力1例报告

10

作者 饶兴阶 黄仲雄 《中国罕少见病杂志》 1997年第3期73-73,共1页

患者男性，38岁，1年前因突眼、多食、消瘦而确诊为甲亢。2个月前出现咀嚼、吞咽费力，四肢乏力，气促，症状逐渐加重，以致不能行走及从事一般体力劳动．仅能进食流质，体重急剧下降。体检：神志清楚，极度消瘦外观。眼球无突出。双侧... 患者男性，38岁，1年前因突眼、多食、消瘦而确诊为甲亢。2个月前出现咀嚼、吞咽费力，四肢乏力，气促，症状逐渐加重，以致不能行走及从事一般体力劳动．仅能进食流质，体重急剧下降。体检：神志清楚，极度消瘦外观。眼球无突出。双侧咀嚼肌萎缩。甲状腙Ⅱ。肿大，无结节，无震颤及血管性杂音。背阔肌萎缩。心肺无异常。舟状腹，软，肝脾未触及。双手大小鱼际肌、骨间肌及四肢肌肉萎缩，肌力Ⅲ级。 展开更多

关键词 慢性甲亢性肌病 重症肌无力 四肢肌肉萎缩 四肢乏力 进食流质 体力劳动 极度消瘦 肌萎缩 血管性 无震颤 鱼际肌 骨间肌 咀嚼

全文增补中

当归四逆汤临床应用举隅

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作者 王凤珍 《陕西中医》 北大核心 2004年第3期272-272,共1页

关键词 当归四逆汤 临床应用 中药 古方今用 四肢肌肉萎缩 末稍神经炎 坐骨神经痛

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面肩肱型肌营养不良一家系

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作者 钟洁平 杨天华 徐严明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期174-174,共1页

先证者（Ⅱ1）男，70岁。因“眼腈不能闭合60年，肢体无力萎缩30年”来我院就诊。60年前发现不能完全闭合眼腈，别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合，未予重视。30年前出现上肢无力，上抬、穿衣、吃饭费力。28年前星及下肢，行走力弱，... 先证者（Ⅱ1）男，70岁。因“眼腈不能闭合60年，肢体无力萎缩30年”来我院就诊。60年前发现不能完全闭合眼腈，别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合，未予重视。30年前出现上肢无力，上抬、穿衣、吃饭费力。28年前星及下肢，行走力弱，上楼困难。上述症状逐渐加重，伴有肌肉萎缩，以上肢近端明显。近8年来无力加重至不能独立行走，生活自理困难。既往史、个人史无特殊。体格检查：双眼闭合露白5mm，可见Bell征，吹口哨露齿差。四肢肌肉萎缩，近端明显，小腿肌肉肥大，肌力近端2～3级，远端3～4级，感觉正常，腱反射消失。辅助检查：肌酸激酶正常，肌电图显示肌纤维动作电位时限变窄，波幅变小，呈现肌源性损害。结合临床特点，先证者诊断为面肩肱型肌营养不良。 展开更多

关键词 面肩肱型肌营养不良 四肢肌肉萎缩 家系 肢体无力 腱反射消失 肌源性损害 生活自理 体格检查

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Noonan综合征伴反复中耳炎与角膜溃疡1例

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作者 许冠英 张国平 骆金芝 《河北医药》 CAS 2006年第12期1230-1230,共1页

关键词 NOONAN综合征 角膜溃疡 中耳炎 反复 四肢肌肉萎缩 出生体重 智力发育 前房积脓

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有机磷中毒并发迟发性神经病7例临床分析

14

作者 郑茂永 王玲 +1 位作者 王平 孙兆伦 《工企医刊》 2005年第4期28-28,共1页

有机磷中毒迟发性神经病(OPIDN)是农药中毒后的严重并发症,一般发生在有机磷中毒抢救治疗恢复后1～3周出现,主要累及肢体末端,并可发生下肢瘫痪,四肢肌肉萎缩等神经系统症状.我院自1998年9月～2004年3月共收治有机磷中毒患者186例,其中... 有机磷中毒迟发性神经病(OPIDN)是农药中毒后的严重并发症,一般发生在有机磷中毒抢救治疗恢复后1～3周出现,主要累及肢体末端,并可发生下肢瘫痪,四肢肌肉萎缩等神经系统症状.我院自1998年9月～2004年3月共收治有机磷中毒患者186例,其中7例出现迟发性神经病,现报告如下. 展开更多

关键词 有机磷中毒迟发性神经病 严重并发症 临床分析 2004年3月 神经系统症状 四肢肌肉萎缩 1998年 抢救治疗 肢体末端

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以四肢肌肉萎缩为主要表现的多发性硬化1例报道

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作者 郜立红 《中国实用医药》 2013年第2期165-165,共1页

多发性硬化（MS）临床症状体征多种多样，但肌肉萎缩者少见，现就我院以四肢肌肉萎缩、无力为主要表现的一例MS报告如下。

关键词 四肢肌肉萎缩 多发性硬化 主要表现 症状体征

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Duchenne型肌营养不良症一家系

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作者 徐严明 席静 +1 位作者 刘凌 徐萍蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期585-585,共1页

先证者（Ⅳ3）男，10岁，因“行走困难8年”于2007年4月来我院门诊。患者自小会走晚，2岁才会走，行走慢、不稳，不能跑，上坡困难，渐出现四肢肌肉萎缩，近一年半出现小腿增粗。查体：四肢肌肉萎缩，近端明显，双侧腓肠肌肥大，四肢肌... 先证者（Ⅳ3）男，10岁，因“行走困难8年”于2007年4月来我院门诊。患者自小会走晚，2岁才会走，行走慢、不稳，不能跑，上坡困难，渐出现四肢肌肉萎缩，近一年半出现小腿增粗。查体：四肢肌肉萎缩，近端明显，双侧腓肠肌肥大，四肢肌力Ⅳ度，Gower’ssign（＋），行走呈鸭步态，行走缓慢。辅助检查：肌酸激酶（CK）3824IU／L，EMG示肌源性损害。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 四肢肌肉萎缩 家系 腓肠肌肥大 肌源性损害 行走困难 四肢肌力 肌酸激酶

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原发性甲状旁腺机能亢进症4例误诊分析

17

作者 赵玉江 《中国社区医师（医学专业）》 2010年第15期169-169,共1页

关键词 原发性甲状旁腺机能亢进症 误诊分析 四肢肌肉萎缩 X线片示 手术治疗 骨关节疼痛 骨密度减低 脊柱畸形

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简易体操防治老年性肌肉萎缩

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作者 罗冬蕊 《医食参考》 2012年第5期66-66,共1页

步入老年。肌肉萎缩开始加剧。尤其是因心肺疾病导致的手指麻木、胀肿、握拳无力、筋骨弛张、指甲欠华、薄而软症状逐渐增多。出现这种情况。除积极控制心肺疾病外。必须及时预防肌肉萎缩。以防止出现痉挛、强直，影响正常生活。这里介... 步入老年。肌肉萎缩开始加剧。尤其是因心肺疾病导致的手指麻木、胀肿、握拳无力、筋骨弛张、指甲欠华、薄而软症状逐渐增多。出现这种情况。除积极控制心肺疾病外。必须及时预防肌肉萎缩。以防止出现痉挛、强直，影响正常生活。这里介绍一套笔者独创的简易体操，经多位患者长期实践，对防止老年性四肢肌肉萎缩有较好效果．具体方法如下! 展开更多

关键词 四肢肌肉萎缩 老年性 体操 防治 心肺疾病 手指麻木 防止

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主气管狭窄外科治疗围术期处理1例

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作者 王瑜 黄晓波 黄建新 《四川医学》 CAS 2005年第12期1365-1365,共1页

关键词 围术期处理 主气管狭窄 外科治疗 四肢肌肉萎缩 吸气性呼吸困难 气管切开术后 呼吸困难加重 金属气管导管 活动受限 高位截瘫

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表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例

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作者 刘俊艳 王世彤 +1 位作者 李育臣 王瑜玲 《脑与神经疾病杂志》 2003年第4期223-223,共1页

患者,男44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院.

关键词 临床表现 四肢肌肉萎缩 神经纤维瘤病Ⅱ型 病例 误诊 常染色体显性遗传性疾病

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