四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分布及频率与男性不育的相关性研究 被引量：4

1

作者 蔡丽伟 孙文超 《中国性科学》 2018年第5期18-21,共4页

目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常... 目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常的男性90例作为健康对照组,再使用PCR技术测定四氢叶酸还原酶C677T基因的基因多态性及频率差异,结果:四氢叶酸还原酶C677T基因PCR扩增后产物为428 bp,分为TT型,CT型及CC型。其中,TT型扩增片段长度为229 bp、165 bp和34 bp,CT型扩增片段长度为394 bp、229 bp、165bp和34 bp,CC型扩增片段长度为394 bp和34 bp。其中扩增产物中34bp片段由于过短无法显示。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中等位基因T频率显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中基因型CC显著低于健康对照组,基因型TT显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。但CT型基因型频率与健康对照组相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。结论:四氢叶酸还原酶C677T基因可能与男性不育的发病有关,是遗传发病的因素之一,但由于男性不育受遗传、环境等多方面因素影响,所以应该在今后扩大样本量进一步深入研究。 展开更多

关键词 四氢叶酸还原酶c677T基因 多态性 频率 男性不育 相关性研究

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究 被引量：20

2

作者 王佳 王淑玲 +2 位作者 曾丹 张娜 洪秀琴 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期581-586,共6页

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。 展开更多

关键词 H型高血压 基因多态性 血浆同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因

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西安地区育龄妇女MTHFRC677T基因型分布研究 被引量：7

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作者 归巧娣 苍金荣 +1 位作者 宫艳艳 高明华 《现代检验医学杂志》 CAS 2015年第6期39-41,45,共4页

目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研... 目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研究对象，通过PCR基因芯片技术检测MTHFRC677T基因，统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较。结果西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型，CT型和TT型频率分别为22．91％，48．97％和28．12％，以CT型为主。不同年龄段和不同孕周妇女MTHFRC677T基因无差异（P〉0．05）。与文献报道全国多地MTHFR基因型比较，西安地区与郑州MTHFR基因型差异无统计学意义（χ^2=3．345，P〉0．05），与淄博、临沂、德阳、松滋、武汉、镇江、惠州、昆明、广东、琼海和海南差异均有统计学意义（P〉0．05）。结论西安地区女性MTHFRC677T基因多态性分布具有地域特异性，以CT型为主。 展开更多

关键词 育龄妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因型

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析 被引量：6

4

作者 张灵 袁小飞 +4 位作者 高婷 范凌 陈哲 张斌 高炳华 《中国医药》 2021年第4期592-596,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 静脉血栓 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 同型半胱氨酸

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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展 被引量：1

5

作者 郑巧玲 张驰 李军 《中国疗养医学》 2023年第9期958-962,共5页

H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至... H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 H型高血压 靶器官损害

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H型高血压首发脑梗死病人MTHFR C677T基因多态性及部分促炎因子水平表达 被引量：3

6

作者 宋玲玲 樊志勇 +2 位作者 丘宇 温德树 马莉琴 《中西医结合心脑血管病杂志》 2022年第20期3797-3801,共5页

目的探讨H型高血压首发脑梗死病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及部分促炎因子水平。方法选取2018年1月-2020年1月我院收治的脑梗死病人120例,根据是否发生H型高血压将病人分为脑梗死组(67例)和H型高血压首发脑梗死组(53... 目的探讨H型高血压首发脑梗死病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及部分促炎因子水平。方法选取2018年1月-2020年1月我院收治的脑梗死病人120例,根据是否发生H型高血压将病人分为脑梗死组(67例)和H型高血压首发脑梗死组(53例),同时选取我院同期体检健康者60名作为对照组。检测所有研究对象同型半胱氨酸(Hcy)水平、生化指标及白细胞介素-6(IL-6)水平;检测MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型。结果脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于对照组(P<0.05),H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于脑梗死组(P<0.05)。3组3种基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、C反应蛋白(CRP)水平均升高(P<0.05);与脑梗死组比较,H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、CRP水平均升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,血清IL-6、CRP水平与Hcy水平呈正相关(r值分别为0.221,0.208,P<0.05)。结论H型高血压首发脑梗死病人MTHFR C677T基因多态性和IL-6、CRP水平有一定的相关性。 展开更多

关键词 H型高血压 脑梗死 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 基因多态性 同型半胱氨酸 促炎因子

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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性研究

7

作者 巫颖 蒙应写 +2 位作者 梁东 廖池林 邓锐 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期19-22,共4页

MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性。方法 以百色市人民医院心血管内科自2022年3月~2023年3月收治的100例H型高压病患为研究对象,并将其纳入H型高压组,另选取100例正常高压人群为正常高压组,100例正常血压人群为... MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性。方法 以百色市人民医院心血管内科自2022年3月~2023年3月收治的100例H型高压病患为研究对象,并将其纳入H型高压组,另选取100例正常高压人群为正常高压组,100例正常血压人群为正常血压组。分别对比三组研究人员的MTHFR C677T 基因型频率、H型高压组MTHFR C677T 隐型模型不同基因型 Hcy 水平、MTHFR C677T等位基因与H型高压发生的相关性。结果 H型高压组CC、CT、TT 基因型频率与普通高压组以及正常血压组相比,P>0.05,等位基因C、T与普通高压组以及正常血压组相比,P<0.05,2组基因型比较,P<0.05,隐性模型TT基因型的H型高血压发病风险较高。结论 MTHFR C677T基因多态性同H型高血压及Hcy水平升高之间存在一定的关联性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 原发性高血压 同型半胱氨酸 H型高血压

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MTHFRC677T基因纯合突变、高Hcy伴多项自身抗体阳性脑梗死1例 被引量：2

8

作者 李涛 崔京京 +5 位作者 李晓燕 刘欣 李伟皓 祖志超 郭亚平 王佩 《西南国防医药》 CAS 2019年第10期1090-1091,共2页

病例男,46岁,因发作性右侧头面部麻木10余天,加重伴右侧肢体无力19 h,于2019年6月27日入院。患者10 d前曾检查头颅磁共振,未见新发梗死,口服“叶酸片、甲钻胺营养神经”治疗,效果不佳。既往体健,无吸烟饮酒史。查体:BP 140/90 mmHg,神... 病例男,46岁,因发作性右侧头面部麻木10余天,加重伴右侧肢体无力19 h,于2019年6月27日入院。患者10 d前曾检查头颅磁共振,未见新发梗死,口服“叶酸片、甲钻胺营养神经”治疗,效果不佳。既往体健,无吸烟饮酒史。查体:BP 140/90 mmHg,神志清楚,构音障碍,右侧眼裂小,右侧眼球震颤(+),右侧面部汗少,伸舌右偏,右侧指鼻试验欠稳准,右侧巴氏征可疑阳性,NIHSS评分2分,洼田饮水试验5级,GCS评分15分。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 抗可溶性肝抗原抗体 抗中性粒细胞胞浆抗体 脑梗死

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赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析 被引量：1

9

作者 刘聪 张丽琴 +2 位作者 徐静 刘婷 林燕 《实验与检验医学》 CAS 2020年第1期36-38,共3页

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR... 目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 多态性

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MTHFRC677T基因多态性和同型半胱氨酸对胎儿生长受限的影响

10

作者 彭继文 李佩佩 +2 位作者 诸珍珍 徐怡然 叶玲丽 《现代实用医学》 2020年第10期1206-1208,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因(MTHFRC677T基因)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿生长受限(FGR)的相关性。方法选取56例正常妊娠,足月单胎分娩,胎儿体质量≥2500g的孕妇作为正常组,57例足月单胎分娩,胎儿体质量<2500 g... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因(MTHFRC677T基因)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿生长受限(FGR)的相关性。方法选取56例正常妊娠,足月单胎分娩,胎儿体质量≥2500g的孕妇作为正常组,57例足月单胎分娩,胎儿体质量<2500 g,诊断FGR的孕妇列入FGR组。两组孕妇的MTHFRC677T基因点突变通过荧光定量PCR技术分析,血清Hcy水平通过循环酶法测定,研究MTHFRC677T与Hcy水平这两指标同FGR的相关性。结果两组CC型、TT型分布差异均有统计学意义(均P<0.05),FGR组T等位基因占比高于正常组(P<0.05)。FGR组胎儿平均体质量明显低于正常组,FGR组Hcy水平明显高于正常组(均P<0.05)。两组3种基因型的Hcy水平差异均有统计学意义(均P<0.05);且发现CC型与TT、CT型差异均有统计学意义(均P<0.05),TT型均值最高。两组3种基因型的胎儿平均体质量差异均有统计学意义(均P<0.05)。将CC型作为参照进行回归分析,结果显示CT基因型、TT基因型发生FGR的风险分别是CC基因型的2.626倍、6.635倍。结论MTHFRC677T基因多态性及Hcy的高水平与FGR的发生存在一定的相关性,在等位基因中与FGR关联性较大的是T等位基因。 展开更多

关键词 胎儿生长受限 同型半胱氨酸 胎儿平均体质量 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因多态性

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新疆哈萨克族食管癌与叶酸摄入水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态关系的研究 被引量：13

11

作者 秦江梅 王秀梅 +4 位作者 陈波 杨磊 李锋 何玲 廖佩花 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期30-33,共4页

目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居... 目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居住地区等选取对照240例；选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T基因型，采用条件logistic回归进行统计分析。结果叶酸摄入量与哈萨克族食管癌有关（X^2=7．868，υ=1，P〈0．01），其OR值为0．519（95％CI：0．329-0．821），叶酸摄入水平高是保护因素；病例组和对照组MTHFR C677T基因型分布，经统计学检验，差异有统计学意义（X^2=15．823，υ=1，P〈0．01）；MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性是CC基因型个体的2．613倍（95％CI：1．628-4．194）；交互作用提示：叶酸摄入充足，可降低携带MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性。多因素条件logistic回归分析显示：饮用河水或渠水、饮食不规律、辛辣饮食、暴饮暴食、粮食存放超过1年、有食管或胃病变史√MTHFR677位点发生C→T改变等是哈萨克族食管癌的危险因素，叶酸摄入水平高是保护因素。结论叶酸摄入缺乏是新疆哈萨克族食管癌的主要危险因素；MTHFR C677T多态是哈萨克族食管癌的易感因素。 展开更多

关键词 食管肿瘤 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶677T基因 哈萨克族 病例对照研究

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