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CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析
1
作者
王忻
邓茜
+4 位作者
王娟娟
蔡文娟
高健
韩艳平
陈雨青
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第7期847-850,共4页
目的探讨1例CHD7基因变异所致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症(nIHH)患儿的临床及遗传学特征。方法以2022年10月就诊于安徽省儿童医院的1例nIHH患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验...
目的探讨1例CHD7基因变异所致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症(nIHH)患儿的临床及遗传学特征。方法以2022年10月就诊于安徽省儿童医院的1例nIHH患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证以及生物信息学分析。结果患儿主要表现为第二性征发育迟缓,但嗅觉功能未见异常。基因检测提示患者CHD7基因存在c.3052C>T(p.Pro1018Ser)杂合变异,其父母该位点均为野生型。该变异在PubMed及HGMD数据库均未见收录。同源性分析提示相关位点在进化中高度保守,蛋白质模拟分析提示可能破坏局部结构的稳定性。根据美国医学与遗传学学会变异指南,该变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。结论该患者第二性征发育迟缓表现可能缘于CHD7基因的变异。上述发现进一步拓展了CHD7基因的变异谱。
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关键词
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
嗅觉
正常
的
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
特发性
低
促性腺激素
性
性腺
功能
减退症
CHD7基因
基因检测
原文传递
男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
2
作者
刘威
乔洁
+6 位作者
汝颖
刘炳丽
韩兵
吴佳君
杨邵英
薛丽琼
宋怀东
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期438-441,共4页
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kall...
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。
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关键词
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
嗅觉
正常
的
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
KALLMANN综合征
基因突变
单核苷酸多态性
原文传递
题名
CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析
1
作者
王忻
邓茜
王娟娟
蔡文娟
高健
韩艳平
陈雨青
机构
安徽省儿童医院内分泌代谢科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第7期847-850,共4页
基金
安徽省卫生健康委科研计划(2019SEY009)。
文摘
目的探讨1例CHD7基因变异所致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症(nIHH)患儿的临床及遗传学特征。方法以2022年10月就诊于安徽省儿童医院的1例nIHH患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证以及生物信息学分析。结果患儿主要表现为第二性征发育迟缓,但嗅觉功能未见异常。基因检测提示患者CHD7基因存在c.3052C>T(p.Pro1018Ser)杂合变异,其父母该位点均为野生型。该变异在PubMed及HGMD数据库均未见收录。同源性分析提示相关位点在进化中高度保守,蛋白质模拟分析提示可能破坏局部结构的稳定性。根据美国医学与遗传学学会变异指南,该变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。结论该患者第二性征发育迟缓表现可能缘于CHD7基因的变异。上述发现进一步拓展了CHD7基因的变异谱。
关键词
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
嗅觉
正常
的
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
特发性
低
促性腺激素
性
性腺
功能
减退症
CHD7基因
基因检测
Keywords
Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
CHD7 gene
Genetic testing
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
2
作者
刘威
乔洁
汝颖
刘炳丽
韩兵
吴佳君
杨邵英
薛丽琼
宋怀东
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院分子医学中心
上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌代谢科
安徽医科大学附属省立医院内分泌科
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期438-441,共4页
基金
国家自然科学基金(81070666)
文摘
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。
关键词
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
嗅觉
正常
的
特发性
低
促性腺激素
型
性腺
功能
减退症
KALLMANN综合征
基因突变
单核苷酸多态性
Keywords
idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
osmatic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
Kallmann syndrome
gene mutation
single nucleotide polymorphism
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析
王忻
邓茜
王娟娟
蔡文娟
高健
韩艳平
陈雨青
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
2
男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
刘威
乔洁
汝颖
刘炳丽
韩兵
吴佳君
杨邵英
薛丽琼
宋怀东
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
0
原文传递
已选择
0
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