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无创产前检测的临床应用及随访研究 被引量：13
1
作者 赖允丽 陈筠 +7 位作者 易升 周林 易赏 雷亚琴 郑海洋 林飞 邬玲仟 韦红卫 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1491-1495,共5页
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提... 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究
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唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性分析 被引量：3
2
作者 张辉 陈剑雄 +1 位作者 刘远智 李卓成 《实验与检验医学》 CAS 2020年第2期338-339,350,共3页
目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前... 目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前血清学筛查结果,其中高危孕妇为37例,阳性率为6.17%,另76例孕妇为临界风险,约占12.6%;600例产妇皆进行无创产前胎儿DNA筛查,其中唐氏筛查高风险孕妇为10例,临界风险孕妇18例。无创DNA筛查结果阳性为4例,阳性率为0.67%;对血清学筛查结果阳性孕妇与DNA筛查结果阳性孕妇作羊水或脐血染色体核型分析,血清学筛查结果阳性孕妇37例患者中有4例经羊水或血染色体核型分析确诊,而DNA筛查结果阳性孕妇4例中皆羊水或血染色体核型分析确诊。对所有阴性孕妇进行随访,并未有假阴性病例,无创DNA筛查阳性率明显高于产前血清筛查(P<0.05)。结论在产前筛查中,应该先进行唐筛检查,唐筛出现高风险或临界风险再考虑进行无创DNA检测或羊水(绒毛、脐血)穿刺,从而减少羊水核型分析对胎儿与产妇的创伤。因此,应在临床上进一步推广应用,以降低出生缺陷的发生率。 展开更多
关键词 唐氏筛查高风险 羊水核型分析 无创产前筛查 相关性分析
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早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系
3
作者 付秀梅 胡文香 +1 位作者 朱平 刘萍 《中国现代医生》 2020年第31期34-36,共3页
目的探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2018年6月~2020年3月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69例,对存在鼻骨发... 目的探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2018年6月~2020年3月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果69例孕妇中,共有13例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。 展开更多
关键词 早中孕期 孤立性鼻骨发育异常 唐氏筛查高风险 唐氏筛查低风险 胎儿染色体异常
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2081例唐氏筛查高风险孕妇羊水的染色体异常异常频率分析 被引量：1
4
作者 谢润桂 魏顺娣 +2 位作者 张晓燕 何晓旋 马秋林 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期40-41,共2页
目的探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇... 目的探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇共发现染色体异常62例(2.98%),其中非整倍体异常43例(2.07%),染色体结构异常19例(0.91%)。结论唐氏筛查高风险指征能够筛查出携带有染色体非整体异常或染色体结构异常的异常胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿出生率有意义。 展开更多
关键词 唐氏筛查高风险 染色体异常 无创产前诊断
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孕中期PLGF联合无创DNA检测在孕中期唐氏筛查高风险产妇产前筛查中的应用价值
5
作者 杨琴 陈勇 余快 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 2023年第5期532-533,共2页
目的探讨孕中期胎盘生长因子(PLGF)联合无创DNA检测在孕中期唐氏筛查高风险产妇产前筛查中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年12月在绵阳市人民医院门诊进行产检的720例孕中期唐氏筛查高风险产妇作为研究对象,行无创DNA检测和PLGF检... 目的探讨孕中期胎盘生长因子(PLGF)联合无创DNA检测在孕中期唐氏筛查高风险产妇产前筛查中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年12月在绵阳市人民医院门诊进行产检的720例孕中期唐氏筛查高风险产妇作为研究对象,行无创DNA检测和PLGF检测,并对其中任意结果异常的孕妇予以羊水穿刺核型分析。Kappa分析血清PLGF检测、无创DNA检测对唐氏筛查高风险产妇唐氏综合征的诊断效能,受试者工作曲线(ROC)曲线下面积(AUC)比较联合检测诊断价值。结果720例唐氏筛查高风险孕妇中,PLGF血清学检测高风险、阳性率为68例(9.44%),无创DNA检测高风险、阳性率为51例(7.08%);羊水穿刺核型分析显示36例孕妇为染色体异常高风险。血清PLGF和无创DNA联合检测,对唐氏筛查高风险产妇唐氏综合征灵敏度、特异度分别为98.13%、99.21%,联合检测诊断唐氏综合征的AUC为0.971。结论孕中期PLGF联合无创DNA检测在孕中期唐氏筛查高风险产妇产前筛查中有较高的应用价值,联合检测可以实现优生优育。 展开更多
关键词 唐氏筛查高风险妊娠 胎盘生长因子 无创DNA 诊断效能 灵敏度 准确率
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唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析 被引量：5
6
作者 汤素环 谭卫荷 李付广 《现代诊断与治疗》 CAS 2013年第5期1058-1059,共2页
对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。
关键词 唐氏综合征筛查高风险 产前诊断 妊娠结局
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