同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量：28

1

作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页

目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。　方法　用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。　结果　习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。　结论　MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组

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糖肾方对糖尿病肾病患者同型半胱氨酸代谢的影响 被引量：10

2

作者 江芝婷 梁琼麟 +3 位作者 王义明 李平 李靖 罗国安 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期1057-1061,共5页

目的观察中药糖肾方对糖尿病肾病(DN)患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢循环的影响。方法 64例DN患者随机分为西医治疗组和糖肾方组,每组32例,西医治疗组接受胰岛素治疗及口服降糖药物,糖肾方组接受胰岛素治疗加服中药糖肾方(由黄芪、生地、三... 目的观察中药糖肾方对糖尿病肾病(DN)患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢循环的影响。方法 64例DN患者随机分为西医治疗组和糖肾方组,每组32例,西医治疗组接受胰岛素治疗及口服降糖药物,糖肾方组接受胰岛素治疗加服中药糖肾方(由黄芪、生地、三七、鬼箭羽、大黄、枳壳和山茱萸等组成,4g/袋)。均6个月为1个疗程。另设48名健康志愿者为对照组。在给药前、给药3个月及6个月后对患者血浆中8种Hcy中间代谢物的含量进行定量测定,分析给药后各化合物在体内的变化。结果两治疗组治疗前体内硫醇氨基酸含量与健康对照组比较,半胱氨酸(Cys)、Hcy、腺苷甲硫氨酸(SAM)、腺苷同型半胱氨酸(SAH)显著升高,甲硫氨酸(Met)、谷胱甘肽(GSH)和半胱氨基甘氨酸(Cys-gly)显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);上述指标治疗3个月及6个月后与本组给药前比较,患者体内Cys、Hcy、SAM、SAH含量显著降低,Met、GSH以及Cys-gly显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组SAH、SAM及GSH含量在治疗6个月后与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者均未出现不良反应。结论胰岛素联合糖肾方治疗DN与西医治疗具有同样良好的效果,可以改善体内低甲基化以及氧化应激水平。 展开更多

关键词 糖肾方 糖尿病肾病 同型半胱氨酸代谢

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高同型半胱氨酸血症与肾脏疾病的研究进展 被引量：8

3

作者 杨清华 于峰 《中国血液净化》 2017年第9期619-622,共4页

同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是一种含硫基的氨基酸，是甲硫氨酸代谢的中间产物。当机体内存在与同型半胱氨酸代谢有关的辅助因素或酶缺乏使同型半胱氨酸代谢障碍时，

关键词 高同型半胱氨酸血症 肾脏疾病 同型半胱氨酸代谢 甲硫氨酸代谢 中间产物 代谢障碍 氨基酸 酶缺乏

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同型半胱氨酸代谢与习惯性流产关系的研究进展 被引量：7

4

作者 任爱国 杨旭辉 李竹 《中国生育健康杂志》 2005年第6期374-377,共4页

习惯性流产(habitual abortion)又称反复自然流产(recurrent spontaneous aborti on,recurrent miscarriage)或反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss),指自然流产连续发生3次或以上[1].习惯性流产是一种常见的生育健康问题,育龄妇女... 习惯性流产(habitual abortion)又称反复自然流产(recurrent spontaneous aborti on,recurrent miscarriage)或反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss),指自然流产连续发生3次或以上[1].习惯性流产是一种常见的生育健康问题,育龄妇女中的发生率约为1%. 展开更多

关键词 习惯性流产 同型半胱氨酸代谢 PREGNANCY 反复自然流产 反复妊娠丢失 健康问题 育龄妇女 发生率

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阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

5

作者 饶卫农 陈盛强 +1 位作者 柳息洪 王延军 《现代临床医学生物工程学杂志》 2003年第4期301-303,共3页

目的　探讨胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增AD 6 6例及 14 3例... 目的　探讨胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增AD 6 6例及 14 3例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型 .结果　AD病人MTHFR基因中 ,基因型C/T占 5 6 .0 6 % ,明显高于对照组 (p <0 .0 1) ,C/C明显低于对照组 (p <0 .0 1) ,T/T与对照组无明显差异 (p>0 .0 5 ) .AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率 (RR) ,T的频率与对照组的差异有显著性 (p<0 .0 5 ) .CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 6G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论　AD病人中MTHFR T频率明显高于正常人 ;而MTHFR C频率则明显低于正常人 ,而CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 同型半胱氨酸代谢 酶基因突变 频度 研究

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同型半胱氨酸代谢及相关疾病 被引量：2

6

作者 聂书萍 邹存富 《医学研究通讯》 2005年第10期60-61,共2页

同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)是体内蛋氨酸代谢过程中形成的一种含硫氨基酸.自1969年美国哈佛大学的McCully提出HCY与动脉粥样硬化(AS)有关的假说后,HCY日益受到关注.越来越多的研究表明,血HCY升高除是动脉硬化性血管疾病的独立危险... 同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)是体内蛋氨酸代谢过程中形成的一种含硫氨基酸.自1969年美国哈佛大学的McCully提出HCY与动脉粥样硬化(AS)有关的假说后,HCY日益受到关注.越来越多的研究表明,血HCY升高除是动脉硬化性血管疾病的独立危险因素外,还可引起神经管畸形(neuraltube defects,NTDs)、先天性心脏畸形(congenital heartd efects)等出生缺陷类疾病,而且与老年性痴呆、帕金森病密切相关. 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢 相关疾病 动脉粥样硬化(AS) 先天性心脏畸形 美国哈佛大学 独立危险因素 血HCY 含硫氨基酸 动脉硬化性 神经管畸形

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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型对心血管疾病患者发生肾损伤风险的预测价值

7

作者 常凯 向礼恩 +2 位作者 江忠勇 刘丽梅 刘晨霞 《西南军医》 2019年第3期229-233,共5页

目的探讨MTHFR基因型对心血管疾病发生肾损伤的预测价值。方法入选已确诊心血管疾病的患者128例,收集其样本进行相关实验室指标检测和MTHFR基因芯片检测,对MTHFR基因型、并发症和相关检测指标之间的相关性进行分析。结果在心血管疾病患... 目的探讨MTHFR基因型对心血管疾病发生肾损伤的预测价值。方法入选已确诊心血管疾病的患者128例,收集其样本进行相关实验室指标检测和MTHFR基因芯片检测,对MTHFR基因型、并发症和相关检测指标之间的相关性进行分析。结果在心血管疾病患者中,基因型频率在肾损伤和对照组之间具有显著性差异。在MTHFR野生型(CC)中BUN、CREA、CYSC、CLCR、UA等肾功能相关指标明显优于突变型(CT/TT)(P <0. 05)。冠心病和MTHFR突变型同为心血管病患者中发生肾损伤的独立风险因子,前者风险系数为3. 078,后者的风险系数为1. 614,和肾病易感性之间有显著相关性。结论表明MTHFR基因在心血管病患者中对肾损伤发生的预测具有重要价值。研究提示MTHFR基因型的鉴定可能有利于预测和规避由心血管病患者的异常代谢功能引起的肾损伤。 展开更多

关键词 心血管疾病 肾损伤 亚甲基四氢叶酸还原酶基因型 同型半胱氨酸代谢

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缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析 被引量：65

8

作者 张广森 戴崇文 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期126-129,共4页

目的　了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的变化 ,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性。方法　用高效液相色谱结合荧光检测法测定 80名正常人 ,86例脑梗死 ,6 6例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)浓度 ... 目的　了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的变化 ,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性。方法　用高效液相色谱结合荧光检测法测定 80名正常人 ,86例脑梗死 ,6 6例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)浓度 ,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性。结果　缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平 [脑梗死组 (19.5 9± 10 .6 5 ) μmol/L ,心肌梗死组 (2 1.13± 9.5 7) μmol/L]较正常对照组[(13.73± 4.78) μmol/L]显著升高 (P <0 .0 5 ) ;MTHFRC6 77T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高 (P <0 .0 5 )。MSA2 75 6G ,CBS 844ins6 8基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性。结论　高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子 ,MTHFRC6 77T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇。 展开更多

关键词 脑梗死 心肌梗死 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因突变 基因多态性

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单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究 被引量：60

9

作者 孙晓楠 李玉明 郭虹 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期269-273,共5页

目的　研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基 4 氢叶酸还原酶 (MTHFR)及胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压 (ISH)发病中的作用 ,寻找ISH的易感基因及中间表型。方法　从天津高血压防治区选取ISH患者 5 5... 目的　研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基 4 氢叶酸还原酶 (MTHFR)及胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压 (ISH)发病中的作用 ,寻找ISH的易感基因及中间表型。方法　从天津高血压防治区选取ISH患者 5 5例 ,对照组 46例 ,应用分子生物学方法对其进行MTHFRC6 77,CBSG919,T833,C341位点基因多态性检测 ,并同时测定血中同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度 ,并对结果进行相关性分析。结果　ISH组中MTHFR及CBS基因构成与对照组不同存在统计学差异 (P <0 0 5 )。ISH组中MTHFRT等位基因为 6 9 1% ,其发生率高于对照组 (P <0 0 1) ;CBS阳性等位基因发生率为 15 2 % ,与对照组不同。ISH组Hcy水平 [( 17 70± 8 5 0 ) μmol L]高于对照组 [( 10 6 5± 3 10 ) μmol L](P <0 0 5 )。而叶酸、维生素B6 、维生素B1 2 浓度与对照组相比明显降低 (P <0 0 5 )。ISH组中高同型半胱氨酸血症的发生率高于对照组 ,具有统计学差异 (P <0 0 5 ) ,ISH组及对照组三种基因型血浆Hcy水平的改变存在着相同的趋势 ,即突变型高于杂合型与野生型。但血压升高的水平与Hcy浓度之间并无同向性变化。Hcy水平的增高可以增加ISH的发病 ,叶酸在ISH的发病中具有负性作用。 展开更多

关键词 单纯收缩期高血压 同型半胱氨酸代谢关键酶 基因多态性 相关因子 研究

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中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性 被引量：26

10

作者 朱慧萍 赵如冰 +3 位作者 刀京晶 李竹 金丽 高谦 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 2000年第2期51-53,共3页

目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新... 目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基因型分布。结果 回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7％和20.9％,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维吾尔族人群纯合突变频率(5.3％)低于其它民族,但差异无显著性(P>0.05);朝鲜族人群CBS基因T833 C纯合突变频率(7％)低于其它两个民族(15.8％～16.7％)。结论 CBS T833 C位点多态性也可能存在群体差异。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢酶 基因多态民生 MTHER CBS

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同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究 被引量：24

11

作者 詹思延 高原原 +3 位作者 尹香君 黄玉婵 胡永华 李立明 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期194-197,共4页

目的　探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法　从上海市一个社区中随机选取 12 7例 35～ 75岁的原发性高血压病人和 170例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度 ,使用放射免疫法同... 目的　探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法　从上海市一个社区中随机选取 12 7例 35～ 75岁的原发性高血压病人和 170例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度 ,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和B12 浓度。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性。结果　调整年龄和性别后 ,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为 10 .5 6 μmol/L和10 .34 μmol/L ,差异无显著性 (F =0 .2 34 ,P =0 .6 3)。在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联。该人群MTHFR不耐热性基因突变频率为 13.1% ,突变等位基因频率为 38.7%。病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率差异无显著性。然而 ,病例组叶酸和B12 浓度高于对照组。结论　本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素。高血压病人较高的叶酸和B12 水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢异常 原发性高血压 病例对照

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同型半胱氨酸代谢异常与妊娠高血压综合征发病关系的研究 被引量：9

12

作者 牛秀敏 张晓燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期347-348,共2页

妊娠高血村综合征(妊高征)是妊娠晚期出现的特发性疾病,目前尚无一种学说能系统地阐明妊高征的发生及发展过程.

关键词 同型半胱氨酸代谢异常 妊娠高血压综合征 叶酸 维生素B12

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同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系 被引量：5

13

作者 岳红 王迎 +1 位作者 张华屏 柳洁 《山西医药杂志（上半月）》 CAS 2010年第2期108-111,共4页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义。方法选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型。计量资料用x±s表示,比较采用t检验和方差分析。基因型和等位基因频率分布采用2χ检验。应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素。结果脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P<0.05],脑梗死组MTHFR基因TT纯合基因型和T等位基因频率(分别为56.5%,71.8%)均明显高于健康对照组(分别为16.7%,35.0%)。MTHFRC677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因C677T纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于野生型[(21±11)与(14±3)μmol/L,P<0.01]。CBS T27796C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01],又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01]。MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型。结论血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高。MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。 展开更多

关键词 脑梗死 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因多态性

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和疾病易感性之间的关系 被引量：6

14

作者 周琰 潘柏申 郭玮 《中国临床医学》 2020年第1期121-126,共6页

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶。MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉... 亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶。MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉粥样硬化和血栓栓塞事件发生,引发心血管疾病;影响同型半胱氨酸的排泄,引起高胱氨酸尿症;减低循环中叶酸水平,升高同型半胱氨酸水平,引起神经毒性和血管毒性作用;影响孕妇叶酸的有效摄入,增加先天性神经管缺陷发生风险等。本文就MTHFR基因SNP和疾病发生之间的易感性,以及在药物基因组学中的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 叶酸-同型半胱氨酸代谢途径 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 易感性 不良反应

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T多态性与冠状动脉慢血流现象的关系研究 被引量：4

15

作者 吴坚 唐欧杉 +6 位作者 秦丰明 成银宏 陈钟良 陈丽娜 周浩亮 陶枫 童海江 《浙江医学》 CAS 2014年第14期1210-1213,共4页

目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国南方汉族人群中冠状动脉慢血流现象(CSFP)的关系,进一步探讨遗传因素在CSFP发病中的意义。方法收集经冠状动脉血管造影证实冠脉正常的患者214例作为研究对象,并利用校正的TIM... 目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国南方汉族人群中冠状动脉慢血流现象(CSFP)的关系,进一步探讨遗传因素在CSFP发病中的意义。方法收集经冠状动脉血管造影证实冠脉正常的患者214例作为研究对象,并利用校正的TIMI帧数法(CTFC)分组为慢血流组(143例)和对照组(71例),应用焦磷酸测序法(Pyrosequencing)检测患者C677T基因表型,分析MTHFR基因C677T多态性与CSFP的关系。结果慢血流组MTHFR基因(TT+TC)基因型和T等位基频率均明显高于对照组(69.2%、49.3%。x^2=8.05,P<0.01;4217%、296%,x^2=6.87,P<0.01)。慢血流组男性比例明显高于对照组(59.4%、36.6%,x^2=9.90,P<0.01),同型半胱氨酸(Hcy)和尿酸(UA)水平明显高于对照组(P<0.05或0.01),慢血流组叶酸(FA)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.05),Logistic回归分析均显示(TT+TC)基因型[OR=1.962,95%CI(1.049~3.669),P<0.05]、Hcy水平升高[OR=1.087,95%CI(1.012-1.168),P<0.05]、男性[OR=2.507,95%CI(1.347~4.664),P<0.01]和UA水平升高[OR=1.008,95%CI(1.003~1.013),P<0.01]患者CSFP发病风险增加。结论MTHFR基因C677T多态性与CSFP发病相关,携带下等位基因可能是中国南方汉族人群冠状动脉慢血流现象发病的危险因素之一。 展开更多

关键词 冠状动脉慢血流现象 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因多态性

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高同型半胱氨酸血症与心力衰竭 被引量：2

16

作者 杨中苏 《中国医刊》 CAS 2007年第11期28-29,共2页

关键词 高同型半胱氨酸血症 心力衰竭 同型半胱氨酸代谢异常 独立危险因子 心脑血管疾病 中间产物 HHCY 甲基化反应

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高同型半胱氨酸代谢与动脉粥样硬化的研究进展

17

作者 段序梅 《中国检验医学与临床》 2002年第3期124-125,共2页

关键词 高同型半胱氨酸代谢 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸血症 动脉粥样硬化

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同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与汉族多发性骨髓瘤预后的关系 被引量：1

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作者 张灵 陈哲 +2 位作者 范凌 张斌 高炳华 《中国医师进修杂志》 2022年第12期1066-1070,共5页

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶基因多态性与汉族多发性骨髓瘤(MM)预后不良的关系。方法选取河北北方学院附属第一医院2018年2月至2020年3月收治的128例汉族MM患者(疾病组)和同期招募的120例汉族健康志愿者(对照组)为研究对象,两组均... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶基因多态性与汉族多发性骨髓瘤(MM)预后不良的关系。方法选取河北北方学院附属第一医院2018年2月至2020年3月收治的128例汉族MM患者(疾病组)和同期招募的120例汉族健康志愿者(对照组)为研究对象,两组均检测血浆Hcy水平及Hcy代谢酶基因多态性,包括亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、MTHFR A1298C、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G、胱硫醚β合成酶(CBS)844ins68、蛋氨酸合成酶(MS)A2756G。疾病组采用常规方法治疗,于治疗后跟踪随访1年并统计预后不良的发生情况,采用Logistic多元回归分析Hcy代谢酶基因多态性与疾病组预后不良的关系。结果疾病组血浆Hcy水平高于对照组[(15.01±2.98)μmol/L比(8.45±1.69)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。疾病MTHFR C677T位点TT基因型频率和T等位基因频率分别为26.56%、29.30%,高于对照组的6.67%、16.25%,CT基因型频率为5.47%,低于对照组的19.17%,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组其余基因位点基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。疾病组预后不良的发生率为49.22%(63/128),年龄、血小板计数和血清β2微球蛋白、κ轻链、血浆Hcy水平及MTHFR C677T位点TT基因型均是疾病组预后不良的影响因素(OR=7.286、0.545、6.841、6.284、8.117、8.440,P<0.05)。结论汉族MM患者血浆Hcy水平、MTHFR C677T位点TT基因型频率和T等位基因频率均高于健康人群,CT基因型频率低于健康人群,且汉族MM患者预后不良与血浆Hcy水平、MTHFR C677T位点TT基因型有关。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 预后 同型半胱氨酸代谢酶 基因多态性

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同型半胱氨酸代谢异常的分子发病学机制研究进展 被引量：2

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作者 李秀昌 胡燕燕 《国外医学（遗传学分册）》 2000年第5期261-263,共3页

血浆同型半胱氨酸浓度升高是血管疾病的一个独立危险因素。同型半胱氨酸是蛋氨酸的中间代谢产物 ,并经转硫途径代谢为胱硫醚或经再甲基途径转化为蛋氨酸 ,这些均依赖于多种关键酶 (胱硫醚 β合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成... 血浆同型半胱氨酸浓度升高是血管疾病的一个独立危险因素。同型半胱氨酸是蛋氨酸的中间代谢产物 ,并经转硫途径代谢为胱硫醚或经再甲基途径转化为蛋氨酸 ,这些均依赖于多种关键酶 (胱硫醚 β合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶、甜菜碱—同型半胱氨酸甲基转移酶等 )的协同作用 ,任何一种相关酶缺陷均可导致高同型半胱氨酸血症。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢异常 分子发病学 基因突变

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同型半胱氨酸代谢基因突变的致死性青年椎动脉夹层1例 被引量：1

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作者 霍康 谭颖 +4 位作者 颜雪珍 镇磊 荐志洁 鱼丽萍 陈晨 《中国卒中杂志》 2020年第10期1062-1066,共5页

头颈动脉夹层年发病率为2.5~3/10万,椎动脉夹层为1.0~1.5/10万,头颈动脉夹层引起的缺血性卒中约占全部缺血性卒中的2%[1],占青年缺血性卒中的8%~25%[2-3]。血管壁受到外力及血流动力学因素引起动脉内膜撕裂是动脉夹层的重要病因[4]。本... 头颈动脉夹层年发病率为2.5~3/10万,椎动脉夹层为1.0~1.5/10万,头颈动脉夹层引起的缺血性卒中约占全部缺血性卒中的2%[1],占青年缺血性卒中的8%~25%[2-3]。血管壁受到外力及血流动力学因素引起动脉内膜撕裂是动脉夹层的重要病因[4]。本文报道一例同型半胱氨酸代谢基因突变的致死性青年椎动脉夹层。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸代谢基因 椎动脉夹层 青年卒中

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