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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识 被引量：76
1
《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期569-576,共8页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷 常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症 皮质类固醇 诊治 高雄激素血症 合成障碍
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地中海贫血的相关研究进展 被引量：24
2
作者 吕福通 谢丹尼 《中国计划生育学杂志》 2013年第7期490-494,共5页
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生... 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区， 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 常染色体隐性遗传病 珠蛋白肽链 血红蛋白病 合成障碍 严重贫血 发病率
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儿童铁缺乏症及缺铁性贫血防治进展 被引量：20
3
作者 向伟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期507-509,共3页
铁是人体必需微量元素中含量最多的一种，膳食中可利用铁长期不足，常可导致铁缺乏（iron deficiency）和缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）。小儿IDA是机体对铁的摄人不足，需要量增加或铁丢失过多造成机体内贮存铁缺乏，导... 铁是人体必需微量元素中含量最多的一种，膳食中可利用铁长期不足，常可导致铁缺乏（iron deficiency）和缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）。小儿IDA是机体对铁的摄人不足，需要量增加或铁丢失过多造成机体内贮存铁缺乏，导致血红蛋白合成障碍引起的一种贫血。铁缺乏症是指机体总铁含量降低的状态，包括从铁减少期（iron depletion，ID）逐渐发展至红细胞生成缺铁期（iron deftcient erythropoiesis，IDE）和IDA3个密切相关的发展阶段， 展开更多
关键词 缺铁性贫血 铁缺乏症 人体必需微量元素 红细胞生成缺铁期 防治 儿童 机体内 合成障碍
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地中海贫血防治进展 被引量：11
4
作者 周艳洁 谢丹尼 《中国计划生育学杂志》 2015年第10期709-713,共5页
地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。
关键词 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 防治 单基因遗传病 血红蛋白 珠蛋白肽链 合成障碍
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102例巨幼细胞性贫血细胞形态及其它实验指标的分析 被引量：6
5
作者 章英宏 《放射免疫学杂志》 CAS 2013年第5期692-693,共2页
巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia，MA）是由于FA、VitB12缺乏DNA合成障碍所导致的一种贫血。是以贫血或白细胞、血小板减少为特征的一种特殊的良性贫血。属于大细胞正色素性贫血，骨髓中以三系细胞均出现巨幼变为特征。现将我院102... 巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia，MA）是由于FA、VitB12缺乏DNA合成障碍所导致的一种贫血。是以贫血或白细胞、血小板减少为特征的一种特殊的良性贫血。属于大细胞正色素性贫血，骨髓中以三系细胞均出现巨幼变为特征。现将我院102例MA患者的实验室资料做一回顾性分析。 展开更多
关键词 巨幼细胞性贫血 血细胞形态 实验指标 VitB12缺乏 血小板减少 实验室资料 合成障碍 DNA
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十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断 被引量：6
6
作者 李莉艳 常清贤 +3 位作者 靳旺杰 高云飞 裘毓雯 钟梅 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第10期616-618,共3页
β-地中海贫血（简称β-地贫）是我国南方最常见的单基因遗传病之一，主要是因点突变（或少数几个核苷酸的插入或缺失）使β-珠蛋白肽链合成障碍（减少或缺如）所致。
关键词 Β-地中海贫血 产前诊断 缺失型 家系 单基因遗传病 珠蛋白肽链 Β-地贫 合成障碍
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铁鳌合剂治疗重型地中海贫血铁过载临床研究现状 被引量：5
7
作者 刘海燕 于洁 《儿科药学杂志》 CAS 2014年第3期56-60,共5页
地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后... 地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 临床研究 铁鳌合剂 铁过载 治疗 异常血红蛋白 合成障碍 溶血性贫血
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先天性胆汁酸合成障碍的诊治 被引量：4
8
作者 胡长霞 黄志华 《中国临床医生杂志》 2012年第11期13-15,共3页
先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料，经过一系列的酶促反应，形成胆汁酸。在合成过程中，任何环节发生障碍，都会对肝脏和胃... 先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料，经过一系列的酶促反应，形成胆汁酸。在合成过程中，任何环节发生障碍，都会对肝脏和胃肠功能有很大影响，有些甚至是致命的。目前已确定了胆汁酸合成过程中的几种酶缺陷。 展开更多
关键词 合成障碍 胆汁酸 先天性 常染色体隐性遗传 遗传性疾病 诊治 合成过程 胆汁淤积性
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实验室检查在巨幼细胞贫血诊断中的应用 被引量：4
9
作者 杨永平 《临床医药实践》 2013年第3期196-198,共3页
叶酸、维生素B12（VitB12）缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（MA）。其特点是细胞的生长和分裂不平衡，细胞体积增大，呈现形态与功能均不正常的巨型改变。在我国，叶酸缺... 叶酸、维生素B12（VitB12）缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（MA）。其特点是细胞的生长和分裂不平衡，细胞体积增大，呈现形态与功能均不正常的巨型改变。在我国，叶酸缺乏者多见于山西、陕西、河南等地，进食新鲜蔬菜、 展开更多
关键词 巨幼细胞贫血 贫血诊断 实验室检查 应用 脱氧核糖核酸 叶酸缺乏 核苷酸代谢 合成障碍
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重型β地中海贫血的筛查及产前诊断 被引量：4
10
作者 潘小英 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期244-247,共4页
地中海贫血（地贫）是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白13链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、 分学者调查发现。
关键词 重型Β地中海贫血 产前诊断 Β-地贫 筛查 单基因遗传病 溶血性贫血 合成障碍 血红蛋白
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一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习 被引量：3
11
作者 陈昌明 丁秋兰 +4 位作者 陆晔玲 戴菁 王学锋 奚晓东 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期154-156,共3页
铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不... 铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见. 展开更多
关键词 遗传性铁粒幼细胞贫血 文献复习 基因诊断 X连锁 环形铁粒幼细胞 家系 低色素性贫血 合成障碍
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80例全血细胞减少的巨幼细胞性贫血血象、骨髓象分析 被引量：1
12
作者 沈亚文 许延丽 《中国实验诊断学》 2012年第11期2137-2138,共2页
巨幼细胞性贫血（MA）目前是以血象、骨髓象的形态改变作为主要的诊断依据。MA由各种原因导致脱氧核苷酸合成障碍而引起的大细胞性贫血,部分严重患者表现为全血细胞减少,本文收集80例全血细胞减少的MA血象和骨髓象进行形态分析。1材料... 巨幼细胞性贫血（MA）目前是以血象、骨髓象的形态改变作为主要的诊断依据。MA由各种原因导致脱氧核苷酸合成障碍而引起的大细胞性贫血,部分严重患者表现为全血细胞减少,本文收集80例全血细胞减少的MA血象和骨髓象进行形态分析。1材料和方法1.1一般资料我院2006年1月-2010年12月,在门诊及住院诊治的病人80例,男51例, 展开更多
关键词 巨幼细胞性贫血 全血细胞减少 骨髓象分析 血象 大细胞性贫血 脱氧核苷酸 形态改变 合成障碍
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1000例健康成人血清尿酸浓度的调查
13
作者 许洁 《工企医刊》 2005年第6期37-38,共2页
尿酸(UA)是嘌呤代谢的终产物,现已知血清尿酸与多种疾病有着密切的关系.UA浓度增高可能是痛风、高血压、冠心病、糖尿病、肾病及周围血管病的潜在危险因素,低尿酸血症则主要源于尿酸合成障碍(如黄嘌呤氧化酶缺乏症)及排出量增多(如肾小... 尿酸(UA)是嘌呤代谢的终产物,现已知血清尿酸与多种疾病有着密切的关系.UA浓度增高可能是痛风、高血压、冠心病、糖尿病、肾病及周围血管病的潜在危险因素,低尿酸血症则主要源于尿酸合成障碍(如黄嘌呤氧化酶缺乏症)及排出量增多(如肾小管疾患). 展开更多
关键词 血清尿酸浓度 健康成人 潜在危险因素 多种疾病 周围血管病 低尿酸血症 嘌呤代谢 酶缺乏症 合成障碍 测定尿酸
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普通变异型免疫缺陷病的影像表现
14
作者 Horger M Faul C +4 位作者 Joanoviciu SD Schulze M Ernemann U 徐安辉（译） 胡道予（校） 《放射学实践》 北大核心 2010年第8期940-941,共2页
普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）是一组病因小明的疾病，表现为各种免疫球蛋白合成障碍。CVID的发病率为1：10000，其典型表现为外周血液中免疫球蛋白水平低下甚至缺失，但是B淋巴细胞数目和表现型正... 普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）是一组病因小明的疾病，表现为各种免疫球蛋白合成障碍。CVID的发病率为1：10000，其典型表现为外周血液中免疫球蛋白水平低下甚至缺失，但是B淋巴细胞数目和表现型正常。本病男性和女性发病概率相似，没有明确已知的遗传模式。 展开更多
关键词 普通变异型免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY 影像表现 免疫球蛋白水平 合成障碍 CVID 外周血液 细胞数目
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五类人易缺维生素B12
15
作者 严思敏 《医师在线》 2018年第4期39-40,共2页
维生素B12又称钴胺素、氰钻胺素、抗恶性贫血因子。在人体代谢中发挥辅酶活性的钻胺素为甲基钴胺素和5＇-脱氧腺苷钴胺素。维生素B12缺乏会带来严重后果，因维生素B12参与细胞的核酸代谢，为造血过程所必需，当维生素B12缺乏时，可致红... 维生素B12又称钴胺素、氰钻胺素、抗恶性贫血因子。在人体代谢中发挥辅酶活性的钻胺素为甲基钴胺素和5＇-脱氧腺苷钴胺素。维生素B12缺乏会带来严重后果，因维生素B12参与细胞的核酸代谢，为造血过程所必需，当维生素B12缺乏时，可致红细胞中DNA合成障碍，诱发巨幼红细胞贫血。 展开更多
关键词 维生素B12缺乏 巨幼红细胞贫血 钴胺素 恶性贫血 脱氧腺苷 人体代谢 核酸代谢 合成障碍
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大部分脾栓塞治疗小儿地中海贫血的护理体会
16
作者 周玉珍 陈文霞 《右江医学》 2005年第4期443-444,共2页
关键词 脾栓塞 地中海贫血 护理 护理体会 部分脾栓塞治疗 慢性溶血性贫血 小儿 部分脾栓塞术 合成障碍 药物治疗
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血中送铁
17
作者 冯志凌 《走近科学》 2003年第10期54-55,共2页
蚕沙、叶绿素、血红素，这些看似不相关的东西巧妙地结合在一起发挥出奇妙的作用为缺铁性贫血患者血中送铁。
关键词 缺铁性贫血患者 蚕沙 合成障碍 血红素 补血方式 叶绿素 中药 微量元素
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警惕!糖尿病与脂肪肝“狼狈为奸”
18
作者 祝开思 《糖尿病新世界》 2007年第11期24-25,共2页
2型糖尿病易合并脂肪肝,约75%的患者两病共存。糖尿病出现肝脏损伤时,许多药物不利于糖尿病的良好控制,而患糖尿病后可以出现肝脏脂质代谢紊乱、脂蛋白合成障碍、胰岛素分泌不足等问题,这些因素又是形成及加重脂肪肝的重要原因。糖尿病... 2型糖尿病易合并脂肪肝,约75%的患者两病共存。糖尿病出现肝脏损伤时,许多药物不利于糖尿病的良好控制,而患糖尿病后可以出现肝脏脂质代谢紊乱、脂蛋白合成障碍、胰岛素分泌不足等问题,这些因素又是形成及加重脂肪肝的重要原因。糖尿病与脂肪肝二者互相促进,"狼狈为奸"。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂肪肝 肝脏脂质代谢紊乱 胰岛素分泌不足 肝脏损伤 合成障碍 脂蛋白
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认识“巨幼细胞性贫血”
19
作者 李雯妮 刘建平 《家庭用药》 2017年第1期66-67,共2页
巨幼细胞性贫血，简称为巨幼贫，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和（或）叶酸所致，亦可因遗传性或药物等导致获得性脱氧核糖核酸合成障碍引起。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞... 巨幼细胞性贫血，简称为巨幼贫，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和（或）叶酸所致，亦可因遗传性或药物等导致获得性脱氧核糖核酸合成障碍引起。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞体积增大呈现形态与功能均不正常的巨幼改变。这种改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞，且细胞未发育到成熟就在骨髓内破坏，出现无效性细胞生成。 展开更多
关键词 巨幼细胞性贫血 脱氧核糖核酸 维生素B12 合成障碍 细胞体积 巨核细胞 细胞生成 骨髓内
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老年入全血细胞减少巨幼细胞贫血46例临床分析
20
作者 刘云芳 王萍 郭慧 《中华临床医学杂志》 2006年第4期67-68,共2页
巨幼细胞贫血（简称巨幼贫）是由于叶酸（FA）和（或）维生素B12（VitB12）缺乏导致DNA合成障碍的一种大细胞贫血，多见于婴幼儿，妊娠期妇女，有关老年巨幼贫报道不多。现将我院1998～2005年间符合巨幼细胞贫血诊断标准，46例住院确诊... 巨幼细胞贫血（简称巨幼贫）是由于叶酸（FA）和（或）维生素B12（VitB12）缺乏导致DNA合成障碍的一种大细胞贫血，多见于婴幼儿，妊娠期妇女，有关老年巨幼贫报道不多。现将我院1998～2005年间符合巨幼细胞贫血诊断标准，46例住院确诊的老年巨幼贫患者的临床资料总结分析如下。 展开更多
关键词 巨幼细胞贫血 全血细胞减少 老年 临床分析 妊娠期妇女 合成障碍 贫血诊断 总结分析 临床资料
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