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PRKCG基因多态性扫描及其与帕金森病的相关性研究 被引量：1
1
作者 杜万良 王荫华 陈彪 《中国康复理论与实践》 CSCD 2004年第3期152-157,共6页
目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点 ,探讨其与帕金森病 (PD)发病的关系。方法取PD患者和正常对照人群的DNA ,用高压液相色谱分析 (DHPLC)做PRKCG全编码区 18个外显子和外显子 内含子交界区扫描 ,比较变异位点上早发PD、晚... 目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点 ,探讨其与帕金森病 (PD)发病的关系。方法取PD患者和正常对照人群的DNA ,用高压液相色谱分析 (DHPLC)做PRKCG全编码区 18个外显子和外显子 内含子交界区扫描 ,比较变异位点上早发PD、晚发PD和正常对照的基因型频率、基因频率。结果共扫描到 7个单核苷酸多态性 (SNP)位点和 1个重复序列。其中有 5个多态性位点属首次发现。 8个位点中有 3个变异位点 (IVS11+ 2 6G ,IVS13 + 76C ,14 97C)完全连锁。相关性分析显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性。结论PRKCG基因可能不是散发PD的易感基因。 展开更多
关键词 PRKCG基因 帕金森病 单核苷酸多态性 变性高压液相色谱分析 病例-对照研究
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变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用
2
作者 唐晓梅 陈彪 《神经损伤与功能重建》 2008年第3期156-160,共5页
目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(... 目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测。结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜。 展开更多
关键词 变性高压液相色谱分析 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 突变
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