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发作性运动诱发性运动障碍合并癫一家系报告 被引量：11
1
作者 王康 肖波 +5 位作者 熊舸 胡珏 张进 袁学谦 黄志凌 刘照 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期562-562,571,共2页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 并发症 家系调查
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发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道) 被引量：8
2
作者 李蜀渝 刘卫平 +1 位作者 熊柯 肖波 《卒中与神经疾病》 2006年第1期48-49,共2页
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超... 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 卡马西平
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发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展 被引量：6
3
作者 李洵桦 陈素琴 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期410-413,共4页
发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征... 发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性，呈常染色体显性遗传，有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域，称为EKDl，另有一个定位于16q13-q22，称为EKD2位点，显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明，目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
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原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究 被引量：3
4
作者 丁一峰 张林妹 +3 位作者 潘岗 周水珍 安宇 李强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期272-276,共5页
目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属... 目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。 展开更多
关键词 表型 基因 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 发作性非运动诱发性运动障碍 发作性劳累诱发性运动障碍
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发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变 被引量：7
5
作者 黄远桂 张燕 +5 位作者 黄旌 徐格林 陈云春 杜芳 李锐 林华 《临床神经电生理学杂志》 2004年第1期5-7,共3页
目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱... 目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱发阳性。 5例临床发作时 2例有癫样放电 ,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+ 通道阻断作用的多种抗药治疗均有效。结论 :PKMD部分患者在发作期和发作间期有样放电 ,具有癫的某些性质 ,与癫可能有共同的生物学基础。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫样放电 临床特征 影像学检查
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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例
6
作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2
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PRRT2基因相关发作性疾病 被引量：5
7
作者 李谨 毛翛 +2 位作者 王俊岭 李楠 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期595-599,共5页
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal cho... PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis，ICCA）的主要致病基因，在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性，为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后，PRRT2相关发作性疾病（PRRT2-related paroxysmal disorders，PRPDs）这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述，以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供帮助。 展开更多
关键词 PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 PRRT2相关发作性疾病
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发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析
8
作者 陈泱儒 唐荣 +3 位作者 邵志海 李潍 费国强 汪昕 《神经损伤与功能重建》 2024年第6期321-325,共5页
目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2... 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 PRRT2基因 癫痫
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16p11.2微缺失综合征研究进展
9
作者 苏惠红 李文辉 《国际儿科学杂志》 2024年第7期485-488,共4页
16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约... 16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约为(2.8~4.3)/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列,生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。 展开更多
关键词 16p11.2微缺失综合征 神经发育障碍 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 肥胖 先天畸形
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发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析 被引量：5
10
作者 江利敏 肖波 +3 位作者 王康 林佑成 李国良 吴志国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期478-479,共2页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 卡马西平 苯妥英钠 遗传因素
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发作性运动诱发性运动障碍研究进展 被引量：5
11
作者 栗艳芳 陈国洪 杨志晓 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期1427-1429,共3页
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样动作,手足徐动,肌张力障碍或投掷症等,发作期意识清晰.PKD分家族性和散发性,其中家族性PKD呈常染色体显... 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样动作,手足徐动,肌张力障碍或投掷症等,发作期意识清晰.PKD分家族性和散发性,其中家族性PKD呈常染色体显性遗传,并伴有外显子不全.最近几年的研究已将PKD致病区域定位在16p1 1.2-q12.1及16q13-q22.1,但也有学者提出了第3个致病区域.PRRT2基因最近被认为是PKD的致病基因,但PRRT2定位于16p12.1,其他区域是否也存在致病基因有待进一步的研究.PKD的病理生理机制目前尚不清楚,其致病基因PRRT2突变后对蛋白功能的影响亦不明确.现综合研究进展,为临床诊断和治疗提供帮助. 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 致病基因 PRRT2
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家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展 被引量：2
12
作者 何瑜玢 潘松青 《卒中与神经疾病》 2010年第6期380-382,共3页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 遗传性 家族性 发作性运动障碍 运动诱发型 不自主运动 意识障碍
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发作性运动诱发性运动障碍九例临床特点分析 被引量：4
13
作者 丁静 逄锦晶 +1 位作者 李银柱 李明欣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第37期3000-3001,共2页
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种少见的发作性运动障碍性疾病，典型的临床表现是被突发变化的运动诱发，出现一侧或双侧肢体的运动障碍或手足徐动，发作短暂，反复发作。根据临床表现命名为PKD。近年来，国内的病例报道逐年增多... 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种少见的发作性运动障碍性疾病，典型的临床表现是被突发变化的运动诱发，出现一侧或双侧肢体的运动障碍或手足徐动，发作短暂，反复发作。根据临床表现命名为PKD。近年来，国内的病例报道逐年增多，现将山东大学齐鲁医院门诊诊治的9例患者临床资料分析如下。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 运动障碍性疾病 临床表现 手足徐动 双侧肢体 反复发作 病例报道
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拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察
14
作者 张歆博 潘远航 +4 位作者 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-204,共5页
目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间... 目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM
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典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点
15
作者 苏惠红 周水珍 李文辉 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1018-1026,共9页
目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及... 目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果10例患儿中女性4例,男性6例,均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期,发病年龄为6.0(4.0,8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热),4例为全面性强直阵挛发作,2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次),1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓,1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾,1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现,10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失,缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016,结束位置为Chr16:30125670-30206112,缺失长度525~712 kb,均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中,4例患儿应用奥卡西平,2例应用丙戊酸钠,2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平,1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠,1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食,现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍,应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现,有9例患儿存在不同程度的发育迟缓(语言受累显著),其中3例合并孤独症样表现,1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差,学习困难,多次留级。结论典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失,表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作,可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。 展开更多
关键词 典型16p11.2缺失 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 语言发育迟缓 孤独症
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PRRT2基因表现帕金森样症状的老年发作性运动诱发性运动障碍家系研究
16
作者 杨彭 莫颖敏 +3 位作者 王敏莉 李友琼 黄珊 黄健 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期909-914,共6页
目的研究家族性以帕金森样临床表现的老年发作性运动诱发性运动障碍临床及遗传学特点。方法对9个家系成员的临床资料进行分析,包括2例患者(2例均经过治疗),并允许进行相应的治疗和预测。从外周血样中提取DNA,然后进行二代测序突变筛查... 目的研究家族性以帕金森样临床表现的老年发作性运动诱发性运动障碍临床及遗传学特点。方法对9个家系成员的临床资料进行分析,包括2例患者(2例均经过治疗),并允许进行相应的治疗和预测。从外周血样中提取DNA,然后进行二代测序突变筛查。结果在家系中两例先证者经奥卡西平治疗震颤完全控制,在5例家族成员中发现PRRT2基因16号染色体29824741位置2号外显子c.G366C号:P.QCon122H发生碱基G>C杂合突变,导致编码的122号氨基酸由谷氨酸变异为组胺酸,经SIFT和M-CAP等预测有害。家系样本Sanger测序显示先证者之妹妹、弟弟及侄子为杂合型变异,其侄女为野生型。结论PRRT2蛋白的Q122可引起帕金森样肢体震颤表型,抗癫痫药物对老年发作性运动诱发性运动障碍也有效。 展开更多
关键词 二代测序 发作性运动诱发性运动障碍 中帕金森样症状 PRRT2
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发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究 被引量：4
17
作者 时霄冰 郎森阳 +2 位作者 时宝林 夏程 杨飞 《脑与神经疾病杂志》 2006年第4期245-247,252,共4页
目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,... 目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床 影像
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发作性运动诱发性运动障碍研究热点及面临的挑战 被引量：3
18
作者 刘功禄 吴志英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期3-6,共4页
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的神经系统运动障碍性疾病,多在儿童及青春期前发病,表现为舞蹈症、手足徐动、投掷症、肌张力障碍等不自主运动[1].PKD可分... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的神经系统运动障碍性疾病,多在儿童及青春期前发病,表现为舞蹈症、手足徐动、投掷症、肌张力障碍等不自主运动[1].PKD可分为家族性和散发性,家族性PKD呈常染色体显性遗传.自1967年加拿大学者Kertesz[2]首次报道该病以来,国内外学者一直致力于探索该病的致病基因及发病机制. 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 常染色体显性遗传 运动障碍性疾病 加拿大学者 发病机制 不自主运动 肌张力障碍 反复发作
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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南 被引量：2
19
作者 中华医学会神经病学分会神经遗传学组 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组 +3 位作者 吴志英 王柠 曹立 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期9-14,共6页
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 诊断 治疗 指南
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16p11.2微缺失仅表现发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：3
20
作者 禚志红 王瑶 +4 位作者 闫文浩 徐晓莉 靳培娜 方敩 王怀立 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期548-550,共3页
对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地... 对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地,足底麻木、疼痛。基因检测:染色体16p11.2(chr16:29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。 展开更多
关键词 16p11.2微缺失 发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因
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