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12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习 被引量:3
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作者 吕玉丹 崔俐 +2 位作者 孟红梅 王赞 林卫红 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期920-922,共3页
目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足... 目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 临床表现 脑电图特点 治疗 误诊
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一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究 被引量:2
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作者 张卉 时伟丽 +3 位作者 肖海 吴东 秦利涛 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期61-63,共3页
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline—richtransmembrane protein,PRRT2)基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PR... 目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline—richtransmembrane protein,PRRT2)基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对,确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C.649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成,使PRRT2蛋白发生截短,经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c.649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 PRRT2基因 基因突变 基因检测
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老年发作性运动诱发性肌张力障碍1例报道 被引量:1
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作者 杨乐 郭珍妮 +1 位作者 黄朔 杨弋 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1040-1041,共2页
关键词 发作运动诱发张力障碍 老年 活动障碍 无意识障碍 自行缓解 右下肢 左下肢 发作
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伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习 被引量:1
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作者 叶鸿翔 袁笑 +3 位作者 王丹蕾 王宏 宋秀丽 熊永洁 《神经损伤与功能重建》 2020年第8期449-452,共4页
目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢... 目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 癫痫 多发硬化
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发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾
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作者 朱飞奇 朱瑾华 刘建祥 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期843-844,共2页
发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD)和偏瘫型偏头痛(hemiplegic migraine,HM)均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现... 发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD)和偏瘫型偏头痛(hemiplegic migraine,HM)均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下。 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 临床报道 文献回顾 偏瘫型偏头痛 临床误诊率 少见疾病 国内
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发作性运动诱发性肌张力障碍15例临床及电生理特点
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作者 张莉峰 朱太卿 陈美云 《中国实用神经疾病杂志》 2015年第23期127-128,共2页
目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发... 目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发作时有癫痫样放电),体感诱发电位3例有定位侧半球改变,绝大部分对抗癫痫药物疗效良好。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,推测发病部位可能在感觉刺激的传入通路与运动症状的传出通路之间的反射中枢,临床表现类似癫痫,可能与癫痫发作有共同的生物学基础。 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 电生理 临床特点
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发作性运动诱发性肌张力障碍1例
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作者 孙永锋 袁俊 +4 位作者 钟建卫 谷智明 解东成 李超 郭立广 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第28期33-33,共1页
患者男,23岁。主因"发作性左侧肢体无力4 a余"住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2~3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20~30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,... 患者男,23岁。主因"发作性左侧肢体无力4 a余"住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2~3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20~30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,无意识丧失,自己感觉到这种异常后自行停止行走可控制发作,症状每次持续5~6 s, 展开更多
关键词 发作运动诱发张力障碍 左侧肢体无力 下肢无力 肩部疼痛 下地行走 意识丧失 感觉 踝关节
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发作性运动诱发性肌张力障碍1例报告
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作者 赵禾 彭佑群 《现代医药卫生》 2004年第15期F003-F003,共1页
关键词 发作运动诱发张力障碍 手足徐动症 反复发作舞蹈样运动 癫痫
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