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家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望 被引量：5
1
作者 梁秀龄 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期724-725,共2页
关键词 发作性运动诱发性 运动障碍 发作性肌张力障碍 家族性 舞蹈手足徐动症 无血缘关系
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发作性运动诱发性运动障碍12例视频脑电图及临床分析 被引量：1
2
作者 王钟瑾 丁美萍 +1 位作者 李菊凤 钟国栋 《浙江预防医学》 2008年第1期86-86,88,共2页
关键词 发作性运动诱发性 发作性运动障碍 视频脑电图 临床分析 发作性肌张力障碍 舞蹈手足徐动症 舞蹈样动作 障碍性
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发作性运动诱发运动障碍6例临床分析
3
作者 温秀莲 陈淑云 曾庆鑫 《包头医学院学报》 CAS 2006年第4期422-423,共2页
关键词 发作性运动诱发性 随意运动障碍 临床分析 舞蹈指痉症 临床特征 意识障碍 散发病例 临床资料
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发作性运动诱发性运动障碍合并癫一家系报告 被引量：11
4
作者 王康 肖波 +5 位作者 熊舸 胡珏 张进 袁学谦 黄志凌 刘照 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期562-562,571,共2页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 并发症 家系调查
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中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究 被引量：10
5
作者 刘鼎 李国良 +4 位作者 陈婵娟 周瑾瑕 章蓓 吴志国 肖波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期1-5,共5页
目的在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（paroxyamal kinesigenic dykinesia，PKD）大家系中定位其致病基因所在区域。方法用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描，用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参... 目的在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（paroxyamal kinesigenic dykinesia，PKD）大家系中定位其致病基因所在区域。方法用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描，用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析，并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析，验证全基因组扫描结果并缩小单纯型PKD家系的新位点区域。结果全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1．75（0：0）；精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2．82（0—0），NPL值9．83。单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10．2cM大小的区域。结论该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28—29的D3S1314和D3S1265之间10．2cM区域，是一个新的PKD致病基因位点。 展开更多
关键词 单纯型发作性运动诱发性运动障碍 精细定位 遗传早现
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析 被引量：8
6
作者 张丽萍 陈眉 +1 位作者 黄晓明 张伟骏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期617-619,共3页
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据... 目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 发作性运动障碍 肌张力障碍
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发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道) 被引量：8
7
作者 李蜀渝 刘卫平 +1 位作者 熊柯 肖波 《卒中与神经疾病》 2006年第1期48-49,共2页
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超... 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 卡马西平
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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析
8
作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多
关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征
发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展 被引量：6
9
作者 李洵桦 陈素琴 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期410-413,共4页
发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征... 发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性，呈常染色体显性遗传，有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域，称为EKDl，另有一个定位于16q13-q22，称为EKD2位点，显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明，目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
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发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变 被引量：7
10
作者 黄远桂 张燕 +5 位作者 黄旌 徐格林 陈云春 杜芳 李锐 林华 《临床神经电生理学杂志》 2004年第1期5-7,共3页
目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱... 目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱发阳性。 5例临床发作时 2例有癫样放电 ,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+ 通道阻断作用的多种抗药治疗均有效。结论 :PKMD部分患者在发作期和发作间期有样放电 ,具有癫的某些性质 ,与癫可能有共同的生物学基础。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫样放电 临床特征 影像学检查
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原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究 被引量：3
11
作者 丁一峰 张林妹 +3 位作者 潘岗 周水珍 安宇 李强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期272-276,共5页
目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属... 目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。 展开更多
关键词 表型 基因 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 发作性非运动诱发性运动障碍 发作性劳累诱发性运动障碍
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PRRT2基因相关发作性疾病 被引量：5
12
作者 李谨 毛翛 +2 位作者 王俊岭 李楠 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期595-599,共5页
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal cho... PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis，ICCA）的主要致病基因，在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性，为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后，PRRT2相关发作性疾病（PRRT2-related paroxysmal disorders，PRPDs）这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述，以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供帮助。 展开更多
关键词 PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 PRRT2相关发作性疾病
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家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展 被引量：2
13
作者 何瑜玢 潘松青 《卒中与神经疾病》 2010年第6期380-382,共3页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 遗传性 家族性 发作性运动障碍 运动诱发型 不自主运动 意识障碍
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发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析 被引量：5
14
作者 江利敏 肖波 +3 位作者 王康 林佑成 李国良 吴志国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期478-479,共2页
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 卡马西平 苯妥英钠 遗传因素
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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南 被引量：5
15
作者 中华医学会神经病学分会神经遗传学组 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组 +3 位作者 吴志英 王柠 曹立 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期9-14,共6页
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 诊断 治疗 指南
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发作性运动诱发性运动障碍研究进展 被引量：5
16
作者 栗艳芳 陈国洪 杨志晓 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期1427-1429,共3页
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样动作,手足徐动,肌张力障碍或投掷症等,发作期意识清晰.PKD分家族性和散发性,其中家族性PKD呈常染色体显... 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样动作,手足徐动,肌张力障碍或投掷症等,发作期意识清晰.PKD分家族性和散发性,其中家族性PKD呈常染色体显性遗传,并伴有外显子不全.最近几年的研究已将PKD致病区域定位在16p1 1.2-q12.1及16q13-q22.1,但也有学者提出了第3个致病区域.PRRT2基因最近被认为是PKD的致病基因,但PRRT2定位于16p12.1,其他区域是否也存在致病基因有待进一步的研究.PKD的病理生理机制目前尚不清楚,其致病基因PRRT2突变后对蛋白功能的影响亦不明确.现综合研究进展,为临床诊断和治疗提供帮助. 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 致病基因 PRRT2
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症 被引量：5
17
作者 蔡兴秋 张贞浏 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第1期44-45,共2页
目的　探讨发作性运动诱发性舞蹈指痉症 (PKC)的临床特点 ,进一步提高对该病的诊治水平。方法　对 5例PKC患者的临床表现及实验室资料进行分析。结果　 5例患者来自 2个家系 ,发病年龄 13～ 16岁 ;临床表现均在运动开始时出现不自主手... 目的　探讨发作性运动诱发性舞蹈指痉症 (PKC)的临床特点 ,进一步提高对该病的诊治水平。方法　对 5例PKC患者的临床表现及实验室资料进行分析。结果　 5例患者来自 2个家系 ,发病年龄 13～ 16岁 ;临床表现均在运动开始时出现不自主手足及面部异常运动 ,持续数秒钟后自行缓解 ,紧张、恐惧时易发 ,克制可避免发作。 5例检查 12例次脑电图 ,均未见癫痫样放电 ;3例头颅MRI及T3 、T4,血沉、血钙均在正常范围。 3例服用妥泰 (10 0mg/d) ,完全控制发作 ,2例间断服苯妥英钠 ,亦有效。结论　PKC可能为常染色体显性遗传。临床表现以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特征。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 临床特点 显性遗传 抗癫痫药
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发作性运动诱发性运动障碍九例临床特点分析 被引量：4
18
作者 丁静 逄锦晶 +1 位作者 李银柱 李明欣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第37期3000-3001,共2页
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种少见的发作性运动障碍性疾病，典型的临床表现是被突发变化的运动诱发，出现一侧或双侧肢体的运动障碍或手足徐动，发作短暂，反复发作。根据临床表现命名为PKD。近年来，国内的病例报道逐年增多... 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种少见的发作性运动障碍性疾病，典型的临床表现是被突发变化的运动诱发，出现一侧或双侧肢体的运动障碍或手足徐动，发作短暂，反复发作。根据临床表现命名为PKD。近年来，国内的病例报道逐年增多，现将山东大学齐鲁医院门诊诊治的9例患者临床资料分析如下。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 运动障碍性疾病 临床表现 手足徐动 双侧肢体 反复发作 病例报道
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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例
19
作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2
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发作性运动诱发性运动障碍
20
作者 吴志英 李宏福 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1020-1024,共5页
发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临... 发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临床医生对该病认识不足,易将其误诊为癫痫或癔症,延误治疗。本文对该病的病因及发病机制、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 诊断 治疗
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