先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各...先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。展开更多
患者男性,66岁,患者1个月前于外院体检时行泌尿系统超声检查提示＂膀胱占位＂,患者无发热,无尿急、尿痛等不适,无血尿、蛋白尿,为进一步明确诊断及治疗就诊于本院。既往无恶性肿瘤史。体格检查双肾区无红肿、叩痛及隆起,双输尿管走形区...患者男性,66岁,患者1个月前于外院体检时行泌尿系统超声检查提示＂膀胱占位＂,患者无发热,无尿急、尿痛等不适,无血尿、蛋白尿,为进一步明确诊断及治疗就诊于本院。既往无恶性肿瘤史。体格检查双肾区无红肿、叩痛及隆起,双输尿管走形区无压痛;膀胱区无隆起。癌胚抗原、甲胎蛋白、血清CA199、血清CA125、前列腺特异抗原（prostate specific antigen,PSA）等肿瘤标志物阴性。展开更多
先天性肾脏、泌尿道畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT）是一种少见的先天性疾病。我科于2014年11月收治1例重复肾双输尿管并肾细胞癌患者,现结合文献复习报告如下。患者,女,51岁,因＂阴道不规则出血1月＂...先天性肾脏、泌尿道畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT）是一种少见的先天性疾病。我科于2014年11月收治1例重复肾双输尿管并肾细胞癌患者,现结合文献复习报告如下。患者,女,51岁,因＂阴道不规则出血1月＂入住我院妇科,入院诊断＂子宫肌瘤、失血性贫血＂。彩超：左肾实质内可见一大小约22mm×19mm稍高回声,边界不清,展开更多
文摘先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。
文摘患者男性,66岁,患者1个月前于外院体检时行泌尿系统超声检查提示＂膀胱占位＂,患者无发热,无尿急、尿痛等不适,无血尿、蛋白尿,为进一步明确诊断及治疗就诊于本院。既往无恶性肿瘤史。体格检查双肾区无红肿、叩痛及隆起,双输尿管走形区无压痛;膀胱区无隆起。癌胚抗原、甲胎蛋白、血清CA199、血清CA125、前列腺特异抗原（prostate specific antigen,PSA）等肿瘤标志物阴性。
文摘先天性肾脏、泌尿道畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT）是一种少见的先天性疾病。我科于2014年11月收治1例重复肾双输尿管并肾细胞癌患者,现结合文献复习报告如下。患者,女,51岁,因＂阴道不规则出血1月＂入住我院妇科,入院诊断＂子宫肌瘤、失血性贫血＂。彩超：左肾实质内可见一大小约22mm×19mm稍高回声,边界不清,
