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散发性Holt-Oram综合征一例 被引量：1
1
作者 刘家杰 孟悛非 林长和 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期793-794,共2页
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者... 患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。 展开更多
关键词 HOLT-ORAM综合征 散发性 患者父母 双手畸形 智力发育 皮肤感觉 近亲结婚 家族成员
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黏多糖贮积症青光眼二例
2
作者 岳红云 张百红 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期855-857,共3页
例1 患儿女性,3岁.因双眼流泪半年、加重伴视力显著下降2周,于2012年12月收入解放军兰州总医院.患者自幼双眼视力低于同龄儿童,曾经于2011年3月就诊当地医院,诊断为双眼角膜发育不良;药物治疗无效.1年前因生长发育迟缓及双手畸形于本院... 例1 患儿女性,3岁.因双眼流泪半年、加重伴视力显著下降2周,于2012年12月收入解放军兰州总医院.患者自幼双眼视力低于同龄儿童,曾经于2011年3月就诊当地医院,诊断为双眼角膜发育不良;药物治疗无效.1年前因生长发育迟缓及双手畸形于本院儿科诊断黏多糖贮积症1型(Hurler-Sheie综合征).人院检查:患者一般情况良好,体重及发育情况与同龄儿无显著差异.四肢长骨远端膨大;胸部X线提示右侧肱骨上端略宽大,外科颈骨皮质不光滑,余骨质密度正常,未见骨质破坏及骨折征象;右侧尺挠骨远端干骨骺端宽大,略毛糙,见第1~5掌骨骨皮质扭曲;颅脑CT提示幕上脑室扩大(图1). 展开更多
关键词 黏多糖 积症 青光眼 生长发育迟缓 发育不良 药物治疗 双手畸形 四肢长骨
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偏瘤型麻风一例
3
作者 许政 姜涛 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第3期129-130,共2页
患者，男，38岁。因全身散在无痒痛性红斑10年，双手畸形3年就诊。患者于10年前淋雨后出现面部肿胀，躯干及双下肢多处红色斑块，不痛不痒。患者就诊于当地县医院，诊断不明，治疗后（用药不详）病情有所好转。一周后皮损复发，当地县... 患者，男，38岁。因全身散在无痒痛性红斑10年，双手畸形3年就诊。患者于10年前淋雨后出现面部肿胀，躯干及双下肢多处红色斑块，不痛不痒。患者就诊于当地县医院，诊断不明，治疗后（用药不详）病情有所好转。一周后皮损复发，当地县医院仍诊断不明治疗效果差。后患者到西安市某教学医院皮肤科就诊，先后按“荨麻疹”、“毛发红糠疹”给予曲安奈德、扑尔敏等药物治疗，红斑逐渐消退。但停药后皮损仍反复发作，曾在当地小诊所多次就诊，均诊断不明。3年前自觉手指无力，小指及无名指逐渐出现屈曲畸形。其母曾患麻风。2周前西安市疾病预防控制中心人员进行接触者检查时，怀疑其为麻风，遂转来我院就诊。 展开更多
关键词 瘤型麻风 疾病预防控制中心 皮损复发 治疗效果 毛发红糠疹 双手畸形 面部肿胀 教学医院
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阔筋膜移植重建风吹手指伸肌腱一例 被引量：4
4
作者 窦义臣 宣昭鹏 +2 位作者 王涛 路来金 刘志刚 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期80-80,共1页
患者男，9岁，因双手示中环指、右手小指伸直受限9年入院。出生后即发现双手畸形，随着年龄增长，功能受限愈加明显并出现尺偏畸形。发育正常，余肢体无异常，
关键词 阔筋膜移植 指伸肌腱 风吹手 重建 双手畸形 功能受限
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46，XY，-18，＋idic（18）（p11→qter）胎儿畸形一例
5
作者 张艳亮 戴勇 +5 位作者 涂植光 李启运 曾君 林绣华 张丽 刘士龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期239-239,共1页
孕妇 女，28岁，孕3产0。此次孕26周，超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形，双侧肱骨较短，右侧足内翻，Taussing—Bing综合征（室间隔缺损，肺动脉骑跨），双侧脉络膜囊肿，颈项软组织增厚。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、... 孕妇 女，28岁，孕3产0。此次孕26周，超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形，双侧肱骨较短，右侧足内翻，Taussing—Bing综合征（室间隔缺损，肺动脉骑跨），双侧脉络膜囊肿，颈项软组织增厚。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。患者选择终止妊娠。胎儿尸体解剖证实了超声检测的结果，另外，还发现胎儿双手掌外翻， 展开更多
关键词 胎儿畸形 双侧桡骨缺失 家族遗传病史 室间隔缺损 脉络膜囊肿 双手畸形 超声检查 侧足内翻
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全身多发性内生性软骨瘤一例
6
作者 李闯兵 樊晓海 陈锋锋 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2016年第7期96-96,共1页
病例资料 患者,女,26岁,自诉自8岁时发现双手部异常无痛性突起,此后自觉双手部骨质突起逐渐增大,以左手尤为著,近年来双手畸形逐渐加重,且出现患肢屈伸功能受限而就医.查体专科情况：左上臂轻度弓状畸形,双手手指可见手指发育粗细不均... 病例资料 患者,女,26岁,自诉自8岁时发现双手部异常无痛性突起,此后自觉双手部骨质突起逐渐增大,以左手尤为著,近年来双手畸形逐渐加重,且出现患肢屈伸功能受限而就医.查体专科情况：左上臂轻度弓状畸形,双手手指可见手指发育粗细不均,左手显著,可见左手除拇指外,各手指指间关节处突起畸形,皮肤完整,无红肿、瘀斑、破溃及窦道,皮温较对侧未见明显异常,手部皮肤浅感觉未见明显减退,左前臂及左手部皮肤血运良好,手指甲床毛细血管充盈正常,除拇指外,其余四指可见掌指关节过度背伸约10°,左手远侧指间关节伸指活动部分受限,屈指受限明显,约45°,手指屈、伸肌力轻度减退,约IV＋级,各手指突起处压痛阴性.双足背可见多发骨质突起,各趾间关节畸形,各足趾突起压痛阴性.余四肢未见明显突起及畸形.生活可自理,能从事一般日常活动. 展开更多
关键词 内生性软骨瘤 多发性 远侧指间关节 手部皮肤 双手畸形 全身 病例资料 弓状畸形
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双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术 被引量：2
7
作者 苘莲萍 张帅梅 +1 位作者 邱斐斐 姜辉 《中国实用医药》 2012年第24期113-114,共2页
目的结合临床实践经验,探讨双侧臂丛阻滞加氯胺酮基础麻醉在小儿双手多指畸形手术中的应用效果。方法以我院小儿双手多指畸形手术患者45例为研究对象,将患儿随机均分为1组和2组,手术中分别采用不同的麻醉方法,比较两组患儿麻醉后的MAP... 目的结合临床实践经验,探讨双侧臂丛阻滞加氯胺酮基础麻醉在小儿双手多指畸形手术中的应用效果。方法以我院小儿双手多指畸形手术患者45例为研究对象,将患儿随机均分为1组和2组,手术中分别采用不同的麻醉方法,比较两组患儿麻醉后的MAP、HR、SpO2、苏醒时间以及不良反应情况,探讨两种麻醉方法的有效性。结果 1组麻醉后MAP、HR较2组高、SpO2较2组低,差异有统计学意义;1组苏醒所需时间长于2组,差异有统计学意义;1组有较多的不良反应出现,而2组则较少,差异有统计学意义。结论小儿双手多指畸形手术用双侧臂丛阻滞(辅助氯胺酮基础麻醉)优于单纯氯胺酮麻醉。其麻醉效果完善,具有并发症少、安全性高的优点,是进行小儿上肢双手多指畸形手术中一种不错的麻醉方法,值得临床推广。 展开更多
关键词 双侧臂丛阻滞 氯胺酮 小儿双手多指畸形手术
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先天性多指（趾）并指（趾）畸形一家三例
8
作者 白姣 郑东平 +4 位作者 景红霞 郝霁萍 费蕾 尚瑞 胡培 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期578-578,共1页
患儿男，12岁，因“双手并指畸形，双脚多趾并趾畸形”就诊。查体：患儿右手中指、环指近节并指畸形，左手中指、环指及小指并指畸形，双足第2、3趾并趾畸形，双足拇趾末节胫侧多指畸形，双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2... 患儿男，12岁，因“双手并指畸形，双脚多趾并趾畸形”就诊。查体：患儿右手中指、环指近节并指畸形，左手中指、环指及小指并指畸形，双足第2、3趾并趾畸形，双足拇趾末节胫侧多指畸形，双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2008年7月在我院行“双手并指分指及指蹼成形术， 展开更多
关键词 双手并指畸形 并指(趾) 先天性多指 并趾畸形 多趾畸形 指蹼成形术 多指畸形 先天异常
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双手并指畸形合并指骨缺如1例
9
作者 周永利 《医用放射技术杂志》 2002年第8期69-69,共1页
关键词 双手并指畸形 指骨缺如 X线诊断
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