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双基因突变型X连锁Alport综合征女性患者临床与遗传学特征分析 被引量：2
1
作者 胡宁宁 戴选彤 +2 位作者 蒋更如 林芙君 宁燕 《上海医学》 CAS 2021年第6期434-442,共9页
目的X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)女性患者存在较强的临床异质性。本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征,以提高对此类多基因遗传XLAS女性患者疾... 目的X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)女性患者存在较强的临床异质性。本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征,以提高对此类多基因遗传XLAS女性患者疾病特点的认识。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科经全外显子组测序明确诊断为COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS的3例女性患者的临床和基因突变特点。通过家系内调查和Sanger测序明确上述患者的家系内患病成员及其所携带COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变情况,并比较携带COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变与单基因突变患者的临床表型及其肾脏预后。搜索数据库,整理和归纳总结10例COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因或三基因突变型XLAS女性患者的临床和基因突变特点。结果3例COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者中,1例同时携带COL4A3和COL4A5基因杂合突变,2例同时携带COL4A4和COL4A5基因杂合突变。总共发现6种COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变,均为错义突变。3例患者均有血尿和不同程度的蛋白尿,其中1例于40岁时进展至终末期肾病。1例行肾脏活组织检查,但未见肾小球基底膜明显异常,Ⅳ型胶原α3、α5染色呈阳性。3例患者均无肾外表现。家系内调查发现9例家系内患病成员,其中7例经Sanger测序验证为携带COL4A3、COL4A4、COL4A5单基因突变。与家系内仅携带COL4A5突变的XLAS女性患病成员相比,COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者发病早,易合并蛋白尿和肾功能受损。10例经检索数据库获得的女性患者中,6例患者携带COL4A3和COL4A5双基因杂合突变,3例患者携带COL4A4和COL4A5双基因杂合突变,1例患者同时携带COL4A3、COL4A4和COL4A5三基因杂合突变;2例患者分别于40、44岁进展至终末期肾病;3例患者合并肾外表现。结论� 展开更多
关键词 X连锁Alport综合征 COL 4 A 3基因 COL 4 A 4基因 COL 4 A 5基因 双基因突变 基因型-表型关联
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不同FGFR1突变与先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性
2
作者 杨宇帆 王曦 +2 位作者 聂敏 伍学焱 茅江峰 《基础医学与临床》 2023年第5期733-738,共6页
目的通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生。方法对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证。对其他CHH相关... 目的通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生。方法对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证。对其他CHH相关基因进行筛查。通过生信分析,评价这些突变基因的致病性。结果1)9例患者FGFR1突变来源于生殖表型正常的父/母(遗传突变组)。2)遗传突变组中有6例患者存在其他致病性突变,分别是PROKR2(W178S)、FGF8(T121N)、HS6ST1(P242L)、SEMA3A(R734W)、LZTR1(Q10Rfs15)和FGFR1复合杂合突变。这些突变和FGFR1突变可能一起协同作用导致CHH发生。3)6例FGFR1自发突变(自发突变组)患者中,未发现存在其他CHH相关基因致病性突变。结论来自生殖表型正常父/母的FGFR1突变,存在另一个CHH相关基因突变协同打击才导致CHH。本研究扩展了对双基因突变导致CHH的发病机制认识。 展开更多
关键词 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH) 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 双基因突变
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急性髓系白血病FLT3-TKD、NPM1双基因阳性突变的预后 被引量：1
3
作者 蒋雷 陆晓雅 +1 位作者 袁武锋 彭也 《浙江实用医学》 2018年第6期398-400,共3页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患者FMS样酪氨酸激酶-3基因第二酪氨酸激酶结构域(FLT3-TKD)、核仁磷酸蛋白基因(NPM1)和FLT3-TKD+/NPM1+双阳性基因突变与预后的关系。方法回顾性分析本院198例AML患者的临床资料,检测其FLT3-TKD和NPM1基因... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者FMS样酪氨酸激酶-3基因第二酪氨酸激酶结构域(FLT3-TKD)、核仁磷酸蛋白基因(NPM1)和FLT3-TKD+/NPM1+双阳性基因突变与预后的关系。方法回顾性分析本院198例AML患者的临床资料,检测其FLT3-TKD和NPM1基因,进行标准方案诱导缓解及缓解后巩固强化化疗。随访1～40个月,观察预后并进行疗效分析及生存分析。结果 (1)疗效分析:与FLT3-TKD-/NPM1-组、FLT3-TKD+/NPM1-组比较,FLT3-TKD+/NPM1+组一个疗程CR率、总CR率明显升高,复发率显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与FLT3-TKD-/NPM1+组比较,FLT3-TKD+/NPM1+组一个疗程CR率、总CR率及复发率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)生存分析:四组的总体生存时间和无复发生存时间差异均无统计学意义(均P>0.05);生存曲线提示,与FLT3-TKD+/NPM1-组比较,FLT3-TKD+/NPM1+组总体生存率、80%总体生存率、无复发生存率、80%无复发生存率明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与FLT3-TKD-/NPM1+组和FLT3-TKD-/NPM1-组比较,FLT3-TKD+/NPM1+组总体生存率、80%总体生存率、无复发生存率、80%无复发生存率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 FLT3-TKD+/NPM1-基因的AML患者预后较差,而FLT3-TKD+/NPM1+基因预后良好,具有低复发率,治疗高反应性特点;检测分析AML患者FLT3-TKD及NPM1基因可以指导临床治疗及判断预后。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 双基因突变 FLT3-TKD NPM1 预后
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双基因突变致聋病例分析 被引量：1
4
作者 黄莎莎 黄邦清 +3 位作者 王国建 袁永一 康东洋 戴朴 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第3期181-185,共5页
目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析... 目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12S rRNA A1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。 展开更多
关键词 耳聋 双基因突变 听力表型 遗传咨询 生育风险
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双基因突变Lynch综合征一例并文献复习
5
作者 王林 朱晓辉 +1 位作者 马国卫 李威威 《肿瘤研究与临床》 CAS 2018年第1期62-65,共4页
目的 探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征.方法 随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患者,分析13年间该患者患子宫内膜癌、降结肠癌、胃癌、升结肠癌的临床资料,并复习相关文献.结果 患者为58... 目的 探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征.方法 随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患者,分析13年间该患者患子宫内膜癌、降结肠癌、胃癌、升结肠癌的临床资料,并复习相关文献.结果 患者为58岁女性,2003年诊断为低分化子宫内膜样腺癌;2009年诊断为降结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌;2012年诊断为胃低分化腺癌;2016年诊断为升结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌.免疫组织化学为MSH2蛋白阴性、MSH6蛋白阴性、PMS2蛋白阳性、MLH1蛋白阳性;基因检测为MSH2基因p.I685fs位点缺失移码突变;MSH6基因p.T1085fs位点插入移码突变.结论 双突变Lynch综合征病例比较罕见,其异时性结肠癌原发肿瘤组织学形态极其相似.该类患者肿瘤发病率更高,发病部位更广泛,发病年龄更早,但预后优于散发性肿瘤. 展开更多
关键词 LYNCH综合征 子宫内膜癌 胃肿瘤 结直肠肿瘤 双基因突变
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致鹅卵黄性腹膜炎大肠杆菌cya、crp双基因缺失株构建及部分生物学特性分析 被引量：4
6
作者 王锴 张志强 +2 位作者 朱春红 姜露 朱国强 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1358-1363,共6页
利用λ噬菌体Red同源重组系统构建致鹅卵黄性腹膜炎大肠杆菌国内分离株G8107、G803、G8120和非致病性大肠杆菌J5的cya、crp基因缺失株,检测所得突变株的部分生物学特性,为大肠杆菌减毒活疫苗的研制提供新思路。首先,以pKD3质粒为模板扩... 利用λ噬菌体Red同源重组系统构建致鹅卵黄性腹膜炎大肠杆菌国内分离株G8107、G803、G8120和非致病性大肠杆菌J5的cya、crp基因缺失株,检测所得突变株的部分生物学特性,为大肠杆菌减毒活疫苗的研制提供新思路。首先,以pKD3质粒为模板扩增带有与目的基因(cya和crp)两侧序列同源的氯霉素抗性基因PCR片段;其次将PCR扩增产物电转化入含有pKD46质粒的野生型毒株感受态细胞中,获得目的基因被氯霉素抗性基因同源替换的缺失株;利用携带FLP位点特异性重组酶的温度敏感性质粒pCP20去除上述缺失株中的抗性基因标志,进一步结合PCR扩增和DNA测序,证明基因缺失株的正确构建,本试验成功构建上述各株大肠杆菌的△cya基因缺失株和△cyacrp双基因缺失株。生长试验、酵解试验以及毒力检验试验表明,相对于亲本株,上述缺失株生长速度减慢,分解利用糖的能力较差,对1日龄雏鸡的毒力显著降低,本试验结果初步证实所构建的缺失株可作为减毒疫苗候选株使用。 展开更多
关键词 RED重组系统 cya基因突变 cya、crp双基因突变
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MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析
7
作者 陈绘颖 周衡 杨春景 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第4期326-328,共3页
1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音... 1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区. 展开更多
关键词 原发性家族性脑钙化 MYORG基因 双等位基因突变
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142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
8
作者 阮宇 文铖 +5 位作者 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第9期569-573,共5页
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。... 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。 展开更多
关键词 耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因型 GJB2基因 双等位基因突变 听力表型
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急性髓系白血病CEBPA单等位基因突变的研究进展
9
作者 王雨逍 裴仁治 《浙江医学》 CAS 2023年第4期444-448,共5页
CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因是维持造血系统分化的重要转录因子,对调控细胞增殖与分化起关键作用,也是急性髓系白血病(AML)常见的突变基因之一。CEBPA有单等位(CEBPAsm)和双等位(CEBPAdm)两种基因突变,其中CEBPAdm AML预后良好,... CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因是维持造血系统分化的重要转录因子,对调控细胞增殖与分化起关键作用,也是急性髓系白血病(AML)常见的突变基因之一。CEBPA有单等位(CEBPAsm)和双等位(CEBPAdm)两种基因突变,其中CEBPAdm AML预后良好,但CEBPAsm AML预后仍存在争议,最新的欧洲白血病网络危险分层认为只有携带CEBPA基因突变伴碱性亮氨酸拉链区框内突变AML才是预后良好类型。本文就CEBPAsm突变的结构特点,突变患者临床特征、预后以及治疗选择方面的研究进展作一综述,以期为进一步改善CEBPAsm AML患者预后提供参考。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 CCAAT/增强子结合蛋白α 双等位基因突变 单等位基因突变
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错配修复缺陷型子宫内膜癌研究进展
10
作者 史敏 廖琼 《肿瘤预防与治疗》 2023年第3期246-250,共5页
子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是子宫内膜腺上皮发生的恶性肿瘤。癌症基因组图谱将EC分为4个亚型,其中,微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型[也称错配修复缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)型](以下简称MMRd/M... 子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是子宫内膜腺上皮发生的恶性肿瘤。癌症基因组图谱将EC分为4个亚型,其中,微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型[也称错配修复缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)型](以下简称MMRd/MSI-EC)占比约29%。由于存在不同的分子机制导致MMRd/MSI-EC,这一亚型内部应进一步细分出不同亚组,各亚组发病机制、流行病学特征、临床病理改变、预后以及潜在治疗策略等均有所差异。本文主要围绕MMRd/MSI-EC及其亚组这一主题,讨论各组分子机制、临床特点及最新研究进展,旨在助力推动MMRd/MSI-EC精准诊疗进一步提升。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 错配修复缺陷 林奇综合征 MLH1 甲基化 双等位基因突变
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