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PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例
1
作者 邓佳 刘律君 +5 位作者 黄华林 刘敏 孟祥鹤 廖娇蕾 邓爱民 毛增辉 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期955-958,共4页
卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症,表现为卵子发育停滞,卵母细胞完全受精失败,受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。... 卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症,表现为卵子发育停滞,卵母细胞完全受精失败,受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。采集患者外周血进行全外显子组测序,经生物信息学筛选可疑致病突变,并对患者及其父母进行Sanger测序验证。结果显示,患者检测到PATL2基因的纯合无义突变c.1363C>T(p.Gln455*),Sanger测序结果显示其父母均为携带该突变的杂合变异,经HGMD数据库查询c.1363C>T为目前未见报道的罕见致病变异。本案例显示PATL2基因突变可引起卵母细胞成熟阻滞,建议对这类患者尽早进行外显子测序并行遗传咨询,以选择适宜的助孕措施。 展开更多
关键词 原发不孕 全外显子组测序 卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因
原文传递
TRIP13基因新突变导致卵母细胞成熟阻滞为特征的女性不孕
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作者 吕香江 郭静 林戈 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期514-525,共12页
卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母... 卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母细胞经体外培养后仍不能成熟。迄今研究发现PATL2、TUBB8和TRIP13基因突变与OMA有关,但是有关OMA的遗传学分子因素及机制研究仍不完整。本研究通过收集临床上辅助生殖助孕过程中35名反复出现OMA的原发不孕女性患者的外周血,提取其基因组DNA进行全外显子组测序分析,对疑似致病突变进行验证及家系共分离分析,发现先证者1的TRIP13基因9号外显子存在纯合突变c.859A>G,突变导致对应编码的287位的氨基酸由异亮氨酸突变为缬氨酸(p.Ile287Val);先证者2的TRIP13基因1号外显子存在纯合突变c.77A>G,突变导致对应编码的26位的氨基酸由组氨酸突变为精氨酸(p.His26Arg);先证者3的TRIP13基因的4号和12号外显子存在复合杂合突变c.409G>A和c.1150A>G,c.409G>A突变导致对应编码的137位的氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺(p.Asp137Asn),c.1150A>G突变导致对应编码的384位的氨基酸由丝氨酸突变为甘氨酸(p.Ser384Gly),三名患者所携带的突变均引起TRIP13基因编码的TRIP13蛋白发生错义突变。其中3个突变位点在国内外尚未有文献报道。此外,通过在HeLa细胞中分别转染四个突变质粒,并进行体外免疫印记实验和细胞增殖实验,发现这些突变会造成不同程度的TRIP13蛋白表达的增加以及细胞增殖速率异常。本文总结了既往研究报道的TRIP13基因突变位点,丰富了TRIP13致病基因突变谱,为进一步研究TRIP13基因导致OMA的致病机制及临床的诊断和治疗提供了依据。 展开更多
关键词 卵母细胞成熟阻滞 TRIP13 减数分裂 女性不孕
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