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卵巢滤泡激素在干扰素γ介导的黑素细胞凋亡以及趋化因子分泌中的作用研究 被引量：1
1
作者 周妙妮 林福全 +4 位作者 祝逸平 金嵘 盛安琪 许文 许爱娥 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期878-883,共6页
目的研究卵巢滤泡激素(FLCN)在干扰素γ(IFN-γ)介导的黑素细胞凋亡及趋化因子分泌中发挥的作用。方法从正常人包皮环切组织及白癜风移植患者正常部位的吸疱表皮分离正常原代黑素细胞及白癜风原代黑素细胞。采用Western印迹检测正常原... 目的研究卵巢滤泡激素(FLCN)在干扰素γ(IFN-γ)介导的黑素细胞凋亡及趋化因子分泌中发挥的作用。方法从正常人包皮环切组织及白癜风移植患者正常部位的吸疱表皮分离正常原代黑素细胞及白癜风原代黑素细胞。采用Western印迹检测正常原代黑素细胞、白癜风原代黑素细胞及人原代黑素细胞系PIG1细胞中FLCN蛋白的表达。以10 ng/ml IFN-γ刺激48 h的PIG1细胞为诱导组,未经处理的PIG1细胞为对照组,采用qRT-PCR检测两组细胞FLCN及自噬相关微管相关蛋白1轻链3(LC3)Ⅱ、Beclin基因mRNA表达,Western印迹检测FLCN、Beclin1、LC3Ⅱ/Ⅰ水平及腺昔酸激活蛋白激酶(AMPK)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的磷酸化水平。进一步对采用10 ng/ml IFN-γ刺激的黑素细胞感染FLCN抑制病毒进行不同的处理,分为阴性对照组、FLCN抑制组、抑制FLCN及添加mTOR抑制剂的自噬增强组和抑制FLCN及添加AMPK抑制剂的自噬抑制组。采用流式细胞仪检测各组PIG1细胞凋亡,酶联免疫吸附实验检测各组细胞上清液中趋化因子CXCL10和CCL20的浓度。多组间计量资料比较采用单因素方差分析,组间比较采用LSD-t检验。结果正常原代黑素细胞(0.850±0.120)、白癡风原代黑素细胞(1.507±0.170)和PIG1细胞(0.697±0.130)FLCN蛋白的相对表达差异有统计学意义(F=50.09,P<0.001),白癜风原代黑素细胞高于正常原代黑素细胞和PIG1细胞(t=4.06、5.89,均P<0.01)。诱导组FLCN mRNA及蛋白相对表达均高于对照组(均P<0.01),LC3Ⅱ、Beclin mRNA及蛋白相对表达均低于对照组(均P<0.01);诱导组PIG1细胞LC3Ⅱ/Ⅰ水平(0.72±0.02),AMPK磷酸化水平(0.714±0.023)低于对照组(1.13±0.02、1.176±0.002,t=7.34,6.67,均P<0.01),mTOR磷酸化水平(1.051±0.023)高于对照组(0.451土0.016,t=3.81,P=0.009)。对照组、诱导组及各处理组PIG1细胞凋亡率及CXCL10、CCL20浓度差异均有统计学意义(均P<0.001),诱导组高于对照组,FLCN抑制组� 展开更多
关键词 黑素细胞 白癜风 干扰素Γ 细胞凋亡 自噬 PIG1细胞 卵巢滤泡激素
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非典型卵巢滤泡激素基因突变的复发性气胸1例并文献复习
2
作者 刘海珠 葛全序 +1 位作者 邵丽莹 宋宇 《临床检验杂志》 CAS 2023年第12期950-952,共3页
Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种罕见的常染色体显性的家族遗传性疾病,由卵巢滤泡激素(folliculin,FLCN)基因的种系突变引起。BHD综合征主要累及皮肤、肺脏和肾脏,其中肺脏是BHD综合征患者常见的受... Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种罕见的常染色体显性的家族遗传性疾病,由卵巢滤泡激素(folliculin,FLCN)基因的种系突变引起。BHD综合征主要累及皮肤、肺脏和肾脏,其中肺脏是BHD综合征患者常见的受累脏器,大多数肺部囊状改变为双侧、多发,具有自发性、复发性气胸的风险。西方国家的患者临床特征多为特征性皮肤病变,而大部分亚洲患者表现为复发性气胸^([1])。 展开更多
关键词 基因测序技术 卵巢滤泡激素基因 复发性气胸 Birt-Hogg-Dubé综合征
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BHD综合征相关的肾肿瘤研究进展
3
作者 盛月 陆光琴 +2 位作者 刘纪实 范亮亮 柳律 《生命科学研究》 CAS 2023年第2期155-161,共7页
BHD (Birt-Hogg-Dubé)综合征是一种以皮肤纤维瘤、肾肿瘤、肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病。它的诊断依赖特定的临床学表现、影像学特征及遗传学依据等多方面证据。抑癌基因卵巢滤泡激素(Folliculin, FL... BHD (Birt-Hogg-Dubé)综合征是一种以皮肤纤维瘤、肾肿瘤、肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病。它的诊断依赖特定的临床学表现、影像学特征及遗传学依据等多方面证据。抑癌基因卵巢滤泡激素(Folliculin, FLCN)突变是BHD综合征产生的最主要原因, FLCN与FLCN相互作用蛋白(FLCN-interacting protein, FNIP) 1和2以及AMP活化的蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase,AMPK)形成复合物,通过调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)通路,对BHD综合征的发生发展起重要作用。近年来研究发现, BHD综合征相关肾肿瘤与散发性肾肿瘤及其他遗传相关肾肿瘤存在明显区别。因此,总结BHD综合征相关肾肿瘤的分子机制和病理学特征,探讨BHD综合征相关肾肿瘤与散发性肾肿瘤及其他遗传相关肾肿瘤的区别,将有助于BHD综合征相关肾肿瘤的临床诊断和鉴定,以及开发出靶向治疗等除了外科手术以外的其他治疗方法。 展开更多
关键词 BHD综合征 肾肿瘤 卵巢滤泡激素(FLCN) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路 AMP活化的蛋白激酶(AMPK)
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