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南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析 被引量:13
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作者 李常兴 李雪梅 +3 位作者 张锡宝 韩春雷 马泽彝 林东子 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期572-574,共3页
目的探讨中间丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多... 目的探讨中间丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性(3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X)进行测序。结果14例(28oA)AD患者检测到FLG3321delA多态性位点,6例(12%)AD患者检测到FLG441delA多态性位点,健康对照组无1例检测到该多态性位点。患者组及对照组均未检测到FLG(1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282del4、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X)基因多态性。结论FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关。 展开更多
关键词 特应性皮炎 南方汉族人 中间丝聚合蛋白 单核苷酸多态性
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中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究 被引量:6
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作者 李才明 张成 +6 位作者 邱淑莲 卢锡林 曾缨 吴海新 陈伟奇 罗伟良 刘集鸿 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 2002年第9期526-528,共3页
目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。... 目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。 展开更多
关键词 中国 南方汉族人 基因多态性 缺血性脑卒中 遗传易感性 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 同型半胱氨酸
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磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量:9
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作者 王劲松 周玲 +1 位作者 成金罗 沈默宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期8-12,共5页
研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进... 研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16 3c/t多态性的基因型频率为:cc型29.3%、ct型50 7%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为:cc型30.2%、ct型53.8%、tt型16.0%,c等位基因频率为57.1%;未患病亲属组基因型频率为:cc型28.3%、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为51 9%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义(分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0 264)。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16 3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。 展开更多
关键词 2型糖尿病 磺酰脲类受体1 基因多态性 南方汉族人
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中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性 被引量:4
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作者 田伟 李立新 +5 位作者 罗奇志 马海军 余平 燕美玉 郭实士 曹亚 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期446-449,共4页
目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采... 目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR/SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICASTR等位基因及MICA缺失型(MICADel)频率。结果在该群体中发现MICAA4、MICAA5、MICAA5.1、MICAA6、MICAA9、MICADel,其中以MICAA5、MICAA5.1最为常见,频率分别为0.362、0.313;共检出MICADel携带者3例,MICADel基因频率为0.006,该3例样本经PCR/SSP定型,均为HLAB48阳性。MICASTR基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICASTR等位基因的构成不同于其他人群;此外,该人群存在低频率的MICA基因缺失。 展开更多
关键词 南方汉族人 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 PCR/SSP技术 MICA基因 汉族正常人群 等位基因 chain HLA-B 遗传易感性 第5外显子 基因型分布 器官移植 密切关系 多种疾病 中国南方 工作研究 健康个体 基因频率 基因缺失
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中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性 被引量:6
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作者 秦兵 民福利 +2 位作者 石奕武 刘晓蓉 廖卫平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2136-2139,共4页
目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用... 目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。 展开更多
关键词 卡马西平 Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症 HLA-B*1502 南方汉族人
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中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布 被引量:4
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作者 马庆 陈亮 +4 位作者 郭晓俊 谢军华 陆琼 张景怡 冯明亮 《临床输血与检验》 CAS 2004年第4期241-243,共3页
目的 调查中国南方汉族人群 MICA基因穿膜区 ( TM)基因座多态性分布。方法 应用聚合酶链反应和荧光( 6-FAM)自动化技术 ,对中国南方地区 1 0 6例无亲缘关系汉族人群样本检测 MICA-TM,计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合... 目的 调查中国南方汉族人群 MICA基因穿膜区 ( TM)基因座多态性分布。方法 应用聚合酶链反应和荧光( 6-FAM)自动化技术 ,对中国南方地区 1 0 6例无亲缘关系汉族人群样本检测 MICA-TM,计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果  MICA-TM基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,共检出MICA-TM5个等位基因 ,即 A4、A5、A5 .1、A6和 A9;MICA-TM A5基因频率 ( 0 .2 877)最高 ,A4基因频率 ( 0 .1 3 2 1 )最低 ;A5 -5 .1和 A5 -5基因型分布频率分别为 1 4.1 5 %和 1 0 .3 8%。结论  MICA-TM基因座适合作为中国人群的遗传标志 ,可用于人类学、遗传病的基因连锁分析。 展开更多
关键词 南方汉族人 MICA-TM 基因座
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南方汉族人群慢性荨麻疹与幽门螺杆菌感染的关系研究 被引量:5
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作者 林大东 谢明新 许道淼 《临床军医杂志》 CAS 2014年第9期935-937,共3页
目的探讨幽门螺杆菌感染(HP)与南方汉族人群慢性荨麻疹(CU)发病的相关性及临床意义。方法采用^(13)C呼气试验检测60例南方汉族CU患者和50例健康对照者,将伴发HP感染的47例CU患者,用随机数字表法分为A、B两组,A组患者采用CU标准治疗联合... 目的探讨幽门螺杆菌感染(HP)与南方汉族人群慢性荨麻疹(CU)发病的相关性及临床意义。方法采用^(13)C呼气试验检测60例南方汉族CU患者和50例健康对照者,将伴发HP感染的47例CU患者,用随机数字表法分为A、B两组,A组患者采用CU标准治疗联合抗HP标准三联疗法治疗;B组患者采用抗过敏治疗,2个月为1个疗程,比较每组患者经治疗后的病情转归状况。结果 CU患者中感染HP的共有47例,而健康人组中有30例,两组患者的HP感染率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经过2个月的治疗,A组的治疗总有效率为86.95%,完全缓解率为58.3%,与B组比较有明显的优势,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论南方汉族人群患CU与HP感染有一定的关联性,用联合抗HP的方法对HP(+)的CU患者进行治疗,可在短期提高CU的治疗效果并提高其远期缓解率。 展开更多
关键词 慢性荨麻疹 幽门螺杆菌 13C呼气试验 南方汉族人
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中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性
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作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 高飞 陈维红 高俊峰 徐剑锋 张云飞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期47-48,共2页
短串联重复序列(STR)作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性,并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个... 短串联重复序列(STR)作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性,并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座(D8S384、D13S631、D18S535和D19S253)多态性进行研究,得到其群体遗传学资料。现予以报道。 展开更多
关键词 法医生物学 遗传多态性 STR 中国南方汉族人
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学科
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《中国医院院长》 2017年第10期18-18,共1页
广州医科大学附属第二医院 5月14日,该院癫痫中心宣布,该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A*24:02。专家建议公众特别是南方汉族人,在服用芳香族抗癫痫药物之前,进行相关基因检测以避免药物... 广州医科大学附属第二医院 5月14日,该院癫痫中心宣布,该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A*24:02。专家建议公众特别是南方汉族人,在服用芳香族抗癫痫药物之前,进行相关基因检测以避免药物不良反应风险。 展开更多
关键词 抗癫痫药物 附属第二医院 药物不良反应 基因检测 南方汉族人 医科大学 严重过敏 HLA
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用抗癫痫药物前可检测基因防过敏
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《中南药学(用药与健康)》 2017年第6期77-77,共1页
广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心近日宣布,该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A*24:02。专家建议公众特别是南方汉族人,在服用芳香族抗癫痫药物之前,进行相关基... 广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心近日宣布,该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A*24:02。专家建议公众特别是南方汉族人,在服用芳香族抗癫痫药物之前,进行相关基因检测以避免药物不良反应风险。 展开更多
关键词 抗癫痫药物 基因检测 防过敏 神经科学研究所 附属第二医院 药物不良反应 医科大学 南方汉族人
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南方汉族人群肿瘤坏死因子α基因启动子区中多态位点的检测
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作者 卓阳 周雪雪 +1 位作者 罗兴华 曾兴业 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期798-798,共1页
单核苷酸多态性(SNPs)作为基因组中最普遍的序列差异,在生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究中发挥着越来越重要的作用。我们采用DNA直接测序法检测中国南方汉族人群肿瘤坏死因子(TNF)-α基因启动子区... 单核苷酸多态性(SNPs)作为基因组中最普遍的序列差异,在生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究中发挥着越来越重要的作用。我们采用DNA直接测序法检测中国南方汉族人群肿瘤坏死因子(TNF)-α基因启动子区中部分单核苷酸多态性位点。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因启动子区 南方汉族人 多态位点 单核苷酸多态性位点 检测 DNA直接测序法 (TNF)-Α
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