HLA-DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核易感基因的研究 被引量：34

1

作者 刘志辉 罗一鲁 +7 位作者 周琳 许婉华 冯蝶仪 谭耀驹 何霞 宋长兴 傅瑜 刘忠泉 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期390-393,共4页

目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA) DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核发病的关联性 ,并寻找与肺结核发病可能相关的HLA易感基因。方法　采用病例 对照的研究方法 ,应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 110例中国南方... 目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA) DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核发病的关联性 ,并寻找与肺结核发病可能相关的HLA易感基因。方法　采用病例 对照的研究方法 ,应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 110例中国南方汉族肺结核患者 (肺结核病例组 )和 10 1例中国南方汉族健康对照者 (健康对照组 )的 2 3个HLA DR等位基因进行分型 ,比较其等位基因频率(GF)并计算其比值比 (OR)。结果　HLA DR基因PCR SSP分型显示 :(1)肺结核病例组中的DR16等位基因的基因频率显著高于健康对照组 ,两组的GF值分别为 12 6 2 %、5 6 0 % ,两者之间差异具有显著性 (χ2 =5 915 ,PC<0 0 5 ,OR值为 2 5 3)。 (2 )肺结核病例组中的DR1、DR13 3等位基因的基因频率分别为 8 0 8%、2 3 5 7% ,显著低于健康对照组的 2 9 2 9%、5 0 2 4 % ,两组比较 ,差异具有显著性 (χ2值分别为 17 84 7和 14 2 5 8,PC 值均 <0 0 1;OR值分别为 0 2 6、0 33)。结论　 (1)DR16等位基因与南方汉族部分人群的肺结核发病可能密切相关 ,或与真正起作用的易感基因连锁。 (2 )中国南方汉族部分人群DR1、DR13 3等位基因的表达对结核分枝杆菌感染者的发病可能具有拮抗作用。 展开更多

关键词 HLA-DR基因 中国 南方汉族 部分人群 肺结核 易感基因 流行病学

原文传递

南方汉族人头面部形态特征的年龄变化 被引量：23

2

作者 李咏兰 郑连斌 +6 位作者 宇克莉 陆舜华 张兴华 李玉玲 王杨 薛虹 邓维 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第4期336-343,共8页

在南方10个省调查了汉族19个族群13940例(男为6735例,女为7205例)成人的22项头面部体质指标,计算了12项头面部体质指数,对南方汉族头面部形态特征的年龄变化进行了分析.结果显示:(1)随着年龄增长,南方汉族人头宽、额最小宽、面宽、眼内... 在南方10个省调查了汉族19个族群13940例(男为6735例,女为7205例)成人的22项头面部体质指标,计算了12项头面部体质指数,对南方汉族头面部形态特征的年龄变化进行了分析.结果显示:(1)随着年龄增长,南方汉族人头宽、额最小宽、面宽、眼内角间宽、眼外角间宽、唇高、红唇厚度、头围、耳上头高、头长宽指数、头长高指数、口指数值呈线性下降规律,并且这种变化在年龄组间的差异有统计学意义;(2)随着年龄增长,南方汉族人鼻宽、口宽、形态面高、上唇皮肤部高度、容貌耳长、容貌耳宽、面颊皮褶、头面高指数值呈线性上升规律,并且这种变化在年龄组间的差异有统计学意义. 展开更多

关键词 头面部形态 年龄 南方汉族

原文传递

我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布 被引量：14

3

作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期555-557,共3页

目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶... 目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度 ,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果　我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型 ,占 4 2 0 % ,而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为 7 4 %、4 9%、3 7%、2 5 %和 1 2 % ,未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPLA和FRDA亚型。结论　在家族性和散发性SCA患者中 ,SCA3为最常见类型 ,PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。 展开更多

关键词 SCA 基因亚型 患者 脊髓小脑性共济失调 南方汉族 扩增 常见 中国 结论 频率分布

原文传递

中国北方、南方汉族头面部形态学特征的差异 被引量：15

4

作者 宇克莉 郑连斌 +4 位作者 李咏兰 席焕久 陆舜华 张兴华 包金萍 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期404-408,共5页

目的将中国北方、南方汉族头面部形态学特征进行比较,探讨其差异性。方法 2009年至2012年测量了11 732例(男性5840例,女性5892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,并将各指标均值与南方汉族资料进行差异统计学检验。结果与南方汉族相比... 目的将中国北方、南方汉族头面部形态学特征进行比较,探讨其差异性。方法 2009年至2012年测量了11 732例(男性5840例,女性5892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,并将各指标均值与南方汉族资料进行差异统计学检验。结果与南方汉族相比,北方汉族头较宽、较高,两下颌角间较宽,两眼间距离较大,面较高,鼻背较高,鼻与红唇距离较大,耳大,但头较短,面较狭,鼻较短,唇较薄。与南方汉族相比,北方汉族男性头更圆、更高、更狭,面更狭,鼻更阔。北方汉族女性头面部特征与男性结果基本相同,不同的是,北方汉族女性比南方汉族鼻更狭些。结论遗传因素是影响头面部形态特征形成的主要因素。 展开更多

关键词 头部 面部 北方汉族 南方汉族 活体测量 人

下载PDF 职称材料

脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用 被引量：13

5

作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期71-73,共3页

目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸... 目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。 展开更多

关键词 临床应用 诊断 SCA 分子遗传学 脊髓小脑性共济失调 患者 正常 南方汉族 聚丙烯酰胺凝胶电泳 片段

原文传递

中国南方汉族人群HLA—Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究 被引量：10

6

作者 金士正 邹红岩 +3 位作者 甄建新 王大明 何柳媚 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期110-114,共5页

目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性。方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法（sequence based typing，SBT）对481名随机南方汉族个体的H... 目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性。方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法（sequence based typing，SBT）对481名随机南方汉族个体的HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1基因进行序列分析，用直接计数法计算等位基因频率。结果共观察到HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因数分别为28、57、28、40、18、17、6和21个。其中频率高于0．05的常见等位基因有A＊1101、A＊2402、A＊0207、A＊3303和A＊0201;B＊40：01、B＊46：01、B＊58：01、B＊13：01和B＊15：02；C＊01；D2、C＊07：02、C＊03：04、C＊03：02、C＊D8：D1、C＊03；03和C＊04：01；DRB1＊09：01、DRB1＊15：01、DRB1＊12：02、DRB1＊08：03、DRB1＊03：01、DRB1＊04：05和DRB1＊11：01；DQA1＊01：02、DQA1＊03：02、DQA1＊03，03、DQA1＊06：01、DQA1＊01：03、DQA1＊D5：05、DQA1＊01：04、DQA1＊03：01和DQA1＊D5：01；DQB1＊D3：01、DQB1＊03：03、DQB1＊06：01、DQB1＊05：02、DQB1＊03：02、DQB1＊02：01和DQB1＊06：02；DPA1＊02：02、DPA1＊01：03和DPA1＊D2：01;DPB1＊D5；D1、DPB1＊02：01、DPB1＊13：01、DPB1＊04：01和DPB1＊02：02。这些常见等位基因的频率总和分别占相应位点的75．57％、52．81％、78．28％、62．16％、86．70％、77．23％、95．32％和81．59％。结论中国南方汉族人群的HLAA、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等8个位点的等位基因多态性数据可作为人类学、法医学、移植配型和疾病相关性研究和应用的参考数据。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 等位基因 聚合酶链式反应-测序分型 南方汉族

原文传递

中国北方、南方汉族体重的差异 被引量：8

7

作者 李咏兰 郑连斌 +4 位作者 席焕久 宇克莉 陆舜华 包金萍 张兴华 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期270-274,共5页

目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3
... 目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3±10.7）kg,城市男性为（70.9±11.0）kg,乡村女性为（58.4±9.6）kg,城市女性为（59.5±9.2）kg]体重均大于南方汉族[乡村男性为（62.6±10.1）kg,城市男性为（65.7±10.1）kg,乡村女性为（53.6±8.4）kg,城市女性为（55.4±8.6）kg]（P〈0.01）。结论北方汉族男性身材较高,腹围较大、背部皮下脂肪较厚是其体重重于南方汉族男性的原因。北方汉族女性的身高、上肢骨宽度、腹部和胸部的围度、四肢与躯干的皮下脂肪大于南方汉族,是其体重重于南方汉族女性的原因。 展开更多

关键词 体重 体质人类学 北方汉族 南方汉族

下载PDF 职称材料

珠江流域水上居民的历史与现状 被引量：2

8

作者 黄新美 《岭南文史》 1995年第4期43-46,共4页

珠江流域水上居民的历史与现状黄新美水上居民史称＂家＂，世世代代浮居水上，以艇为家。集中居住在珠江、韩江和闽江下流。近数十年来他们有了很大变化，从居住在小艇以捕鱼捞虾为生，发展变为使用机械化的渔船，在陆上还建起了成群的... 珠江流域水上居民的历史与现状黄新美水上居民史称＂家＂，世世代代浮居水上，以艇为家。集中居住在珠江、韩江和闽江下流。近数十年来他们有了很大变化，从居住在小艇以捕鱼捞虾为生，发展变为使用机械化的渔船，在陆上还建起了成群的村落，故现在不再称为＂家＂，而称水... 展开更多

关键词 水上居民 珠江流域 少数民族 珠江口 陈序经 印度尼西亚 南方汉族 雷达装置 历史与现状 体质人类学

原文传递

DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析 被引量：2

9

作者 王保捷 丁梅 +1 位作者 庞灏 赵东 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期397-400,共4页

目的　探讨人类 Y染色体 DYF15 5 S1位点遗传多态性及群体差异。方法　应用小卫星重复单位变异分型 -聚合酶链反应 (ministatellite variant repeat mapping- polymerase chain reaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北... 目的　探讨人类 Y染色体 DYF15 5 S1位点遗传多态性及群体差异。方法　应用小卫星重复单位变异分型 -聚合酶链反应 (ministatellite variant repeat mapping- polymerase chain reaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等 8个群体各 10名个体和 2只黑猩猩的 DYF15 5 S1位点进行了初步分析。结果　同时检出了DYF15 5 S1和 DYF15 5 S2两个位点 ,全部样品的 DYF15 5 S2位点没有差别 ,均含有 1个 4型重复序列 ,为DYF15 5 S1位点的祖先基因。在 DYF15 5 S1位点 ,没有发现 DNA序列同样的个体。重复序列的排列方式具有明显的人种差异 ,黄种人以 3134排列为主 ;白人以 134排列为主 ;黑人以 nu113a1a3a4 a4排列为主。白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人。另外发现 6型和 7型 2种新的重复序列型 ,6型是在 1型的基础上为 T2 2 A置换 ,仅见于日本群体 (3人 )。 7型是在 3型的基础上为 T2 2 A置换 ,见于藏族 (4人 )、南方汉族(1人 )及韩国 (1人 )群体。结论　 DYF15 5 S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异 。 展开更多

关键词 DYF155S1位点 遗传多态性 个人识别 碱基序列分析 群体差异 北方汉族 南方汉族 藏族 日本人 韩国人

原文传递

中国南方汉族非亲缘男性个体Y-STR基因座的遗传多态性 被引量：1

10

作者 李茜 魏天莉 +1 位作者 程良红 邓志辉 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期387-391,共5页

目的了解中国南方汉族非亲缘男性个体ABI YfilerTM系统中17个Y-STR基因座的遗传多态性。方法采用AmpFlSTR YfilerTM PCR复合扩增试剂盒和ABI PrismTM3100基因测序仪基因扫描检测方法,对132份非亲缘男性个体血样的17个Y-STR基因座,进行Y-... 目的了解中国南方汉族非亲缘男性个体ABI YfilerTM系统中17个Y-STR基因座的遗传多态性。方法采用AmpFlSTR YfilerTM PCR复合扩增试剂盒和ABI PrismTM3100基因测序仪基因扫描检测方法,对132份非亲缘男性个体血样的17个Y-STR基因座,进行Y-STR基因检测,统计和分析等位基因频率、单倍型频率以及单倍型多样性。结果在132名非亲缘男性个体中,17个基因座的GD值的分布在0.3554—0.9137之间。检出的单倍型共有131种,其中130种单倍型仅出现1次,单倍型15/12/23/28/16/15/13,13/13/10/11/20/14/12/14/10/18出现2次,单倍型多样性达0.9998。结论中国南方汉族无非亲缘男性个体中17个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性。 展开更多

关键词 短串联重复序列(slm) Y染色体 遗传多态性 南方汉族

下载PDF 职称材料

于求实中创新——读《元史研究论稿》

11

作者 孟繁清 《历史研究》 CSSCI 北大核心 1994年第4期180-183,共4页

陈高华先生的论文集《元史研究论稿》(以下简称《论稿》)最近已由中华书局出版。本书包括作者1987年以前的论文22篇,读史札记11篇。内容涉及元代的社会经济、农民战争、宗教与思想文化、中外关系、重大历史事件以及一些重要历史人物等... 陈高华先生的论文集《元史研究论稿》(以下简称《论稿》)最近已由中华书局出版。本书包括作者1987年以前的论文22篇,读史札记11篇。内容涉及元代的社会经济、农民战争、宗教与思想文化、中外关系、重大历史事件以及一些重要历史人物等。这是元史研究领域引人注目的丰硕成果。 展开更多

关键词 元史研究 元末农民战争 朱元璋 农民起义军 马球运动 论稿 元代社会 南方汉族 中外关系 研究领域

原文传递

143例南方汉族人HLA-DM基因多态性分析

12

作者 王永霞 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第11期88-90,共3页

目的探讨HLA—DM基因多态性分布，为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法采用PCR-RFLP法检测143例南方汉族人HLA—DM基因多态性及基因型。结果DMA女0101—0104等位基因频率分布依次为77．97％、18．18％、2．45％、1．40％；DMB＊0101～... 目的探讨HLA—DM基因多态性分布，为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法采用PCR-RFLP法检测143例南方汉族人HLA—DM基因多态性及基因型。结果DMA女0101—0104等位基因频率分布依次为77．97％、18．18％、2．45％、1．40％；DMB＊0101～0104等位基因频率分布依次为72．03％、19．58％、5．24％和3．15％。DMA基因型分布频率较高者为DMA＊0101／0101和0101／0102，频率分别为62．94％、25．17％；DMB基因型分布频率较高者为DMB＊0101／0101、0101／0102，频率分别为54．55％、26．57％。结论南方汉族人中HLA—DM等位基因频率分布以HLA-DMA％0101—0102、HLA—DMB＊0101～0103为主；DM基因型分布以DMA＊0101／0101、0101／0102和DMB＊0101／0101、0101／0102为主；本研究结果为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定了基础。 展开更多

关键词 HLA—DM基因 基因多态性 南方汉族

下载PDF 职称材料

中国南方汉族急性淋巴细胞白血病与HLA基因相关性研究 被引量：16

13

作者 高素青 邓志辉 +3 位作者 金士正 张姝颖 张旋 吴国光 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期210-214,共5页

为了研究中国南方汉族急性淋巴细胞白血病与人类白细胞抗原HLA-A、B、DRBI基因的遗传相关性,找 出ALL的易感基因,对以DNA作HLA基因分型的南方汉族人群的201例ALL患者进行甄选,并以4707例南方汉 族的志愿捐献造血干细胞的健康供者作为正... 为了研究中国南方汉族急性淋巴细胞白血病与人类白细胞抗原HLA-A、B、DRBI基因的遗传相关性,找 出ALL的易感基因,对以DNA作HLA基因分型的南方汉族人群的201例ALL患者进行甄选,并以4707例南方汉 族的志愿捐献造血干细胞的健康供者作为正常对照组,对两组间HLA等位基因多态性分布,通过HIA等位基因频 率(GF)分布的x2检验、显著性差异进行比较,计算疾病的危险率(RR)、病因分数(EF)和预防分数(PF),研究 ALL与HLA等位基因相关性。结果表明:南方汉族ALL患者的HLA-A26(GF=4.32％,x2=4.90,RR=1.774,EF =0.036),B56(GF=1.92％,x2=4.65,RR=2.116,EF=0.023),DR9(GF=1.29％,x2=3.99,RR=1.349,EF =0.092)3个基因频率显著高于正常对照组(P<0.05);HLA-A30(GF=1.25％,x2=3.92,RR=0.415,PF= 0.081),A33(GF=1.78％,x2=4.842,RR=0.612,PF=0.110)和B58(GF=1.83%,x2=7.21,RR=0.516,PF= 0.149)3个基因频率显著低于正常对照组(P<0.05)。结论:HLA-A26、B56、DR9 3个HLA基因与ALL有较强的 相关性,对南方汉族ALL患者可能有遗传易感作用;HLA-A30、A33、B58 3个基因可能是保护性基因。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 人类白细胞抗原 中国南方汉族 基因频率

下载PDF 职称材料

应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群HLA五个基因座单倍型 被引量：13

14

作者 高素青 邹红岩 +2 位作者 程良红 金士正 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期228-232,共5页

目的 研究中国南方汉族人群HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因多态性及单倍型的分布特征。方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR—SBT）法对186名中国南方汉族健康人群HLA—A、B... 目的 研究中国南方汉族人群HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因多态性及单倍型的分布特征。方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR—SBT）法对186名中国南方汉族健康人群HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1进行基因分型。结果 检出的HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因分别有28、49、24、29、20种。经统计分析A＊0207-B＊4601（10．81％），A＊3303-B＊5801（6．14％），B＊4601-DRB1＊0901（6．22％），B＊4001＊DRB1＊0901（3．78％），DRB1＊0901-DQB1＊0303（12．16％）和DRB1＊1202-DQB1＊0301（8．38％）单倍型呈强连锁不平衡单倍型（RLF≥0．5，χ^2〉3．84，P〈0．05）；A＊0207B＊4601Cw＊0102（10．75％），A＊3303-B＊5801-Cw＊0302（5．14%），A＊0207-B＊4601-DR＊0901（5．07％），A＊3303-B＊5801-DRB1＊0301（2．96％），A＊0207-B＊4601-Cw＊0102-DRB1＊0901-DQB1＊0303（4．87％）和A＊1101-B＊1301-Cw＊0304-DRB1＊1501-DQB1＊0601（2．43％）单倍型分别是中国南方汉族人群常见单倍型。结论 中国南方汉族人群HLA5个基因座单倍型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点。本研究获得的较完整的HLA5个基因座单倍型分布数据，将为人类学、HLA疾病相关性和器官移植等研究提供遗传学参考数据。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 单倍型 中国南方汉族

原文传递

南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析 被引量：13

15

作者 李常兴 李雪梅 +3 位作者 张锡宝 韩春雷 马泽彝 林东子 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期572-574,共3页

目的探讨中间丝聚合蛋白（filaggrin，FLG）基因多态性与南方汉族人特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA，采用PCR及直接测序法，对FLG基因已报道的13个单核苷酸多... 目的探讨中间丝聚合蛋白（filaggrin，FLG）基因多态性与南方汉族人特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA，采用PCR及直接测序法，对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性（3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X）进行测序。结果14例（28oA）AD患者检测到FLG3321delA多态性位点，6例（12％）AD患者检测到FLG441delA多态性位点，健康对照组无1例检测到该多态性位点。患者组及对照组均未检测到FLG（1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282del4、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X）基因多态性。结论FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关。 展开更多

关键词 特应性皮炎 南方汉族人 中间丝聚合蛋白 单核苷酸多态性

原文传递

磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量：9

16

作者 王劲松 周玲 +1 位作者 成金罗 沈默宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期8-12,共5页

研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进... 研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16 3c/t多态性的基因型频率为:cc型29.3%、ct型50 7%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为:cc型30.2%、ct型53.8%、tt型16.0%,c等位基因频率为57.1%;未患病亲属组基因型频率为:cc型28.3%、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为51 9%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义(分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0 264)。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16 3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。 展开更多

关键词 2型糖尿病 磺酰脲类受体1 基因多态性 南方汉族人群

下载PDF 职称材料

中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究 被引量：6

17

作者 李才明 张成 +6 位作者 邱淑莲 卢锡林 曾缨 吴海新 陈伟奇 罗伟良 刘集鸿 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 2002年第9期526-528,共3页

目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。... 目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。 展开更多

关键词 中国 南方汉族人 基因多态性 缺血性脑卒中 遗传易感性 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 同型半胱氨酸

下载PDF 职称材料

中国南方汉族成年女性小阴唇测量值及形态学分型 被引量：8

18

作者 Kaliaskar Zhannat 陈亚肖 +3 位作者 周友芬 谢小倩 方玲玲 谢梅青 《中国美容医学》 CAS 2019年第12期3-7,共5页

目的:通过测量中国南方汉族成年女性小阴唇各径线的数值以及对小阴唇进行形态学分型,建立中国南方汉族成年女性小阴唇测量值数据库。方法:2017年1月-2018年4月,对就诊于笔者科室的年龄18~60岁的843例南方汉族女性进行外阴(小阴唇)各径... 目的:通过测量中国南方汉族成年女性小阴唇各径线的数值以及对小阴唇进行形态学分型,建立中国南方汉族成年女性小阴唇测量值数据库。方法:2017年1月-2018年4月,对就诊于笔者科室的年龄18~60岁的843例南方汉族女性进行外阴(小阴唇)各径线数据测量以及外阴形态学拍照并记录一般人口学特征。小阴唇各径线测量值以均数和95%参考值范围表示,并对照片进行分析,初步进行外阴形态分型。结果:获得主要测量参数均值和95%参考值范围,有经阴道分娩史的女性,其小阴唇底边长、双侧前唇距、双侧后唇距、双侧小阴唇宽均大于未经阴道分娩史的女性,差异具有统计学意义(P<0.05)。并总结出了小阴唇形态学分型:两大类型:狭长型和宽叶型;三个亚型:左,右侧的上宽叶型,中宽叶型和下宽叶型。结论:本研究建立了843例中国南方汉族成年女性小阴唇形态学数据库,提出以两大类型、三个亚型的分型法对小阴唇形态进行分类,为从美学的角度设计小阴唇整形术式提供可参考的基线数值。 展开更多

关键词 小阴唇 测量参数 中国南方汉族女性 形态学分型

下载PDF 职称材料

中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性 被引量：4

19

作者 田伟 李立新 +5 位作者 罗奇志 马海军 余平 燕美玉 郭实士 曹亚 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期446-449,共4页

目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采... 目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR/SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICASTR等位基因及MICA缺失型(MICADel)频率。结果在该群体中发现MICAA4、MICAA5、MICAA5.1、MICAA6、MICAA9、MICADel,其中以MICAA5、MICAA5.1最为常见,频率分别为0.362、0.313;共检出MICADel携带者3例,MICADel基因频率为0.006,该3例样本经PCR/SSP定型,均为HLAB48阳性。MICASTR基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICASTR等位基因的构成不同于其他人群;此外,该人群存在低频率的MICA基因缺失。 展开更多

关键词 南方汉族人群 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 PCR/SSP技术 MICA基因 汉族正常人群 等位基因 chain HLA-B 遗传易感性 第5外显子 基因型分布 器官移植 密切关系 多种疾病 中国南方 工作研究 健康个体 基因频率 基因缺失

原文传递

南方汉族KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病的相关性 被引量：6

20

作者 邓志辉 甄建新 +2 位作者 王大明 何柳媚 邹红岩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期53-57,共5页

目的探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CML）的相关性。方法对172份成年CML患者及480份随机正常对照的样本，采用PCR-SSP方法检测K豫基因，用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分... 目的探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CML）的相关性。方法对172份成年CML患者及480份随机正常对照的样本，采用PCR-SSP方法检测K豫基因，用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型。从K豫基因及其基因组合型、HLAI类配体、已知的单个KIR4-HLA受一配体组合及KIR-HLA基因型组合等4个层次比较病例组与对照组分子遗传多态性的差异。结果与KIR2DL1配位的HLA-C2、KIR2DL1＋HLA-C2、与KIR3DL1配位的HLA—BBw4—80I的检出频率均显著低于正常对照组，为CML保护因素（HLA-C2：OR=0．386，95％CI：0．240-0．620，P〈0．01；KIR2DL1＋HLA-C2：OR=0．316，95％CI：0．191～0．525，P〈0．01；HLA-BBw4—80I：OR=0．576，95％CI：0．384～0．862，P〈0．01）。HLA-C2及HLA—BBw4—801分子表达机率降低，可能导致与相应的抑制性KIR亲和力的减弱，有利于NK细胞活化。最值得注意的是：KIR-HLA基因型组合ID2（KIRAA1-HLA-C1／C1-Bw6／Bw6-A3／11）在CML组的检出频率显著高于正常对照组，为CML易感因素（OR=2．163，95％CI：1．198～3．906，P〈0．01）。结论本研究识别了KIR-HLA与CML白血病相关的易感或保护性因素，可为CML白血病的发病机制和个体化免疫治疗提供新的线索及理论依据。 展开更多

关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 人类白细胞抗原 遗传多态性 慢性髓系白血病 中 国南方汉族

原文传递