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单精子测序技术在软骨发育不良患者植入前遗传学检测中的应用 被引量：7
1
作者 吕远 李闯 +3 位作者 周飞飞 李岭 谭季春 刘彩霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期929-933,共5页
目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位... 目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点,成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异,7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单倍型,进行胚胎植入前遗传学检测。 展开更多
关键词 软骨发育不良 植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣
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单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
2
作者 廖宝琼 赖丽丹 +3 位作者 刘如天 张琪 连文昌 谢武明 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期499-506,共8页
目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全... 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型。将3份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出6037个SNP位点,挑选出30个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示3枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体。结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据。 展开更多
关键词 罗氏易位 植入前染色体结构异常遗传学检测 单精子测序
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单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
3
作者 陈佳 吴兴武 +7 位作者 陈格 马鹏鹏 卢婉 黄志辉 辛才林 赵琰 伍琼芳 刘艳秋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期148-154,共7页
目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象,利用机械制动法分离11份单精子样... 目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象,利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增,采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA,以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物,在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点,设计引物进行靶向捕获高通量测序,通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚,活检滋养外胚层细胞,经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型,判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测,选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断,确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异,其中女方携带的变异遗传自其父亲,男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异,4枚为野生型,其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎,妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生,随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型,并为该夫妇提供PGT检测,成功避免了SMA患儿的出生。 展开更多
关键词 脊髓性肌肉萎缩症 胚胎植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣
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单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
4
作者 何健淳 黎青 +7 位作者 王燕超 冼嘉嘉 张敏聪 何文智 马晓燕 叶国新 王晓蔓 李少英 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期407-411,共5页
目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫... 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。 展开更多
关键词 遗传连锁 单核苷酸多态性 植入前诊断 单精子测序 东南亚缺失型α地中海贫血
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单精子测序技术在新发突变单基因遗传病家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
5
作者 周宣佑 陈松长 +1 位作者 李淑元 徐晨明 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1127-1135,共9页
目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplifica... 目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学检测 单基因疾病 单精子测序 新发突变
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单精子测序技术在常染色体显性遗传多囊肾患者植入前遗传学检测中的应用
6
作者 邓天勤 谢雨莉 +3 位作者 张华坤 陈海燕 焦淑静 李雪梅 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期408-414,共7页
目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例PKD1基因c.3815T>G新发变异导致的常染色体显性多囊肾患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离50份单精子样本并进行全基因... 目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例PKD1基因c.3815T>G新发变异导致的常染色体显性多囊肾患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离50份单精子样本并进行全基因组扩增,设计变异位点及其上下游共187个单核苷酸多态性(SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型,将7份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出47个SNP位点,成功构建单体型,植入前单体型分析提示5枚胚胎携带致病变异,2枚未携带,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带PKD1基因c.3815T>G变异。结论:对于携带新发致病变异的男性,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单体型,准确有效的进行胚胎植入前遗传学检测。 展开更多
关键词 常染色体显性多囊肾 植入前遗传学检测 单精子测序
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